3 a sind.crom. - ana et al.

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  1. 1. Trabalho deTrabalho de BiologiaBiologia
  2. 2. Síndrome deSíndrome de CromossomosCromossomos
  3. 3. ►São anomalias incidentes em ploidias ouSão anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estãoem cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados,o que resulta emparcialmente alterados,o que resulta em má formação estrutural,funcional domá formação estrutural,funcional do indivíduo.indivíduo.
  4. 4. ►Com 46 cromossomos pode neste casoCom 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso à vários fatores, em suavir defeituoso à vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo commaior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva comque o organismo se desenvolva com limites orgânicoslimites orgânicos..
  5. 5. Síndrome de DownSíndrome de Down A síndrome de down é umA síndrome de down é um atraso no desenvolvimento, dasatraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e dasfunções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê éfunções mentais, o bebê é pouco ativo e “molinho”.pouco ativo e “molinho”.
  6. 6. A criança que possui essaA criança que possui essa síndrome tem um cromossomo 21síndrome tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem trêsa mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suascromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois.células, ao invés de ter dois. Síndrome de DownSíndrome de Down
  7. 7. CaracterísticaCaracterística ss Síndrome de DownSíndrome de Down
  8. 8. ► Cabeça pequena comCabeça pequena com orelhas pequenas deorelhas pequenas de implantação baixa;implantação baixa; ► Dedos curtos comDedos curtos com osso anormal no dedoosso anormal no dedo mínimomínimo Síndrome de DownSíndrome de Down
  9. 9. Olhos com fendas palpebrais oblíquas;Olhos com fendas palpebrais oblíquas; Síndrome de DownSíndrome de Down
  10. 10. Boca pequena e língua grandeBoca pequena e língua grande Síndrome de DownSíndrome de Down
  11. 11. ► Mãos comMãos com uma únicauma única pregaprega transversaltransversal palmarpalmar Síndrome de DownSíndrome de Down
  12. 12. Síndrome de DownSíndrome de Down
  13. 13. Síndrome deSíndrome de EdwardsEdwards
  14. 14. ► (Trissomia do 18) É a segunda alteração(Trissomia do 18) É a segunda alteração cromossômica mais freqüentes nos seres humanos.cromossômica mais freqüentes nos seres humanos. Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
  15. 15. CaracterísticasCaracterísticas Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
  16. 16. ► Baixo peso;Baixo peso; ► Tremores e convulsões;Tremores e convulsões; ► Hipoplasia genital;Hipoplasia genital; ► Hérnia diafragmática;Hérnia diafragmática; ► Rins em ferradura;Rins em ferradura; ► Defeito do septo ventricular;Defeito do septo ventricular; Síndrome de Edwards
  17. 17. ►Fenda facialFenda facial Síndrome de Edwards
  18. 18. ►Onfalocele;Onfalocele; Hérnia Humbilical;Hérnia Humbilical; Síndrome de Edwards
  19. 19. ► A trissomia 18A trissomia 18 apresenta umapresenta um prognostico bastanteprognostico bastante limitado,95% doslimitado,95% dos conceptos morremconceptos morrem como embriões oucomo embriões ou fetos e 5 a 10%fetos e 5 a 10% vivem o primeiro anovivem o primeiro ano após o nascimento.após o nascimento. Síndrome de Edwards
  20. 20. Síndrome deSíndrome de PatauPatau
  21. 21. ► É uma doença congênitaÉ uma doença congênita (adquiri doença antes do(adquiri doença antes do nascimento);nascimento); ► O cariótipo dessaO cariótipo dessa síndrome é definidosíndrome é definido como 47,XX,+13 oucomo 47,XX,+13 ou 47,XY,+13.47,XY,+13. ► (Trissomia do 13)(Trissomia do 13) Síndrome de PatauSíndrome de Patau
  22. 22. CaracterísticaCaracterística ss Síndrome de PatauSíndrome de Patau
  23. 23. Globo ocular pequenoGlobo ocular pequeno Síndrome de PatauSíndrome de Patau
  24. 24. Fenda palatoFenda palato labial elabial e polidactiliapolidactilia Síndrome de PatauSíndrome de Patau
  25. 25. Raramente os portadores chegam àRaramente os portadores chegam à fase adultafase adulta Síndrome de PatauSíndrome de Patau
  26. 26. Síndrome de PatauSíndrome de Patau
  27. 27. Síndrome deSíndrome de TurnerTurner
  28. 28. ► Alteração dosAlteração dos cromossomoscromossomos sexuais,chamadasexuais,chamada anomaliaanomalia cromossômica,ondecromossômica,onde apenas umapenas um cromossomo X temcromossomo X tem seu funcionamentoseu funcionamento normal,e o outronormal,e o outro perdido ou anormal,perdido ou anormal, cariótipo 45,X.cariótipo 45,X. Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
  29. 29. CaracterísticasCaracterísticas Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
  30. 30. ► Originam seuOriginam seu fenótipo,baixafenótipo,baixa estatura,inteligênciaestatura,inteligência normal,cardiopatias.normal,cardiopatias. ► Afeta mais emAfeta mais em indivíduos femininos.indivíduos femininos. ► Meninas com estaMeninas com esta síndrome,sãosíndrome,são identificadas aoidentificadas ao nascimento.nascimento. Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
  31. 31. Pescoço aladoPescoço alado Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
  32. 32. Cardiopatias e rins com formato deCardiopatias e rins com formato de ferraduraferradura Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
  33. 33. Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
  34. 34. Síndrome deSíndrome de KlinefelterKlinefelter
  35. 35. ►É causada por uma variaçãoÉ causada por uma variação cromossômica,envolvendo o cromossomocromossômica,envolvendo o cromossomo sexual;sexual; ►O cromossomo sexual X causa mudançaO cromossomo sexual X causa mudança característica nos meninos;característica nos meninos; ►Resultando um X a mais,como: XXY-47Resultando um X a mais,como: XXY-47 Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
  36. 36. CaracterísticasCaracterísticas Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
  37. 37. ► Esterilidade;Esterilidade; ► PossuemPossuem função sexualfunção sexual normal,masnormal,mas não podemnão podem produzirproduzir espermatozóidespermatozóid es.es. Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
  38. 38. ►Crescimento das mamas.Crescimento das mamas. Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
  39. 39. ►HormônioHormônio femininofeminino Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
  40. 40. ►PoucasPoucas pilosidade nopilosidade no púbis.púbis. ( Pouco pelo )( Pouco pelo ) Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
  41. 41. ►Pênis pequeno;Pênis pequeno; ►Testículos pouco desenvolvidos;Testículos pouco desenvolvidos; Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
  42. 42. ►Braços longos;Braços longos; ►Estatura elevada e magra.Estatura elevada e magra. Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
  43. 43. Professor: FabioProfessor: Fabio 3°A3°A
  44. 44. Alunas:Alunas: AnaAna AnaiaraAnaiara DaianeDaiane GiovanaGiovana VivianeViviane

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