A Síndrome de Turner ocorre em mulheres que nascem com apenas um cromossomo X, levando a baixa estatura, desenvolvimento incompleto dos caracteres sexuais secundários e infertilidade. Ela afeta cerca de 1 em cada 3.000 nascimentos devido a altas taxas de aborto espontâneo, e requer tratamento com estrógenos para estimular o desenvolvimento.
2. A síndrome de Turner é bastante rara e afeta apenas
indivíduos do sexo feminino e não possui cromatina
sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu
cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos,
sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo
seu cariótipo representado por 45,x.
A ST (síndrome de Turner), ocorre em apenas 1 mulher
entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de
abortos que chega ai índice de 90-97,5%.
3. O surgimento da síndrome pode surgir quando esta
ausente o cromossomo X paterno no espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas ao
nascimento, ou antes, da puberdade. A constituição
cromossômica mais frequente é 45, X sem um segundo
cromossomo sexual, X ou Y.
5. Características do Portador
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não
mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos
cabelos baixa; pescoço alado; retardamento mental;
genitálias juvenis; ovários atrofiados e desprovidos de
folículos, portando, não procriam, exceto em poucos casos
relatados; devido à deficiência de estrógenos, elas não
desenvolvem as características sexuais secundárias ao
atingir a puberdade; não menstruam; grandes lábios
despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes;
desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados das
mamas ou mamas ausentes; pelve andróide; pele frouxa;
unhas estreitas; tórax largos em forma de barril; anomalias
renais, cardiovasculares e ósseas.
6. No recém nascido, há frequentemente ademas nas
mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de
anomalia.
Não exibem desvios de personalidade, ou seja, sua
identificação psicossocial não é afetada.
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9. Tratamento
Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte
de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais;
com a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes
devem receber aplicações de estrógenos para estimular
o desenvolvimentos dos caracteres sexuais secundários
e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse
tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os
estrógenos aplicado retardem ainda mais o
crescimento.
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11. Sintomas de Síndrome de Turner
Os possíveis sintomas da síndrome em bebês incluem:
Mãos e pés inchados
Pescoço alado e largo
Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres
mais velhas:
Nenhum ou incompletos desenvolvimento na puberdade, com pêlos
pubianos escassos e pequenas mamas
Peito liso e largo em forma de escudo
Pálpebras caídas
Olhos ressecados
Infertilidade
Falta de Menstruação
Pouca Altura
Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas
12. Complicações possíveis
Artrite
Catarata
Diabetes
Tireoide de Hashimoto
Problemas cardíacos
Pressão alta
Problemas nos rins
Otite Média
Obesidade
Escoliose (em adolescentes)