1. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicasMutações cromossômicas

2. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode
ocorrer em qualquer célula, tanto em células de linhagem germinativa,
quanto em células de linhagem somática.

3. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
MutaçõesMutações
As mutações do DNA são frequentemente expressas como proteínas
anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas
facilmente observáveis. Algumas mutações ocorrem somente em certas
situações, como na exposição a agentes ambientais (por exemplo,
droga), ou condições (por exemplo, temperatura).
As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Mutações
espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos
cromossomos. Mutações induzidas ocorrem quando um agente
externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA.

4. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
CariótipoCariótipo
É o conjunto cromossômico ou
constante cromossômica diplóide
(2n) de uma espécie. Representa o
número total de cromossomos de
uma célula somática.
A representação do cariótipo pode
ser um cariograma (imagem dos
cromossomos) ou um idiograma
(esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais
para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização
dos cromossomos.

5. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Cariótipo normalCariótipo normal

6. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicasMutações cromossômicas
Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos
cromossomos de uma célula é denominada aberração ou mutação
cromossômica.
As mutações cromossômicas não originam novos genes, mas
contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas.
As mutações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos:
numéricas (quando há alteração no número de cromossomos da
célula) e estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de
uma ou mais cromossomos da célula).

7. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicas numéricasMutações cromossômicas numéricas
Envolvem perda ou acréscimo de um ou mais
cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas
inteiros (euploidias).

8. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
EuploidiasEuploidias
Alteração do conjunto de cromossomos (3n – Triploidia; 4n –
Tetraploidia)

9. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
AneuploidiasAneuploidias
Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da
espécie) causadas por erros nas divisões celulares.
trissomia 21 trissomia 18 trissomia 13

10. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
AneuploidiasAneuploidias
 Autossômicas (cromossomos não sexuais)
• Síndrome de Down – 47, XX ou XY
• Síndrome de Patau – 47, XX ou XY + 13
• Síndrome de Edwards – 47, XX ou XY +18
 Alossômicas (cromossomos sexuais)
• Síndrome de Turner – 45, X0
• Síndrome de Klinefelter – 47, XXY

11. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de DownSíndrome de Down

12. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de DownSíndrome de Down
 Prega epicântica;
 hipotonia;
 hiperflexibilidade das
juntas;
 baixa estatura com ossos
curtos e largos;
 deficiência mental
moderada;
 frequência de 1/700 -
1/1000 nascidos vivos.

13. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Relação entre idade materna e nascimento de
crianças com Síndrome de Down

14. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
47, XX (ou XY) + 13

15. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
 Deficiência mental;
 surdez;
 polidactilia;
 lábio e/ou palato fendido;
 anomalias cardíacas;
 ocorrência 1/10.000;
 88% morre no 1º mês só 5%
sobrevive até o 6º mês.

16. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
47, XX + 18 ou 47, XY + 18

17. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
 deficiência mental e de
crescimento;
 implantação baixa das orelhas;
 mandíbula recuada;
 rim duplo;
 ocorrência 1/6.000 nascimentos;
 5% a 10% sobrevive o 1º ano.

18. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
45, X0
Natimorto - Síndrome de Turner

19. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
baixa estatura;
 tendência a obesidade;
 pescoço alado;
 defeitos cardíacos;
 ocorrência 1/2.500 - 1 /
10.000 nascimentos do sexo
feminino.
 Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de
análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem
desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária
ou secundária);
 geralmente estéreis ou subférteis;

20. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
47, XXY

21. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
 Homens subférteis;
 desenvolvimento de seios;
 timbre feminino;
 membros alongados;
 desenvolvimento mental entre
85-90 em média;
 problemas comportamentais;
 ocorrência 1/1000
nascimentos do sexo masculino.

22. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicas estruturaisMutações cromossômicas estruturais
As mutações estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas
de perda de pedaços ou reconectados em posições diferentes da
original.
Podem ser classificadas em:
 deleção, quando falta um pedaço do cromossomo;
 duplicação, quando o cromossomo tem um pedaço repetido;
 inversão, quando o cromossomo tem um pedaço invertido;
 translocação, quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de
outro cromossomo.

23. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas
estruturais.
Uma das mais conhecidas é a Síndrome do “miado de gato” caracterizada a
seguir.

24. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome do “miado de gato”Síndrome do “miado de gato”
46, XX ou XY, 5 (deleção no braço curto do cromossomo 5)

25. BiologiaBiologia Mutações cromossômicas
Síndrome do “miado de gato”Síndrome do “miado de gato”
 Peso baixo ao nascer;
 crescimento lento
deficiência mental;
microcefalia;
 face arredondada;
choro como o miado do
gato;
 85% resultam de uma nova deleção;
 freqüência 1:50.000 nascimentos.