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MUTAÇÕES
 CROMOSSÔMICAS
Qualquer alteração no cariótipo é
considerada uma mutação ou
aberração cromossômica e causa
grandes       alterações       no
funcionamento             celular,
produzindo doenças gravas ou
mesmo a morte.
TIPOS DE MUTAÇÃO
• NUMÉRICAS: Quando ocorrem em
  cromossomos inteiros (faltam ou
  sobram cromossomos)

• ESTRUTURAIS: Quando ocorrem
  internamente, em um ou mais genes
  ou segmentos cromossômicas.
MUTAÇÕES NUMÉRICAS
  • São alterações que ocorrem no
     número de cromossomos das
   células somáticas e podem ser de
              dois tipos:
• EUPLOIDIAS: Envolvem genomas
                inteiros
 • ANEUPLOIDIAS: Envolvem parte
              do genoma
Alterações numéricas            Tipos

Euploidia              Monoploidia (n)

                       Tripolidia (3n)

                       Poilipoiddia (4n, 5n,
                       etc
Aneuploidia            Nulissomia (2n – 2)

                       Monossomia (2n – 1)

                       Trissomia (2n +1)

                       Polissomia (2n + 2, 3
                       ou 4)
Monoploidia: Quando há apenas um
 genoma    ou  seja  um   número
 haplóide.

Triploidia: Quando há três genomas.

Poliploidia: Quando há quatro ou
 mais genomas
• Aneuploidia ou Somias:
  São alterações que abragem
  apenas uma parte do
  genoma, envolvendo
  diminuição ou acréscimo de
  um ou mais cromossomos
  no cariótipo normal.
• Nulissomia: Quando falta um dos
  pares de cromossomos. Na espécie
  humana é letal.
• Monossomia: Quando falta um
  cromossomo de um dos pares. Há
  um cromossomo a menos no total
  do cariótipo. Na espécie humana
  existe o caso da síndrome de
  Turner.
• Trissomia: Quando há um
  cromossomo a mais em um dos
  pares. Portanto um cromossomo a
  mais no cariótipo
• Sindrome de Turner: São
  indivíduos do sexo feminino 45, X
  ou 44A +X0 = 45.
  Apresentam ovários atrofiados,
  deficiência hormonal, esterilidade,
  mamas pequenas, vulva infantil,
  pescoço alado, estatura baixa,
  deficiência cardíaca. Raramente
  apresentam deficiência mental
• Sindrome de Klinefelter: Ocorre
  em indivíduos do sexo masculino
  com cariótipo tipo 47, XXY ou 44A
  + XXY = 47 (com cromatina sexual
  positiva, pois possuem dois
  cromossomos X).
  Apresentam testículos pequenos,
  esterilidade, infantilismo dos órgãos
  sexuais, mamas desenvolvidas e
  deficiência mental em grau variado.
• Síndrome de Down (Trissomia
  do par 21) : ocorre em pessoas do
  sexo masculino com cariótipo 47 XY
  + 21 ou 45A + XY = 47, ou do sexo
  feminino com cariótipo 47, XX + 21
  ou 45A + XX = 47.
• QI baixo(variável); prega transversal
  contínua na palma da mão (simiesca),
  pálpebras edemaciadas, língua fissurada
  grande e grossa, boca entreaberta,
  hiperflexibilidade ligamentar e tendinosa,
  ângulo de abertura maior entre hálux e
  segundo artelho, complicações
  cardíacas..
• Síndrome do Triplo X (47,
  XXX) ocorre em indivíduos do
  sexo feminino, com aparência
  normal, geralmente férteis.
• 47, (XYY) – encontrada nos
  homens, de aparência normal,
  porém com comportamento
  agressivo.
• Síndrome de Edwards
  (trissomia do cromossomo
  18): Os indivíduos com essa
  síndrome geralmente morrem
  antes dos seis messes de vida
  e apresentam atrofia do
  sistema nervoso, retardo de
  crescimento, anomalia no
  septo ventricular cardíaco e
  orelhas deformadas.
• Síndrome de Patau: (trissomia
  do cromossomo 13): Os
  indivíduos com essa síndrome
  apresentam polidactilia, atrofia do
  sistema nervoso, calcanhares com
  proeminências, deficiência mental
  e testa inclinada.
• Polissomia (2n + 2, 3 ou
  4): Quando há n
  cromossomos em um dos
  pares. Existem casos de
  síndrome de Klinefelter com
  48, XXXY e 49 XXXXY.
• Quimerismo: É a ocorrência
  de diferentes linhagens
  celulares no mesmo
  indivíduo, como por exemplo,
  células 2n e 3n.
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
 Causados por agentes físicos,
 químicos e biológicos que
 provocam rupturas nos
 cromossomos, resultando em
 cromossomos com falta ou
 excesso de um segmento.
TIPOS DE ALTERAÇÕES
       ESTRUTURAIS

• DELEÇÃO: É a perda de um
  segmento do cromossomo. Na
  espécie humana a deleção do
  braço curto do cromossomo 5.
  resulta na síndrome du cri
  du chat ou síndrome do
  choro do gato, provocando o
  atraso neuropsicomotor.
• TRANSLOCAÇÃO:         É      a
  transferência de um segmento
  de um cromossomo, que se
  prende a um outro cromossomo
  que não é o seu homólogo. Esta
  alteração resulta em pacientes
  com síndrome de Down.
Translocação
• INVERSÃO: Ocorre quando
  um fragmento cromossômico
  resultante de duas quebras
  podem sofrer uma rotação de
  180° e em, seguida resoldar-
  se. Esta alteração resulta em
  indivíduos com vários tipos de
  anomalias, tanto físicas quanto
  mentais.
• DUPLICAÇÃO: Uma
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  cromossomo sofre repetição
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Mutações cromossômicas: tipos e síndromes

  • 1. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e causa grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças gravas ou mesmo a morte.
  • 2. TIPOS DE MUTAÇÃO • NUMÉRICAS: Quando ocorrem em cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos) • ESTRUTURAIS: Quando ocorrem internamente, em um ou mais genes ou segmentos cromossômicas.
  • 3. MUTAÇÕES NUMÉRICAS • São alterações que ocorrem no número de cromossomos das células somáticas e podem ser de dois tipos: • EUPLOIDIAS: Envolvem genomas inteiros • ANEUPLOIDIAS: Envolvem parte do genoma
  • 4. Alterações numéricas Tipos Euploidia Monoploidia (n) Tripolidia (3n) Poilipoiddia (4n, 5n, etc Aneuploidia Nulissomia (2n – 2) Monossomia (2n – 1) Trissomia (2n +1) Polissomia (2n + 2, 3 ou 4)
  • 5. Monoploidia: Quando há apenas um genoma ou seja um número haplóide. Triploidia: Quando há três genomas. Poliploidia: Quando há quatro ou mais genomas
  • 6. • Aneuploidia ou Somias: São alterações que abragem apenas uma parte do genoma, envolvendo diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos no cariótipo normal.
  • 7. • Nulissomia: Quando falta um dos pares de cromossomos. Na espécie humana é letal. • Monossomia: Quando falta um cromossomo de um dos pares. Há um cromossomo a menos no total do cariótipo. Na espécie humana existe o caso da síndrome de Turner. • Trissomia: Quando há um cromossomo a mais em um dos pares. Portanto um cromossomo a mais no cariótipo
  • 8. • Sindrome de Turner: São indivíduos do sexo feminino 45, X ou 44A +X0 = 45. Apresentam ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, estatura baixa, deficiência cardíaca. Raramente apresentam deficiência mental
  • 9.
  • 10.
  • 11. • Sindrome de Klinefelter: Ocorre em indivíduos do sexo masculino com cariótipo tipo 47, XXY ou 44A + XXY = 47 (com cromatina sexual positiva, pois possuem dois cromossomos X). Apresentam testículos pequenos, esterilidade, infantilismo dos órgãos sexuais, mamas desenvolvidas e deficiência mental em grau variado.
  • 12.
  • 13.
  • 14. • Síndrome de Down (Trissomia do par 21) : ocorre em pessoas do sexo masculino com cariótipo 47 XY + 21 ou 45A + XY = 47, ou do sexo feminino com cariótipo 47, XX + 21 ou 45A + XX = 47. • QI baixo(variável); prega transversal contínua na palma da mão (simiesca), pálpebras edemaciadas, língua fissurada grande e grossa, boca entreaberta, hiperflexibilidade ligamentar e tendinosa, ângulo de abertura maior entre hálux e segundo artelho, complicações cardíacas..
  • 15.
  • 16.
  • 17. • Síndrome do Triplo X (47, XXX) ocorre em indivíduos do sexo feminino, com aparência normal, geralmente férteis. • 47, (XYY) – encontrada nos homens, de aparência normal, porém com comportamento agressivo.
  • 18. • Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): Os indivíduos com essa síndrome geralmente morrem antes dos seis messes de vida e apresentam atrofia do sistema nervoso, retardo de crescimento, anomalia no septo ventricular cardíaco e orelhas deformadas.
  • 19.
  • 20. • Síndrome de Patau: (trissomia do cromossomo 13): Os indivíduos com essa síndrome apresentam polidactilia, atrofia do sistema nervoso, calcanhares com proeminências, deficiência mental e testa inclinada.
  • 21.
  • 22. • Polissomia (2n + 2, 3 ou 4): Quando há n cromossomos em um dos pares. Existem casos de síndrome de Klinefelter com 48, XXXY e 49 XXXXY. • Quimerismo: É a ocorrência de diferentes linhagens celulares no mesmo indivíduo, como por exemplo, células 2n e 3n.
  • 23. MUTAÇÕES ESTRUTURAIS Causados por agentes físicos, químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos, resultando em cromossomos com falta ou excesso de um segmento.
  • 24. TIPOS DE ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS • DELEÇÃO: É a perda de um segmento do cromossomo. Na espécie humana a deleção do braço curto do cromossomo 5. resulta na síndrome du cri du chat ou síndrome do choro do gato, provocando o atraso neuropsicomotor.
  • 25.
  • 26.
  • 27. • TRANSLOCAÇÃO: É a transferência de um segmento de um cromossomo, que se prende a um outro cromossomo que não é o seu homólogo. Esta alteração resulta em pacientes com síndrome de Down.
  • 29. • INVERSÃO: Ocorre quando um fragmento cromossômico resultante de duas quebras podem sofrer uma rotação de 180° e em, seguida resoldar- se. Esta alteração resulta em indivíduos com vários tipos de anomalias, tanto físicas quanto mentais.
  • 30. • DUPLICAÇÃO: Uma determinada região do cromossomo sofre repetição de alguns genes.