1. Aumentando a variabilidade genética
Apostila p. 140 a p. 144
Quitéria Paravidino

2. Alelos Múltiplos ou Polialelia
 Alelos são formas alternativas de um mesmo gene e que,
consequentemente ocupam mesmo loco em cromossomos
homólogos.
 Os efeitos genéticos destes alelos dependem de suas
relações de dominância.
 Estes alelos têm origem nas mutações, que são capazes de
causar alterações estruturais nos genes de tal forma que é
possível ocorrer mais de um par de alelos para um
determinado caráter.
 Alelos múltiplos referem-se a uma série, constituída de três
ou mais alelos, pertencentes a um mesmo gene e que ocorre
dois a dois em um organismo diplóide.

3. ALELOS MÚLTIPLOS
Na população No indivíduo
Mais de dois tipos
de alelos
Dois alelos
C = n (n+1)
2

4. Selvagem: CC, Ccch, Cch, Cca
Chinchila: cchcch, cchch, cchca
Himalaia: chch, chca
Albino: caca
C = n (n+1)
2

5. Anticorpos
Proteínas na
membrana

6. Sistema ABO
 Na membrana das hemácias existem proteínas
específicas que se comportam como antígenos – são
denominadas aglutinogênios e identificam cada tipo
de hemácia.
 No plasma sangüíneo existem anticorpos que são
capazes de identificar antígenos de hemácias – são
denominados aglutininas.
 Quando aglutininas encaixam-se nos aglutinogênios
das hemácias ocorre a reação denominada
aglutinação.

7. Reação de aglutinação

8. Antígenos (aglutinogênios) e
anticorpos (aglutininas)
Tipo
sangüíneo
Aglutinogênio(s)
na hemácia
Aglutinina(s)
no plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B Nenhuma
O Nenhum Anti-A e anti-B

9. Exame laboratorial

10. Transfusões compatíveis
A B
AB
O

12. Relação entre fenótipos e
genótipos no sistema ABO
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii

13. O falso “O” ou efeito Bombaim
 Os indivíduos HH ou Hh sintetizam uma enzima
chamada de transferase que leva à formação de um
aglutinogênio H (Ag H).
 Este antígeno é transformado em aglutinogênio A (Ag
A) ou em aglutinogênio B (Ag B) pelas enzimas
sintetizadas, respectivamente, pelos genes IA e IB.
 Os indivíduos hh não sintetizam transferase e,
portanto não formam Ag H.
 Por isso os genes IA e IB ficam inoperantes e não são
produzidos seus respectivos aglutinogênios.

14. Indivíduos HH ou Hh
transferase
Ag H
IA IB
Ag A
Ag B
Indivíduos hh Não formam Ag H
ii
Não produz Ag
“O” verdadeiro
Não produz Ag
Falso “O”

15.  O teste para determinação do falso O é feito com soro
anti-H.
 Se houver aglutinação é O verdadeiro.
 Se não houver aglutinação é falso O.

16.  Suspeitando que a menina III.1 tivesse sido
trocada na maternidade, foi feito um teste de
DNA. Este teste confirmou que a criança era
filha legítima do casal II.2 x II.3. Como explicar
o seu tipo sangüíneo? Justifique.

17. Sistema Rh

18. Exame Laboratorial para Rh

19. Relação genótipos e fenótipos
para fator Rh
GENÓTIPOS FENÓTIPOS
DD Rh positivo
Dd Rh positivo
dd Rh negativo

20. Transfusões compatíveis
Rh + Rh -
sempre
1ª e única transfusão

21. Eritroblastose fetal
ou DHRN (Condição única)
DD ou Dd dd
Dd

22. Criança normal Criança com
eritroblastose fetal

23. Resposta imunológica

24.  Sintomas característicos: anemia (as hemácias foram
destruídas), icterícia (presença de bilirrubina no plasma),
esplenomegalia, hepatomegalia e eritroblastos (hemácias
jovens) no sangue.
 Uma próxima gravidez de criança Rh+ resultará em
aborto ou em criança natimorta.

25. Controle e amenização
 O médico pode conhecer a gravidade da situação
antes que a criança nasça.
 Se o perigo for grande recomenda-se a transfusão
de sangue logo após o parto.
 No último caso, a criança deve receber sangue Rh-,
que depois seria substituído pelo Rh+ original.

26.  O risco será menor se o homem apresentar
genótipo heterozigoto.
 No Brasil uma mulher Rh- corre muito risco, pois a
freqüência de indivíduos Rh+ é de 87%.
 Há de se considerar ainda o efeito protetor do
sistema ABO. A mãe Rh- , tendo um filho Rh+ de
grupo não-compatível não será induzida a
produzir anti-Rh, pois sua aglutinina destruirá as
hemácias do feto antes da indução.
 Exceto mãe AB.

27. Solução encontrada
 Os anticorpos destroem as
hemácias fetais (Rh+) antes
que ocorra a indução do
sistema imunológico.
 Estes anticorpos são
destruídos dentro de poucos
meses e não apresentam
qualquer perigo para a mãe
ou suas gerações
posteriores.
 Deve ser aplicada logo após
o parto de todo feto Rh+.

28. Questão proposta
 Um casal teve quatro filhos, sendo que somente o
segundo nasceu com eritroblastose fetal.
 Dê os prováveis genótipos de todos os componentes
dessa família.