1.
Biologia – Ana Fatima

2.
Mutações <ul><li>São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. </li></ul><ul><li>As mutações podem ser gênicas ou cromossômicas. </li></ul>

3.
Mutações <ul><li>As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas , ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais , quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. </li></ul><ul><li>As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética. </li></ul>

4.
Agentes Mutagênicos <ul><li>Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. </li></ul><ul><li>Químicos  colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc. </li></ul>

5.
Mutações Cromossômicas Numéricas <ul><li>Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). </li></ul><ul><li>Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. </li></ul><ul><li>Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos. </li></ul>

6.
Euploidias <ul><li>Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma. </li></ul><ul><li>Triploidias (3n)  quando há três genomas. </li></ul><ul><li>Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas. </li></ul>

8.
Aneuploidias <ul><li>Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. </li></ul><ul><li>Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no cariótipo. </li></ul><ul><li>Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo. </li></ul>

9.
Síndrome de Turner <ul><li>Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. </li></ul><ul><li>Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental. </li></ul>

10.
Síndrome de Turner

12.
Síndrome de Klinefelter <ul><li>Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. </li></ul><ul><li>Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental. </li></ul>

13.
Síndrome de Klinefelter

14.
SÍNDROME DE TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0 2n: 46,XX SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX 2n:46,XY

15.
Síndrome de Down <ul><li>Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. </li></ul><ul><li>Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações. </li></ul>

16.
Síndrome de Down

17.
Síndrome de Patau <ul><li>Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. </li></ul><ul><li>Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido. </li></ul>

18.
Síndrome de Patau

20.
Síndrome de Edwards <ul><li>Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. </li></ul><ul><li>Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor. </li></ul>

21.
Síndrome de Edwards

23.
Síndrome do Duplo Y <ul><li>Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. </li></ul><ul><li>Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada. </li></ul>

24.
Síndrome do Duplo Y

26.
Síndrome do Triplo X <ul><li>Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47. </li></ul><ul><li>Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes. </li></ul>

27.
Síndrome do Triplo X

29.
Mutações Cromossômicas Estruturais <ul><li>Provocam alterações na estrutura dos cromossomos , podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. </li></ul><ul><li>Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos. </li></ul>

30.
Mutações Cromossômicas Estruturais <ul><li>Deficiência ou deleção  quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes. </li></ul>

31.
Mutações Cromossômicas Estruturais <ul><li>Duplicação  quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes. </li></ul>

32.
Mutações Cromossômicas Estruturais <ul><li>Translocação  quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura. </li></ul>

33.
Mutações Cromossômicas Estruturais <ul><li>Inversão  quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes. </li></ul>

34.
Mutações Gênicas <ul><li>As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas proteínas , determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo. </li></ul>

35.
Mutações Gênicas <ul><li>Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. </li></ul><ul><li>Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas . </li></ul><ul><li>Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores. </li></ul>

36.
Tipos de Mutações Gênicas <ul><li>Substituição  ocorre a troca de um ou mais pares de bases. </li></ul>

38.
Mutações Gênicas <ul><li>Adição  acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. </li></ul>

39.
Mutações Gênicas <ul><li>Deleção  acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição. </li></ul>