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Trabalho de Histologia e Embriologia Humana
GAMETAS ANORMAIS
O orientador: Dr. Radalfe Silva
Curso: Medicina/1º Ano
Turma: MED14
Luanda 27/ Abril /2024
Universidade Privada de Angola-UPRA
Faculdade de Ciências da Saúde
GAMETOGÉNESES
COLABORADORES DO
GRUPO 2
 ADELINA WETILA MBUNGA-1023873
 INÁCIA JORGE-1022772
 JOSEMILA RUTH OLIVEIRA NETO-1023489
 KELLY DA COSTA-1023944
 NATÁLIA ROSA MARTINHO CHIQUETE1023942
 MAIRA SOLENE DE LEMOS MUHONGO-1023014
 MANUELALMEIDA CHIMBALANDONGO-1023879
 MARINA MABIALA MANUEL SOZINHO-1024007
 MARIANA CELESTINA SEKESSEKE BUNGO-1022867
 ADOLFO MUCUTA
SUMÁRIO
1. INTRODUÇÃO
2. Objectivos
3. Problema de pesquisa
4. Justificativa
5. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
6. Gametogénese Normal e Anormal
7. Causas de Gametas Anormais
8. Implicações dos Gametas Anormais
9. Soluções para evitar Gametas Anormais
10. Importância do estudo dos Gametas Anormais Genética e Saúde
11. Conclusão
12. Referências Bibliográficas
INTRODUÇÃO
A Gametogénese é o processo pelo qual ocorre a formação dos
gametas. O gameta masculino é o espermatozóide e a sua produção
ocorre nas gónadas masculinas, os testículos, por meio do processo de
Espermatogênese. O gameta feminino é o óvulo, que se diferencia nas
gónadas femininas, os ovários, e o processo de formação do óvulo
chama-se ovogénese.
Fonte: Keith Moore T.V.N Persaud-embriologia clínica 8ªed pag.16 & Schoenwof Bleyl Brauer Francis
west-Larsen embriologia humana 5ªed. Pag:18
OBJECTIVOS DA PESQUISA
OBJETIVO GERAL:
Investigar e compreender as
características, causas e
implicações dos gametas a
normais durante a gametogénese.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
 Identificar os tipos de gametas anormais e
suas principais características.
 Analisar as causas genéticas e ambientais
que contribuem para a formação de gametas
anormais.
 Avaliar as implicações dessas anormalidades
na fertilidade e no desenvolvimento
embrionário
PROBLEMA DE PESQUISA
QUAIS SÃO AS PRINCIPAIS
CARACTERÍSTICAS DAS GAMETAS
ANORMAIS E COMO ESSAS ANOMALIAS
AFECTAM A REPRODUÇÃO E O
DESENVOLVIMENTO?
JUSTIFICATIVA
O estudo das anomalias genéticas é fundamental para compreender
os mecanismos envolvidos na formação das gametas e os desafios
enfrentados por casais que desejam ter filhos saudáveis.
Além disso, a investigação dessas anormalidades pode contribuir
para estratégias de tratamento e aconselhamento genético.
FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
Segundo Keith Moore (2007- embriologia-clínica), Gametogénese
é o processo de formação e desenvolvimento das células
germinativas especializadas — as gametas. Esse processo, envolve
os cromossomos e o citoplasma das gametas, prepara essas células
sexuais para a fecundação. Durante a gametogénese, o número de
cromossomos é reduzido pela metade e a forma das células é
alterada.
FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
Os gametas derivam das células germinativas primordiais (CGP),
que se formam no EPIBLASTO durante a segunda semana e que se
movem até a parede do saco vitelino. Durante a quarta semana essas
células começam a migrar do saco vitelino para as gónadas em
desenvolvimento, onde chegam ao final da quinta semana.
O número de divisões mitóticas aumenta durante sua migração e
também quando elas chegam a gónada.
Espermatogênese
é a sequência de eventos pelos quais as espermatogônias são
transformadas em espermatozóides maduros. Esse processo de
maturação inicia-se na puberdade.
A ovogénese
é a sequência de eventos, pelos quais as ovogónias são
transformadas em ovócitos maduros. Durante a meiose, os
cromossomos homólogos normalmente se pareiam, e em seguida,
separam-se. Entretanto, se não ocorrer separação (não Disjunção),
uma célula recebe muitos cromossomos e outra recebe poucos.
GAMETOGÉNESE NORMAL
Gametas normais são células sexuais saudáveis e funcionais, que
possuem o número correto de cromossomos. Nos seres humanos os
gametas normais são os espermatozóides nos homens e nas
mulheres o óvulo.
O desenho esquemático a baixo, comparam a espermatogénese e a
ovogénese. As ovogónias não são mostradas nesta figura, pois se
diferenciam em ovócitos primários antes do nascimento. O
complemento cromossómico das células germinativas é mostrado
em cada estágio.
1. O número indica o número total de cromossomos, incluindo o (s)
cromossomo (s) sexual (is) depois da vírgula. Note que:
2. após duas divisões meióticas, o número diplóide de cromossomos, 46, é
reduzido a um número haplóide, 23;
3. quatro espermatozóides se formam a partir de um espermatócito primário,
enquanto apenas um ovócito maduro resulta da maturação de um ovócito
primário; e
4. o citoplasma é conservado durante a ovogénese para formar uma grande
célula, o ovócito maduro. Os corpos polares são pequenas células não-
funcionais que se degeneram.
GAMETOGÉNESE NORMAL
GAMETOGÉNESE NORMAL
FONTE: Keith Moore T.V.N Persaud-embriologia clínica 8ed. Pag.17
GAMETOGÉNESE ANORMAL
Os gametas anormais são células sexuais com alterações genéticas
ou estruturais que podem afectar a fertilidade e a viabilidade do
embrião. As anormalidades nos cromossomos extras(aneuploidias),
deleções ou duplicações cromossómicas, rearranjos
cromossómicos, entre outros.
O desenho esquemático a baixo mostra como a não-disjunção
resulta em distribuição anormal de cromossomo nos gametas.
GAMETOGÉNESE ANORMAL
FONTE: Keith Moore T.V.N Persaud-embriologia clínica 8ªed. Pag.19
CAUSAS DE GAMETAS ANORMAIS
As anormalidades podem ser causadas por diversos fatores,
como:
IDADE AVANÇADA DOS PAIS:
A idade materna ideal para a reprodução é geralmente
considerada entre 18 e 35 anos. A probabilidade de
anormalidades cromossómicas no embrião aumenta após os 35
anos de idade materna. Em mães mais velhas, há um risco maior
de síndrome de Down ou outra forma de trissomia na criança,
devido ao envelhecimento das células reprodutivas.
A probabilidade de uma mutação genética recente
(alteração no DNA) também aumenta com a idade. Quanto
mais velhos os pais, na hora da concepção, maior a
probabilidade de eles terem acumulado mutações que
podem ser herdadas pelo embrião. Essa relação com a
idade tem sido continuamente demonstrada em pais de
crianças com mutações recentes, tais como a que causa
acondroplasia.
CAUSAS DE GAMETAS ANORMAIS
 EXPOSIÇÃO AAGENTES MUTAGÉNICOS:
Substâncias químicas, radiações e toxinas ambientais podem causar danos ao DNA
das gametas, levando a formação de anormalidades.
 DISTÚRBIOS GENETICOS
A causa mais comum do número anormal de cromossomos é a não disjunção,
quer durante a meiose, quer durante a mitose. Por razões desconhecidas, os
cromossomos não se separam durante a divisão celular. A não disjunção durante a
meiose I ou II faz com que metade dos gametas não tenha nenhuma cópia e metade
deles tenha duas cópias de um cromossomo.
Como resultado desse erro na divisão celular, denominado não-
disjunção, algumas gametas têm 24 cromossomos e outros apenas
22 Se, durante a fecundação, uma gameta com 24 cromossomos se
unir com uma gameta normal com 23 cromossomos, será formado
um zigoto com 47 cromossomos essa condição é chamada de
trissomia devido à presença de três representantes de um
cromossomo particular, em vez dos dois usuais. Se uma gameta com
apenas 22 cromossomos se unir com um normal, formar-se-á um
zigoto com 45 cromossomos.
Fonte: Twin Bridjes Montana/ T.w.sadler langman embriologia medica 9ªedição & Keith
Moore TVN 2007 Persaud-embriologia clínica 8ªed.pag 22
A trissomia do 21 (síndrome de Down), a mais comum
anormalidade numérica acarretando defeitos congénitos (retardo
mental, anomalia da face, malformações cardíacas), deve-se
habitualmente à não disjunção na mãe e ocorre mais frequentemente
em filhos de mulheres com mais de 35 anos de idade, reflectindo o
facto.
IMPLICALICAÇÕES DOS GAMETASA NORMAIS
As implicações das gametas anormais podem ser significativas
tanto para a fertilidade quanto para a saúde do futuro descendente.
A presença de gametas anormais pode levar a uma redução na
taxa de fertilização, aumento do risco de abortos espontâneos e o
nascimento de descendentes com anomalia genéticas. Portanto, a
identificação e compreensão das gametas anormais são essenciais
para a prevenção e tratamento de problemas de fertilidade e saúde
reprodutiva.

SOLUÇÕES PARA EVITAR
GAMETAS ANORMAIS
Educação e Conscientização:
 Informar o público sobre os riscos de exposição a agentes mutagénicos.
 Promover estilos de vida saudáveis e evitar substâncias prejudiciais.
Triagem Genética Pré-Concepcional:
 Testes genéticos antes da concepção podem identificar portadores de mutações.
Isso permite aconselhamento genético e tomada de decisões informadas.
Pesquisa Contínua:
Investir em pesquisas para entender melhor as causas das anormalidades genéticas.
Desenvolver novas terapias e abordagens para minimizar riscos.
Importância do Estudo dos Gametas
Anormais Genética e Saúde
Gametas anormais podem resultar em distúrbios genéticos e
síndromes, como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo
21) e a síndrome de Turner (monossomia do cromosomo X).
Compreender essas anormalidades é crucial para aconselhamento
genético, diagnóstico pré-natal e tratamento. Infertilidade: gametas
anormais podem levar à infertilidade.
Importância do Estudo dos Gametas Anormais
Genética e Saúde
O estudo dessas anormalidades ajuda a identificar fatores que
afectam a fertilidade e a desenvolver estratégias para tratamento.
Terapia de Reprodução Assistida (TRA): TRA, como a fertilização
in vitro (FIV), é frequentemente usada para tratar casais com
problemas de fertilidade. O conhecimento sobre gametas anormais
é essencial para o sucesso desses procedimentos.
CONCLUSÃO
Em virtudes dos factos mencionados fomos levados a acreditar
que os gametas anormais durante a gametogénese representam
um desafio significativo para a reprodução e saúde reprodutiva.
A compreensão das características, causas e implicações dos
gametas anormais é fundamental para o desenvolvimento de
estratégias de prevenção e tratamento. A pesquisa contínua e a
conscientização são cruciais para melhorar os resultados clínicos
e a qualidade de vida dos indivíduos.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
 Langman, J. Embriologia Médica.. 13ª ed. Rio de Janeiro : Guanabara Koogan,
2016;
 Embriologia-Clinica-Moore-Persaud-8-Ed-2008-Pt-Br; Twin Bridjes Montana/
T.w..sadler langman embriologia medica 9ªedição
 Jones, H.G & Jones,, M.. R.. (2012018).). Gametete formation and function.. In
Human Reproductive Biology (p. 61--76).). Academic Press Hasold, T., &
Hunt,,P.. (2001).
O NOSSO
MUITO
OBRIGADO.

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  • 1. Trabalho de Histologia e Embriologia Humana GAMETAS ANORMAIS O orientador: Dr. Radalfe Silva Curso: Medicina/1º Ano Turma: MED14 Luanda 27/ Abril /2024 Universidade Privada de Angola-UPRA Faculdade de Ciências da Saúde GAMETOGÉNESES
  • 2. COLABORADORES DO GRUPO 2  ADELINA WETILA MBUNGA-1023873  INÁCIA JORGE-1022772  JOSEMILA RUTH OLIVEIRA NETO-1023489  KELLY DA COSTA-1023944  NATÁLIA ROSA MARTINHO CHIQUETE1023942  MAIRA SOLENE DE LEMOS MUHONGO-1023014  MANUELALMEIDA CHIMBALANDONGO-1023879  MARINA MABIALA MANUEL SOZINHO-1024007  MARIANA CELESTINA SEKESSEKE BUNGO-1022867  ADOLFO MUCUTA
  • 3. SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO 2. Objectivos 3. Problema de pesquisa 4. Justificativa 5. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA 6. Gametogénese Normal e Anormal 7. Causas de Gametas Anormais 8. Implicações dos Gametas Anormais 9. Soluções para evitar Gametas Anormais 10. Importância do estudo dos Gametas Anormais Genética e Saúde 11. Conclusão 12. Referências Bibliográficas
  • 4. INTRODUÇÃO A Gametogénese é o processo pelo qual ocorre a formação dos gametas. O gameta masculino é o espermatozóide e a sua produção ocorre nas gónadas masculinas, os testículos, por meio do processo de Espermatogênese. O gameta feminino é o óvulo, que se diferencia nas gónadas femininas, os ovários, e o processo de formação do óvulo chama-se ovogénese. Fonte: Keith Moore T.V.N Persaud-embriologia clínica 8ªed pag.16 & Schoenwof Bleyl Brauer Francis west-Larsen embriologia humana 5ªed. Pag:18
  • 5. OBJECTIVOS DA PESQUISA OBJETIVO GERAL: Investigar e compreender as características, causas e implicações dos gametas a normais durante a gametogénese. OBJETIVOS ESPECÍFICOS:  Identificar os tipos de gametas anormais e suas principais características.  Analisar as causas genéticas e ambientais que contribuem para a formação de gametas anormais.  Avaliar as implicações dessas anormalidades na fertilidade e no desenvolvimento embrionário
  • 6. PROBLEMA DE PESQUISA QUAIS SÃO AS PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS DAS GAMETAS ANORMAIS E COMO ESSAS ANOMALIAS AFECTAM A REPRODUÇÃO E O DESENVOLVIMENTO?
  • 7. JUSTIFICATIVA O estudo das anomalias genéticas é fundamental para compreender os mecanismos envolvidos na formação das gametas e os desafios enfrentados por casais que desejam ter filhos saudáveis. Além disso, a investigação dessas anormalidades pode contribuir para estratégias de tratamento e aconselhamento genético.
  • 8. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA Segundo Keith Moore (2007- embriologia-clínica), Gametogénese é o processo de formação e desenvolvimento das células germinativas especializadas — as gametas. Esse processo, envolve os cromossomos e o citoplasma das gametas, prepara essas células sexuais para a fecundação. Durante a gametogénese, o número de cromossomos é reduzido pela metade e a forma das células é alterada.
  • 9. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA Os gametas derivam das células germinativas primordiais (CGP), que se formam no EPIBLASTO durante a segunda semana e que se movem até a parede do saco vitelino. Durante a quarta semana essas células começam a migrar do saco vitelino para as gónadas em desenvolvimento, onde chegam ao final da quinta semana. O número de divisões mitóticas aumenta durante sua migração e também quando elas chegam a gónada.
  • 10. Espermatogênese é a sequência de eventos pelos quais as espermatogônias são transformadas em espermatozóides maduros. Esse processo de maturação inicia-se na puberdade. A ovogénese é a sequência de eventos, pelos quais as ovogónias são transformadas em ovócitos maduros. Durante a meiose, os cromossomos homólogos normalmente se pareiam, e em seguida, separam-se. Entretanto, se não ocorrer separação (não Disjunção), uma célula recebe muitos cromossomos e outra recebe poucos.
  • 11. GAMETOGÉNESE NORMAL Gametas normais são células sexuais saudáveis e funcionais, que possuem o número correto de cromossomos. Nos seres humanos os gametas normais são os espermatozóides nos homens e nas mulheres o óvulo. O desenho esquemático a baixo, comparam a espermatogénese e a ovogénese. As ovogónias não são mostradas nesta figura, pois se diferenciam em ovócitos primários antes do nascimento. O complemento cromossómico das células germinativas é mostrado em cada estágio.
  • 12. 1. O número indica o número total de cromossomos, incluindo o (s) cromossomo (s) sexual (is) depois da vírgula. Note que: 2. após duas divisões meióticas, o número diplóide de cromossomos, 46, é reduzido a um número haplóide, 23; 3. quatro espermatozóides se formam a partir de um espermatócito primário, enquanto apenas um ovócito maduro resulta da maturação de um ovócito primário; e 4. o citoplasma é conservado durante a ovogénese para formar uma grande célula, o ovócito maduro. Os corpos polares são pequenas células não- funcionais que se degeneram. GAMETOGÉNESE NORMAL
  • 13. GAMETOGÉNESE NORMAL FONTE: Keith Moore T.V.N Persaud-embriologia clínica 8ed. Pag.17
  • 14. GAMETOGÉNESE ANORMAL Os gametas anormais são células sexuais com alterações genéticas ou estruturais que podem afectar a fertilidade e a viabilidade do embrião. As anormalidades nos cromossomos extras(aneuploidias), deleções ou duplicações cromossómicas, rearranjos cromossómicos, entre outros. O desenho esquemático a baixo mostra como a não-disjunção resulta em distribuição anormal de cromossomo nos gametas.
  • 15. GAMETOGÉNESE ANORMAL FONTE: Keith Moore T.V.N Persaud-embriologia clínica 8ªed. Pag.19
  • 16. CAUSAS DE GAMETAS ANORMAIS As anormalidades podem ser causadas por diversos fatores, como: IDADE AVANÇADA DOS PAIS: A idade materna ideal para a reprodução é geralmente considerada entre 18 e 35 anos. A probabilidade de anormalidades cromossómicas no embrião aumenta após os 35 anos de idade materna. Em mães mais velhas, há um risco maior de síndrome de Down ou outra forma de trissomia na criança, devido ao envelhecimento das células reprodutivas.
  • 17. A probabilidade de uma mutação genética recente (alteração no DNA) também aumenta com a idade. Quanto mais velhos os pais, na hora da concepção, maior a probabilidade de eles terem acumulado mutações que podem ser herdadas pelo embrião. Essa relação com a idade tem sido continuamente demonstrada em pais de crianças com mutações recentes, tais como a que causa acondroplasia.
  • 18. CAUSAS DE GAMETAS ANORMAIS  EXPOSIÇÃO AAGENTES MUTAGÉNICOS: Substâncias químicas, radiações e toxinas ambientais podem causar danos ao DNA das gametas, levando a formação de anormalidades.  DISTÚRBIOS GENETICOS A causa mais comum do número anormal de cromossomos é a não disjunção, quer durante a meiose, quer durante a mitose. Por razões desconhecidas, os cromossomos não se separam durante a divisão celular. A não disjunção durante a meiose I ou II faz com que metade dos gametas não tenha nenhuma cópia e metade deles tenha duas cópias de um cromossomo.
  • 19. Como resultado desse erro na divisão celular, denominado não- disjunção, algumas gametas têm 24 cromossomos e outros apenas 22 Se, durante a fecundação, uma gameta com 24 cromossomos se unir com uma gameta normal com 23 cromossomos, será formado um zigoto com 47 cromossomos essa condição é chamada de trissomia devido à presença de três representantes de um cromossomo particular, em vez dos dois usuais. Se uma gameta com apenas 22 cromossomos se unir com um normal, formar-se-á um zigoto com 45 cromossomos. Fonte: Twin Bridjes Montana/ T.w.sadler langman embriologia medica 9ªedição & Keith Moore TVN 2007 Persaud-embriologia clínica 8ªed.pag 22
  • 20. A trissomia do 21 (síndrome de Down), a mais comum anormalidade numérica acarretando defeitos congénitos (retardo mental, anomalia da face, malformações cardíacas), deve-se habitualmente à não disjunção na mãe e ocorre mais frequentemente em filhos de mulheres com mais de 35 anos de idade, reflectindo o facto.
  • 21. IMPLICALICAÇÕES DOS GAMETASA NORMAIS As implicações das gametas anormais podem ser significativas tanto para a fertilidade quanto para a saúde do futuro descendente. A presença de gametas anormais pode levar a uma redução na taxa de fertilização, aumento do risco de abortos espontâneos e o nascimento de descendentes com anomalia genéticas. Portanto, a identificação e compreensão das gametas anormais são essenciais para a prevenção e tratamento de problemas de fertilidade e saúde reprodutiva. 
  • 22. SOLUÇÕES PARA EVITAR GAMETAS ANORMAIS Educação e Conscientização:  Informar o público sobre os riscos de exposição a agentes mutagénicos.  Promover estilos de vida saudáveis e evitar substâncias prejudiciais. Triagem Genética Pré-Concepcional:  Testes genéticos antes da concepção podem identificar portadores de mutações. Isso permite aconselhamento genético e tomada de decisões informadas. Pesquisa Contínua: Investir em pesquisas para entender melhor as causas das anormalidades genéticas. Desenvolver novas terapias e abordagens para minimizar riscos.
  • 23. Importância do Estudo dos Gametas Anormais Genética e Saúde Gametas anormais podem resultar em distúrbios genéticos e síndromes, como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e a síndrome de Turner (monossomia do cromosomo X). Compreender essas anormalidades é crucial para aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e tratamento. Infertilidade: gametas anormais podem levar à infertilidade.
  • 24. Importância do Estudo dos Gametas Anormais Genética e Saúde O estudo dessas anormalidades ajuda a identificar fatores que afectam a fertilidade e a desenvolver estratégias para tratamento. Terapia de Reprodução Assistida (TRA): TRA, como a fertilização in vitro (FIV), é frequentemente usada para tratar casais com problemas de fertilidade. O conhecimento sobre gametas anormais é essencial para o sucesso desses procedimentos.
  • 25. CONCLUSÃO Em virtudes dos factos mencionados fomos levados a acreditar que os gametas anormais durante a gametogénese representam um desafio significativo para a reprodução e saúde reprodutiva. A compreensão das características, causas e implicações dos gametas anormais é fundamental para o desenvolvimento de estratégias de prevenção e tratamento. A pesquisa contínua e a conscientização são cruciais para melhorar os resultados clínicos e a qualidade de vida dos indivíduos.
  • 26. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS  Langman, J. Embriologia Médica.. 13ª ed. Rio de Janeiro : Guanabara Koogan, 2016;  Embriologia-Clinica-Moore-Persaud-8-Ed-2008-Pt-Br; Twin Bridjes Montana/ T.w..sadler langman embriologia medica 9ªedição  Jones, H.G & Jones,, M.. R.. (2012018).). Gametete formation and function.. In Human Reproductive Biology (p. 61--76).). Academic Press Hasold, T., & Hunt,,P.. (2001).