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Origem Núcleo e cromossomos
Prof. Hamilton Felix Nobrega
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
• O núcleo é o centro de coordenação das atividades da
célula;
• Em geral há um núcleo por célula;
• células sem núcleo são
apenas uma fase da vida;
• há células binucleadas
(paramécio) e
plurinucleadas (fibra
muscular estriada
esquelética).
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
A) Protaminas: proteínas básicas simples, baixo peso
molecular. Ex: SPTZ peixes
B) Histonas: proteínas básicas, alto peso molecular
proteínas estruturais, enorme quantidade
possuem: lisina, histidina, arginina
Classes e tipos
•H1  alto conteúdo de lisina
•H2a; H2B  baixo conteúdo de lisina
•H3;H4  alto conteúdo de arginina
C) Proteínas não histônicas ou acídicas
D) Enzimas nucleares
Envoltório Nuclear
• Os poros deixam passagem livre para moléculas pequenas.
Moléculas maiores devem ter um sinal reconhecido por
proteínas do poro que aumentam sua abertura (transporte
ativo);
• Cada poro é rodeado de proteínas que controlam sua
abertura;
• O número de poros é proporcional a atividade da célula.
Envoltório Nuclear
Envoltório Nuclear
Cariolinfa
• É um material com aspecto gelatinoso que preenche o
núcleo. Contendo proteínas (DNA polimerase, RNA
polimerase, nucleotídeos, RNAt, RNAm e RNAr).
• Semelhante ao hialoplasma.
• Meio em que ocorrem reações químicas.
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Após tratamento:
cromatina em
forma de contas
Cromatina
TIPOS:
– EUCROMATINA: é a cromatina com aspecto claro ao
microscópio. Menos condensada. É geneticamente ativa
(produz RNA).
– HETEROCROMATINA: é a cromatina com aspecto escuro, é
espiralizada e inativa geneticamente. Há dois tipos:
a) Constitutiva: ocorre em regiões correspondentes de ambos os
cromossomos homólogos: não transcreve. Ex: heterocromatina
centromérica
b) Facultativa: presente em apenas um dos cromossomos no par;
codificadora inativa. Ex: cromossomo X de mamíferos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Nucléolo
• Tem aspecto de grânulo, mas não é limitado por
membrana. É o centro de produção de ribossomos.
• São constituídos de RNAr e proteínas vindas do
citoplasma.
• Originam-se dos cromossomos (organizadores
nucleares).
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Cromossomos
Cromossomos
Cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Tipos de cromossomos
• METACÊNTRICO: com os braços do
mesmo comprimento
• SUBMETACÊNTRICO: um braço
ligeiramente menor.
• ACROCÊNTRICO: um braço muito
maior.
• TELOCÊNTRICO: cromátide com
somente uma braço. O centrômero fica
na extremidade.
Tipos de cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Cariótipo
• Consiste na ordenação
dos cromossomos
homólogos em pares,
segundo o tipo e o
tamanho, para verificar se
há excesso ou falta de
cromossomos, ou excesso
ou falta de partes de
cromossomos ou ainda
deslocamento de partes
para outros pares.
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Aula 07   núcleo e cromossomos
Cromossomos sexuais

Síndrome de Apert é um defeito
genético e faz parte das quase 6000
síndromes genéticas conhecidas.
Pode ser herdada de um dos pais ou
pode ser uma mutação nova.
Ocorre em aproximadamente 1 para
160.000 a 200.000 nascidos vivos.
Sua causa se encontra em uma
mutação durante o período de
gestação, nos fatores de crescimento
dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre
durante o processo de formação dos
gametas. Se desconhecem as
causas que produzem esta mutação.
Síndrome de Patau ou
Trissomia do 13.
Reconhecida em 1960 por Klaus
Patau observando um caso de
malformações múltiplas em um
neonato, sendo trissômico para o
cromossomo 13.
Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações
do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia;
baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou
ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no
controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins
policísticos; malformação das mãos.
Síndrome de Turner
Rara e afeta apenas indivíduos de sexo feminino e
não possui cromatina sexual, são monossômicos.
Exames de seu cariótipo revelam a presença de 45
cromossomos, sendo que do par dos sexuais há
apenas um X. Sendo seu cariótipo representado
por 45,X.
A síndrome pode surgir quando está ausente o
cromossomo x paterno no espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas
ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas
características fenotípicas distintivas. A
constituição cromossômica mais freqüente é 45, X
sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
Síndrome de Turner
No momento do nascimento /durante a infância
•Pescoço largo
•Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
•Pálpebras caídas
•Estatura abaixo da média
•Retardo do crescimento
Na adolescência e juventude
•Baixa estatura, com uma altura adulta de 20
centímetros a menos do que se poderia esperar de um
membro feminino da mesma família
•Dificuldades de aprendizagem,
•Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as
mudanças típicas da puberdade como nascimento de
pelos e crescimento de seios
Ocorre quando uma pessoa do sexo
masculino apresenta um cromossomo X a
mais.
Pode parecer pouco, mas a alteração da
genética clássica desses indivíduos, que
é formada por um cromossomo X e um Y,
pode levar a alguns problemas mais
complexos e que acompanham a pessoa
por toda a vida.
Por causa da presença de um X a mais
na genética sexual, a síndrome de
Klinefelter é, muitas vezes, designada
como síndrome 47 ou XXY.
Síndrome de Klinefelter
Primeira infância
•Músculos fracos
•Desenvolvimento motor lento
•Problemas congênitos, como testículos que
não tenham descido para a bolsa escrotal, por
exemplo
Infância e adolescência
•Pernas mais longas, mais curto torso e quadris
mais amplos em comparação com outros
meninos
•Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
•Tecido alargada mama (ginecomastia)
Fase adulta
•Infertilidade
•Testículos e pênis pequenos
•Estatura maior que a média
•Ossos fracos
•Diminuição do desejo sexual
Sindrome de Down
Também chamada de trissomia 21, é uma condição cromossômica
causada por um cromossomo extra no par 21. É um acidente genético que
ocorre no momento da concepção.
Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar
um bebê com alterações cromossômicas, principalmente acima dos 35
anos de idade.
Isso acontece pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já
nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem
erros durante seu processo de divisão.
Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são
pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e
também são sensíveis e interessantes.
Pessoas com síndrome de Down tem
maior risco sofrer com alguns problemas
de saúde, como:
•Problemas cardíacos congênitos
•Problemas respiratórios
•Doença do refluxo esofágico
•Otites recorrentes
•Apneia do sono
•Disfunções da tireoide, daí o fato de
serem propensas ao sobrepeso
•Problemas cardíacos
•Obstrução gastrointestinal
•Fraqueza dos ossos da parte superior
do pescoço
Interfase
• Compreende todo o
período que vai desde o
surgimento da célula até o
momento em que ela se
divide.
Mitose
É o processo de divisão que origina duas células-filhas com
o mesmo número de cromossomos da célula-mãe.
Prófase  É a mais longa. Tem início com um discreto
aumento de volume do núcleo. A cromatina começa a se
espiralizar. Os nucléolos desaparecem. No final da prófase, a
carioteca se rompe e os cromossomos, através dos
centrômeros, ligam-se às fibras do fuso mitótico.
•Metáfase  Os cromossomos se colocam na região
equatorial da célula. As cromátides-irmãs, ainda unidas pelo
centrômero, atingem seu grau máximo de condensação,
tornando-se bem visíveis ao microscópio. É nesta fase que
melhor se visualiza os cromossomos.
•Anáfase  Seu início é marcado pela divisão dos
centrômeros e separação das cromátides-irmãs. As fibras do
fuso mitótico se encurtam e tracionam os cromossomos
arrastando as cromátides-irmãs para polos opostos.
•Telófase  Os cromossomos desespiralizados estão
dispostos em dois conjuntos, um em cada polo. Cada conjunto
é envolvido por uma nova carioteca. Desaparecem os
filamentos do áster e do fuso mitótico.
Mitose
Mitose
O crescimento de tumores está relacionado com a falta de
controle na divisão celular. As células não param de se
dividir criando grandes massas de tecido celular.
Mitose
Meiose
A meiose é um processo de divisão celular pelo qual uma
célula diploide (2n) origina quatro células haplóides (n),
reduzindo à metade o número de cromossomos constante de
uma espécie.
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Aula 07 núcleo e cromossomos

  • 1. Origem Núcleo e cromossomos Prof. Hamilton Felix Nobrega
  • 4. • O núcleo é o centro de coordenação das atividades da célula; • Em geral há um núcleo por célula; • células sem núcleo são apenas uma fase da vida; • há células binucleadas (paramécio) e plurinucleadas (fibra muscular estriada esquelética).
  • 10. A) Protaminas: proteínas básicas simples, baixo peso molecular. Ex: SPTZ peixes B) Histonas: proteínas básicas, alto peso molecular proteínas estruturais, enorme quantidade possuem: lisina, histidina, arginina Classes e tipos •H1  alto conteúdo de lisina •H2a; H2B  baixo conteúdo de lisina •H3;H4  alto conteúdo de arginina C) Proteínas não histônicas ou acídicas D) Enzimas nucleares
  • 11. Envoltório Nuclear • Os poros deixam passagem livre para moléculas pequenas. Moléculas maiores devem ter um sinal reconhecido por proteínas do poro que aumentam sua abertura (transporte ativo); • Cada poro é rodeado de proteínas que controlam sua abertura; • O número de poros é proporcional a atividade da célula.
  • 14. Cariolinfa • É um material com aspecto gelatinoso que preenche o núcleo. Contendo proteínas (DNA polimerase, RNA polimerase, nucleotídeos, RNAt, RNAm e RNAr). • Semelhante ao hialoplasma. • Meio em que ocorrem reações químicas.
  • 19. Cromatina TIPOS: – EUCROMATINA: é a cromatina com aspecto claro ao microscópio. Menos condensada. É geneticamente ativa (produz RNA). – HETEROCROMATINA: é a cromatina com aspecto escuro, é espiralizada e inativa geneticamente. Há dois tipos: a) Constitutiva: ocorre em regiões correspondentes de ambos os cromossomos homólogos: não transcreve. Ex: heterocromatina centromérica b) Facultativa: presente em apenas um dos cromossomos no par; codificadora inativa. Ex: cromossomo X de mamíferos
  • 21. Nucléolo • Tem aspecto de grânulo, mas não é limitado por membrana. É o centro de produção de ribossomos. • São constituídos de RNAr e proteínas vindas do citoplasma. • Originam-se dos cromossomos (organizadores nucleares).
  • 32. Tipos de cromossomos • METACÊNTRICO: com os braços do mesmo comprimento • SUBMETACÊNTRICO: um braço ligeiramente menor. • ACROCÊNTRICO: um braço muito maior. • TELOCÊNTRICO: cromátide com somente uma braço. O centrômero fica na extremidade.
  • 35. Cariótipo • Consiste na ordenação dos cromossomos homólogos em pares, segundo o tipo e o tamanho, para verificar se há excesso ou falta de cromossomos, ou excesso ou falta de partes de cromossomos ou ainda deslocamento de partes para outros pares.
  • 41.  Síndrome de Apert é um defeito genético e faz parte das quase 6000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. Se desconhecem as causas que produzem esta mutação.
  • 42. Síndrome de Patau ou Trissomia do 13. Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos.
  • 43. Síndrome de Turner Rara e afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossômicos. Exames de seu cariótipo revelam a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. A síndrome pode surgir quando está ausente o cromossomo x paterno no espermatozóide. As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
  • 44. Síndrome de Turner No momento do nascimento /durante a infância •Pescoço largo •Retrognatismo (mandíbula não proeminente) •Pálpebras caídas •Estatura abaixo da média •Retardo do crescimento Na adolescência e juventude •Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família •Dificuldades de aprendizagem, •Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios
  • 45. Ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY. Síndrome de Klinefelter
  • 46. Primeira infância •Músculos fracos •Desenvolvimento motor lento •Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo Infância e adolescência •Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos •Puberdade ausente, atrasada ou incompleta •Tecido alargada mama (ginecomastia) Fase adulta •Infertilidade •Testículos e pênis pequenos •Estatura maior que a média •Ossos fracos •Diminuição do desejo sexual
  • 47. Sindrome de Down Também chamada de trissomia 21, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. É um acidente genético que ocorre no momento da concepção. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas, principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes.
  • 48. Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como: •Problemas cardíacos congênitos •Problemas respiratórios •Doença do refluxo esofágico •Otites recorrentes •Apneia do sono •Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso •Problemas cardíacos •Obstrução gastrointestinal •Fraqueza dos ossos da parte superior do pescoço
  • 49. Interfase • Compreende todo o período que vai desde o surgimento da célula até o momento em que ela se divide.
  • 50. Mitose É o processo de divisão que origina duas células-filhas com o mesmo número de cromossomos da célula-mãe.
  • 51. Prófase  É a mais longa. Tem início com um discreto aumento de volume do núcleo. A cromatina começa a se espiralizar. Os nucléolos desaparecem. No final da prófase, a carioteca se rompe e os cromossomos, através dos centrômeros, ligam-se às fibras do fuso mitótico. •Metáfase  Os cromossomos se colocam na região equatorial da célula. As cromátides-irmãs, ainda unidas pelo centrômero, atingem seu grau máximo de condensação, tornando-se bem visíveis ao microscópio. É nesta fase que melhor se visualiza os cromossomos. •Anáfase  Seu início é marcado pela divisão dos centrômeros e separação das cromátides-irmãs. As fibras do fuso mitótico se encurtam e tracionam os cromossomos arrastando as cromátides-irmãs para polos opostos. •Telófase  Os cromossomos desespiralizados estão dispostos em dois conjuntos, um em cada polo. Cada conjunto é envolvido por uma nova carioteca. Desaparecem os filamentos do áster e do fuso mitótico. Mitose
  • 53. O crescimento de tumores está relacionado com a falta de controle na divisão celular. As células não param de se dividir criando grandes massas de tecido celular. Mitose
  • 54. Meiose A meiose é um processo de divisão celular pelo qual uma célula diploide (2n) origina quatro células haplóides (n), reduzindo à metade o número de cromossomos constante de uma espécie.