O documento descreve as principais características do núcleo celular e dos cromossomos. O núcleo contém o material genético da célula na forma de cromatina e é responsável pela coordenação das atividades celulares. Os cromossomos, encontrados no núcleo, carregam os genes na forma de DNA e sofrem processos como a mitose e a meiose para a divisão celular.

1. Origem Núcleo e cromossomos
Prof. Hamilton Felix Nobrega

4. • O núcleo é o centro de coordenação das atividades da
célula;
• Em geral há um núcleo por célula;
• células sem núcleo são
apenas uma fase da vida;
• há células binucleadas
(paramécio) e
plurinucleadas (fibra
muscular estriada
esquelética).

10. A) Protaminas: proteínas básicas simples, baixo peso
molecular. Ex: SPTZ peixes
B) Histonas: proteínas básicas, alto peso molecular
proteínas estruturais, enorme quantidade
possuem: lisina, histidina, arginina
Classes e tipos
•H1  alto conteúdo de lisina
•H2a; H2B  baixo conteúdo de lisina
•H3;H4  alto conteúdo de arginina
C) Proteínas não histônicas ou acídicas
D) Enzimas nucleares

11. Envoltório Nuclear
• Os poros deixam passagem livre para moléculas pequenas.
Moléculas maiores devem ter um sinal reconhecido por
proteínas do poro que aumentam sua abertura (transporte
ativo);
• Cada poro é rodeado de proteínas que controlam sua
abertura;
• O número de poros é proporcional a atividade da célula.

12. Envoltório Nuclear

13. Envoltório Nuclear

14. Cariolinfa
• É um material com aspecto gelatinoso que preenche o
núcleo. Contendo proteínas (DNA polimerase, RNA
polimerase, nucleotídeos, RNAt, RNAm e RNAr).
• Semelhante ao hialoplasma.
• Meio em que ocorrem reações químicas.

18. Após tratamento:
cromatina em
forma de contas

19. Cromatina
TIPOS:
– EUCROMATINA: é a cromatina com aspecto claro ao
microscópio. Menos condensada. É geneticamente ativa
(produz RNA).
– HETEROCROMATINA: é a cromatina com aspecto escuro, é
espiralizada e inativa geneticamente. Há dois tipos:
a) Constitutiva: ocorre em regiões correspondentes de ambos os
cromossomos homólogos: não transcreve. Ex: heterocromatina
centromérica
b) Facultativa: presente em apenas um dos cromossomos no par;
codificadora inativa. Ex: cromossomo X de mamíferos

21. Nucléolo
• Tem aspecto de grânulo, mas não é limitado por
membrana. É o centro de produção de ribossomos.
• São constituídos de RNAr e proteínas vindas do
citoplasma.
• Originam-se dos cromossomos (organizadores
nucleares).

24. Cromossomos

25. Cromossomos

26. Cromossomos

32. Tipos de cromossomos
• METACÊNTRICO: com os braços do
mesmo comprimento
• SUBMETACÊNTRICO: um braço
ligeiramente menor.
• ACROCÊNTRICO: um braço muito
maior.
• TELOCÊNTRICO: cromátide com
somente uma braço. O centrômero fica
na extremidade.

33. Tipos de cromossomos

35. Cariótipo
• Consiste na ordenação
dos cromossomos
homólogos em pares,
segundo o tipo e o
tamanho, para verificar se
há excesso ou falta de
cromossomos, ou excesso
ou falta de partes de
cromossomos ou ainda
deslocamento de partes
para outros pares.

40. Cromossomos sexuais

41. 
Síndrome de Apert é um defeito
genético e faz parte das quase 6000
síndromes genéticas conhecidas.
Pode ser herdada de um dos pais ou
pode ser uma mutação nova.
Ocorre em aproximadamente 1 para
160.000 a 200.000 nascidos vivos.
Sua causa se encontra em uma
mutação durante o período de
gestação, nos fatores de crescimento
dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre
durante o processo de formação dos
gametas. Se desconhecem as
causas que produzem esta mutação.

42. Síndrome de Patau ou
Trissomia do 13.
Reconhecida em 1960 por Klaus
Patau observando um caso de
malformações múltiplas em um
neonato, sendo trissômico para o
cromossomo 13.
Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações
do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia;
baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou
ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no
controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins
policísticos; malformação das mãos.

43. Síndrome de Turner
Rara e afeta apenas indivíduos de sexo feminino e
não possui cromatina sexual, são monossômicos.
Exames de seu cariótipo revelam a presença de 45
cromossomos, sendo que do par dos sexuais há
apenas um X. Sendo seu cariótipo representado
por 45,X.
A síndrome pode surgir quando está ausente o
cromossomo x paterno no espermatozóide.
As meninas com esta Síndrome são identificadas
ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas
características fenotípicas distintivas. A
constituição cromossômica mais freqüente é 45, X
sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

44. Síndrome de Turner
No momento do nascimento /durante a infância
•Pescoço largo
•Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
•Pálpebras caídas
•Estatura abaixo da média
•Retardo do crescimento
Na adolescência e juventude
•Baixa estatura, com uma altura adulta de 20
centímetros a menos do que se poderia esperar de um
membro feminino da mesma família
•Dificuldades de aprendizagem,
•Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as
mudanças típicas da puberdade como nascimento de
pelos e crescimento de seios

45. Ocorre quando uma pessoa do sexo
masculino apresenta um cromossomo X a
mais.
Pode parecer pouco, mas a alteração da
genética clássica desses indivíduos, que
é formada por um cromossomo X e um Y,
pode levar a alguns problemas mais
complexos e que acompanham a pessoa
por toda a vida.
Por causa da presença de um X a mais
na genética sexual, a síndrome de
Klinefelter é, muitas vezes, designada
como síndrome 47 ou XXY.
Síndrome de Klinefelter

46. Primeira infância
•Músculos fracos
•Desenvolvimento motor lento
•Problemas congênitos, como testículos que
não tenham descido para a bolsa escrotal, por
exemplo
Infância e adolescência
•Pernas mais longas, mais curto torso e quadris
mais amplos em comparação com outros
meninos
•Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
•Tecido alargada mama (ginecomastia)
Fase adulta
•Infertilidade
•Testículos e pênis pequenos
•Estatura maior que a média
•Ossos fracos
•Diminuição do desejo sexual

47. Sindrome de Down
Também chamada de trissomia 21, é uma condição cromossômica
causada por um cromossomo extra no par 21. É um acidente genético que
ocorre no momento da concepção.
Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar
um bebê com alterações cromossômicas, principalmente acima dos 35
anos de idade.
Isso acontece pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já
nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem
erros durante seu processo de divisão.
Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são
pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e
também são sensíveis e interessantes.

48. Pessoas com síndrome de Down tem
maior risco sofrer com alguns problemas
de saúde, como:
•Problemas cardíacos congênitos
•Problemas respiratórios
•Doença do refluxo esofágico
•Otites recorrentes
•Apneia do sono
•Disfunções da tireoide, daí o fato de
serem propensas ao sobrepeso
•Problemas cardíacos
•Obstrução gastrointestinal
•Fraqueza dos ossos da parte superior
do pescoço

49. Interfase
• Compreende todo o
período que vai desde o
surgimento da célula até o
momento em que ela se
divide.

50. Mitose
É o processo de divisão que origina duas células-filhas com
o mesmo número de cromossomos da célula-mãe.

51. Prófase  É a mais longa. Tem início com um discreto
aumento de volume do núcleo. A cromatina começa a se
espiralizar. Os nucléolos desaparecem. No final da prófase, a
carioteca se rompe e os cromossomos, através dos
centrômeros, ligam-se às fibras do fuso mitótico.
•Metáfase  Os cromossomos se colocam na região
equatorial da célula. As cromátides-irmãs, ainda unidas pelo
centrômero, atingem seu grau máximo de condensação,
tornando-se bem visíveis ao microscópio. É nesta fase que
melhor se visualiza os cromossomos.
•Anáfase  Seu início é marcado pela divisão dos
centrômeros e separação das cromátides-irmãs. As fibras do
fuso mitótico se encurtam e tracionam os cromossomos
arrastando as cromátides-irmãs para polos opostos.
•Telófase  Os cromossomos desespiralizados estão
dispostos em dois conjuntos, um em cada polo. Cada conjunto
é envolvido por uma nova carioteca. Desaparecem os
filamentos do áster e do fuso mitótico.
Mitose

52. Mitose

53. O crescimento de tumores está relacionado com a falta de
controle na divisão celular. As células não param de se
dividir criando grandes massas de tecido celular.
Mitose

54. Meiose
A meiose é um processo de divisão celular pelo qual uma
célula diploide (2n) origina quatro células haplóides (n),
reduzindo à metade o número de cromossomos constante de
uma espécie.

55. Meiose

56. Meiose

57. Meiose