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Nutrigenômica e nutrigenética
O documento aborda a relação entre nutrição, genética e saúde, destacando a nutrigenômica e a nutrigenética como áreas que estudam como os alimentos influenciam a expressão genética e a ocorrência de doenças crônicas. Apresenta também a importância da personalização nutricional com base no perfil genético do indivíduo, visando otimizar a saúde e prevenir doenças. Além disso, discute avanços na genômica e suas implicações no diagnóstico e tratamento de doenças relacionadas à nutrição.
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Nutrigenômica e nutrigenética
- 1. NUTRIGENÔMICA E NUTRIGENÉTICA Prof.Dra. Adriana Dantas Biotecnologia de Alimentos UERGS, Caxias do Sul - RS
- 3. ALIMENTOS • Manutenção doorganismo • Propriedades medicinais com origens comuns em diversas culturas • Medicina alopática moderna – associação de drogas e controle dietético • Alimentos transgênicos • Não há comprovação de qualquer risco ao organismo. • Riscos ao ecossistema (i.e., insetos e a cadeia alimentar subsequente)
- 4. ALIMENTOS SAUDÁVEIS E ORGÂNICOS • Aumentono consumo a nível mundial • presentes em cerca de 40% dos supermercados norte americanos • - mercado multimilionário
- 5. ALIMENTOS FUNCIONAIS Grupo de alimentosque contêm nutrientes que podem atuar de forma profilática
- 6. NUTRACÊUTICOS: • Qualquer alimento,nutriente ou suplemento nutricional que tenha efeitos medicinais, como na proteção contra as doenças crônico-degenerativas (DCD), como as doenças coronarianas, câncer, acidentes vasculares cerebrais e osteoporose.
- 7. NUTRICIONAIS MÉDICOS OU ALIMENTOS MEDICINAIS • Sãoalimentos especialmente manufaturados para pessoas com alterações clínicas, e prescritos por um médico (nutrólogo).
- 8. ALIMENTOS NA MEDICINAAYURVÉDICA
- 9. NUTRIÇÃO, GENÉTICA E NEUROLOGIA •“As células do corpo se associam em tecidos, órgãos e sistemas, formando um universo complexo”. • “Cada célula armazena um mínimo de energia para sobreviver (de 4s a 5s) e vive com o que seu meio lhe oferece por meio da nutrição, seja isso bom ou ruim”. • “Cada célula reage ao seu meio, comandada por seu DNA”. • “O DNA de cada célula se comunica bio e eletroquimicamente com o SNC, que retroalimenta a ação nuclear”. • “Em última análise, os alimentos que ingerimos interferem no funcionamento do organismo a nível celular, nuclear, molecular, genético e neurológico”. • https://www.youtube.com/watch?time_continue=3&v=kZ t3DNCcEtA
- 10. GENÉTICA O padre austríacoGregor J. Mendel apresenta trabalho de experiências com ervilhas em 8 de março de 1865, enunciando as leis da hereditariedade. Desconhecido até 1900, é hoje considerado o Pai da Genética, e um dos maiores cientistas da modernidade.
- 12. 1ª LEI DEMENDEL: LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES • 1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator. Mendel não tinha idéia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.
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- 17. EPIGENÉTICA Não confundir nutrigenômica/nutrigenética com epigenética Oque é epigenética? O que tem haver com nutrição?
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- 19. O D O GM A C E N T R A L Transcrição Tradução Polipeptídio
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- 23. FENÓTIPO • Do gregopheno, evidente, brilhante, e typos, característico. • Designa as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. • Características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação, também são fenotípicas. • Das visíveis humanas, podemos citar a cor dos cabelos, da pele, dos olhos de uma pessoa, sua estatura etc. • Das identificáveis somente através de testes específicos, podemos citar o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína.
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- 26. PENETRÂNCIA DO GENE • Havendoo gen, ele sempre se manifestará, e será expresso o fenótipo correspondente • Altamente penetrante • Havendo o gen, alguns indivíduos apresentarão o fenótipo correspondente, e outros indivíduos não apresentarão (o gen pode ou não se manifestar). • Penetrância incompleta
- 27. EXPRESSIVIDADE DO GENE • Estandoo gene presente, não há fenótipos intermediários. • Quando ele se manifesta, o fenótipo apresenta características definidas em todos os indivíduos. • Há 100% de expressividade na manifestação • Variação gênica descontínua • Ocorrem fenótipos intermediários. • Expressividade variável
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- 29. PENETRAÇÃO ALTA, EXPRESSIVIDADE VARIÁVEL •Diferentes graus de braquidactilia pela expressão variável do genótipo. • Pergunta: pode-se levar uma vida normal?
- 30. POLIMORFISMO • Variação fenotípicaque pode ser separada em classes distintas e bem definidas. • O controle genético se dá por um ou poucos loci, sendo a característica pouco suscetível a fatores ambientais • tipo sanguíneo (A; B; AB; O); • destro/canhoto; • presença de determinadas estruturas anatômicas ou não (vértebras, dentes, músculos); • posicionamento dos órgãos internos • Poligênico – não há distinção de classes claras. i.e.; cor da pele, dos olhos, dos cabelos; estatura.
- 31. PROJETO GENOMA HUMANO 2001- completa o mapeamento do genoma humano após 15 anos de trabalho, ao custo de USD 9bi. Resultados publicados em 2003. Abriam-se as portas para a compreensão das interações entre a alimentação e os genes humanos. Atualmente feito por clínicas particulares em até 48h (USD600).
- 33. FUNDAMENTOS DA GENÔMICA NUTRICIONAL Compreende aNutrigenômica e a Nutrigenética
- 34. NUTRIGENÔMICA A Nutrigenômica estudaa forma como as interações entre componentes da alimentação e genoma afetam o padrão de expressão gênica. Apesar destas delimitações, o termo Nutrigenômica muitas vezes é utilizado como sinônimo de Genômica Nutricional. Estudo do efeito de componentes bioativos da dieta na expressão de genes e consequências nas funções bioquímicas/fisiológicas.
- 36. PRINCÍPIOS GERAIS Os compostosbioativos dos alimentos interferem com o genoma humano, direta ou indiretamente, alterando a expressão genética ou a estrutura do DNA Em determinados indivíduos a dieta pode constituir um fator de risco significativo para diversas patologias Alguns genes regulados pela dieta, e as suas variantes genéticas, desempenham um papel central na incidência, progressão e/ou gravidade de doenças crónicas Kaput J et al. Physiol Genomics, 2004; 16(2): 166-77.
- 37. A INFLUÊNCIA DA DIETANOS ESTADOS DE SAÚDE E DOENÇA • • A influência da dieta nos estados de saúde e doença pode depender do espólio genético do indivíduo • • A intervenção dietética baseada no conhecimento das necessidades nutricionais, do estado nutricional e do genótipo pode ser aplicada para prevenir, mitigar ou curar doenças crónicas (nutrição personalizada) • Kaput J et al. Physiol Genomics, 2004; 16(2): 166-77.
- 38. OBJETIVOS: • Otimizar asaúde e prevenir a doença através da personalização da dieta • Contribuir para aprofundar o conhecimento da complexa relação entre as moléculas nutricionais, os polimorfismos genéticos e o sistema biológico como um todo Mutch D et al. FASEB J. 2005; 19(12): 1602-16.
- 39. OBJETIVOS FUNDAMENTAIS • 1)Entender as interações funcionais entre os componentes bioativos dos alimentos com o genoma a nível molecular, celular e sistêmico, • 2) Estabelecer o papel dos nutrientes na expressão genética e, ainda mais importante, entender como a dieta pode ser empregada na prevenção ou tratamento de doenças. • 3) Entender o efeito da variação genética (polimorfismos) na interação entre doença e dieta, com foco na resposta específica de cada indivíduo aos alimentos, • 4) Alcançar o desenvolvimento de recomendações dietéticas de acordo com o risco x benefício de nutrientes e compostos específicos para indivíduos ou grupos populacionais.
- 40. VANTAGENS • • Aumentoda eficácia das medidas preventivas e das intervenções nutricionais • • Aconselhamento alimentar adaptado aos níveis ideais de ingestão dietética, utilização de suplementos e de alimentos funcionais • • Modifica o risco genético e a predisposição para as doenças complexas através da intervenção nutricional • • Permite identificar indivíduos suscetíveis a reações adversas provocadas pelo consumo de determinados nutrientes • Hulimann T et al. Genes Nutr. 2014; 9(1): 370.
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- 44. C É LU L A S R E S P O N D E M A C O M B I N A Ç Õ E S D E S I N A I S E S P E C Í F I C O S
- 45. INTERAÇÃO DE MOLÉCULASCOM SEU RECEPTOR NA SUPERFÍCIE CELULAR
- 46. FERRAMENTAS ÔMICAS NANUTRIÇÃO E SAÚDE Genômica, proteômica e metabolômica integradas na Ciência da Nutrição e na promoção de saúde.
- 48. GENÔMICA ANÁLISE PERFIL GENÉTICO Examespreditórios da susceptibilidade ou probabilidade de desenvolver-se uma doença futura, como também ajudar a diagnosticar uma doença. Determinação simultânea de diversas variantes genéticas – 0,1% Em ambiente médico – uso frequente do histórico familiar e dos padrões hereditários auxiliam a determinar doenças que têm bases genéticas
- 49. PROTEÔMICA • Estuda asvariações e compara os perfis de expressão proteica, relacionando-os com efeitos causais – 1 gene 10 proteínas
- 50. METABOLÔMICA • Estuda quantitativamenteas respostas metabólicas do organismo a um estímulo fisiopatológico ou modificação genética, que se refletem em fenótipos distintos • O diagnóstico das vias metabólicas será realizado utilizando biomarcadores reconhecidos
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- 52. MAPEAMENTO CLÍNICO DO DNA • Utilizadoglobalmente para determinar se um recém nascido sofre de fenilcetonúria dano cerebral caso não seja adotada uma dieta especial. Mutação no gene da PAH (fenilalanina hidroxilase) envolve formação de amiloides tóxicos no cérebro (similar a Alzheimer e Parkinson). • Teste da PKU (teste do pezinho) é parte da confirmação do diagnóstico da doença.
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- 54. EXAMES GENÔMICO- NUTRICIONAIS Os testes genéticosem nutrigenômica buscarão predizer o risco futuro de uma pessoa sadia desenvolver alguma doença, tornando-se testes prognósticos. Um exame prognóstico não garante o desenvolver de uma determinada condição doença, mas indica uma predisposição Determinada a susceptibilidade genotípica, poderão ser sugeridas intervenções nutricionais individuais com maior acurácia.
- 55. DIAGNÓSTICO • Para enfermidadescomplexas (como é o caso da DCV), as variações genéticas não precisam com certeza se a doença se desenvolverá, mas indicam sim o alto risco de ela ocorrer. • Quando a variação indicar a necessidade de profilaxia (proteção), o objetivo nutricional será minimizar as influências nocivas e reduzir o risco da doença pela modificação de fatores coadjuvantes, como o estilo de vida.
- 56. GWAS (GENOME- WIDE ASSOCIATION STUDY) • Estudode Associação Genômica Completa Avalia simultaneamente milhares de polimorfismos de todos os genes a fim de identificar quais associações potencialmente expressariam um fenótipo de obesidade, ao invés de considerar apenas um único gene, como se pensava no caso da leptina. • Os polimorfismos mais estudados atualmente são do gene FTO (Corella, D., Ordovas, J. M., 2015).
- 57. BIOINFORMÁTICA • Estudo dosprocessos informáticos nos sistemas biológicos, aplicando conhecimentos de ciência, matemática e biologia • Permite aplicar métodos económicos e acessíveis na integração dos dados da genômica, proteômica e da metabolómica Whelan F et al. Front Immunol. 2013; 4:416.
- 58. ANALOGIA • Fármacos egenética vs Nutrição e genética • Individualização do tratamento mediante variações genômicas • Surgem os termos “Nutrigenética”, “Nutrigenômica”, e iniciam-se os estudos da “Genômica Nutricional”. • Proposta: melhorar a saúde pela análise e interpretação dos laços entre nossa alimentação e o funcionamento do nosso organismo a nível molecular (Simopoulos, 2004)
- 60. NUTRIGENÉTICA Estudo do efeitoda variação genética individual na resposta a dieta e a nutrição.
- 61. NUTRIGENÉTICA Objetivo: Identificar quala melhor dieta para um determinado indivíduo de acordo com as suas características genéticas Nutrição Personalizada Fenech M. Food Chem Toxicol, 2008; 46(4):1365-70.
- 62. NUTRIGENÉTICA • Estuda oimpacto do espólio genético do Indivíduo na resposta do organismo a um padrão alimentar, alimento funcional ou suplemento, na origem de diferentes fenótipos • Pressuposto geral • A concentração ideal de nutrientes necessária para a prevenção da lesão do DNA depende da ocorrência de polimorfismos genéticos que modificam a função de genes envolvidos direta ou indiretamente na absorção e metabolismo dos nutrientes necessários para a reparação e replicação do DNA • Fenech M. Food Chem Toxicol, 2008; 46(4):1365-70.
- 63. SELEÇÃO DE GENESCANDIDATOS (SUSCETIBILIDADE A FATORES AMBIENTAIS) SNP (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM) • Genes que são ativados durante um estado de doença e que demonstraram previamente serem modificáveis com a intervenção nutricional • Genes com variações funcionais importantes • Genes que apresentam papeis importantes na hierarquia das cascatas biológicas • Polimorfismos que são altamente prevalentes na população • Genes com biomarcardores associados • Mutch D et al. FASEB J. 2005; 19(12): 1602-16.
- 65. INTERAÇÕES Alimentos – milharesde compostos diferentes Genes – aproximadamente 23.000, que se recombinam constantemente no organismo Genômica Nutricional pode ser entendida como o estudo da interação dos alimentos e seus nutrientes com nossos genes e suas combinações a nível molecular e celular, e a influências que essas reações têm na saúde.
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