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DOENÇAS HEREDITÁRIAS As doenças hereditárias são transmitidas, por herança dos pais ou antepassados, ao bebê, através dos genes. Não existe ainda uma forma de se evitar que esses males passem para os filhos, nem é regra geral que os filhos herdem todos os males de seus pais ou antepassados.
[object Object]
Excesso ou deficiência de genes contidos em cromossomos inteiros ou em porções cromossômicas.
Distúrbios Multifatoriais
Variação no gene que produz ou predispõe a um defeito, em geral em conjunto com fatores ambientais.
Distúrbios Monogênicos
Genes mutantes.,[object Object]
Translocação: transferência de material de um cromossomo para outro não homólogo – translocação simples ou, troca de segmentos entre 2 cromossomos não homólogos – translocação recíproca.
Duplicação: adição de um segmento cromossômico que resulta de um cromossoma homólogo, logo, um conjunto de genes surge em duplicado.
Inversão: inversão da ordem dos genes.
Mutação Cromossômica  Numérica Poliploide: o número de cromossomos multiplica;Aneuploidias: aumento ou diminuição de um pare de cromossomos.
Poliploidia: esta mutação é letal para os humanos mas, em algumas plantas, é possível a formação de outras espécies através dela. Aneuploidias: quando existe mais um cromossomo, diz-se trissomia ou, monossomia quando falta um cromossomo. Também poderá surgir 4 ou mais cromossomos em vez de um par de cromossomos, polissomia esta, acontece raramente tal como a nulissomia que é a inexistência de cromossomos.
ANEMIA FALCIFORME Doença hereditária que causa a má-formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos acometidos pela doença.
HbA DNA       GTC CAC CTG ACT CCT GAG AGA AAG... cadeia   valhis  leu   tre   pro  gluglu  lis ... HbS DNA       GTC CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG... cadeia    valhis   leu   tre  pro   valglu   lis ...
SINTOMAS Déficit de hemácias (uma vez que elas têm vida útil muito curta); Desses podem-se citar Fadiga, fraqueza e palidez (principalmente nas conjuntivas e palmas das mãos; aumento da viscosidade sanguínea; Pode causar também hemorragia,  deslocamento retiniano, acidente vascular cerebral, insuficiência renal e pulmonar, dependendo da fase de vida.
Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do  Miado de Gato) Este nome deve-se ao fato do choro da criança se assemelhar ao miar de um gato, deve-se à deleção de um segmento no cromossomo 5. Afeta 1 em cada 50000 crianças.
Alto e longo choro ao nascer;  Choro de gato provocado pelo deficiente desenvolvimento da laringe;  Pouco peso ao nascer; Microcefalia (cérebro pequeno);  Rosto redondo (rosto de lua);  Olhos amplamente espaçados;  Baixa ponte nasal;  Desenvolvimento atrasado.
Síndrome de Edward Distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18); A síndrome de Edwards é segunda trissomia mais freqüente depois da síndrome de Down (trissomia do 21).
Deformidade facial; Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados); Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias; Lábio leporino e palato fendido; Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida; Maxilar retraído ou ausente.
Síndrome de Patau Anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13; Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.
Microcefalia e face deformada; Olhos pequenos ou ausentes; Orelhas deformadas; Pescoço alado; Lábio leporino e fenda platina; Malformações cardíacas, renais, digestivas; Polidactilia; Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano.
Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY; Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns.
Indivíduos masculinos; Presença de 1 corpúsculo de Barr; Altos, magros com membros alongados; Leve debilidade mental; Testículos pequenos e atrofiados; Ginecomastia; Esterilidade; Genitália infantil.
Síndrome de Turner Constituição cromossômica mais freqüente é 45, X. Não apresentando, portanto, cromatina sexual; Sua ocorrência está em torno de uma em 5000 meninas.
Sexo feminino; Ausência de corpúsculo de Barr; Baixa estatura; Ausência de mamas; Genitália infantil; Ausência de menstruação; Esterilidade; Pescoço alado; Deficiência mental; Alto índice de abortos.

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  • 1. DOENÇAS HEREDITÁRIAS As doenças hereditárias são transmitidas, por herança dos pais ou antepassados, ao bebê, através dos genes. Não existe ainda uma forma de se evitar que esses males passem para os filhos, nem é regra geral que os filhos herdem todos os males de seus pais ou antepassados.
  • 2.
  • 3. Excesso ou deficiência de genes contidos em cromossomos inteiros ou em porções cromossômicas.
  • 5. Variação no gene que produz ou predispõe a um defeito, em geral em conjunto com fatores ambientais.
  • 7.
  • 8. Translocação: transferência de material de um cromossomo para outro não homólogo – translocação simples ou, troca de segmentos entre 2 cromossomos não homólogos – translocação recíproca.
  • 9. Duplicação: adição de um segmento cromossômico que resulta de um cromossoma homólogo, logo, um conjunto de genes surge em duplicado.
  • 10. Inversão: inversão da ordem dos genes.
  • 11. Mutação Cromossômica Numérica Poliploide: o número de cromossomos multiplica;Aneuploidias: aumento ou diminuição de um pare de cromossomos.
  • 12. Poliploidia: esta mutação é letal para os humanos mas, em algumas plantas, é possível a formação de outras espécies através dela. Aneuploidias: quando existe mais um cromossomo, diz-se trissomia ou, monossomia quando falta um cromossomo. Também poderá surgir 4 ou mais cromossomos em vez de um par de cromossomos, polissomia esta, acontece raramente tal como a nulissomia que é a inexistência de cromossomos.
  • 13. ANEMIA FALCIFORME Doença hereditária que causa a má-formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos acometidos pela doença.
  • 14. HbA DNA GTC CAC CTG ACT CCT GAG AGA AAG... cadeia  valhis leu tre pro gluglu lis ... HbS DNA GTC CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG... cadeia  valhis leu tre pro valglu lis ...
  • 15.
  • 16.
  • 17.
  • 18. SINTOMAS Déficit de hemácias (uma vez que elas têm vida útil muito curta); Desses podem-se citar Fadiga, fraqueza e palidez (principalmente nas conjuntivas e palmas das mãos; aumento da viscosidade sanguínea; Pode causar também hemorragia, deslocamento retiniano, acidente vascular cerebral, insuficiência renal e pulmonar, dependendo da fase de vida.
  • 19.
  • 20. Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato) Este nome deve-se ao fato do choro da criança se assemelhar ao miar de um gato, deve-se à deleção de um segmento no cromossomo 5. Afeta 1 em cada 50000 crianças.
  • 21.
  • 22. Alto e longo choro ao nascer; Choro de gato provocado pelo deficiente desenvolvimento da laringe; Pouco peso ao nascer; Microcefalia (cérebro pequeno); Rosto redondo (rosto de lua); Olhos amplamente espaçados; Baixa ponte nasal; Desenvolvimento atrasado.
  • 23.
  • 24. Síndrome de Edward Distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18); A síndrome de Edwards é segunda trissomia mais freqüente depois da síndrome de Down (trissomia do 21).
  • 25.
  • 26. Deformidade facial; Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados); Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias; Lábio leporino e palato fendido; Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida; Maxilar retraído ou ausente.
  • 27.
  • 28.
  • 29. Síndrome de Patau Anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13; Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.
  • 30.
  • 31. Microcefalia e face deformada; Olhos pequenos ou ausentes; Orelhas deformadas; Pescoço alado; Lábio leporino e fenda platina; Malformações cardíacas, renais, digestivas; Polidactilia; Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano.
  • 32.
  • 33. Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY; Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns.
  • 34.
  • 35. Indivíduos masculinos; Presença de 1 corpúsculo de Barr; Altos, magros com membros alongados; Leve debilidade mental; Testículos pequenos e atrofiados; Ginecomastia; Esterilidade; Genitália infantil.
  • 36.
  • 37.
  • 38.
  • 39. Síndrome de Turner Constituição cromossômica mais freqüente é 45, X. Não apresentando, portanto, cromatina sexual; Sua ocorrência está em torno de uma em 5000 meninas.
  • 40.
  • 41. Sexo feminino; Ausência de corpúsculo de Barr; Baixa estatura; Ausência de mamas; Genitália infantil; Ausência de menstruação; Esterilidade; Pescoço alado; Deficiência mental; Alto índice de abortos.
  • 42.
  • 43.
  • 44. Síndrome de Down Um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente; É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos; A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100.
  • 45. Debilidade mental; Testa inclinada; Língua protraída; Estrabismo; Eritema (vermelhidão); Defeitos cardíacos; Prega simiesca (palma da mão); Ponte nasal achatada; Pálpebras “mongóis”; Esterilidade comum nos meninos.