As doenças hereditárias são transmitidas por genes dos pais e incluem distúrbios cromossômicos, multifatoriais e monogênicos, que podem causar variadas condições como anemia falciforme, síndromes de cri-du-chat, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner e Down. Cada uma dessas síndromes apresenta características específicas e impactos significativos na saúde e desenvolvimento dos afetados. Até o momento, não há métodos eficazes para evitar a transmissão dessas doenças aos filhos.

1. DOENÇAS HEREDITÁRIASAs doenças hereditárias são transmitidas, por herança dos pais ou antepassados, ao bebê, através dos genes.Não existe ainda uma forma de se evitar que esses males passem para os filhos, nem é regra geral que os filhos herdem todos os males de seus pais ou antepassados.

2. Distúrbios Cromossômicos

3. Excesso ou deficiência de genes contidos em cromossomos inteiros ou em porções cromossômicas.

4. Distúrbios Multifatoriais

5. Variação no gene que produz ou predispõe a um defeito, em geral em conjunto com fatores ambientais.

6. Distúrbios Monogênicos

7. Genes mutantes.Mutações Cromossômicas Estruturais Deleção: perda de gene no centro ou na extremidade do cromossomo.

8. Translocação: transferência de material de um cromossomo para outro não homólogo – translocação simples ou, troca de segmentos entre 2 cromossomos não homólogos – translocação recíproca.

9. Duplicação: adição de um segmento cromossômico que resulta de um cromossoma homólogo, logo, um conjunto de genes surge em duplicado.

10. Inversão: inversão da ordem dos genes.

11. Mutação Cromossômica NuméricaPoliploide: o número de cromossomos multiplica;Aneuploidias: aumento ou diminuição de um pare de cromossomos.

12. Poliploidia: esta mutação é letal para os humanos mas, em algumas plantas, é possível a formação de outras espécies através dela.Aneuploidias: quando existe mais um cromossomo, diz-se trissomia ou, monossomia quando falta um cromossomo. Também poderá surgir 4 ou mais cromossomos em vez de um par de cromossomos, polissomia esta, acontece raramente tal como a nulissomia que é a inexistência de cromossomos.

13. ANEMIA FALCIFORMEDoença hereditária que causa a má-formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos acometidos pela doença.

14. HbADNA GTC CAC CTG ACT CCT GAG AGA AAG...cadeia  valhis leu tre pro gluglu lis ...HbSDNA GTC CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG...cadeia  valhis leu tre pro valglu lis ...

18. SINTOMASDéficit de hemácias (uma vez que elas têm vida útil muito curta);Desses podem-se citar Fadiga, fraqueza e palidez (principalmente nas conjuntivas e palmas das mãos;aumento da viscosidade sanguínea;Pode causar também hemorragia, deslocamento retiniano, acidente vascular cerebral, insuficiência renal e pulmonar, dependendo da fase de vida.

20. Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato)Este nome deve-se ao fato do choro da criança se assemelhar ao miar de um gato, deve-se à deleção de um segmento no cromossomo 5. Afeta 1 em cada 50000 crianças.

22. Alto e longo choro ao nascer; Choro de gato provocado pelo deficiente desenvolvimento da laringe; Pouco peso ao nascer;Microcefalia (cérebro pequeno); Rosto redondo (rosto de lua); Olhos amplamente espaçados; Baixa ponte nasal; Desenvolvimento atrasado.

24. Síndrome de EdwardDistúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18);A síndrome de Edwards é segunda trissomia mais freqüente depois da síndrome de Down (trissomia do 21).

26. Deformidade facial;Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados);Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias;Lábio leporino e palato fendido;Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida;Maxilar retraído ou ausente.

29. Síndrome de PatauAnomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13;Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.

31. Microcefalia e face deformada;Olhos pequenos ou ausentes;Orelhas deformadas;Pescoço alado;Lábio leporino e fenda platina;Malformações cardíacas, renais, digestivas;Polidactilia;Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano.

33. Síndrome de KlinefelterSão indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY;Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns.

35. Indivíduos masculinos;Presença de 1 corpúsculo de Barr;Altos, magros com membros alongados;Leve debilidade mental;Testículos pequenos e atrofiados;Ginecomastia;Esterilidade;Genitália infantil.

39. Síndrome de TurnerConstituição cromossômica mais freqüente é 45, X. Não apresentando, portanto, cromatina sexual;Sua ocorrência está em torno de uma em 5000 meninas.

41. Sexo feminino;Ausência de corpúsculo de Barr;Baixa estatura;Ausência de mamas;Genitália infantil;Ausência de menstruação;Esterilidade;Pescoço alado;Deficiência mental;Alto índice de abortos.