O documento discute a fibrose cística, incluindo sua definição como uma doença genética que afeta glândulas exócrinas, causando principalmente doença pulmonar progressiva. Aborda sua epidemiologia, fisiopatologia ligada a uma mutação no cromossomo 7, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento focado em fluidificação de secreções e controle de infecções.

1. Zenilda Martins
Enfermagem
Universidade de Santo Amaro
8° semestre Ir p/ primeira página

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3. FIBROSE CISTICA
Descrita por Andersen em 1938, apenas 20%
dos pacientes sobreviviam ao primeiro ano
de vida.
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4. FIBROSE CISTICA
CONCEITO
Fibrose cística (FC) é uma doença genética que promove
alteração de glândulas exócrinas do organismo.
Caracteriza-se, a grosso modo, por doença pulmonar
primária progressiva, insuficiência pancreática e excesso
de sódio e cloro no suor.
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5. FIBROSE CISTICA
Epidemiologia
Manifestação : Forma
extremamente variada desde
quadros leves e
oligossintomáticos, adultos
com azoospermia ,até
bronquites e pneumonias que
provocam óbito no primeiro
ano de vida.
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6. FIBROSE CISTICA
Epidemiologia
FC é a doença letal mais comum em caucasóides. Em
estudo de Raskin em 5 estados do sul e sudeste do Brasil,
oscila entre 1587(Rio Grande do Sul) até 1:32258 (São
Paulo), com média de 7576 . no Nordeste sua freqüência é
ainda desconhecida. Em Pernambuco, em 1995, havia uma
predominância da mutação Delta-F 508 em 80%.
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7. FIBROSE CISTICA
Epidemiologia
Estima-se que os fibrocísticos que nascem no
Brasil hoje, apenas 1/5 a 1/9 são diagnosticados.
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8. FIBROSE CISTICA
FISIOPATOLOGIA
A FC é autosômica recessiva. O defeito situa-se
no braço longo do cromossomo 7, na região 7q31.
Conhece mais de 1000 mutações, sendo a mais comum
a Delta-F 508. O defeito básico consiste em alteração
na síntese da proteína reguladora da condutância
transmembrana da FC
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9. FIBROSE CISTICA
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10. FIBROSE CISTICA
FISIOPATOLOGIA
Deficiência na secreção de cloro
pela célula.
Secundariamente de sódio e
água.
Insuficiência pancreática.
secreção exagerada de cloro e
sódio no suor.
outras manifestações exócrinas.
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11. FIBROSE CISTICA
FISIOPATOLOGIA
A doença é extremamente
pleomórfica. Embora na
maioria das vezes seja
grave, há casos de
indivíduos
oligossintomáticos.
Os sintomas iniciam - se
geralmente na infância.
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12. FIBROSE CISTICA
Sistema respiratório
FISIOPATOLOGIA
Primeiras semanas de vida RN:
Iniciam-se lesões da árvore
respiratória e do parênquima
pulmonar, sendo a bronquiolite
o tipo de lesão pulmonar mais
precoce.
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13. FIBROSE CISTICA
FISIOPATOLOGIA
Outras pessoas podem adquirir uma tosse crônica nas
primeiras semanas de vida ou apresentarem pneumonia de
repetição. Com a progressão da doença pulmonar, observa-
se a não tolerância ao exercício, falta de fôlego e atraso do
ganho ponderal ou do crescimento. As exacerbações dos
sintomas pulmonares exigem hospitalização para um
tratamento eficaz.
(BEHRMAN e KLIEGMAN, 2004)
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14. FIBROSE CISTICA
TRATAMENTO DAS COMPLICAÇÕES
Íleo meconial,pneumotórax, atelectasias, cirrose, diabetes.
Como perspectivas futuras para este indivíduo,citam-se o
transplante pulmonar (recentemente iniciado no Brasil), a
terapia gênica, vacinas anti-pseudomonas e outros.
(BEHRMAN e KLIEGMAN, 2004)
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15. FIBROSE CISTICA
DIAGNÓSTICO
O teste da triagem neonatal é feito pela tripsina imunorreativa.
Tem boa sensibilidade e razoável especificidade. Teste do
suor: não se aceita este teste sem a técnica de iontoforese
com pilocarpina. Necessitam - se pelo menos duas amostras
positivas.
Estudo genético: permite identificar o tipo de mutação e
indivíduos heterozigóticos
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16. FIBROSE CISTICA
DIAGNÓSTICO
TESTE DO PEZINHO
A notificação do MP recomenda
também o procedimento de
confirmação da doença e a
realização de diagnóstico tardio
da fibrose cística em todas as
crianças com idade inferior a
cinco anos.
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17. FIBROSE CISTICA
DIAGNÓSTICO
Espectometro
Verificar a quantidade de
eletrólitos liberados pelo suor
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18. FIBROSE CISTICA
DIAGNÓSTICO
Teste do suor: não se
aceita este teste sem a
técnica de iontoforese
com pilocarpina
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19. FIBROSE CISTICA
DIAGNÓSTICO
Desnutrição
Perda de peso devido ao
excesso rápido do suor
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20. FIBROSE CISTICA
DIAGNÓSTICO
Testes de função
pulmonar
*Espirometria
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21. FIBROSE CISTICA
MANIFESTAÇÕES CLINÍCAS POR FAIXA ETÁRIA
RN
Pré.escolares Escolares Adultos
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22. Manifestações clinicas
Manifestações clinicas
foto
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23. FIBROSE CISTICA Peritonite meconial
Perfuração
intestinal fetal
RN 36/1 D
1/30.000
35.000
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24. FIBROSE CISTICA NO PANCREAS
Diag.
*Atresia ileal
*Íleo meconial
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25. FIBROSE CISTICA
TERAPIA
*NEBULIZAÇÃO
*Presença de sibilos
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26. FIBROSE CISTICA
*oxigenoterapia
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27. FIBROSE CISTICA
TERAPIA
*Desnutrição :Perda
de peso devido o
suor excessivo
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28. FIBROSE CISTICA
TERAPIA
oxigenoterapia
*Hipoxia
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29. FIBROSE CISTICA
TERAPIA
ASPIRAÇÃO TRAQUEOBRÔNQUICA
A aspiração pode evitar ou
reverter uma atelectasia.
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30. FIBROSE CISTICA ADULTOS
Unha em forma de baqueta digital
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31. FIBROSE CISTICA
TRATAMENTO
Embora ainda não haja cura para a doença existem, no
entanto, evidências suficientes para se crer que um
fibrocístico jovem que inicia tratamento hoje em um centro
brasileiro possa ser submetido futuramente a terapia gênica
com sucesso e garanta uma sobrevida bem acima da que
se estima atualmente.
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32. FIBROSE CISTICA
DIAGNÓSTICO
É de fundamental importância que o tratamento em
centro especializado e envolva uma equipe multidisciplinar.
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33. FIBROSE CISTICA
MEDIDAS TERAPEUTICAS
Promover um crescimento adequado
 Desenvolvimento psicossocial satisfatório Educar a
família e o paciente
Garantir uma dieta balanceada qualitativamente
Garantir imunização adequada,
Tratamento das infecções pulmonares
Fluidificantes e mucolíticos:
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34. FIBROSE CISTICA
MEDICAMENTOS
Fluidificantes e mucolíticos: As únicas drogas deste
grupo comprovadamente eficazes são a solução salina
hipertônica e a dornase -alfa.
Anti-inflamatórios podem ser úteis em alguns casos.
• Bronco dilatadores: quando houver hiperreatividade
brônquica.
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35. FIBROSE CISTICA
Portador da fibrose cística
Vivo com esta doença desde criança, já passei por algumas
fases menos boas, entre elas, algumas complicações renais e
cardíacas, mas graças à minha força e esperança, superei isso
tudo.Neste momento só sou seguido na parte de Pneumologia,
pela Doutora Adelina, uma grande Médica Pneumologista,
minha amiga e de quem eu me orgulho muito. Está sempre
pronta a ajudar.Não podia deixar de salientar também, de que
tenho uns pais maravilhosos, que eu sei que já sofreram e
continuam a sofrer com este meu problema de saúde, por isso
e por tudo o que têm feito por mim, só tenho é a agradecer-
lhes.
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36. FIBROSE CISTICA
Portador da fibrose cística
Eu, queria mostrar a toda a gente, que mesmo com este meu
problema de saúde, que me impossibilita por vezes de fazer
certas coisas, não desisto da vida, gozo-a ao máximo, nunca
perco a boa disposição e a alegria de viver... adoro também
contagiar as pessoas com esta minha força, esperança e
alegria, para que até mesmo aquelas que estão muito pior do
que eu, nunca percam a esperança de viver.A vida é preciosa
demais para ser deitada fora.
Eu irei morrer a rir e a fazer rir os outros!!!
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37. FIBROSE CISTICA
Referências bibliográficas
Aspectos clínicos da Fibrose Cística. Experiência no
Hospital de Clínicas da UFPR, 1980-1996
www.canoadetolda.org...br/biolmol/Genética-Medi..
Rev. Bras. Ginecol. Obstet. vol.21 no.6 Rio de Janeiro
July 1999
Peritonite Meconial como Diagnóstico Diferencial de
Ascite Fetal
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38. AGRADECIMENTOS
www.guida.com.br
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39. DOENÇAS RARAS
Obrigada
email- zenildamartins@hotmail.com
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