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Carregado porNeena Gomes
ENFERMIDADES GENÉTICAS
O documento discute várias doenças incluindo hemochromatose (excesso de ferro nos tecidos), distrofia muscular de Duchenne (ausência da proteína destrofina em meninos), fibrose cística (doença autossômica recessiva que causa tosse crônica e outros sintomas) e daltonismo (incapacidade de diferenciar cores como verde e vermelho). Ele fornece sintomas, causas, diagnósticos e tratamentos para cada uma.
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ENFERMIDADES GENÉTICAS
- 1. M Y LL E N A M A R Q U E S ENFERMIDADES
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- 3. HEMOCROMATOSE • Excesso deferro nos tecidos; • Pode ser hereditária ou secundária; • Incidência de 1 para cada 200 pessoas;
- 4. SINTOMAS • Fadiga; • Fraqueza; •Dor abdominal; • Perda de peso; • Perda da libido; • Dor nas juntas; • Sintomas do diabetes; • Insuficiência e arritmia cardíacas; • Amenorreia (ausência de menstruações); • Insuficiência hepática (por cirrose e/ou tumor maligno no fígado);
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- 6. TRATAMENTO RETIRADA DO EXCESSO DE FERROPOR FLEBOTOMIA ALIMENTAÇÃO REGRADA
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- 8. DISTROFIA DE DUCHENNE •Doença recessiva; • Só meninos desenvolvem; • Ausência da proteína destrofina; • 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
- 9. SINTOMAS Desequilibram-se e caem facilmente; Dificuldadepara levantar- se do chão; Dificuldade para correr; Dificuldade para subir escadas; Se cansam mais rapidamente; Sinal de Gowers; Pseudo-hipertrofia.
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- 14. FC OU MUCOVISCIDOSE •Doença autossômica recessiva; • Incidência de 1 para cada 2.500 nascimentos de pessoas caucasianas; • Menos frequente em negros e asiáticos.
- 15. SINTOMAS • Tosse crônica; •Pneumonias; • Bronquiectasia (em casos mais graves); • Pólipos nasais; • Dificuldade de ganhar peso e estatura; • Movimentos intestinais anormais; • Suor mais salgado que o normal; • Baqueteamento.
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- 17. TRATAMENTO • Reidratação ea reposição de sódio; • Boa nutrição; • Suplementação de enzimas pancreáticas ; • Reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K; • Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos; • Fisioterapia respiratória; • Antibióticos (casos mais graves).
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- 19. DISCROMATOPSIA OU DISCROMOPSIA •John Dalton, século XVIII; • Incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores; • Geralmente o verde e o vermelho.
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- 21. TIPOS • Protanopia –menor sensibilidade ao vermelho. • deuteranopia – menor sensibilidade ao verde. • Tritanopia – menor sensibilidade às cores na faixa do azul-amarelo.
- 22. DIAGNÓSTICO ANOMALOSCÓPIO DE NAGEL LÃS DE HOLMGREEN TESTEDE CORES DE ISHIHARA
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