A fibrose cística é causada por uma mutação no gene CFTR que regula os canais de cloro nas membranas celulares. Isso causa problemas respiratórios e digestivos graves, podendo levar à morte. É uma doença genética recessiva mais comum entre caucasianos, afetando cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos nos EUA. O tratamento envolve fisioterapia respiratória e medicamentos, mas ainda não há cura.

1. Fibrose Cística
Universidade de Brasília- Faculdade de Ceilândia
Do Átomo à Vida 1
Professora:Flávia Nader Motta

2. Canais Iônicos x Fibrose Cística
• Proteínas
• Membrana plasmática
• Comportas que abrem e
fecham de acordo com
estímulos
físicos,químicos,eletromagné
ticos,mecânicos,entre outros.

3. 
O funcionamento desses canais é primordial para o
funcionamento das células, e consequentemente do
corpo humano, já que o transporte de íons através
destes canais não serve apenas como fonte de
nutrientes para a célula, mas também é um
importante fator gerador de energia, pois as
diferenças elétricas geradas através dos diversos
tipos de transporte intermembranar é um fator
importante no contexto da geração de energia pela
célula e na manutenção da homeostasia. Além disso,
diversas patologias tem a sua origem no mau
funcionamento de alguns tipos de canais iônicos,
como ocorre na Fibrose Cística.

4. Causa:
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Mutação no gene que se localiza no braço longo do
cromossomo 7,locus q 31,éxon 102(7q31)
Regulador de condutância transmembranar de
Fibrose Cística(CFTR)

5. 
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Doença hereditária
comum
Causa deficiências
progressivas
Pode levar a morte
Formação de cistos no
interior do pâncreas
Doença autossômica
recessiva

6. Sinais e sintomas:
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Dificuldade para respirar
Infecções das vias respiratórias
frequentes e persistentes
Infertilidade
Problemas digestivos
Menor crescimento e desnutrição
Obstrução do íleo terminal por um
mecônio espesso (6-15%)

7. Diagnóstico:
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Exame genético
Teste do suor
Pelos sintomas e pela cultura do
catarro
É recomendado que esse exame seja
aplicado em pessoas com doenças
respiratórias crônicas e persistentes,
como sinusite e bronquiectasias.

8. Transmissão Genética
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Como é uma doença de herança
autossômico-recessiva, o doente precisa
ser homozigoto para mutações causadoras
de FC, tendo recebido uma mutação do pai
e outra da mãe. Quando ambos os pais são
carreadores, ou seja, possuem uma única
mutação para FC, eles não têm a doença e
apresentam 25% de chance de gerar uma
criança com FC em cada gestação. Se a
criança não nascer com FC, há 50% de
chance de ela ser carreadora e 25% de ser
homozigota normal.

9. Tratamento
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Ainda não há cura
Transplante de pulmão
É muito importante fazer periodicamente o
exame de espirometria e de cultura do
escarro (catarro) para verificar as bactérias
que persistem nas vias respiratórias e
digestivas.
Apesar da infertilidade causada pelo
bloqueio do canal deferente, a maioria não
é estéril, então quase sempre a reprodução
é possível com técnicas de reprodução
assistida

10. Dados Epidemiológicos:
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A FC é mais comum entre caucasianos
Uma em cada 25 pessoas (4%) dos
descendentes de europeus carrega um
gene para fibrose cística
Aproximadamente 30 000 americanos
possuem FC, fazendo desta uma das
doenças hereditárias mais comuns
Na Europa atinge um em cada 5000, nos
Estados Unidos e Canadá um em cada
4000, enquanto no Brasil estima-se que
atinge cerca de 1 a cada 10.000, sendo
maior no Sul e Sudoeste do país.

11. 5 de Setembro

12. Alunos:
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Cleonice Silva
Jussara Máximo
Lucas Alves
Maria Lídia David
Pedro Reis