A doença de Gaucher foi primeiramente descrita por Philippe Gaucher em uma paciente com fadiga, sangramentos e dor óssea. É causada por deficiência na enzima glucocerebrosidase e transmitida geneticamente. Os principais sintomas incluem anemia, emagrecimento, dor óssea e aumento de fígado e baço. Há três tipos da doença definidos pela presença ou ausência de comprometimento neurológico. O diagnóstico é feito por exame da atividade enzimática

1. Doença de Gaucher Descrições iniciais: PHILIPPE CHARLES ERNEST GAUCHER Médico francês que pela primeira vez descreveu em uma mulher de 32 anos, os sintomas da doença

2. Doença de Gaucher Causas e etiologia Deficiência na enzima glucocerebrosidae; Doença autossômica recessiva/ Erro inato do metabolismo; Transmitida de pais para filhos.

3. Doença de Gaucher Sintomas mais comuns: Fadiga (Anemia) e emagrecimento; Sangramentos, principalmente no nariz ( plaquetas); Dor óssea; Farturas espontâneas ( anormalidades ósseas); Cirrose; Fibrose; Varizes de esôfago; Desconforto abdominal ( tamanho fígado e/ou baço). Sintomas acima relacionados ao tipo 1 da doença. Há pessoas que não desenvolvem os sintomas.

4. Doença de Gaucher Crianças: debilitadas, emagrecidas, pernas finas e “barriga grande”.

5. Doença de Gaucher Tipo 1 ou forma não neuropática Mais comum no mundo; Quadro visceral e hematológico; Ausência de comprometimento neurológico. Tipo 2 ou forma neuropática Manifestações clínicas mais precoces; Comprometimento neurológico importante e grave. Tipo 3 ou forma neuropática subaguda Semelhante ao tipo 2, porém menos precoce.

6. Doença de Gaucher Diagnóstico: Dosagem da atividade da enzima β - glicosidase nos leucócitos ou nos fibroblastos. Tratamento : Terapia de redução do substrato (TRS) por via oral; Terapia de Reposição Enzimática (TER) por via intravenosa.

7. Referências ASSOCIAÇÃO PAULISTA DOS PORTADORES DA DOENÇA DE GAUCHER (APPDG). Disponível em: http://www.appdgaucher.org.br . Acesso em: 14 jul 2009. MARTINS, A.M et al. Tratamento da doença de gaucher: um consenso brasileiro. Rev Bras Hematol, v.78, n.6, p. 89-95, nov 2002. OLIVEIRA, M. C. L. A. et al. Aspectos clínicos e nutricionais da doença Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro. J Pediatr, Porto Alegre, v.78, n.6, nov 2002. PICON, P. D. P. et al. Doença de Gaucher: protocolo clínico e diretrizes terapêuticas, p. 217-222. Portaria SAS/ MS nº 449, 8 jul 2002. PORTAL DOENÇA DE GAUCHER. Disponível em: http://www.doencadegaucher.com.br . Acesso em: 14 jul 2009.