Anomalias genéticas e
congênitas
A ovulação é a liberação do óvulo de dentro do ovário
Fecundação é o encontro do espermatozóide com o
óvulo.
Marca o primeiro dia de vida do indivíduo
A fecundação ocorre nas trompas
O óvulo vai se dividindo à medida que é conduzido para dentro
das trompas
Quando a estrutura tem apenas algumas células, é chamada de
MORULA
MÓRULA
Quando chega ao útero,
ocorre a nidação.
A gástrula penetra dentro
da parede interna do
útero.
A partir da nidação,
começam a se
desenvolver a
plancenta, o cordão
umbilical e a bolsa
amniótica
BLÁSTULA
BLASTOCISTO
Forma-se a partir do 5º a 6º dia
da fecundação, quando surge
uma massa celular central
Fotomicrografia
de um blastocisto.
Pode-se observar a
massa central
Colorizada por computador
Indução embrionária
 Consiste na capacidade de um tecido orientar a
diferenciação e evolução de tecidos vizinhos.
 Um grupo primário de células determina (induz)
a multiplicação e a diferenciação de um
segundo grupo celular, que por sua vez age em
um terceiro, e assim sucessivamente.
 O desenvolvimento embrionário, pois, pode ser
definido como uma série sucessiva de induções
de ordem crescente, ou seja, em que há, a
cada indução, influência de um grupo cada vez
maior de células.
Indução embrionária
 A seqüência dos processos de indução promove uma
variedade morfofuncional das células embrionárias, que
passam a se organizar em grupos conforme a sua semelhança.
 Formam-se, então, os tecidos, a partir dessa diferenciação
(especialização) e crescimento celular. São traçados os
primeiros esboços dos órgão do futuro ser nessa fase
embrionária, denominada "organogênese".
 Na organogênese, é de crucial importância a migração celular.
A atividade dinâmica dessas migrações é orientada pelos
fenômenos indutores e, principalmente, pelo meio em que se
encontra o embrião. Assim é que o efeito gravitacional, o
gradiente de concentração do meio, oxigenação etc. são
elementos determinantes na organização do ser.
ENDODERMA
(camada
interna)
Pâncreas
Fígado
Tireóide
Pulmão
Bexiga
Uretra
MESODERMA
(camada
intermediária)
Medula óssea
Músculos
esqueléticos, liso e
cardíaco
Coração e veias
sangüíneas
Túbulos renais
ECTODERMA
(camada
externa)
Pele
Neurônios
Glândula pituitária
Olhos
Ouvidos
Indução embrionária
Indução embrionária
 Qualquer irregularidade nos fenômenos de transformação presentes
neste processo pode levar ao aparecimento de malformações.
 Uma ação perturbadora sobre a proliferação, a migração ou a
diferenciação celular pode induzir uma cascata de efeitos que
culminam nas anomalias de desenvolvimento.
 A organogênese é o período mais vulnerável aos efeitos
teratogênicos ( agentes que comprovadamente agridem as células
durante a fase embrionária), uma vez que, nessa fase, estas três
atividades – proliferação, migração e diferenciação- são
constantemente observadas.
 Os tecidos já diferenciados podem também ser afetados pelos
agentes teratogênicos , apesar do risco de malformações ser
reduzido depois que a morfogênese está completa.
Nomenclatura de alterações no
desenvolvimento
 AGENESIA: ausencia total ou parcial de um órgão. Comum nas
anomalias congênitas. Em alguns casos, a agenesia de algum órgão
(como encéfalo – anencefalia) pode não ser compatível com a vida .
 APLASIA: há somente um esboço embrionário de uma região ou
órgão, sem o completo desenvolvimentos destes.
 HIPOPLASIA: (hipo = escassez ; plasia = formação): formação
deficiente de parte ou totalidade de um órgão ou tecido. Há
diminuição do numero de células, porém, estas conservam
morfologia e funções normais ; o tecido ou órgão é que tem volume e
função diminuído. Em algumas situações como em órgãos pares a
hipoplasia pode passar despercebida.
 ATRESIA: quando não há o completo desenvolvimento de um órgão
oco ou de um ducto, não permitindo a distinção dos lumens desses
órgãos .
 ECTOPIA : quando um tecido ou órgão se localiza em local não
comumente observado.
Distúrbios do desenvolvimento
embrionário
 Doença genética - Doença hereditária
 Doença congênita
Doença genética:
É aquela doença produzida por alterações no DNA
As doenças hereditárias
São um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por
transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na
descendência e que se pode ou não manifestar em algum
momento de suas vidas.
Doença congênita:
Aquela doença que se adquire com o nascimento e se
manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um
transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou
durante o parto.
Malformações congênitas
"Todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de
órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural
presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou
mista".
Abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição,
número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser
averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, de
condição morfológica congênita ainda que por ser discreta não
tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu.
Agentes teratogênicos
Biológicos
 Rubéola - causa cataratas congênitas no
recém-nascido
 AIDS - causa malformações crânio-faciais
e atraso no crescimento intra-uterino
 Sífilis - surdez, hidrocefalia, atraso mental,
dentes e ossos anormais

Agentes teratogênicos
Biológicos
 Herpes Simplex - a infecção materna pelo vírus herpes
simples (HSV), no início da gestação, aumenta três vezes
a proporção de abortos, A infecção após a 20ª semana
está associada a uma proporção mais alta de prematuros.
A infecção do feto pelo HSV usualmente ocorre ao final da
gravidez, provavelmente com maior frequência durante o
parto. As anormalidades congênitas que foram observadas
nos recém-nascidos incluem lesões cutâneas típicas e, em
alguns casos, microcefalia, microftalmia, espasticidade,
displasia retiniana e retardo mental.
 Toxoplasmose - Hidrocefalia, cegueira, retardo mental
Agentes teratogênicos
Químicos
 Álcool - síndrome do alcoolismo fetal (SAF)
 Andrógenos - Masculinização da genitália
externa feminina
 Aspirina - Fenda palatina
Agentes teratogênicos
Químicos
 Hidantoína (anticonvulsivante) - Anormalidades
craniofaciais, defeitos nos membros e deficiência
do crescimento e do desenvolvimento intelectual.
 Nicotina - retardo no crescimento intra-uterino
(RCIU)
 Talidomida - Malformações congênitas
 Mercúrio (elemento químico) - Malformações do
Sistema Nervoso Central
 Varfarina (anticoagulante) - Anormalidades ósseas
e atraso mental
Agentes teratogênicos
Físicos
 Radiação Ionizante - malformação dos
órgãos e retardamento mental
 Hipertermia
Agentes teratogênicos
Anomalias na formação embrionária
Gemeos Xipófagos
São formados quando as células do blastocisto
proliferam além do normal.
Estas células deveriam se separar e dar origem
aos gêmeos verdadeiros.
Mas a separação não ocorre completamente.
Os gêmeos podem ficar ligados por diversas
partes do corpo.
Gêmeos verdadeiros Gêmeos xipófagos
Formação de gêmeos verdadeiros e de xipófagos
Na idade média, o
excesso ou a falta de
sêmen, era a
explicação para o
nascimento de
gêmeos xipófagos
Os gêmeos xipófagos que originaram a expressão “siameses”,
foram Eng e Sheng (nascidos no antigo Sião).
Ligados pelo tronco, poderiam ser facilmente separados, mas
ganhavam a vida se exibindo em um circo.
Casaram-se com esposas diferentes, e viviam em duas casas.
Tiveram muitos filhos
Rose e Ruby Formosa – mesmo intestino
O surgimento de
gêmeos xipófagos é
mais comum em
meninas
Dori (Reba/George) e Lori Schappell
Krista Hogan e Tatiana Hogan
Gêmeas Hensel
Não é possível a separação
Dois cérebros cooperam perfeitamente na execução de tarefas
complexas
A separação depende de
vários fatores, dentre
eles:
Grau de
compartilhamento de
órgãos,
Qualidade de vida depois
da cirurgia.
O fenômeno aparece
em várias espécies
animais, inclusive
naquelas que são
ovíparas
Rose e Ruby Formosa – mesmo intestino
Gêmeos parasíticos
Formam-se quando um dos gêmeos não se desenvolve
adequadamente
O gêmeo parasita está ligado ao sistema circulatório do
gêmeo normal, e se alimenta dos nutrientes de seu
sangue
Fetus in fetu - Alguns
gêmeos parasitas crescem
dentro do gêmeo normal, e
precisam ser removidos,
sob risco de matar o gêmeo
hospedeiro
Duplicação
cefálica
É mais facilmente
observado nos rebanhos
criados pelo Homem, e
em animais de estimação.
Duplicação caudal
Duplicação caudal
Não impede o convívio social
Duplicação caudal
Vê-se claramente o gêmeo parasita
Duplicação caudal
Duplicação caudal
Duplicação caudal
A duplicação caudal atinge a pelve como um todo, podendo
duplicar os órgãos genitais
Duplicação caudal
A duplicação caudal atinge a pelve como um todo, podendo
duplicar os órgãos genitais
Síndrome da regressão caudal
Pode acontecer por
enrolamento do cordão
umbilical na região pélvica,
estrangulando essa região.
Os membros ineriores podem
não se formar, ou se tornarem
apenas rudimentares
Teratoma
É a duplicação de alguns tecidos do próprio hospedeiro. Não
constitui um gêmeo, mas uma duplicação anômala de
tecidos.
Podem aparecer dentes, cabelos e membros rudimentares

Anomalias genéticas e congênitas

  • 1.
  • 2.
    A ovulação éa liberação do óvulo de dentro do ovário Fecundação é o encontro do espermatozóide com o óvulo. Marca o primeiro dia de vida do indivíduo
  • 3.
    A fecundação ocorrenas trompas O óvulo vai se dividindo à medida que é conduzido para dentro das trompas Quando a estrutura tem apenas algumas células, é chamada de MORULA
  • 4.
  • 5.
    Quando chega aoútero, ocorre a nidação. A gástrula penetra dentro da parede interna do útero. A partir da nidação, começam a se desenvolver a plancenta, o cordão umbilical e a bolsa amniótica
  • 6.
    BLÁSTULA BLASTOCISTO Forma-se a partirdo 5º a 6º dia da fecundação, quando surge uma massa celular central
  • 7.
    Fotomicrografia de um blastocisto. Pode-seobservar a massa central Colorizada por computador
  • 8.
    Indução embrionária  Consistena capacidade de um tecido orientar a diferenciação e evolução de tecidos vizinhos.  Um grupo primário de células determina (induz) a multiplicação e a diferenciação de um segundo grupo celular, que por sua vez age em um terceiro, e assim sucessivamente.  O desenvolvimento embrionário, pois, pode ser definido como uma série sucessiva de induções de ordem crescente, ou seja, em que há, a cada indução, influência de um grupo cada vez maior de células.
  • 10.
    Indução embrionária  Aseqüência dos processos de indução promove uma variedade morfofuncional das células embrionárias, que passam a se organizar em grupos conforme a sua semelhança.  Formam-se, então, os tecidos, a partir dessa diferenciação (especialização) e crescimento celular. São traçados os primeiros esboços dos órgão do futuro ser nessa fase embrionária, denominada "organogênese".  Na organogênese, é de crucial importância a migração celular. A atividade dinâmica dessas migrações é orientada pelos fenômenos indutores e, principalmente, pelo meio em que se encontra o embrião. Assim é que o efeito gravitacional, o gradiente de concentração do meio, oxigenação etc. são elementos determinantes na organização do ser.
  • 11.
    ENDODERMA (camada interna) Pâncreas Fígado Tireóide Pulmão Bexiga Uretra MESODERMA (camada intermediária) Medula óssea Músculos esqueléticos, lisoe cardíaco Coração e veias sangüíneas Túbulos renais ECTODERMA (camada externa) Pele Neurônios Glândula pituitária Olhos Ouvidos Indução embrionária
  • 12.
    Indução embrionária  Qualquerirregularidade nos fenômenos de transformação presentes neste processo pode levar ao aparecimento de malformações.  Uma ação perturbadora sobre a proliferação, a migração ou a diferenciação celular pode induzir uma cascata de efeitos que culminam nas anomalias de desenvolvimento.  A organogênese é o período mais vulnerável aos efeitos teratogênicos ( agentes que comprovadamente agridem as células durante a fase embrionária), uma vez que, nessa fase, estas três atividades – proliferação, migração e diferenciação- são constantemente observadas.  Os tecidos já diferenciados podem também ser afetados pelos agentes teratogênicos , apesar do risco de malformações ser reduzido depois que a morfogênese está completa.
  • 13.
    Nomenclatura de alteraçõesno desenvolvimento  AGENESIA: ausencia total ou parcial de um órgão. Comum nas anomalias congênitas. Em alguns casos, a agenesia de algum órgão (como encéfalo – anencefalia) pode não ser compatível com a vida .  APLASIA: há somente um esboço embrionário de uma região ou órgão, sem o completo desenvolvimentos destes.  HIPOPLASIA: (hipo = escassez ; plasia = formação): formação deficiente de parte ou totalidade de um órgão ou tecido. Há diminuição do numero de células, porém, estas conservam morfologia e funções normais ; o tecido ou órgão é que tem volume e função diminuído. Em algumas situações como em órgãos pares a hipoplasia pode passar despercebida.  ATRESIA: quando não há o completo desenvolvimento de um órgão oco ou de um ducto, não permitindo a distinção dos lumens desses órgãos .  ECTOPIA : quando um tecido ou órgão se localiza em local não comumente observado.
  • 14.
    Distúrbios do desenvolvimento embrionário Doença genética - Doença hereditária  Doença congênita
  • 15.
    Doença genética: É aqueladoença produzida por alterações no DNA
  • 16.
    As doenças hereditárias Sãoum conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas.
  • 17.
    Doença congênita: Aquela doençaque se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um transtorno durante o desenvolvimento embrionário ou durante o parto.
  • 18.
    Malformações congênitas "Todo defeitona constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista". Abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, de condição morfológica congênita ainda que por ser discreta não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu.
  • 19.
    Agentes teratogênicos Biológicos  Rubéola- causa cataratas congênitas no recém-nascido  AIDS - causa malformações crânio-faciais e atraso no crescimento intra-uterino  Sífilis - surdez, hidrocefalia, atraso mental, dentes e ossos anormais 
  • 22.
    Agentes teratogênicos Biológicos  HerpesSimplex - a infecção materna pelo vírus herpes simples (HSV), no início da gestação, aumenta três vezes a proporção de abortos, A infecção após a 20ª semana está associada a uma proporção mais alta de prematuros. A infecção do feto pelo HSV usualmente ocorre ao final da gravidez, provavelmente com maior frequência durante o parto. As anormalidades congênitas que foram observadas nos recém-nascidos incluem lesões cutâneas típicas e, em alguns casos, microcefalia, microftalmia, espasticidade, displasia retiniana e retardo mental.  Toxoplasmose - Hidrocefalia, cegueira, retardo mental
  • 24.
    Agentes teratogênicos Químicos  Álcool- síndrome do alcoolismo fetal (SAF)  Andrógenos - Masculinização da genitália externa feminina  Aspirina - Fenda palatina
  • 25.
    Agentes teratogênicos Químicos  Hidantoína(anticonvulsivante) - Anormalidades craniofaciais, defeitos nos membros e deficiência do crescimento e do desenvolvimento intelectual.  Nicotina - retardo no crescimento intra-uterino (RCIU)  Talidomida - Malformações congênitas  Mercúrio (elemento químico) - Malformações do Sistema Nervoso Central  Varfarina (anticoagulante) - Anormalidades ósseas e atraso mental
  • 29.
    Agentes teratogênicos Físicos  RadiaçãoIonizante - malformação dos órgãos e retardamento mental  Hipertermia
  • 30.
  • 31.
  • 32.
    Gemeos Xipófagos São formadosquando as células do blastocisto proliferam além do normal. Estas células deveriam se separar e dar origem aos gêmeos verdadeiros. Mas a separação não ocorre completamente. Os gêmeos podem ficar ligados por diversas partes do corpo.
  • 33.
    Gêmeos verdadeiros Gêmeosxipófagos Formação de gêmeos verdadeiros e de xipófagos
  • 34.
    Na idade média,o excesso ou a falta de sêmen, era a explicação para o nascimento de gêmeos xipófagos
  • 35.
    Os gêmeos xipófagosque originaram a expressão “siameses”, foram Eng e Sheng (nascidos no antigo Sião). Ligados pelo tronco, poderiam ser facilmente separados, mas ganhavam a vida se exibindo em um circo. Casaram-se com esposas diferentes, e viviam em duas casas. Tiveram muitos filhos
  • 36.
    Rose e RubyFormosa – mesmo intestino
  • 37.
    O surgimento de gêmeosxipófagos é mais comum em meninas
  • 39.
    Dori (Reba/George) eLori Schappell
  • 40.
    Krista Hogan eTatiana Hogan
  • 42.
    Gêmeas Hensel Não épossível a separação Dois cérebros cooperam perfeitamente na execução de tarefas complexas
  • 43.
    A separação dependede vários fatores, dentre eles: Grau de compartilhamento de órgãos, Qualidade de vida depois da cirurgia.
  • 45.
    O fenômeno aparece emvárias espécies animais, inclusive naquelas que são ovíparas
  • 46.
    Rose e RubyFormosa – mesmo intestino
  • 47.
    Gêmeos parasíticos Formam-se quandoum dos gêmeos não se desenvolve adequadamente O gêmeo parasita está ligado ao sistema circulatório do gêmeo normal, e se alimenta dos nutrientes de seu sangue
  • 49.
    Fetus in fetu- Alguns gêmeos parasitas crescem dentro do gêmeo normal, e precisam ser removidos, sob risco de matar o gêmeo hospedeiro
  • 50.
  • 51.
    É mais facilmente observadonos rebanhos criados pelo Homem, e em animais de estimação.
  • 52.
  • 53.
  • 54.
  • 55.
  • 56.
  • 57.
    Duplicação caudal A duplicaçãocaudal atinge a pelve como um todo, podendo duplicar os órgãos genitais
  • 58.
    Duplicação caudal A duplicaçãocaudal atinge a pelve como um todo, podendo duplicar os órgãos genitais
  • 59.
    Síndrome da regressãocaudal Pode acontecer por enrolamento do cordão umbilical na região pélvica, estrangulando essa região. Os membros ineriores podem não se formar, ou se tornarem apenas rudimentares
  • 60.
    Teratoma É a duplicaçãode alguns tecidos do próprio hospedeiro. Não constitui um gêmeo, mas uma duplicação anômala de tecidos. Podem aparecer dentes, cabelos e membros rudimentares