A acidúria propiônica é uma doença hereditária do metabolismo que causa a acumulação de ácidos orgânicos tóxicos no corpo. Ela é tratada com dieta restrita e suplementada com carnitina para remover os metabólitos tóxicos, além de medidas de suporte como correção do pH e ventilação mecânica quando necessário.

1. Patrícia Marinho Gonçalves
Nutricionista
Universidade Bandeirante
Equipe 06

2. Acidúria Propiônica
 A Acidúria Propiônica é uma doença hereditária do
metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina
e treonina, e tem transmissão autossômica recessiva.
 Esta doença deve-se à deficiência na enzima propionil-CoA
carboxilase (PCC) e caracteriza-se pela acumulação e
excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes
ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos
quais são tóxicos para a célula.

3. Quem descobriu o Erro Inato do
Metabolismo?
 No início do século XX, Archibald Garrod
empregou o termo erro inato do metabolismo
(EIM) para se referir a situações clínicas que ele
acreditou serem conseqüentes a defeitos em
vias metabólicas. A primeira doença estudada
foi a alcaptonúria.
 Numa época em que a doença era vista como
decorrente de fatores externos ao indivíduo, a
idéia de que cada pessoa teria uma
singularidade metabólica foi bastante
revolucionária. Atualmente, o termo EIM se
aplica a um grupo de doenças geneticamente
determinadas, decorrente de deficiência em
alguma via metabólica que está envolvida na
síntese (anabolismo), transporte ou na
degradação (catabolismo) de uma substância.
 À medida que se aprofunda o conhecimento
médico, aumenta o número de erros inatos
conhecidos, que hoje ultrapassam 400. Eles são
estudados por um ramo da medicina laboratorial
conhecido como Bioquímica Genética.

4. Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v.
77, n. 5, Oct. 2001

5. Acidúria Propiônica
Sintomas
 Sintomas nos primeiros dias ou semana de vida;
 Crises epilépticas em 30% dos casos;
 Recusa alimentar;
 Letargia;
 Coma;
 Vômitos;
 Convulsões;
 Cetoacidose;
 Atraso no desenvolvimento;
 Hipotonia;
 Ataxia.

6. Incidência de Acidúria Orgânica
Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v.
77, n. 5, Oct. 2001

7. Acidúria Propiônica
Diagnóstico
 É realizado através da dosagem de ácidos
orgânicos na urina e muitas vezes associado à
cromatografia quantitativa de aminoácidos.
 Algumas acidúrias orgânicas estão sendo
detectadas por triagem neonatal com
espectrometria de massa.

8. Acidúria Propiônica
Tratamento
 O tratamento desta doença consiste
numa dieta hipoproteica restrita em
isoleucina, valina, metionina e
treonina e suplementada com
carnitina.
 Eliminação dos metabólitos tóxicos
por exsanguíneo transfusão,
hemodiálise ou diálise peritoneal, bem
como pela administração de L-
carnitina

9. Acidúria Propiônica
Tratamento
 A utilização de L-carnitina é recomendada
para eliminação de metabólitos tóxicos.
 E medidas de suporte geral, como
correção do pH sérico, ventilação
mecânica assistida e hidratação adequada.

10. Referências
 http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/acidemiapropionica.htm
 http://www.supportnet.com.br/artigos/pdf/monografia.pdf
 http://www.dle.com.br/participacao/aulas/Marcio_M.pdf
 http://www.scielo.br/pdf/jped/v77n5/v77n5a11.pdf
 WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em
pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto
Alegre, v. 77, n. 5, Oct. 2001 . Available from
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-
75572001000500011&lng=en&nrm=iso>. access
on04 Aug. 2009. doi: 10.1590/S0021-75572001000500011.
 http://www.eimaep.org/pdfs/padres/tripticos/trip_aciduria_propionica.
pdf

11. Agradecimentos
www.guida.com.br

12. Obrigada!!!
Contato: patri_goncalves@hotmail.com