A acidúria propiônica é uma doença hereditária do metabolismo que causa a acumulação de ácidos orgânicos tóxicos no corpo. Ela é tratada com dieta restrita e suplementada com carnitina para remover os metabólitos tóxicos, além de medidas de suporte como correção do pH e ventilação mecânica quando necessário.
1. ÁCIDO FÓLICO
2. CONCEITO:
-Ácido fólico: ácido pterioglutâmico
-Folato: pterioglutamato
-Apresenta-se em forma natural como poliglutamatos ou como metil-tetrahidrofolato.
3. FUNÇÃO:
-Metilação da homocisteína à metionina com B12;
-Facilitam a transferência de unidades de carbono em processos de biossíntese: Purina, pirimidina, metionina;
-Essencial na formação de células sanguíneas vermelhas e brancas na medula óssea por sua maturação;
-Funciona como carregador de um Carbono na formação de grupo heme;
-Transporte de átomos de carbono ( serina, glicina e histidina);
-Transporte de grupos metil (CH3), metila (CH2OH), formil (HCOOH), formimino (H2CNH).
4. METABOLISMO:
O ácido fólico é absorvido em sua forma livre como ácido pteroiglutâmico pela parte proximal do intestino delgado, principalmente sob forma da suspensão e pequena parte é absorvida pelo jejuno distal e no íleo distal, pois ali a absorção depende de energia, parecendo que o folato também seja absorvido por difusão, como no caso de grandes doses. A absorção é considerada como o processo ativo.
5. ESTÉTICA:
- Creme DNAGE posta no combate ao envelhecimento na raiz do problema, o DNA. Para isso, usa o ácido fólico que desempenha papel importante no metabolismo celular;
- Pepino: o vegetal é diurético, possui vitamina C e ácido fólico, além de ser um regenerador celular. O vegetal auxilia, também, na cicatrização. Consuma um pepino médio de 150g, quatro vezes por semana;
- Ácido fólico juntamente com B6 e B12 são importantes para formar células vermelhas e hemoglobina que carregam oxigênio para os tecidos, inclusive o cabelo que depende do aporte constante de oxigênio e sangue para ser forte e saudável.
6. RECOMENDAÇÕES:
Homens de Mulheres (adultos):
RDA: 400 mcg/dia
UL: 1000 mcg/dia.
7. DEFICIÊNCIA:
CAUSA
- Alcoolismo crônico;
- Indivíduos com síndrome de má absorção;
- Doenças hemolíticas e malignas;
- Hipovitaminose;
- Depelação de B12;
- Aumento da demanda (crescimento, gravidez, lactação).
COMPLICAÇÕES
- Anemia megaloblástica ou macrocítica;
- Distúrbios gastrointestinais;
- Hiper-homocisteinemia;
- Glossite;
- Defeito no tubo neural.
8. TOXICIDADE:
- ↑ de ácido fólico, ↓ a biodisponibilidade de zinco;
- Pode mascarar a deficiência de B12;
- ↑ do folato é excretado pelos rins;
- Parte é estocada principalmente no fígado;
- Interação com drogas convulsivantes, ↑ crises convulsiva em pacientes em tratamento.
9. FONTES ALIMENTARES:
- Legumes; verdes folhosos, levedo de cerveja, míudos, milho, amendoim, gema do ovo, etc...
10. ALIMENTOS FORTIFICADOS:
- Macarrão;
- Pão e forma;
- Massa para pizza;
- Farinha de trigo.
11. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
VANNUCCHI, Helio; MONTEIRO,h,t. Funções Plenamente Reconhecidas de Nutrientes - Ácido Fólico / ILSI Brasil. 2010.
DUARTE de Oliveira J.E. Ciências nutricionais. S
1. ÁCIDO FÓLICO
2. CONCEITO:
-Ácido fólico: ácido pterioglutâmico
-Folato: pterioglutamato
-Apresenta-se em forma natural como poliglutamatos ou como metil-tetrahidrofolato.
3. FUNÇÃO:
-Metilação da homocisteína à metionina com B12;
-Facilitam a transferência de unidades de carbono em processos de biossíntese: Purina, pirimidina, metionina;
-Essencial na formação de células sanguíneas vermelhas e brancas na medula óssea por sua maturação;
-Funciona como carregador de um Carbono na formação de grupo heme;
-Transporte de átomos de carbono ( serina, glicina e histidina);
-Transporte de grupos metil (CH3), metila (CH2OH), formil (HCOOH), formimino (H2CNH).
4. METABOLISMO:
O ácido fólico é absorvido em sua forma livre como ácido pteroiglutâmico pela parte proximal do intestino delgado, principalmente sob forma da suspensão e pequena parte é absorvida pelo jejuno distal e no íleo distal, pois ali a absorção depende de energia, parecendo que o folato também seja absorvido por difusão, como no caso de grandes doses. A absorção é considerada como o processo ativo.
5. ESTÉTICA:
- Creme DNAGE posta no combate ao envelhecimento na raiz do problema, o DNA. Para isso, usa o ácido fólico que desempenha papel importante no metabolismo celular;
- Pepino: o vegetal é diurético, possui vitamina C e ácido fólico, além de ser um regenerador celular. O vegetal auxilia, também, na cicatrização. Consuma um pepino médio de 150g, quatro vezes por semana;
- Ácido fólico juntamente com B6 e B12 são importantes para formar células vermelhas e hemoglobina que carregam oxigênio para os tecidos, inclusive o cabelo que depende do aporte constante de oxigênio e sangue para ser forte e saudável.
6. RECOMENDAÇÕES:
Homens de Mulheres (adultos):
RDA: 400 mcg/dia
UL: 1000 mcg/dia.
7. DEFICIÊNCIA:
CAUSA
- Alcoolismo crônico;
- Indivíduos com síndrome de má absorção;
- Doenças hemolíticas e malignas;
- Hipovitaminose;
- Depelação de B12;
- Aumento da demanda (crescimento, gravidez, lactação).
COMPLICAÇÕES
- Anemia megaloblástica ou macrocítica;
- Distúrbios gastrointestinais;
- Hiper-homocisteinemia;
- Glossite;
- Defeito no tubo neural.
8. TOXICIDADE:
- ↑ de ácido fólico, ↓ a biodisponibilidade de zinco;
- Pode mascarar a deficiência de B12;
- ↑ do folato é excretado pelos rins;
- Parte é estocada principalmente no fígado;
- Interação com drogas convulsivantes, ↑ crises convulsiva em pacientes em tratamento.
9. FONTES ALIMENTARES:
- Legumes; verdes folhosos, levedo de cerveja, míudos, milho, amendoim, gema do ovo, etc...
10. ALIMENTOS FORTIFICADOS:
- Macarrão;
- Pão e forma;
- Massa para pizza;
- Farinha de trigo.
11. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
VANNUCCHI, Helio; MONTEIRO,h,t. Funções Plenamente Reconhecidas de Nutrientes - Ácido Fólico / ILSI Brasil. 2010.
DUARTE de Oliveira J.E. Ciências nutricionais. S
A gravidez é um processo fisiológico que causa alterações no organismo da mulher. Muitas sofrem com náuseas e vômitos matinais, sintomas estes considerados normais no Primeiro trimestre da gravidez, pois decorrem de alterações hormonais emocionais e tendem a desaparecer. Contudo, em algumas mulheres, eles persistem e se tornam constantes e intensos, tornando a gravidez de alto risco, podendo levar a desnutrição. A este quadro denomina-se hiperêmese gravídica (HG). A hiperêmese deve ser considerada mais grave porque pode provocar desidratação, desequilíbrios ácido-básicos e eletrolíticos, perda de peso e, se perdurar por muito tempo, sofrimento fetal. (RICCI, 2008). Poucos admitiriam que quadros com essa intensidade poderiam ser benéficos para a gravidez (NEME, 2010).
Trabalho feito por acadêmicos do 2º período do curso de Enfermagem da Universidade Estadual do Maranhão - UEMA, Centro de Estudos Superiores de Balsas - CESBA.
Fisiopatologia síndrome metabólica resistência insulina papéis etiológicos ce...Van Der Häägen Brazil
O aumento de armazenamento de energia no tecido adiposo em obesidade resulta no aumento do fluxo de FAT FREE ACID para outros tecidos e aumento de armazenamento de triglicérides nestes tecidos, que promovem a resistência à insulina e outras efeitos adversos. O tecido adiposo visceral acumulado produz e segrega um número de adipocitocinas, tais como TNF-α e IL-6, que induzem o desenvolvimento de hipertensão.
Probióticos e prebióticos - Diretrizes Mundiais da Organização Mundial de Gas...Dr. Benevenuto
Diretrizes Mundiais da Organização Mundial de Gastroenterologia, 2011
1 Probióticos— o conceito 3
2 Produtos, postulados para a saúde, e comercialização 6
3 Probióticos— a ciência 12
4 Aplicações clínicas 15
5 Probióticos, prebióticos e evidência— o quadro geral 18
6 Websites úteis 29
7 Questões e opiniões 29
As bacteriotides constituem 30% do total da flora bacteriana intestinalVan Der Häägen Brazil
Os shorts chain fatty acids (SCFA) afetam o crescimento e a proliferação de células epiteliais do intestino por meio de um processo de transdução de sinal que envolve a ligação a um receptor acoplado à proteína G identificada como GPR41. Após a absorção, o ácido propiônico auxilia o fígado na produção de adenosina trifosfato (ATP) por ser convertido em propionil-CoA e, em seguida, a succinil-CoA, seguido por oxidação no ciclo de Krebs
Hoje comemoramos 1.000.000 de visitas ao nosso blog http://estudandoraras.blogspot.com , foram 4 anos e meio com a frequência de mais de uma postagem diária , na verdade ate hoje 2662 postagens quase 50 por mês , mais de 1.000 diferentes estudos e pesquisas , relacionamentos dentro e fora da rede e não se engane , muito trabalho , a quatro anos nenhum site ou blog no Brasil abordava o tema desta forma abrangente sem uma doença especifica , recebendo consultas de temas extremamente raros , onde não existia e não existe ainda no Brasil nenhuma entidade que de este suporte , nosso trabalho sempre foi de integrar as entidades e os pacientes , gerar comunicação , eventos , encontros e sofrer as consequências para o bem e para o mal de nossas escolhas
No primeiro mês em maio de 2009 nosso blog teve menos de uma centena de visitas , o que poderia desanimar qualquer um , quando vejo que hoje chegamos a 1.000.000 uma media de 18.000 por mês 4.500 por semana e 605 por dia tenho muito a agradecer aos parceiros que estão comigo desde o inicio e aqueles que vem se somando a cada dia
Em 2013 criamos uma continuação o blog www.gedrbrasil.com que esta recebendo novas postagens de temas mais raros ainda e vai ser o porta voz dos projetos DR RARO DOENÇA RARA , DOENÇAS RARAS NA FACUL ... E DOENÇAS RARAS E AS DEFICIENCIA e porta voz dos projetos entre o GEDR , AFAG,CONTA GOTAS , Saude Zen , ABRAMI e muitos outros esperamos poder conseguir patrocínio para que também tenhamos textos em espanhol atingindo a américa latina e preparando o terreno para as inovações em tratamento , politicas publicas e atenção integral ao paciente com doença rara sempre tentando reunir o paciente , a indústria, o governo e a academia neste projeto que da continuidade as decisões do Primeiro Congresso Brasileiro de Doenças Raras de 2009
Muito obrigado aos grandes amigos
2. Acidúria Propiônica
A Acidúria Propiônica é uma doença hereditária do
metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina
e treonina, e tem transmissão autossômica recessiva.
Esta doença deve-se à deficiência na enzima propionil-CoA
carboxilase (PCC) e caracteriza-se pela acumulação e
excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes
ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos
quais são tóxicos para a célula.
3. Quem descobriu o Erro Inato do
Metabolismo?
No início do século XX, Archibald Garrod
empregou o termo erro inato do metabolismo
(EIM) para se referir a situações clínicas que ele
acreditou serem conseqüentes a defeitos em
vias metabólicas. A primeira doença estudada
foi a alcaptonúria.
Numa época em que a doença era vista como
decorrente de fatores externos ao indivíduo, a
idéia de que cada pessoa teria uma
singularidade metabólica foi bastante
revolucionária. Atualmente, o termo EIM se
aplica a um grupo de doenças geneticamente
determinadas, decorrente de deficiência em
alguma via metabólica que está envolvida na
síntese (anabolismo), transporte ou na
degradação (catabolismo) de uma substância.
À medida que se aprofunda o conhecimento
médico, aumenta o número de erros inatos
conhecidos, que hoje ultrapassam 400. Eles são
estudados por um ramo da medicina laboratorial
conhecido como Bioquímica Genética.
4. Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v.
77, n. 5, Oct. 2001
5. Acidúria Propiônica
Sintomas
Sintomas nos primeiros dias ou semana de vida;
Crises epilépticas em 30% dos casos;
Recusa alimentar;
Letargia;
Coma;
Vômitos;
Convulsões;
Cetoacidose;
Atraso no desenvolvimento;
Hipotonia;
Ataxia.
6. Incidência de Acidúria Orgânica
Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v.
77, n. 5, Oct. 2001
7. Acidúria Propiônica
Diagnóstico
É realizado através da dosagem de ácidos
orgânicos na urina e muitas vezes associado à
cromatografia quantitativa de aminoácidos.
Algumas acidúrias orgânicas estão sendo
detectadas por triagem neonatal com
espectrometria de massa.
8. Acidúria Propiônica
Tratamento
O tratamento desta doença consiste
numa dieta hipoproteica restrita em
isoleucina, valina, metionina e
treonina e suplementada com
carnitina.
Eliminação dos metabólitos tóxicos
por exsanguíneo transfusão,
hemodiálise ou diálise peritoneal, bem
como pela administração de L-
carnitina
9. Acidúria Propiônica
Tratamento
A utilização de L-carnitina é recomendada
para eliminação de metabólitos tóxicos.
E medidas de suporte geral, como
correção do pH sérico, ventilação
mecânica assistida e hidratação adequada.
10. Referências
http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/acidemiapropionica.htm
http://www.supportnet.com.br/artigos/pdf/monografia.pdf
http://www.dle.com.br/participacao/aulas/Marcio_M.pdf
http://www.scielo.br/pdf/jped/v77n5/v77n5a11.pdf
WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em
pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto
Alegre, v. 77, n. 5, Oct. 2001 . Available from
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-
75572001000500011&lng=en&nrm=iso>. access
on04 Aug. 2009. doi: 10.1590/S0021-75572001000500011.
http://www.eimaep.org/pdfs/padres/tripticos/trip_aciduria_propionica.
pdf