O documento discute o teste de triagem neonatal realizado em recém-nascidos para diagnosticar precocemente doenças genéticas e metabólicas. Ele descreve as leis e responsabilidades relacionadas ao teste, o procedimento de coleta de amostra de sangue no calcanhar do bebê, os tipos de amostras, e as principais patologias diagnosticadas como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência de G-6PD e outras.

1. Teste de Triagem Neonatal
Enfermeira Tuanny Sampaio

2. Objetivo
• O teste consta de uma serie de exames
laboratoriais realizados a partir de uma
amostra de sangue colhida no papel filtro
especial.
• “Teste do pezinho”

3. LEIS
• Lei federal n° 8069 de 13 de julho de 1990: formalização
do exame em todo território nacional.
• Portaria GM/MS n° 22 de 15 de janeiro de 1992:
Obrigatória a implementação do programa de
diagnóstico precoce de Fenilcetonúria e hipotireoidismo
congênito no planejamento de ações de saúde.
• Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal: 1999
• Portaria GM/MS N° 822- Programa de triagem neonatal
em 6 de junho de 2001: Amplia os testes existentes
incluindo as hemoglobinopatias e fibrose cística .

4. Responsabilidade da coleta:
• Nascimento em instituições de saúde: A
responsabilidade da coleta é da instituição.Coletar antes
da alta hospitalar e 48 horas pós-nascimento.
• Nascimento domiciliar: O profissional que assistiu ao
parto deverá orientar aos pais a realizar a coleta na
unidade de saúde mais próxima. No mesmo momento da
coleta deverá ser aplicada a primeira dose da BCG.
• Material necessário: luva de procedimento, lanceta
estéril, recipiente com álcool a 70%, algodão, gaze e
papel filtro.

5. Responsabilidade da coleta:
• Cuidados na coleta: O papel filtro deverá ser fornecido
pelo laboratório, este não deve ser estocado por muito
tempo, nem em calor ou umidade excessivo, pois podem
alterar os resultados. O papel deve permanecer em
recipiente fechado, local fresco e bem ventilado.
• A região preferencial para coleta é a plantar lateral do
calcanhar, traçando uma linha imaginaria do centro do
calcanhar até o meio do hálux. A região externa a essa
linha é a área a ser puncionada pois evita lesão.

6. Procedimento
• Informar o procedimento ao responsável do RN
• Preencher corretamente a ficha e organizar o material.
• Higienizar as mãos e calçar as luvas
• Realizar assepsia do calcanhar com algodão e álcool .
• Puncionar o local com movimento único
• Aguardar a formação da primeira gota, e descartá-la.

7. • Após a coleta, comprimir a região puncionada.
• Todos os círculos preenchidos com sangue deve ter
aspecto translucido e homogêneo.
• Os limites da amostra não devem ultrapassar os círculos.
• A amostra deve secar á temperatura ambiente em
horizontal
• Depois de seca as amostras devem ter coloração
marrom- avermelhada e podem ser armazenadas em
geladeiras embaladas dentro de alumínio ou saco
plástico, colocados em caixas com tampa.

8. Tipos de amostras
• Insuficiente
• Úmida
• Concentrada
• Hemolisada

9. Patologias diagnosticadas pelo teste
• Fenilcetonúria
- Deficiência na produção da enzima hepática fenilalalnina
hidroxilase, o que impossibilita o metabolismo da
fenilalanina, impedindo sua transformação no
aminoácido tirosina, levando ao acúmulo da fenilalanina.
- Manifestação: déficit na aquisição de habilidades
psicomotoras, menos pigmentação de pele e cabelo,
agressividade, irritabilidade, convulsões, comportamento
autista, odor alterado na urina e microcefalia por fusão
precoce das suturas cranianas.
- O tratamento : dieta podre em fenilalanina e reposição de
tirosina.

10. • Hipotireoidismo congênito
- Alteração na síntese dos hormônios tireoidianos.
- Defeito na formação ou posição da tireoide e deficiência
bioquímica na formação de tireoglobulina. Déficit de
crescimento e retardo mental.
- Hipotireoidismo primário
- Hipotireoidismo secundário e terciário
- Sinais: hipotonia muscular, hérnia umbilical, face
grosseira e pele ressecada, edema facial, suturas
interparietais, choro rouco e icterícia.
- O diagnóstico: dosagem de T4 e TSH e exames de sangue.

11. • Hemoglobinopatias
- São as anemias falciformes e talassemias, relacionadas a
uma deficiência genética na síntese quantitativa ou
qualitativa da molécula de hemoglobina.
- A anemia falciforme é caracterizada pela forma de foice
das hemácias em baixa tensão de oxigênio.
- São diagnosticas a partir do achado de hemoglobinas
anormais no TTN.
- Tratamento: medidas profiláticas com antibioticoterapia,
suplementação com acido fólico, vitaminas, transfusões e
uso de hidroxiureia.

12. • Fibrose Cística
- Causada por mutações no gene que codifica a proteína
responsável pelo transporte iônico de cloro entre as
membranas celulares.
- Sintomas: íleo meconial com obstrução intestinal,
diarreias crônicas, prolapso retal, pneumonia de
repetição.
- Diagnóstico: dosagem de sódio e cloro no suor e testes
moleculares.
- Tratamentos: uso de antibióticos e vacinas, realizar
fisioterapia e nutrição adequada.

13. • Deficiência de G-6PD
- Erro inato do metabolismo ligado ao cromossomo x,
caracterizado pela deficiência dessa enzima, que mantém
a estabilidade dos eritrócitos, sua deficiência acarreta a
ruptura da membrana dos glóbulos levando a anemia
hemolítica.
- A anemia aguda pode surgir por ingestão de alguns tipos
de alimentos ou medicamentos indutores de hemólise e
quadros infecciosos.
- Devido a hemólise importante e consequente
hiperbillirrubinemia os recém-nascidos podem
apresentar icterícia.

14. • Hiperplasia Adrenal Congênita
- As glândulas adrenais produzem hormônios que
dependem de enzimas para sua síntese. Quando uma
dessas enzimas está ausente, ocorre um desequilíbrio na
produção hormonal com tendência para o aumento de
outros hormônios, como para compensação.
- Causada pela deficiência total ou parcial da enzima 21-
hidroxilase responsável pela síntese de cortisol.
- Apresentar-se de forma clássica, não clássica e perdedora
de sal.
- O tratamento e baseado na administração de cortisona.

15. • Galactosemia
- Causada pela deficiência em uma das enzimas
responsáveis pelo metabolismo da galactose cuja
principal fonte é a lactose do leite, inclusive o materno.
- Os sintomas são inespecíficos, podendo aparecer sintomas
digestivos, quadro hepático de icterícia, perda de peso,
catarata, problemas renais, hematológicos e hormonais
além de complicações neurológicas e menopausa
precoce.

16. • Leucinose
- Alteração no metabolismo dos aminoácidos essenciais de
cadeia ramificada, causada pela deficiência enzimática da
desidrogenase alfa-cetoácida.
- Sintomas: dificuldade de sugar, letargia, soluços,
convulsões, hipotermia e coma podendo evoluir para o
óbito. Pode aparecer odor adocicado na urina.
- A forma intermediária caracterizado pelo retardo no
desenvolvimento psicomotor.

17. - A forma intermitente: geralmente desencadeada por
estresse ou aumento de proteína na dieta.
- A forma tiamino tem apresentação semelhante as duas
anteriores.
- O tratamento: restrição de alimentos com grande
quantidade de aminoácidos, monitoramento sérico
periódico, na fase aguda pode ser necessária
exsanguineotransfusão.

18. Referências:
- Souza, Aspásia Basile Gesteira. Enfermagem Neonatal
cuidado integral ao recém-nascido/ Aspásia Basile
Gesteira Souza, organizadora.- São Paulo: Martinari,
2011.