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Genética
É a parte da Biologia que estuda as
leis da Hereditariedade, ou seja,
como as informações dos genes são
transmitidas de pais para filhos
através das gerações. Tudo começou
com as experiências no Século XIX,
de Gregor Mendel, que virou monge
em um Mosteiro e trabalho com
ervilhas da espécie Pisum Sativum.
Sintetizando
Leis da
hereditariedade

Genética

Gregor
Mendel

Transmitidas
através de
Gerações
Ficou conhecido como
“pai” da Genética no
Mundo.

Monge em um Mosteiro
Austríaco
Trabalho com
ervilhas da espécie
Pisum Sativum
Genética
Gametas

Teste com
Ervilhas Observação
da
Característic
a Cor

Gametas

1ª Lei de
Mendel

Amarelo

Verde
Exercício
Conceitue genética e quem foi
Gregor Mendel para ela.
Resposta:
É a ciência que estuda as leis de
Hereditariedade, as informações
que são passadas de pai para filho
através das gerações.
Gregor Mendel foi um estudioso
desta área, um pioneiro,
que
contribuiu muito, começando no
passado com estudo de ervilhas, foi
considerado o “pai” da Genética.
Genética
Para entendermos as experiências
de Mendel temos que saber o
conceito de gene, genótipo e
fenótipo.
Bem, gene é a unidade fundamental
da hereditariedade, formado por
ácidos nucléicos que conhecemos
como : DNA e RNA.
Genética
Genótipo é o material genético
que herdamos dos nossos pais e
que estão contidos no nosso
DNA, podemos dizer que é um
conjunto de genes.
Genética
Fenótipo
são
as
características que herdamos
e que manifestamos, ou seja
que podemos ver como tom
de
pele,
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enfim..características físicas.
Sintetizando
Gene

Genética

Genótipo

Fenótipo

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Hereditariedade

Ácido
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DNA/RNA

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nossos pais contidos no
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pelo Indivíduo,
podemos
observar

Ambiente
Exercício
Qual a diferença entre Genótipo e
Fenótipo ?
Resposta
Genótipo é a característica que
trazemos no DNA, caracteritisca
herdada pelos pais, Fenótipo são as
características que herdamos de
nossos pais e que se manifestam,
podemos observar: cor de cabelo,
tom de pele juntamente com a ação
do meio onde vivemos.
2ª lei de Mendel
Teste com
ervilhas - 2ª
observação,
novas
características :
rugosas e lisas
entre cores
verdes e
amarelas
Cruzamento TesteMendelismo
Como saber se um individuo portador de
um caráter dominante é homozigoto ou
heterozigoto?
Basta cruzá-lo com um individuo
recessivo para a característica em
questão.
Se surgir algum descendente com o
caráter recessivo, o analisado é
heterozigoto, se muitos descendentes
tiverem características dominante, há uma
boa
probabilidade
de
que
seja
Sintetizando
Homozigoto ?

Cruzamento
Teste

Individuo
com Caráter
Dominante
como
saber?

Heterozigoto
Se caráter
recessivo

Cruzamento com
Individuo recessivo
para X característica
Heterozigoto ?

Se caráter
Dominante

Homozigoto
Exercício
Nos experimentos realizados
com ervilha, o que Mendel
pode observar?
Resposta
Entender que a transmissão de
características acontece de
uma geração para outra
através de fatores segregantes
Ausência de
Dominância
Sem recessivo
ou Dominante

Dominância
Completa

Dominância Incompleta
Sintetizando
Homozigota
VV
Dominância
Incompleta

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Ausência de
dominância

Mirabilis
Jalapa
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Rosa

Se vermelha ou Branca

Homozigota
aa
Híbrido

Dominância
Completa
Noções de
Probabilidade
A probabilidade indica a proporção
esperada
de
determinado
acontecimento. Na prática, o
resultado
obtido
não
é
necessariamente
igual
ao
esperado.
Entretanto,
quanto
maior o número de tentativas, mais
a proporção obtida se próxima da
esperada
Exemplo de Probabilidade:
Moeda
Exercício
Em um cruzamento de um individuo
AA com outro aa, considerando que
o alelo A é dominante sobre a, a
proporção fenotípica observada em
F2 será?
Resposta
75% da prole expressam o
fenótipo determinado pelo
alelo A e 25% não o
expressam .
Polialelia
Polialelia é quando há três
ou mais tipos de alelos
diversos
(ou
seja,
características)
para
um
mesmo lócus cromossômico.
Dessa forma, alguns genes
terão
dominância
sobre
outros.
Exemplos:
O alelo c é dominante
sobre todos os demais; sendo
presente no genótipo, o
fenótipo será aguti

O
alelo
cch é
dominante em alelos ch e c
determinando o fenótipo
chinchila
O alelo ch é dominante
em alelo c e determina o
fenótipo himalaio

O alelo ca é recessivo em
relação aos outros alelos
determinando o fenótipo
albino
Sintetizando
Três ou mais tipos de alelos diferentes
no mesmo lócus cromossômico

Exemplo
Pelagem

Polialelia

Dos
Genes terão dominância sobre outros

Coelhos
Exercício
Um coelho chinchila é cruzado
com uma coelha himalaia e
nasce um filhote albino. Dê os
genótipos dos coelhos.
Resposta
5. Cch Ca (chinchila)

x C C (himalaio)
h

a

Ca Ca (recessivo/ albino)
Sistema ABO e Rh
Para entendermos Sistema ABO temos
que falar de Codominância.
Trata-se da manifestação das
características presentes em ambos os
alelos heterozigotos como no sangue tipo
AB.
Tipo Sangüíneo : 3 alelos iA, iB e iO por
tanto 6 genótipos diferentes e 4 fenótipos
diferentes: A, B, AB e O.
Genótipo : iAiA e iAiO dão origem :
fenótipo tipo A que domina O e possui
antígeno A e anticorpos anti-B.
Sistema ABO e Rh
Genótipo: iBiB e iBiO, fenótipo tipo B,
pois B domina O, antígenos B
anticorpos anti-A.
No genótipo iAiB, fenótipo tipo AB
ninguém domina, antígenos A e B e
nenhum anticorpo .Sangue tipo iOiO,
fenótipo tipo O (Zero) ausência de
antígenos. Conhecido como receptor
universal.
Sintetizando
Pessoas do Grupo A:
antígeno A
Pessoas do Grupo B:
antígeno B

Sistema
Sanguíneo
ABO

4 grupos
sanguíneos:
A, B, Ab e O

Pessoas do Grupo AB:
antígeno AB

Receptor universal
Pessoas do grupo O: não
apresentam nenhum tipo de
antígeno
Doador
Universal
Sintetizando
Dd (Genótipo)
Sem antígenos : Individuo RhSistema Rh

Antígeno Rh
Com antígenos : Individuo Rh+

DD, Dd ( Genótipo)
Exercício
O sangue de Orlando aglutina quando
colocado em presença de soro contendo
imunoglobulinas ou aglutininas anti-A, e
não aglutina quando colocado em
presença
de
imunoglobulinas
ou
aglutininas anti-B. Orlando casa-se com
Leila,
que
apresenta
aglutinações
inversas. O casal tem um filho cujo
sangue não aglutina em nenhum dos dois
tipos de soro. Qual o genótipo dos pais?
Resposta
Como o sangue de Orlando aglutina em
presença de aglutininas anti-A e não
aglutina em aglutininas anti-B, ele
apresenta apenas o Aglutinogênio A nas
Hemácias por tanto é do grupo A. O
inverso ocorre com Leila; portanto,ela
pertence ao grupo B. Como o filho não
tem as hemácias aglutinadas em nenhum
dos tipos de soro, ele é do grupo O.
Assim, Orlando e Leila são heterozigotos,
e seus genótipos são IA i (AO) e IBi (BO),
respectivamente.
Integração Gênica
Nas interações gênicas, dois ou mais
pares de genes interagem para
determinar uma característica. Esses
genes se distribuem de forma
independente durante a formação dos
gametas.
A herança do sexo
Os cromossomos X e Y possuem pequenas
regiões homólogas nas extremidades que se
emparelham na meiose. Na parte não homóloga do
X (a maior) estão situados vários genes que
controlam diversas funções no organismo, entre
elas a produção de pigmentos nas células da
retina, que possibilitam a visão de cores e
produção de uma proteína importante para
coagulação do sangue.
Mutações nesses genes podem causar distúrbios
como : daltonismo e a hemofilia.
Daltonism
o
Mulheres
Genótipo Fenótipo
xDxD
XDXd
XdXd

Tons de verde , amarelo e
vermelho, alelo alterado de
um gene do cromossomo X.
Alelo recessivo d

Homens
Genótip Fenótipo
o
Visão normal XDY
Visão
Normal
Visão normal XdY
Daltônico
(portadora)
Daltônica
Sintetizando
Doenças ligadas a região não homóloga dos Cromossomos
X e Y durante a meiose
Herança do
Sexo

Funções como: produção de pigmentos na retina
possibilita visão das cores e proteína para coagulação do sangue

Exemplos de doenças: Daltonismo
e Hemofilia
Exercício
Uma mulher com visão
normal, filha de pai daltônico,
casa-se com um homem de
visão normal. Qual a chance
de nascer uma
criança
daltônica?
Resposta
O homem com visão
normal é XDY. Como a
mulher com visão
XD
normal é filha de pai
daltônico (XdY), ela
recebeu o Xd do pai e Xd
é XDXd. Os filhos
serão:

XD

Y

XDXD

XDY

XDXd

XdY
Mapeamento Genético
Ou Mapa de ligação é um estudo onde se faz
um mapa dos cromossomos para a revelação
da posição dentro do intervalo de nucleotídeos
que compõem o DNA.
Se assemelha ao mapa de uma cidade com
ruas, avenidas, etc.. É importante termos um
mapa do Genoma Humano : prevenção
doenças.
Hoje usamos Marcadores polimórficos para
localizar esses genes
Sintetizando
cromossomo
Mapa Genético

Posição do
gene
Espaço entre
nucleotídeos

Estudo do DNA,
conhecer as doenças,
identificar problemas
genéticos etc..
Exercício
Uma pessoa com anemia de origem
genética teve as células da medula
reprogramadas e ficou curada depois de
uma terapia gênica. Essa terapia impedirá
que seus filhos tenham a doença? Justifique
sua resposta.
Resposta
Não. Como sendo uma doença genética
ou
seja,
hereditária,
as
células
reprodutoras
dessa
pessoa,
que
transmitem seus genes para os filhos, não
foram modificadas.
Finalizando
Nesta aula estudamos o
conteúdo: Genética.
Esperamos que tenham
gostado
Referências
Bibliográficas
GEWANDSZNAJDER, F & LINHARES S. 2009. Biologia
Hoje. Vol. 3, 12ª ed, Ed Ática.
GRIFFITHS, A. J. F. MILLER, J. H.; SUZUKI, D. T.;
LEWONTIN, R. C.; GELBART, W. M. 2002. Introdução à
Genética. 7ª ed., ed. Guanabara

Koogan.

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  • 1.
  • 2. Genética É a parte da Biologia que estuda as leis da Hereditariedade, ou seja, como as informações dos genes são transmitidas de pais para filhos através das gerações. Tudo começou com as experiências no Século XIX, de Gregor Mendel, que virou monge em um Mosteiro e trabalho com ervilhas da espécie Pisum Sativum.
  • 3. Sintetizando Leis da hereditariedade Genética Gregor Mendel Transmitidas através de Gerações Ficou conhecido como “pai” da Genética no Mundo. Monge em um Mosteiro Austríaco Trabalho com ervilhas da espécie Pisum Sativum
  • 4. Genética Gametas Teste com Ervilhas Observação da Característic a Cor Gametas 1ª Lei de Mendel Amarelo Verde
  • 5. Exercício Conceitue genética e quem foi Gregor Mendel para ela.
  • 6. Resposta: É a ciência que estuda as leis de Hereditariedade, as informações que são passadas de pai para filho através das gerações. Gregor Mendel foi um estudioso desta área, um pioneiro, que contribuiu muito, começando no passado com estudo de ervilhas, foi considerado o “pai” da Genética.
  • 7. Genética Para entendermos as experiências de Mendel temos que saber o conceito de gene, genótipo e fenótipo. Bem, gene é a unidade fundamental da hereditariedade, formado por ácidos nucléicos que conhecemos como : DNA e RNA.
  • 8. Genética Genótipo é o material genético que herdamos dos nossos pais e que estão contidos no nosso DNA, podemos dizer que é um conjunto de genes.
  • 9. Genética Fenótipo são as características que herdamos e que manifestamos, ou seja que podemos ver como tom de pele, olhos, enfim..características físicas.
  • 10. Sintetizando Gene Genética Genótipo Fenótipo Unidade da Hereditariedade Ácido Nucléico DNA/RNA Características herdadas por nossos pais contidos no nosso DNA Características Manifestadas pelo Indivíduo, podemos observar Ambiente
  • 11. Exercício Qual a diferença entre Genótipo e Fenótipo ?
  • 12. Resposta Genótipo é a característica que trazemos no DNA, caracteritisca herdada pelos pais, Fenótipo são as características que herdamos de nossos pais e que se manifestam, podemos observar: cor de cabelo, tom de pele juntamente com a ação do meio onde vivemos.
  • 13. 2ª lei de Mendel Teste com ervilhas - 2ª observação, novas características : rugosas e lisas entre cores verdes e amarelas
  • 14. Cruzamento TesteMendelismo Como saber se um individuo portador de um caráter dominante é homozigoto ou heterozigoto? Basta cruzá-lo com um individuo recessivo para a característica em questão. Se surgir algum descendente com o caráter recessivo, o analisado é heterozigoto, se muitos descendentes tiverem características dominante, há uma boa probabilidade de que seja
  • 15. Sintetizando Homozigoto ? Cruzamento Teste Individuo com Caráter Dominante como saber? Heterozigoto Se caráter recessivo Cruzamento com Individuo recessivo para X característica Heterozigoto ? Se caráter Dominante Homozigoto
  • 16. Exercício Nos experimentos realizados com ervilha, o que Mendel pode observar?
  • 17. Resposta Entender que a transmissão de características acontece de uma geração para outra através de fatores segregantes
  • 18. Ausência de Dominância Sem recessivo ou Dominante Dominância Completa Dominância Incompleta
  • 20. Noções de Probabilidade A probabilidade indica a proporção esperada de determinado acontecimento. Na prática, o resultado obtido não é necessariamente igual ao esperado. Entretanto, quanto maior o número de tentativas, mais a proporção obtida se próxima da esperada
  • 22. Exercício Em um cruzamento de um individuo AA com outro aa, considerando que o alelo A é dominante sobre a, a proporção fenotípica observada em F2 será?
  • 23. Resposta 75% da prole expressam o fenótipo determinado pelo alelo A e 25% não o expressam .
  • 24. Polialelia Polialelia é quando há três ou mais tipos de alelos diversos (ou seja, características) para um mesmo lócus cromossômico. Dessa forma, alguns genes terão dominância sobre outros.
  • 25. Exemplos: O alelo c é dominante sobre todos os demais; sendo presente no genótipo, o fenótipo será aguti O alelo cch é dominante em alelos ch e c determinando o fenótipo chinchila
  • 26. O alelo ch é dominante em alelo c e determina o fenótipo himalaio O alelo ca é recessivo em relação aos outros alelos determinando o fenótipo albino
  • 27. Sintetizando Três ou mais tipos de alelos diferentes no mesmo lócus cromossômico Exemplo Pelagem Polialelia Dos Genes terão dominância sobre outros Coelhos
  • 28. Exercício Um coelho chinchila é cruzado com uma coelha himalaia e nasce um filhote albino. Dê os genótipos dos coelhos.
  • 29. Resposta 5. Cch Ca (chinchila) x C C (himalaio) h a Ca Ca (recessivo/ albino)
  • 30. Sistema ABO e Rh Para entendermos Sistema ABO temos que falar de Codominância. Trata-se da manifestação das características presentes em ambos os alelos heterozigotos como no sangue tipo AB. Tipo Sangüíneo : 3 alelos iA, iB e iO por tanto 6 genótipos diferentes e 4 fenótipos diferentes: A, B, AB e O. Genótipo : iAiA e iAiO dão origem : fenótipo tipo A que domina O e possui antígeno A e anticorpos anti-B.
  • 31. Sistema ABO e Rh Genótipo: iBiB e iBiO, fenótipo tipo B, pois B domina O, antígenos B anticorpos anti-A. No genótipo iAiB, fenótipo tipo AB ninguém domina, antígenos A e B e nenhum anticorpo .Sangue tipo iOiO, fenótipo tipo O (Zero) ausência de antígenos. Conhecido como receptor universal.
  • 32. Sintetizando Pessoas do Grupo A: antígeno A Pessoas do Grupo B: antígeno B Sistema Sanguíneo ABO 4 grupos sanguíneos: A, B, Ab e O Pessoas do Grupo AB: antígeno AB Receptor universal Pessoas do grupo O: não apresentam nenhum tipo de antígeno Doador Universal
  • 33. Sintetizando Dd (Genótipo) Sem antígenos : Individuo RhSistema Rh Antígeno Rh Com antígenos : Individuo Rh+ DD, Dd ( Genótipo)
  • 34. Exercício O sangue de Orlando aglutina quando colocado em presença de soro contendo imunoglobulinas ou aglutininas anti-A, e não aglutina quando colocado em presença de imunoglobulinas ou aglutininas anti-B. Orlando casa-se com Leila, que apresenta aglutinações inversas. O casal tem um filho cujo sangue não aglutina em nenhum dos dois tipos de soro. Qual o genótipo dos pais?
  • 35. Resposta Como o sangue de Orlando aglutina em presença de aglutininas anti-A e não aglutina em aglutininas anti-B, ele apresenta apenas o Aglutinogênio A nas Hemácias por tanto é do grupo A. O inverso ocorre com Leila; portanto,ela pertence ao grupo B. Como o filho não tem as hemácias aglutinadas em nenhum dos tipos de soro, ele é do grupo O. Assim, Orlando e Leila são heterozigotos, e seus genótipos são IA i (AO) e IBi (BO), respectivamente.
  • 36. Integração Gênica Nas interações gênicas, dois ou mais pares de genes interagem para determinar uma característica. Esses genes se distribuem de forma independente durante a formação dos gametas.
  • 37. A herança do sexo Os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas extremidades que se emparelham na meiose. Na parte não homóloga do X (a maior) estão situados vários genes que controlam diversas funções no organismo, entre elas a produção de pigmentos nas células da retina, que possibilitam a visão de cores e produção de uma proteína importante para coagulação do sangue. Mutações nesses genes podem causar distúrbios como : daltonismo e a hemofilia.
  • 38. Daltonism o Mulheres Genótipo Fenótipo xDxD XDXd XdXd Tons de verde , amarelo e vermelho, alelo alterado de um gene do cromossomo X. Alelo recessivo d Homens Genótip Fenótipo o Visão normal XDY Visão Normal Visão normal XdY Daltônico (portadora) Daltônica
  • 39. Sintetizando Doenças ligadas a região não homóloga dos Cromossomos X e Y durante a meiose Herança do Sexo Funções como: produção de pigmentos na retina possibilita visão das cores e proteína para coagulação do sangue Exemplos de doenças: Daltonismo e Hemofilia
  • 40. Exercício Uma mulher com visão normal, filha de pai daltônico, casa-se com um homem de visão normal. Qual a chance de nascer uma criança daltônica?
  • 41. Resposta O homem com visão normal é XDY. Como a mulher com visão XD normal é filha de pai daltônico (XdY), ela recebeu o Xd do pai e Xd é XDXd. Os filhos serão: XD Y XDXD XDY XDXd XdY
  • 42. Mapeamento Genético Ou Mapa de ligação é um estudo onde se faz um mapa dos cromossomos para a revelação da posição dentro do intervalo de nucleotídeos que compõem o DNA. Se assemelha ao mapa de uma cidade com ruas, avenidas, etc.. É importante termos um mapa do Genoma Humano : prevenção doenças. Hoje usamos Marcadores polimórficos para localizar esses genes
  • 43. Sintetizando cromossomo Mapa Genético Posição do gene Espaço entre nucleotídeos Estudo do DNA, conhecer as doenças, identificar problemas genéticos etc..
  • 44. Exercício Uma pessoa com anemia de origem genética teve as células da medula reprogramadas e ficou curada depois de uma terapia gênica. Essa terapia impedirá que seus filhos tenham a doença? Justifique sua resposta.
  • 45. Resposta Não. Como sendo uma doença genética ou seja, hereditária, as células reprodutoras dessa pessoa, que transmitem seus genes para os filhos, não foram modificadas.
  • 46. Finalizando Nesta aula estudamos o conteúdo: Genética. Esperamos que tenham gostado
  • 47. Referências Bibliográficas GEWANDSZNAJDER, F & LINHARES S. 2009. Biologia Hoje. Vol. 3, 12ª ed, Ed Ática. GRIFFITHS, A. J. F. MILLER, J. H.; SUZUKI, D. T.; LEWONTIN, R. C.; GELBART, W. M. 2002. Introdução à Genética. 7ª ed., ed. Guanabara Koogan.

Notas do Editor

  1. Genética