O documento discute conceitos básicos de genética como genes, alelos, locus, genótipo e fenótipo. Também aborda as leis de Mendel sobre herança de características e conceitos como dominância, segregação de alelos e herança independente de pares de genes. Sistemas sanguíneos como ABO e Rh são usados como exemplos.

2. PAS 2011

3. ENGENHARIA GENÉTICA
(DNA RECOMBINATE)
O plasmídio é o material genético circular não
ligado ao cromossomo que fica espalhado pelo
hialoplasma das bactérias. Ele sofre o mesmo
processo de transcrição e tradução do DNA dos
cromossomos. Se multiplica a cada divisão
celular, passando uma cópia para cada célula
“filha”.

5. TRANSGÊNICOS

6. CLONAGEM REPRODUTIVA

8. CLONAGEM TERAPEUTICA

9. CÉLULAS TRONCO

10. Conceito Gerais
Gene: fragmento de DNA que pode
ser transcrito na síntese de
proteínas.
Locus (Loco): local, no cromossomo,
onde se encontra o gene.
Alelos: genes que ocupam o mesmo
locus em cromossomos homólogos.
Homólogos: cromossomos que
possuem genes para as mesmas
características.

11. Conceito Gerais
Genótipo: conjunto de genes de
um indivíduo.
Fenótipo: características que
manifestam-se uma espécie, que
são determinadas por genes e
que podem ser alteradas pelo
ambiente.

12. Conceitos Gerais
Gene Dominante: aquele que sempre que
está presente se manifesta.
Gene Recessivo: aquele que só se
manifesta na ausência do dominante.
Homozigoto ou Puro: indivíduo que
apresenta alelos iguais para um ou mais
caracteres.
Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que
apresenta alelos diferentes para um ou
mais caracteres.

13. Conceitos Gerais
Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu caráter.
Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo caráter.
Pleiotropia: um par de genes
determina vários caracteres.
Polimeria: vários pares de genes
determinam um só caráter.
Epistasia: interação em que genes
inibem a ação de outros não alelos.

14. Genética Mendeliana
Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
Desenvolveu seus trabalhos com plantas
de ervilha (Pisun sativum) observando a
transmissão hereditária de várias
características.
Em 1865 publicou o artigo "Experiments
with Plant Hybrids" que foi ignorado.
A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
Suas duas leis ainda hoje são base para
os estudos genéticos.

15. Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
Fácil cultivo em canteiros.
Várias características contrastantes
e de fácil observação.
Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.

16. 1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
“As características dos
indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.

17. Monoibridismo com Dominância
Herança condicionada Ex.: cor das sementes
por um par de alelos. em ervilhas.
Dois fenótipos possíveis P amarelas x verdes
em F2. VV vv
Três genótipos possíveis
F1 100% amarelas
em F2.
Vv
Proporção fenotípica
F1 amarelas x amarelas
3:1 Vv Vv
Proporção genotípica
F2 75% amarelas
1:2:1 VV Vv
25% verdes vv

18. Monoibridismo sem Dominância
Ex.: cor das flores em
Herança condicionada
Maravilha.
por um par de alelos.
Três fenótipos possíveis P vermelhas x brancas
em F2. VV BB
Três genótipos possíveis F1 100% rosas
em F2. VB
Proporção fenotípica
F1 rosas x rosas
1:2:1 VB VB
Proporção genotípica F2 25% vermelhas VV
1:2:1 50% rosas VB
25% brancas BB

19. Genes Letais
Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa
AA Aa Aa aa

20. Cruzamento-Teste
Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.

21. 2a Lei de Mendel
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.
Na 2a Lei de Mendel, são estudados genes
localizados em pares de cromossomos homólogos
diferentes.

22. Di-hibridismo
Herança determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas características.
Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
VVRR vvrr
P amarelas/lisas x verdes/rugosas
VvRr
F1 100% amarelas/lisas (híbridas)
VvRr VvRr
F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas

23. Diibridismo
Gametas
VR Vr vR vr
da F1
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
9 3
Proporção
16 amarelas/lisas 16
verdes/lisas
Fenotípica
em F2 3 amarelas/rugosas 1 verdes/rugosas
16 16

24. Poli-hibridismo
Quando são analisadas três ou mais características
simultaneamente, em genes localizados em homólogos
diferentes, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que
constituem o poliibridismo.
Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poli-híbrido se utiliza a fórmula 2n, onde
n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes o genótipo AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 2n = 23 = 8 gametas diferentes

25. Exemplo:
Um casal de tri-híbridos quer saber
a probabilidade de ter um filho
homozigoto para os 3 pares
recessivos:
P) AaBbCc x AaBbCc
F1) aa bb cc = ?
Resposta: ¼ x ¼ x ¼ = 1/64

26. Fenótipos
A = semente amarela
a = semente verde
B = semente lisa
B = Semente rugosa
AaBb x AaBb
Probabilidade de ocorrer uma planta com semente amarela e lisa?

27. Resultado:
A_ = ¾
B_ = ¾
¾ X ¾ = 9/16 = 56,25%

28. Cálculo de outras variáveis
Para todos n = heterozigotos
Exemplo para o cálculo de número de gametas:
AaBBCcDdEE = 2n = 23 = 8 gametas diferentes

29. Alelos Múltiplos (Polialelismo)
Herança determinada por 3 ou mais
alelos que condicionam um só caráter,
obedecendo os padrões mendelianos.
Estudo de um par de cromossomos
homólogos.
Um lócus gênico.
Número variável de genótipos e
fenótipos.

30. Grupos Sanguíneos
Determinado por proteínas presentes nas
hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões,
medicina legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações
antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO Polialelia e codominância.
Sistema Rh Monoibridismo com dominância.

31. Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas Aglutinina no
hemácias plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB AeB -
O - Anti-A e Anti-B

33. Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
IA = IB > i
Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii

34. Sistema Rh
Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+ indivíduos que possuem a proteína.
Rh- indivíduos que não possuem a proteína.
Doações Fenótipos Genótipos
Rh+ RR ou Rr
Rh- Rh+ Rh- rr

36. Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+

38. Interação
Gênica

39. Ocorre quando dois ou mais pares
de genes não alelos se associam
(interagem) determinando um dada
característica. Os genes tem
segregação independente, porém não
se manifestam independentemente.

40. Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
Tipo de Interação Conceito
Genes complementares Dois ou mais genes não alelos
atuam na determinação de um
fenótipo
Epistasia Um gene inibe a ação
de outro gene
Herança poligênica ou Genes de efeito aditivo e ação do
meio ambiente ( altura do ser
quantitativa humano)

41. Genes complementares
O homozigoto para qualquer um dos
genes envolvidos gera surdez
Ex: Surdez hereditária no ser humano
- D = forma a cóclea
- E = forma o nervo acústico
- Normal: D_E_
- Surdos: D_ee; ddE_; ddee

42. Surdez hereditária
Fenótipo:
Normal:D_E_ = 9/16
Surdo: * = 7/16

43. Interações Gênicas
Epistasia
Interação em que um par de genes inibe
a manifestação de outro par não alelo.
A epistasia pode ser dominante ou
recessiva.
O gene inibidor é chamado de epistático
e o inibido é o hipostático.

44. Epistasia dominante:
O alelo epistático é dominante.
Pode estar em dose dupla (AA) ou
simples (Aa).
Ex1.: Cor da penas em Fenótipos Genótipos
galináceos.
Penas
Gene C penas coloridas. C_ii
coloridas
Gene c penas brancas. Penas cc_ _
Gene I epistático brancas C_I_
sobre gene C.

45. Ex2:.Coloração das penas (a = epistático)
Penas vermelhas: A_B_ = 9/16
Penas amarelas: A_bb = 3/16
Penas brancas: aa__ = 4/16

46. Ex2.: Comprimentos das asas de
drosófilas.
Gene A Asas longas.
Gene a Asas curtas.
Gene V epistático sobre genes A e a,
gerando asas vestigiais.
A a
V v

47. Fenóitpos:
Asa longa: A_v v = 3/16
Asa curta: aa v v = 1/16
Asa vestigial: A_V_ e aaV_ = 12/16

48. Exemplo 2: Epistasia recessiva
Para que o gene espistático consiga inibir a ação do
hipostático, ele deve ser homozigoto.
Ex1.: Em camundongos, o alelo P é responsável pela
cor aguti da pelagem e o alelo p é responsável pela cor
preta. Mas a determinação da cor da pelagem depende
de outros dois alelos: o alelo A permite a expressão do
gene para a cor da pelagem, enquanto o alelo a impede
a expressão do gene. Se o camundongo possui os
alelos aa ele não produzirá pigmentos e será albino.
Genótipo/Fenótipo
A_P_ Aguti
A_pp Preto
aaP_ , aapp Albino

49. Polimeria
Herança Quantitativa onde ocorre efeito
aditivo na ação de vários pares de genes.
Há uma variação fenotípica gradual e
contínua entre um valor mínimo e um valor
máximo.
Ex.: altura, peso, cor da pele, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de
leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.

50. Genes Aditivos e não aditivos:
Genes Aditivos ou efetivos: apresentam
efeito aditivo sobre o fenótipo, contribuindo
com a mesma parcela para determinação da
característica (Representados por letras
maísculas ex: A e B).
Genes Não Aditivos ou Não efetivos: não
contribuem para a determinação do fenótipo
(Representados por letras minúsculas ex: a e
b).

51. Cor da pele humana
A A
Fenótipos
Genótipos
(cor da pele) 4 ALELOS
B B
AABB Negro ADITIVOS
3 ALELOS
AABb ou AaBB Mulato escuro ADITIVOS
AAbb, aaBB ou 2 ALELOS
Mulato médio
AaBb ADITIVOS
Aabb ou aaBb Mulato claro
aabb Branco 1 ALELO
ADITIVO

52. Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos
3
Negro AABB
AaBB
Mulato Escuro
AABb 2 2 Negro
Mulato Escuro
AaBb Mulato Médio
Mulato Médio AAbb Mulato Claro
Branco
aaBB 1 1
Aabb
Mulato Claro
aaBb
Branco aabb

53. AaBbxAaBb
Gametas AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Proporções fenotípicas:
- Negro: 1/16
- Mulato escuro: 4/16
- Mulato médio: 6/16
- Mulato claro: 4/16
- Branco: 1/16

54. Qual a proporção fenotípica, para o
cruzamento de um homem mulato
escuro(AaBB) e uma mulher
mulata clara (aaBb)?

55. Um mulato escuro casou-se com uma
mulher branca. Quais as probabilidades
de esse casal ter um filho mulato claro do
sexo masculino?

56. Pleiotropia
Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, polidactilia e
hipogonadismo.
Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos e problemas
visuais.
Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, queda de
cabelo, urina muito concentrada.

57. Herança dos cromossomos
sexuais Daltonismo, hemofilia e
atrofia muscular
Estudo diferenciado,
Formação dos testículos,
pelos cromossomos não hipertricose auricular e
Ictiose.
serem totalmente
homólogos, ou seja,
nem todos os genes do
x terão alelos
correspondentes em y.
Cegueira total e diurna

58. Herança Ligada ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do
cromossomo X.
Quando dominantes, o caráter é transmitido
pelas mães a todos os descendentes e pelos pais
somente às filhas.
Quando recessivos, o caráter é transmitido
pelas mães aos filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai também a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

59. Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção de cores primárias
( Cones – células receptoras na retina) .
Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser
homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY

60. (Fuvest-SP) 0 daltonismo é de herança
recessiva ligada ao X. Uma mulher de visão
normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um
homem de visão normal. A probabilidade de
crianças daltônicas na prole dessa mulher é de :
a) 1 /4 dos meninos .
b) 1/4 das meninas.
c) 1/2 dos meninos.
d) 1/8 das crianças.
e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas.

61. (UnB-DF) 0 daltonismo é um caráter ligado ao sexo. 0
cromossomo X transporta um gene recessivo para o
daltonismo, não havendo alelo correspondente no
cromossomo Y. Isto explica porque:
a) existem muito mais homens daltônicos que mulheres
daltônicas .
b) existem muito mais mulheres daltônicas que homens
daltônicos.
c) o número de homens e mulheres daltônicas é
aproximadamente o mesmo .
d) o daltonismo depende do fenótipo racial.
e) o daltonismo, embora de caráter genético, é influenciado
pelo meio ambiente

62. Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
Anomalia que acarreta deficiência na coagulação do
sangue ( proteínas fatores de coagulação).
Homens hemofílicos são hemizigotos e mulheres
hemofílicas são homozigotas recessivas.
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY

63. (FUVEST-SP) 0 gene recessivo h está localizado no
cromossomo X e é o responsável pela hemofilia na
espécie humana. Com base nessas informações e nas
contidas na árvore genealógica abaixo, responda a
seguinte pergunta: se a mulher 4 casar com um homem
normal e seu primeiro filho for um menino hemofílico,
qual é a probabilidade de que o próximo filho homem
desse casal venha a ser hemofílico?
a) 3/4 b) 1/3 c) 1/2 d) 1/4 e) 1/8

65. Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Herança Limitada pelo
Sexo Sexo
Genes localizados na Genes autossômicos
porção não homóloga cujo efeito sofre
do cromossomo Y. influência dos
Genes Holândricos. hormônios sexuais.
Só ocorrem no sexo Só se manifestam em
masculino. um dos sexos.
Ex.: Hipertricose Ex.: Produção de
auricular. leite, desenvolvimento
de barba, etc...

66. Herança Influenciada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais (OS GENES ENVOLVIDOS NÃO
ESTÃO NOS CROMOSSOMOS SEXUAIS).
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação de
dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva

67. Herança restrita ao sexo
O cromossomo Y possui uma estrutura
restrita a esse cromossomo (Só acontece
com os homens)

68. Lei de Morgan, Linkage, Ligação
fatorial, Sintenia ou Vinculação Gênica.
Quando dois ou mais genes,
responsáveis por diferentes
características, estão localizados em
um mesmo cromossomo, a herança é
chamada de Vinculação Gênica.
Nestes casos a quantidade de
gametas e portanto a freqüência da
descendência apresentarão
diferenças em relação ao diibridismo
já que a incidência do crossing-over
será fundamental.

69. Lei de Morgan:
“ Genes situados no mesmo cromossomo
tendem a se manter unidos de uma
geração para a seguinte, apenas se
separando pelo processo de permuta, cuja
frequência reflete as distâncias relativas
entre os referidos genes”
Distância Permuta

70. CROSSING –OVER
ou permuta é a troca de
partes entre cromossomos
homólogos durante a meiose
e é um dos principais fatores
para a variabilidade genética.

72. Ligação Completa e Incompleta
entre os genes.
Completa
Sem crossing-over

73. A a
B b
Gametas
A a A a
B b
b B
Parentais Recombinantes
Incompleta
Com crossing-over

74. Comparação
Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A a B b
Gametas
A B A b a B a b
25% 25% 25% 25%

75. Comparação
Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A a
B b
Gametas
A a A a
B b
b B
Parentais Recombinantes

76. Genes Ligados - Linkage
Na herança dos genes ligados, a freqüência dos
gametas de um heterozigoto depende da taxa de
crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre
entre os cromossomos homólogos.
Os Gametas Parentais são formados mesmo que não
haja recombinação e aparecem em maior quantidade.
Os Gametas Recombinantes são formados apenas se
houver permuta e aparecem em menor quantidade.
A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.

77. Genes Ligados - Linkage
Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
Estas posições também podem ser utilizadas para se
definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.
A B A b
a b a B
Posição CIS Posição TRANS

79. Mapeamento Genético
Mapa genético ou cromossômico é a representação da
posição dos genes no cromossomo.
Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M)
são as unidades usadas para determinar a posição dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.
Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B 45% A-C 20% C-B 25%
B-D 5% C-D 20% A-D 40%
Qual a posição dos genes no cromossomo?

80. Mapeamento Genético
20M 20M 5M
A C D B
40M
45M

81. MUTAÇÕES
E
ABERRAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
6 A – AULA 11

82. QUALQUER ALTERAÇÃO NO
CARIÓTIPO É CONSIDERADA
UMA MUTAÇÃO OU
ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA
E PODE CAUSAR GRANDES
ALTERAÇÕES NO
FUNCIONAMENTO CELULAR,
PRODUZINDO DOENÇAS
GRAVES OU MESMO A
MORTE.

83. Mutações
NUMÉRICAS – Cromossomos inteiros
(faltam ou sobram cromossomos)
ESTRUTURAIS – Segmentos
cromossômicos (um ou mais genes)
83

84. MUTAÇÕES NUMÉRICAS
São alterações que ocorrem no
número de cromossomos das
células somáticas e podem ser
de dois tipos:
EUPLOIDIAS: Envolvem genomas
inteiros
ANEUPLOIDIAS: Envolvem parte
do genoma
84

85. Monoploidia (n): Quando há apenas um
genoma ou seja um número haplóide.
Triploidia (3n): Quando há três
genomas.
Poliploidia (4n, 5n....): Quando há
quatro ou mais genomas
85

86. Aneuploidia ou Somias:
São alterações que abrangem
apenas uma parte do
genoma, envolvendo
diminuição ou acréscimo de
um ou mais cromossomos
no cariótipo normal.
86

87. Nulissomia (2n-2): Quando falta
um dos pares de cromossomos. Na
espécie humana é letal.
Monossomia (2n-1): Quando
falta um cromossomo de um dos
pares. Há um cromossomo a menos
no total do cariótipo. Na espécie
humana existe o caso da síndrome
de Turner.
Trissomia (2n+1): Quando há um
cromossomo a mais em um dos
pares. Portanto um cromossomo a
mais no cariótipo
87

88. Monossomia
Síndrome de Turner:
São indivíduos do sexo feminino
45, X ou 44A+X0. Apresentam
ovários atrofiados, deficiência
hormonal, esterilidade, mamas
pequenas, vulva infantil,
pescoço alado, estatura baixa,
deficiência cardíaca.
Raramente apresentam
deficiência mental
88

89. 89

90. 90

91. Trissomia
Síndrome de Klinefelter: Ocorre
em indivíduos do sexo masculino
com cariótipo tipo 47XXY.
Apresentam testículos pequenos,
esterilidade, infantilismo dos órgãos
sexuais, mamas desenvolvidas e
deficiência mental em grau variado.
91

92. 92

93. 93

94. Síndrome de Down (Trissomia
do par 21) : ocorre em pessoas do
sexo masculino com cariótipo 47 XY
+ 21 ou do sexo feminino com
cariótipo 47, XX + 21.
QI baixo(variável); fendas nas
pálpebras edemaciadas, língua
grande e grossa, boca entreaberta,
pescoço curto e grosso,
hiperflexibilidade ligamentar e
tendinosa, complicações cardíacas.
94

95. 95

96. 96

97. Síndrome do Triplo X (47,
XXX) ocorre em indivíduos do
sexo feminino, com aparência
normal, geralmente fértei e
leve retardo mental.
Síndrome do Duplo y (47,
XYY) – encontrada nos
homens, de aparência normal,
porém com comportamento
agressivo.
97

98. Síndrome de Edwards
(trissomia do cromossomo
18): Os indivíduos com essa
síndrome geralmente morrem
antes dos seis meses de vida
e apresentam atrofia do
sistema nervoso, retardo de
crescimento, anomalia no
septo ventricular cardíaco e
orelhas deformadas.
98

99. 99

100. Síndrome de Patau: (trissomia
do cromossomo 13): Os indivíduos
com essa síndrome apresentam polidactilia,
malformação grave do sistema nervoso,
malformação cardíacas, deficiência mental e
testa inclinada.
100

101. DE ONDE SURGEM ESSES
ERROS?
ERRO NA GAMETOGÊNESE (MEIOSE)
Pode acontecer de dois cromossomos
do mesmo par, não se separarem, indo
ambos para o mesmo gameta, que
ficará com excesso de cromossomos.
Por sua vez o outro gameta
apresentará quantidade menor.

102. Mutações Estruturais
Alterações na forma ou no tamanho de cromossomos.
Decorrentes de alterações no número ou no arranjo dos genes no cromossomo.
Podem ser classificadas em: 1. Deleção
2. Translocação
3. Inversão
4. Duplicação
1. Deleção
Perda de uma parte do cromossomo, podendo ser terminal ou intercalar.
Ex: síndrome do miado de gato e leucemia mieloide.

103. 103

104. 104

105. Síndrome do choro-de-gato: deleção do braço curto
do cromossomo nº 5.O choro da criança lembra um
miado de gato (anomalias estruturais na laringe e
nas cordas vocais).Microcefalia, orelhas disformes,
atrofia dos membros, grave retardo do
desenvolvimento psicomotor. Reduzida expectativa
de vida, geralmente alguns meses.
Leucemia mieloide crônica: deleção de um
segmento do cromossomo 21. Incidência
consideravelmente maior em portadores de
síndrome de Down.

106. 2. Translocação
O cromossomo tem um pedaço proveniente de outro
cromossomo não homólogo. Ex: Leucemia, infertilidade e
Síndrome de Down (5%)

107. 3. Inversão
Consiste em duas fraturas cromossômicas seguidas de
reconstituição com o pedaço invertido. Alguns casos na
espécie humana: anomalias físicas e mentais.
Centrômero fora da
região invertida
Centrômero na
região invertida

108. 4. Duplicação
Quando o cromossomo tem uma região repetida.
A duplicação resulta da inclusão, em um cromossomo, de
um pedaço extra proveniente do seu homólogo, o qual fica
com uma deficiência.

109. Duplicação
Determinada região cromossômica sofre repetição
de alguns genes.
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