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Andre Luiz Nascimento, profile picture
Carregado porAndre Luiz Nascimento
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Aula genética

1) O documento descreve as primeiras leis de Mendel sobre a hereditariedade, incluindo sua experiência com ervilhas e as conclusões sobre dominância genética e segregação de alelos. 2) Mendel observou que características como cor de sementes são determinadas por pares de fatores hereditários que segregam durante a formação de gametas. 3) Sua primeira lei estabelece que cada característica é determinada por um par de alelos que segregam durante a gametogênese, passando um alelo para cada gameta.

Ciências◦
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
 Segundo Aristóteles, afirmava que existiria no sêmen, uma espécie de substância responsável pela hereditariedade. Vários filósofos desta época acreditavam que a mulher era uma mera incubadora do ser em formação - Testiculo direito: macho - Testiculo esquerdo: femea - Histórico das teorias hereditárias
 O Pré-Formismo, Acreditava ter homúnculo, um pequeno indivíduo pré-formado dentro do espermatozoide.  Lewenhoek (1667), descobriu os espermatozóides.
 Graaf (1672), Descobriu os folículos, partículas geradoras, o óvulo.
 A Teoria da Epigênese afirma que os gametas possuem núcleos semelhantes com a mesma carga hereditária.
Gregor Mendel  Lei da segregação, Características herdadas são passadas igualmente por cada um dos pais, em vez de se misturarem, elas se mantêm separadas.
1) Conceitos Prévios a) Genética É a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações. a) Gene Segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica. Contém a informação para a síntese de um polipeptídeo.
Óvulo  n Espermatozóide  n Zigoto  2n
Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento c) Genes Alelos: Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
P c IA a P C IB a Genes alelos
c) Locus Gênico Local do cromossomo onde se localiza um gene. Os genes alelos ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais. Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais.
e) Gene dominante Possui maior expressividade Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc. f) Genes recessivos Possui menor expressividade Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc. g) Homozigoto (Puro) Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica Dois genes alelos dominantes AA = Homozigoto Dominante Dois genes alelos recessivos aa = Homozigoto Recessivo Dois genes alelos dominantes AA = Homozigoto Dominante Dois genes alelos recessivos aa = Homozigoto Recessivo Ex: AA; aa
h) Heterozigoto (Híbrido) Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa) i) Genótipo constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo. Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa). Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa).
j) Fenótipo É a aparência física de um organismo. É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente. Ex: Cor de pele Fenótipo = genótipo + ambiente Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo de sua interação com o meio. A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta.
AA ou Aa aa
1) O trabalho de Mendel  Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria.  Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas.  Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos.  Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos sobre a reprodução de ervilhas.  Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características (tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes.  Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas somente depois de sua morte.
 Por quê Mendel decidiu trabalhar com ervilhas? o Fácil cultivo. o Possuem características bem definidas (cor das flores, sementes, etc.). o Fácil polinização manual (artificial). o Apresentam autopolinização.  1º Passo do Trabalho: Encontrar diferentes variedades de ervilhas. a) Forma da semente: lisa e rugosa b) Cor da semente: amarela e verde c) Cor das flores: púrpura e branca d) Forma da vagem: inflada e comprimida e) Cor da vagem: verde e amarela f) Posição das flores: axilar e terminal g) Altura da planta: alta e anã a) b) c) d) e) f) g)
1ª lei de Mendel • Experimento das ervilhas Ervilhas verdes Ervilhas amarelas
1ª lei de Mendel • Experimento com ervilhas: Ervilhas verdes Ervilhas amarelas Obteve somente: Ervilhas amarelas Obteve resultados semelhantes após várias repetições.
1ª lei de Mendel • Experimento com ervilhas: Por que Mendel obteve somente Ervilhas amarelas?
1ª lei de Mendel • Experimento com ervilhas: Mendel fez um novo experimento: Ervilhas amarelas Obteve 4 ervilhas: 3 Ervilhas amarelas 1 Ervilhas verdes Ervilhas amarelas
1ª lei de Mendel • Experimento com ervilhas: Mendel fez um novo experimento: Ervilhas amarelas  Característica dominante Ervilhas verdes  Característica recessiva
1ª lei de Mendel • Dominância e recessividade AA  dominante aa  recessivo Aa  heterozigoto
• Esquemas de cruzamentos: • Herança condicionada por um par de alelos. • Dois fenótipos possíveis em F2. • Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1
 3º Passo: Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das sete características escolhidas. Exemplo: Plantas de sementes lisas x Plantas de semente rugosas a) A geração constituída pelas variedades puras é chamada de geração parental (P). a) Os descendentes imediatos desse cruzamento é chamada de primeira geração híbrida ou geração filial (F1). a) A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida (F1) é chamada de segunda geração híbrida ou geração (F2) Parental (P) lisa rugosa Geração (F1) Híbrida Sementes F2 das plantas F1 Autofecundação Pólen
a) Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos os F1 possuíam sementes lisas). a) A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia uma descendência constituída por uma maioria de sementes lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1). a) Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo novamente na descendência dos híbridos (F2).  O traço que desaparecia na geração F1 era chamado de recessivo (semente rugosa).  O traço manifestado na geração F1 era chamado de dominante (semente lisa). Parental (P) lisa rugosa Geração (F1) Sementes F2 das plantas F1 Autofecundação Híbrido Pólen
Como Mendel explicou o desaparecimento do caráter recessivo (semente rugosa) em F1 e o seu reaparecimento em F2 na proporção 3 dominantes para 1 recessivo? Hipóteses de Mendel a) Cada característica hereditária é determinada por um par de fatores herdados em igual quantidade da mãe e do pai. b) Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos produzem gametas. c) Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele produzirá apenas um tipo de gameta. d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá dois tipos diferentes de gametas.
Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação). “Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na gametogênese passando apenas um gene para cada gameta”. 3 sementes lisas 1 semente rugosa Proporção 3:1
1) 1ª Lei de Mendel Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é homozigoto dominante ou heterozigoto? Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel R_ rr RR rr Rr rr r r R r r r RRRR rr rr RR rr rr RrRr rr rr Rr Rr Rr R R Rr Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto dominante (RR) todos os descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante (sementes lisas) Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto dominante (RR) todos os descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante (sementes lisas) Todos os descendentes são Rr (sementes lisas) Todos os descendentes são Rr (sementes lisas) Devemos realizar um cruzamento-teste Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr) Devemos realizar um cruzamento-teste Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr) Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo ½ Rr (lisas) e ½ rr (rugosas) ½ Rr (lisas) e ½ rr (rugosas) rr
Relação: 1ª Lei e a Meiose O local onde se encontram os genes r e R nos cromossomos denomina-se locus. Antes da Meiose I cada um dos cromossomos homólogos se duplica. No final da meiose I, os dois alelos são segregados em duas células filhas separadas. No final da meiose II cada gameta contém um único alelo: R ou r.
Monoibridismo Sem dominância
Monoibridismo sem Dominância • Herança condicionada por um par de alelos. • Três fenótipos possíveis em F2. • Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1 • Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas VV BB VB VB VB VV VB BB
Herança intermediária
Genes Letais • Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. • Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa Aa Aa aaAA
O que é um heredograma? • Também chamado do pedigree ou genealogia. • Representa as relações de parentesco entre indivíduos. • Representa o padrão de certa herança em uma família.
Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Casamento Filho s Sexo indeterminad o Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos
Genealogias ou Heredogramas sexo masculino sexo feminino sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo indivíduos que apresentam o caráter estudado filhos ou descendentes gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos
Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? • Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
Afetados Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo. b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente. c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente. Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma apenas um tipo de gametas?
3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma dois tipos de gametas?
3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 3) No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter: a) apenas indivíduos Aa. b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente. c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente. d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente. Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 1ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 1ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 1ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 1ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 1ª Lei de Mendel Analise o seguinte cruzamento: Geração P: Galo de plumagem preta x Galinha de plumagem branca Geração F1: 100% plumagem azulada Geração F2: 25% plumagem preta; 50% plumagem azulada e 25% plumagem branca Identifique os genótipos de cada geração Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 3) Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é: a) 3/4 b) 1/2 c) 1/4 d) 1/8 e) 1/16 Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 12) Numa familia com 9 filhas, a probabilidade de o décimo filho ser homem é: a) 50% b) 70% c) 80% d) 90% e) 25% Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel Exercícios A capacidade de sentir o gosto de uma substância amarga chamada feniltiocarbamida (PTC) deve-se a um gene dominante. A probabilidade de um casal (sensível a essa substância e heterozigótico) ter um filho do sexo feminino e sensível ao PTC é: a) 1/4 b) 1/8 c) 3/4 d) 3/8 e) 1/5 Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 6) Um casal de porcos de orelhas compridas tiveram 4 filhotes: dois de orelhas compridas e dois de orelhas curtas. Qual a probabilidade de nascer filhotes de orelhas curtas? Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
4) 2ª Lei de Mendel Lei da segregação independente Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. o Mendel realizou o seguinte cruzamento: Ervilhas puras amarelas e lisas (VVRR) x Ervilhas puras verdes e rugosas (vvrr) Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr) Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr)
4) 2ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Mendel cruzou duas sementes da geração F1 VvRr (retrocruzamento) Obteve os seguintes resultados: Proporção genotípica de F2 9 V_R_ 3 V_rr 3 vvR_ 1 vvrr 9 sementes amarelas e lisas 3 sementes amarelas e rugosas 3 sementes verdes e lisas 1 semente verde e rugosa
Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel V v R r
1) 2ª Lei de Mendel Enunciado da 2ª Lei de Mendel Também conhecida como lei da Segregação Independente “Genes que determinam características diferentes distribuem-se aos gametas de maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis”. Exemplos: AaBB (gametas: AB ou aB) Aabb (gametas: Ab ou ab) AaBb (gametas: AB, Ab, aB, ab) AaBBCc (gametas: ABC, ABc, aBC, aBc) Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel V v R r Nº de tipos de gametas = 2n n = número de pares heterozigoto Genótipo: AaBBCCddEeFFGghhIi 24 = 16 tipos de gametas diferentes
1) 2ª Lei de Mendel Exercícios 1) Em uma espécie de planta a cor amarela da semente é dominante sobre a cor verde, enquanto a textura lisa da casca da semente é dominante sobre a rugosa. Da autofecundação de uma planta dihíbrida (heterozigota para dois pares de genes) foram obtidas 800 plantas. Pergunta-se: a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes e rugosas? b) Qual o número esperado de plantas com sementes amarela? Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: 50 sementes Resposta: 600 sementes
1) 2ª Lei de Mendel Exercícios 3) Uma célula duplo-heterozigota quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, formará por meiose quatro células, sendo a) uma portadora de A, outra portadora de a, outra de B e outra de b b) uma portadora de AB, outra de Ab, outra de aB e outra de ab. c) uma portadora de AA, outra de Ab, outra de aB e outra de aa. d) duas portadoras de AB e duas portadoras de ab, ou duas portadoras de Ab e duas portadoras de aB. Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra b
1) 2ª Lei de Mendel Exercícios 4) Um indivíduo multicelular duplo-heterozigoto quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, forma gametas na proporção de: a) ¼ A : ¼ a : ¼ B : ¼ b. b) ¼ AB : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab. c) ¼ AA : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ aa. d) ½ AB : ½ ab, ou ¼ Ab : ¼ aB. Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra b
1) 2ª Lei de Mendel Exercícios 5) No cruzamento entre indivíduos duplo-heterozigotos quanto a dois pares de alelos Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, espera-se obter: a) apenas indivíduos AaBb b) indivíduos AB e ab na proporção de 1:1 c) indivíduos AA, Ab, aB e bb na proporção 9:3:3:1 d) indivíduos A_B_, A_bb, aaB_ e aabb, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente. Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra d
1) 2ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra B Resposta: Letra A
1) 2ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra B
1) 2ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra C
1) 2ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de MendelGenética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra A
Herança Autossômica Recessiva Principal: Albinismo Dominante Principal: Polidactilia
Resposta: Letra C
Resposta: Letra C
Resposta: Letra B
Resposta: Letra D
UFMG 2003 Resposta: Letra C
Resposta: Letra D
Heranças Sexuais Ligadas ao Sexo: (X) Recessiva: Hemofilia e Daltonismo Dominante: Raquitismo Restritas ao sexo: (Y) Principal: Hipertricose auricular
Resposta: Letra C UFMG 2008
Resposta: Letra C
UFMG 2005 Resposta: Letra A
Resposta: Letra C Resposta: Letra A
UFMG 2004 Resposta: Letra C
Resposta: Letra B A análise do heredograma permite supor que a característica apresentada pelos indivíduos é:
Resposta: Letra D UFMG 2006
Grupos Sanguíneos • Sistema ABO
Grupos Sanguíneos
Grupos Sanguíneos
Fator Rh
Eritroblastose Fetal
1. No heredograma a seguir estão indicados os fenótipos dos grupos sangüíneos ABO e Rh. O indivíduo 6 deverá ser, em relação aos sistemas ABO e Rh, respectivamente: a) heterozigoto - heterozigoto. b) heterozigoto - homozigoto dominante. b) heterozigoto - homozigoto recessivo. c) homozigoto - heterozigoto. e) homozigoto - homozigoto dominante. Resposta: letra A
A incompatibilidade materno-fetal ao antígeno Rh pode determinar um doença denominada Eritroblastose Fetal. Se uma mulher foi orientada a usar a vacina anti-Rh logo após o nascimento do primeiro filho, podemos dizer que seu fator Rh, o do seu marido e o da criança são, respectivamente: a) negativo; negativo; negativo. b) negativo; negativo; positivo. c) negativo; positivo; positivo. d) positivo; negativo; positivo. e) positivo; positivo; negativo. Resposta: letra B