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Genética
 É a parte da Biologia que estuda as
leis da Hereditariedade, ou seja,
como as informações dos genes são
transmitidas de pais para filhos
através das gerações. Tudo começou
com as experiências no Século XIX,
de Gregor Mendel, que virou monge
em um Mosteiro e trabalho com
ervilhas da espécie Pisum Sativum.
Sintetizando
                                   Transmitidas
               Leis da              através de
           hereditariedade           Gerações

                             Ficou conhecido como
Genética   Gregor             “pai” da Genética no
           Mendel                    Mundo.


                      Monge em um Mosteiro
                            Austríaco

                                     Trabalho com
                                  ervilhas da espécie
                                    Pisum Sativum
Genética
                                     Gametas




  1ª Lei de
   Mendel
 Teste com
  Ervilhas -
                Gametas




Observação
     da
Característic
    a Cor

                               Amarelo         Verde
Exercício


Conceitue genética e quem foi
Gregor Mendel para ela.
Resposta:
  É a ciência que estuda as leis de
Hereditariedade, as informações
que são passadas de pai para filho
através das gerações.
  Gregor Mendel foi um estudioso
desta área, um pioneiro,         que
contribuiu muito, começando no
passado com estudo de ervilhas, foi
considerado o “pai” da Genética.
Genética
  Para entendermos as experiências
de Mendel temos que saber o
conceito de gene, genótipo e
fenótipo.

Bem, gene é a unidade fundamental
da hereditariedade, formado por
ácidos nucléicos que conhecemos
como : DNA e RNA.
Genética

 Genótipo é o material genético
que herdamos dos nossos pais e
que estão contidos no nosso
DNA, podemos dizer que é um
conjunto de genes.
Genética

        Fenótipo     são       as
características que herdamos
e que manifestamos, ou seja
que podemos ver como tom
de          pele,          olhos,
enfim..características físicas.
Sintetizando
                                             Ácido
           Gene         Unidade da          Nucléico
                      Hereditariedade       DNA/RNA

                         Características herdadas por
Genética   Genótipo     nossos pais contidos no nosso
                                      DNA


                       Características
                        Manifestadas
                       pelo Indivíduo,
           Fenótipo       podemos         Ambiente
                          observar
Exercício

Qual a diferença entre Genótipo e
Fenótipo ?
Resposta
  Genótipo é a característica que
trazemos no DNA, caracteritisca
herdada pelos pais, Fenótipo são as
características que herdamos de
nossos pais e que se manifestam,
podemos observar: cor de cabelo,
tom de pele juntamente com a ação
do meio onde vivemos.
2ª lei de Mendel

   Teste com
  ervilhas - 2ª
  observação,
     novas
características :
rugosas e lisas
  entre cores
    verdes e
    amarelas
Cruzamento Teste-
              Mendelismo
 Como saber se um individuo portador de
um caráter dominante é homozigoto ou
heterozigoto?
     Basta cruzá-lo com um individuo
recessivo para a característica em
questão.
   Se surgir algum descendente com o
caráter recessivo, o analisado é
heterozigoto, se muitos descendentes
tiverem características dominante, há uma
boa    probabilidade     de   que     seja
Sintetizando
                                                                  Heterozigoto

                              Homozigoto ?                   Se caráter
               Individuo                                     recessivo
Cruzamento   com Caráter
                                      Cruzamento com
   Teste      Dominante
                                     Individuo recessivo
                 como
                                     para X característica
                saber?


                              Heterozigoto ?                     Se caráter
                                                                 Dominante



                                                                Homozigoto
Exercício

 Nos experimentos realizados
com ervilha, o que Mendel
pode observar?
Resposta

Entender que a transmissão de
características acontece de
uma geração para outra
através de fatores segregantes
Ausência de
                      Dominância
Sem recessivo              Dominância
ou Dominante                Completa
                Dominância Incompleta
Sintetizando
                                     Homozigota
                                        VV
                                         Híbrido              Dominância
                                                              Incompleta
                               Vermelhas            Rosa
               Mirabilis
Ausência de     Jalapa
dominância
              Cruzamento       Brancas             Se vermelha ou Branca


                                     Homozigota
                                        aa                 Dominância
                                                            Completa
                                         Híbrido
Noções de
             Probabilidade
A probabilidade indica a proporção
esperada      de      determinado
acontecimento. Na prática, o
resultado     obtido     não     é
necessariamente       igual     ao
esperado.    Entretanto,    quanto
maior o número de tentativas, mais
a proporção obtida se próxima da
esperada
Exemplo de Probabilidade:
         Moeda
Exercício

Em um cruzamento de um individuo
AA com outro aa, considerando que
o alelo A é dominante sobre a, a
proporção fenotípica observada em
F2 será?
Resposta

  75% da prole expressam o
fenótipo determinado pelo
alelo A e 25% não o
expressam .
Polialelia
    Polialelia é quando há três
ou mais tipos de alelos
diversos         (ou       seja,
características)     para   um
mesmo lócus cromossômico.
Dessa forma, alguns genes
terão     dominância      sobre
outros.
Exemplos:

       O alelo c é dominante
sobre todos os demais; sendo
presente no genótipo, o
fenótipo será aguti




                  O   alelo  cch é
           dominante em alelos ch e c
           determinando o fenótipo
           chinchila
O alelo ch é dominante
em alelo c e determina o
fenótipo himalaio




               O alelo ca é recessivo em
               relação aos outros alelos
               determinando o fenótipo
               albino
Sintetizando

             Três ou mais tipos de alelos diferentes
             no mesmo lócus cromossômico               Exemplo

Polialelia                                             Pelagem
                                                        Dos
             Genes terão dominância sobre outros       Coelhos
Exercício

Um coelho chinchila é cruzado
com uma coelha himalaia e
nasce um filhote albino. Dê os
genótipos dos coelhos.
Resposta

5. Cch Ca (chinchila)   x C C (himalaio)
                            h   a




        Ca Ca (recessivo/ albino)
Sistema ABO e Rh
  Para entendermos Sistema ABO temos
que falar de Codominância.
       Trata-se da manifestação das
características presentes em ambos os
alelos heterozigotos como no sangue tipo
AB.
 Tipo Sangüíneo : 3 alelos iA, iB e iO por
tanto 6 genótipos diferentes e 4 fenótipos
diferentes: A, B, AB e O.
 Genótipo : iAiA e iAiO dão origem :
fenótipo tipo A que domina O e possui
antígeno A e anticorpos anti-B.
Sistema ABO e Rh

Genótipo: iBiB e iBiO, fenótipo tipo B,
pois B domina O, antígenos B
anticorpos anti-A.
No genótipo iAiB, fenótipo tipo AB
ninguém domina, antígenos A e B e
nenhum anticorpo .Sangue tipo iOiO,
fenótipo tipo O (Zero) ausência de
antígenos. Conhecido como receptor
universal.
Sintetizando
                           Pessoas do Grupo A:
                           antígeno A

                            Pessoas do Grupo B:
                            antígeno B

                           Pessoas do Grupo AB:
 Sistema      4 grupos     antígeno AB
Sanguíneo   sanguíneos:
   ABO
            A, B, Ab e O
                              Receptor universal

                           Pessoas do grupo O: não
                           apresentam nenhum tipo de
                           antígeno


                                               Doador
                                              Universal
Sintetizando
                                    Dd (Genótipo)


                           Sem antígenos : Individuo Rh-
Sistema Rh   Antígeno Rh
                            Com antígenos : Individuo Rh+




                                   DD, Dd ( Genótipo)
Exercício
  O sangue de Orlando aglutina quando
colocado em presença de soro contendo
imunoglobulinas ou aglutininas anti-A, e
não aglutina quando colocado em
presença      de    imunoglobulinas     ou
aglutininas anti-B. Orlando casa-se com
Leila,   que     apresenta    aglutinações
inversas. O casal tem um filho cujo
sangue não aglutina em nenhum dos dois
tipos de soro. Qual o genótipo dos pais?
Resposta
Como o sangue de Orlando aglutina em
presença de aglutininas anti-A e não
aglutina em aglutininas anti-B, ele
apresenta apenas o Aglutinogênio A nas
Hemácias por tanto é do grupo A. O
inverso ocorre com Leila; portanto,ela
pertence ao grupo B. Como o filho não
tem as hemácias aglutinadas em nenhum
dos tipos de soro, ele é do grupo O.
Assim, Orlando e Leila são heterozigotos,
e seus genótipos são IA i (AO) e IBi (BO),
respectivamente.
Integração Gênica

Nas interações gênicas, dois ou mais
pares de genes interagem para
determinar uma característica. Esses
genes se distribuem de forma
independente durante a formação dos
gametas.
A herança do sexo
Os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões
homólogas nas extremidades que se emparelham
na meiose. Na parte não homóloga do X (a maior)
estão situados vários genes que controlam diversas
funções no organismo, entre elas a produção de
pigmentos nas células da retina, que possibilitam a
visão de cores e produção de uma proteína
importante para coagulação do sangue.
Mutações nesses genes podem causar distúrbios
como : daltonismo e a hemofilia.
Tons de verde , amarelo e
                          vermelho, alelo alterado de
Daltonismo                um gene do cromossomo X.

                             Alelo recessivo d

Mulheres                  Homens

Genótipo   Fenótipo     Genótipo Fenótipo
xDxD       Visão normal XDY        Visão
                                  Normal
XDXd       Visão normal XdY      Daltônico
           (portadora)
XdXd       Daltônica
Sintetizando
              Doenças ligadas a região não homóloga dos Cromossomo
                                 X e Y durante a meiose
Herança do
   Sexo


                    Funções como: produção de pigmentos na retina
             possibilita visão das cores e proteína para coagulação do sa


                Exemplos de doenças: Daltonismo
                          e Hemofilia
Exercício
   Uma mulher com visão
normal, filha de pai daltônico,
casa-se com um homem de
visão normal. Qual a chance
de nascer uma criança
daltônica?
Resposta
 O homem com visão           XD     Y
normal é XDY. Como
a mulher com visão      XD   XDXD   XDY
normal é filha de pai
daltônico (XdY), ela
recebeu o Xd do pai e   Xd   XDXd   XdY
é XDXd. Os filhos
serão:
Mapeamento Genético
 Ou Mapa de ligação é um estudo onde se faz
um mapa dos cromossomos para a revelação
da posição dentro do intervalo de nucleotídeos
que compõem o DNA.
  Se assemelha ao mapa de uma cidade com
ruas, avenidas, etc.. É importante termos um
mapa do Genoma Humano : prevenção
doenças.
   Hoje usamos Marcadores polimórficos para
localizar esses genes
Sintetizando


                  cromossomo

                                     Estudo do DNA,
Mapa Genético   Posição do gene
                                  conhecer as doenças,
                                  identificar problemas
                Espaço entre         genéticos etc..
                nucleotídeos
Exercício
Uma pessoa com anemia de origem genética
teve as células da medula reprogramadas e
ficou curada depois de uma terapia gênica.
Essa terapia impedirá que seus filhos
tenham a doença? Justifique sua resposta.
Resposta

Não. Como sendo uma doença genética ou
seja, hereditária, as células reprodutoras
dessa pessoa, que transmitem seus genes
para os filhos, não foram modificadas.
Finalizando

Nesta aula estudamos o
  conteúdo: Genética.
Esperamos que tenham
       gostado
Referências
                      Bibliográficas
GEWANDSZNAJDER, F & LINHARES S. 2009. Biologia
Hoje. Vol. 3, 12ª ed, Ed Ática.

GRIFFITHS, A. J. F. MILLER, J. H.; SUZUKI, D. T.;
 LEWONTIN, R. C.; GELBART, W. M. 2002. Introdução à
 Genética. 7ª ed., ed. Guanabara   Koogan.

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  • 1.
  • 2. Genética É a parte da Biologia que estuda as leis da Hereditariedade, ou seja, como as informações dos genes são transmitidas de pais para filhos através das gerações. Tudo começou com as experiências no Século XIX, de Gregor Mendel, que virou monge em um Mosteiro e trabalho com ervilhas da espécie Pisum Sativum.
  • 3. Sintetizando Transmitidas Leis da através de hereditariedade Gerações Ficou conhecido como Genética Gregor “pai” da Genética no Mendel Mundo. Monge em um Mosteiro Austríaco Trabalho com ervilhas da espécie Pisum Sativum
  • 4. Genética Gametas 1ª Lei de Mendel Teste com Ervilhas - Gametas Observação da Característic a Cor Amarelo Verde
  • 5. Exercício Conceitue genética e quem foi Gregor Mendel para ela.
  • 6. Resposta: É a ciência que estuda as leis de Hereditariedade, as informações que são passadas de pai para filho através das gerações. Gregor Mendel foi um estudioso desta área, um pioneiro, que contribuiu muito, começando no passado com estudo de ervilhas, foi considerado o “pai” da Genética.
  • 7. Genética Para entendermos as experiências de Mendel temos que saber o conceito de gene, genótipo e fenótipo. Bem, gene é a unidade fundamental da hereditariedade, formado por ácidos nucléicos que conhecemos como : DNA e RNA.
  • 8. Genética Genótipo é o material genético que herdamos dos nossos pais e que estão contidos no nosso DNA, podemos dizer que é um conjunto de genes.
  • 9. Genética Fenótipo são as características que herdamos e que manifestamos, ou seja que podemos ver como tom de pele, olhos, enfim..características físicas.
  • 10. Sintetizando Ácido Gene Unidade da Nucléico Hereditariedade DNA/RNA Características herdadas por Genética Genótipo nossos pais contidos no nosso DNA Características Manifestadas pelo Indivíduo, Fenótipo podemos Ambiente observar
  • 11. Exercício Qual a diferença entre Genótipo e Fenótipo ?
  • 12. Resposta Genótipo é a característica que trazemos no DNA, caracteritisca herdada pelos pais, Fenótipo são as características que herdamos de nossos pais e que se manifestam, podemos observar: cor de cabelo, tom de pele juntamente com a ação do meio onde vivemos.
  • 13. 2ª lei de Mendel Teste com ervilhas - 2ª observação, novas características : rugosas e lisas entre cores verdes e amarelas
  • 14. Cruzamento Teste- Mendelismo Como saber se um individuo portador de um caráter dominante é homozigoto ou heterozigoto? Basta cruzá-lo com um individuo recessivo para a característica em questão. Se surgir algum descendente com o caráter recessivo, o analisado é heterozigoto, se muitos descendentes tiverem características dominante, há uma boa probabilidade de que seja
  • 15. Sintetizando Heterozigoto Homozigoto ? Se caráter Individuo recessivo Cruzamento com Caráter Cruzamento com Teste Dominante Individuo recessivo como para X característica saber? Heterozigoto ? Se caráter Dominante Homozigoto
  • 16. Exercício Nos experimentos realizados com ervilha, o que Mendel pode observar?
  • 17. Resposta Entender que a transmissão de características acontece de uma geração para outra através de fatores segregantes
  • 18. Ausência de Dominância Sem recessivo Dominância ou Dominante Completa Dominância Incompleta
  • 19. Sintetizando Homozigota VV Híbrido Dominância Incompleta Vermelhas Rosa Mirabilis Ausência de Jalapa dominância Cruzamento Brancas Se vermelha ou Branca Homozigota aa Dominância Completa Híbrido
  • 20. Noções de Probabilidade A probabilidade indica a proporção esperada de determinado acontecimento. Na prática, o resultado obtido não é necessariamente igual ao esperado. Entretanto, quanto maior o número de tentativas, mais a proporção obtida se próxima da esperada
  • 22. Exercício Em um cruzamento de um individuo AA com outro aa, considerando que o alelo A é dominante sobre a, a proporção fenotípica observada em F2 será?
  • 23. Resposta 75% da prole expressam o fenótipo determinado pelo alelo A e 25% não o expressam .
  • 24. Polialelia Polialelia é quando há três ou mais tipos de alelos diversos (ou seja, características) para um mesmo lócus cromossômico. Dessa forma, alguns genes terão dominância sobre outros.
  • 25. Exemplos: O alelo c é dominante sobre todos os demais; sendo presente no genótipo, o fenótipo será aguti O alelo cch é dominante em alelos ch e c determinando o fenótipo chinchila
  • 26. O alelo ch é dominante em alelo c e determina o fenótipo himalaio O alelo ca é recessivo em relação aos outros alelos determinando o fenótipo albino
  • 27. Sintetizando Três ou mais tipos de alelos diferentes no mesmo lócus cromossômico Exemplo Polialelia Pelagem Dos Genes terão dominância sobre outros Coelhos
  • 28. Exercício Um coelho chinchila é cruzado com uma coelha himalaia e nasce um filhote albino. Dê os genótipos dos coelhos.
  • 29. Resposta 5. Cch Ca (chinchila) x C C (himalaio) h a Ca Ca (recessivo/ albino)
  • 30. Sistema ABO e Rh Para entendermos Sistema ABO temos que falar de Codominância. Trata-se da manifestação das características presentes em ambos os alelos heterozigotos como no sangue tipo AB. Tipo Sangüíneo : 3 alelos iA, iB e iO por tanto 6 genótipos diferentes e 4 fenótipos diferentes: A, B, AB e O. Genótipo : iAiA e iAiO dão origem : fenótipo tipo A que domina O e possui antígeno A e anticorpos anti-B.
  • 31. Sistema ABO e Rh Genótipo: iBiB e iBiO, fenótipo tipo B, pois B domina O, antígenos B anticorpos anti-A. No genótipo iAiB, fenótipo tipo AB ninguém domina, antígenos A e B e nenhum anticorpo .Sangue tipo iOiO, fenótipo tipo O (Zero) ausência de antígenos. Conhecido como receptor universal.
  • 32. Sintetizando Pessoas do Grupo A: antígeno A Pessoas do Grupo B: antígeno B Pessoas do Grupo AB: Sistema 4 grupos antígeno AB Sanguíneo sanguíneos: ABO A, B, Ab e O Receptor universal Pessoas do grupo O: não apresentam nenhum tipo de antígeno Doador Universal
  • 33. Sintetizando Dd (Genótipo) Sem antígenos : Individuo Rh- Sistema Rh Antígeno Rh Com antígenos : Individuo Rh+ DD, Dd ( Genótipo)
  • 34. Exercício O sangue de Orlando aglutina quando colocado em presença de soro contendo imunoglobulinas ou aglutininas anti-A, e não aglutina quando colocado em presença de imunoglobulinas ou aglutininas anti-B. Orlando casa-se com Leila, que apresenta aglutinações inversas. O casal tem um filho cujo sangue não aglutina em nenhum dos dois tipos de soro. Qual o genótipo dos pais?
  • 35. Resposta Como o sangue de Orlando aglutina em presença de aglutininas anti-A e não aglutina em aglutininas anti-B, ele apresenta apenas o Aglutinogênio A nas Hemácias por tanto é do grupo A. O inverso ocorre com Leila; portanto,ela pertence ao grupo B. Como o filho não tem as hemácias aglutinadas em nenhum dos tipos de soro, ele é do grupo O. Assim, Orlando e Leila são heterozigotos, e seus genótipos são IA i (AO) e IBi (BO), respectivamente.
  • 36. Integração Gênica Nas interações gênicas, dois ou mais pares de genes interagem para determinar uma característica. Esses genes se distribuem de forma independente durante a formação dos gametas.
  • 37. A herança do sexo Os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas extremidades que se emparelham na meiose. Na parte não homóloga do X (a maior) estão situados vários genes que controlam diversas funções no organismo, entre elas a produção de pigmentos nas células da retina, que possibilitam a visão de cores e produção de uma proteína importante para coagulação do sangue. Mutações nesses genes podem causar distúrbios como : daltonismo e a hemofilia.
  • 38. Tons de verde , amarelo e vermelho, alelo alterado de Daltonismo um gene do cromossomo X. Alelo recessivo d Mulheres Homens Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo xDxD Visão normal XDY Visão Normal XDXd Visão normal XdY Daltônico (portadora) XdXd Daltônica
  • 39. Sintetizando Doenças ligadas a região não homóloga dos Cromossomo X e Y durante a meiose Herança do Sexo Funções como: produção de pigmentos na retina possibilita visão das cores e proteína para coagulação do sa Exemplos de doenças: Daltonismo e Hemofilia
  • 40. Exercício Uma mulher com visão normal, filha de pai daltônico, casa-se com um homem de visão normal. Qual a chance de nascer uma criança daltônica?
  • 41. Resposta O homem com visão XD Y normal é XDY. Como a mulher com visão XD XDXD XDY normal é filha de pai daltônico (XdY), ela recebeu o Xd do pai e Xd XDXd XdY é XDXd. Os filhos serão:
  • 42. Mapeamento Genético Ou Mapa de ligação é um estudo onde se faz um mapa dos cromossomos para a revelação da posição dentro do intervalo de nucleotídeos que compõem o DNA. Se assemelha ao mapa de uma cidade com ruas, avenidas, etc.. É importante termos um mapa do Genoma Humano : prevenção doenças. Hoje usamos Marcadores polimórficos para localizar esses genes
  • 43. Sintetizando cromossomo Estudo do DNA, Mapa Genético Posição do gene conhecer as doenças, identificar problemas Espaço entre genéticos etc.. nucleotídeos
  • 44. Exercício Uma pessoa com anemia de origem genética teve as células da medula reprogramadas e ficou curada depois de uma terapia gênica. Essa terapia impedirá que seus filhos tenham a doença? Justifique sua resposta.
  • 45. Resposta Não. Como sendo uma doença genética ou seja, hereditária, as células reprodutoras dessa pessoa, que transmitem seus genes para os filhos, não foram modificadas.
  • 46. Finalizando Nesta aula estudamos o conteúdo: Genética. Esperamos que tenham gostado
  • 47. Referências Bibliográficas GEWANDSZNAJDER, F & LINHARES S. 2009. Biologia Hoje. Vol. 3, 12ª ed, Ed Ática. GRIFFITHS, A. J. F. MILLER, J. H.; SUZUKI, D. T.; LEWONTIN, R. C.; GELBART, W. M. 2002. Introdução à Genética. 7ª ed., ed. Guanabara Koogan.

Notas do Editor

  1. Genética