1) O documento discute conceitos básicos de genética humana, incluindo genes, cromossomos, alelos e herança genética. 2) Explica termos como genótipo, fenótipo, dominância e recessividade na expressão de características genéticas. 3) Descreve a simbologia e quadros usados para representar cruzamentos genéticos e prever resultados de herança de traços.

1. GENÉTICA HUMANA

2. Conceitos de Genética Humana Genética: estuda os fenômenos relacionados a hereditariedade; Hereditariedade: capacidade de transmitir aos descendentes características estruturais, funcionais e de comportamento; Genes: responsáveis pela determinação de um caráter; Cromossomos: longa sequência de DNA que contém genes. Responsável por carregar todas as informações celulares. Estão localizados no núcleo das células; Homozigose: dois genes do mesmo par expressam o mesmo tipo de manifestação; Heterozigose: presença num mesmo par de dois alelos com expressões diferentes;

3. Conceitos de Genética Humana Genótipo: constituição genética do indivíduo; Fenótipo: expressão do genótipo; Dominância: capacidade que tem um gene de impedir a manifestação de um gene alelo; Recessividade: gene que não se manifesta pela presença do seu alelo dominante; Lócus gênico: local que cada gene ocupa no cromossomo; Alelo: diferentes versões de um gene. Ex: lóbulo da orelha grudado e livre; Alelos múltiplos: os genes apresentam três ou mais versões. Ex: sistema ABO

4. Conceitos de Genética Humana Na espécie humana, um gene que determina o tipo de lóbulo da orelha possui duas versões: uma para lóbulo aderente (grudado) e outro para lóbulo livre.

5. Conceitos de Genética Humana Simbologia genética: Os genes são representados por letras; Letras maiúsculas indicam o alelo dominante; Letras minúsculas indicam o alelo recessivo; A letra usada para representar o gene será convencionalmente a inicial da forma recessiva; Ex: Na cor da pelagem dos ratos, os alelos que condicionam os fenótipos cinza e albino são representados pela letra A e A relacionados a inicial da palavra albino (recessivo); As gerações são indicadas pelos símbolos P, F 1 , F 2 , F 3, etc. P significa a geração parental (indivíduos cruzados entre si); F 1 está relacionado aos descendentes de primeira geração e assim por diante.

6. Conceitos de Genética Humana GERAÇÃO P rata cinza homozigótica x rato albino homozigótico AA aa GERAÇÃO F 1 ratas cinzas heterozigóticas x ratos cinzas heterozigóticos Aa Aa GERAÇÃO F 2 ratas e ratos cinzas x ratas e ratos homozigóticos e heterozigóticos albinos homozigóticos AA e Aa aa

7. Monoibridismo ou 1ª Lei de Mendel Cruzamentos entre indivíduos que se diferem apenas por um caráter; Caso de cruzamento em que se cogita apenas um caráter; Ex: cruzamento de ervilhas verdes e ervilhas amarelas (caráter – cor da ervilha);

8. Quadrado de Punnett O cruzamento entre indivíduos é esquematizado na forma de tabela; Essa representação é conhecida como Quadrado de Punnett, em homenagem ao geneticista inglês Reginald Crundall Punnett (1875-1967); Gametas Gametas A a A AA Aa a Aa aa

9. Dominância e proporção fenotípica 3:1 Quando ocorre a dominância de um alelo sobre outro, os indivíduos heterozigóticos (Aa) tem o mesmo fenótipo que os homozigóticos para o alelo dominante (AA). Assim, o cruzamento de dois indivíduos heterozigóticos produzirá dois tipos de descendentes: 75% ou ¾ fenótipo dominante e 25% ou ¼ fenótipo recessivo; Em outras palavras, para cada três indivíduos com fenótipo dominante haverá um com fenótipo recessivo; uma proporção de 3:1

10. Cruzamento-teste Consiste em cruzar o indivíduo de um fenótipo dominante com um indivíduo de fenótipo recessivo que é homozigótico; Se o indivíduo for homozigótico dominante dará origem a apenas um tipo de descendência; Se o indivíduo for heterozigótico dará origem a dois tipos de descendentes; Exemplos:

11. Cruzamento-teste P Homozigótico x homozigótico dominante recessivo AA aa GAMETAS A a F 1 Aa

12. Cruzamento-teste P Heterozigótico x Homozigótico recessivo Aa aa GAMETAS A a a F 1 Aa aa Heterozigótico Homozigótico