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GENÉTICA
Prof. Thiago Rocha
Histórico
• Monge Gregor Mendel
(1822-1884);
Realizou experimentos
com
ervilhas
cultivadas em seu
jardim, no Mosteiro de
Brünn, na Áustria...
Mendel
• Postulou
que
a
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caracteres
hereditários era feita
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Walter Sutton - 1902
• Verificou que o
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Homozigoto
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Heterozigoto
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• Sortear o ás de ouro em um baralho é de 1/52
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Probabilidade de um ou outro evento
Probabilidade de cair 2 ou o 5 ao se jogar um dado:
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A probabilidade de ocorrerem eventos mutuamente
exclusivos é dada pela soma das probabilidades
isoladas de cada evento
P(A ou B) = P(A) + P(B)
Eventos Iguais
Eventos independentes e iguais
Ex.: Sair o numero 3 em dois
dados lançados ao mesmo
tempo?
Nesse caso MULTIPLICA-SE as probabilidades isoladas

P(3) = 1/6
P (3 e 3) = 1/6 x 1/6
Eventos Diferentes
Eventos independentes e
Diferentes
Nesse caso considerar: Ordem
Eventos Importantes e não
importantes
Quando a ordem importa:
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P(6) = 1/6

P(1 e 6) = 1/6 x 1/6 = 1/36
Eventos Diferentes
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P(1 e 6) ou (6 e 1) = 1/36 + 1/36 = 2/36 = 1/18
1º Lei de Mendel
• Primeira lei de Mendel – Cada característica é
condicionada por um par de fatores (genes) que
se separam na formação dos gametas, e esses
são portanto puros.
• Separação, durante a meiose, dos cromossomos
de origem paterna e materna
1º Lei de mendel
Estudo com as ervilhas aspecto
• RR = Lisas
• rr= Rugosas

Geração parental (p)
RR x rr
Estudo com as ervilhas aspecto
RR

Gametas Femininos

P

F²

F¹

rr

Rr

R

Gametas Masculinos

r

R

RR semente lisa Rr semente lisa

r

Rr

semente lisa

rr semente rugosa
Evento independentes
• São aqueles cuja a ocorrência não afeta a
probabilidade de que outro ocorra...
Ex.: lançar uma moeda e cair cara não interferi
nas chances de lançar essa mesma moeda ou
outra moeda e cair cara de novo....
Do mesmo modo o nascimento de um filho de
determinado genótipo não interferi no
nascimento de outros filhos do casal......
Problema
• Qual a probabilidade de um casal que já
possui 5 filhas ter um sexta criança também
do sexo feminino?
Regra do “e”
• A probabilidade de dois ou mais eventos
independentes ocorrerem conjuntamente é
igual ao produto das probabilidades de eles
ocorrerem separadamente....
• Ex.: A chance de sair cara na primeira jogada é
de ½ e a chance de sair cara em um segunda
jogada é ½...
• Assim a probabilidade desses dois eventos
ocorrerem conjuntamente é ¼

½x½=¼
Problema de Genética 1
• Em um casal, ambos são heterozigotos para
um gene recessivo do albinismo. Quais as
probabilidades de:
1) O casal ter um filho albino?
2) O casal ter um filho heterozigoto?
PROBLEMA DE GENÉTICA 2
• A anemia falciforme é uma doença hemolítica grave,
cuja as manifestações clínicas incluem anemia,
obstrução vascular e infartos doloroso. Devido a sua
importância, a detecção de portadores de anemia
falciforme foi incluída no país, no teste do pezinho. Um
casal normal que pretende ter um filho consulta um
geneticista, já que cada um dos conjugues possui um
irmão com anemia falciforme. Se você fosse o
geneticista, antes de realizar qualquer exame, qual
resposta correta daria à pergunta sobre a
probabilidade de nascimento de uma criança com este
tipo de anemia?
Problemas de genética 3
A hemofilia é uma doença recessiva ligada
ao sexo, que se caracteriza pela dificuldade de
coagulação do sangue. Em um casal que a
mulher é heterozigota para a hemofilia e o
marido normal, a probabilidade de
nascimento de uma
criança do sexo
masculino hemofílico?
Proporção fenotípica geral

Fenótipo
3:1
Ausência de Dominância
• Não há relação de dominância e
recessividade;
• Heterozigoto com um fenótipo intermediário;
• Proporção fenotípica é igual a genotípica;
• Representação gráfica desses alelos pode ser
pela inicial maiúscula da característica...
Proporção 1:2:1
Ausência de Dominância
• Herança da flor em Maravilha
• Geração (P) :
Flores Vermelhas VV e Brancas BB;
• Geração (F1):
Apresenta fenótipo intermediário róseo
VB;
• Geração (F2):
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Co-dominância
• Não tem relação de
Dominância e
Recessividade;
• Não apresenta um
fenótipo
intermediário;
• Apresenta os dois
fenótipos
simultaneamente;
Co-dominância
• Ex.: Gado da Raça Shorthon
Homozigotos VV – Pelagem vermelha
Homozigotos BB – Pelagem Branca
Heterozigotos VB – Pêlos Brancos e
Vermelhos fenótipo ruão
Alelos Múltiplos ou Polialelia
• Mais dois alelos para cada lócus;
• Células diplóides ocorrem apenas dois alelos;
• Suponhamos três alelos A, A¹ e A² combinados dois a
dois.
• São seis as combinações possíveis:
AA A¹A¹
AA¹ A¹A²
AA² A²A²
• Cada umas dessas combinações pode manifestar um
fenótipo diferente, dependendo da dominância e
recessividade apresentada.
Polialelia
• Ex.: Herança da cor do pêlo em coelhos
-Agui ou Selvagem; Chinchila, Himalaio e Albino
Polialelia
•
•
•
•

Alelo C determina a cor da pelagem aguti;
Alelo Cch Cor chinchila;
Alelo Ch determina a pelagem Himalaia;
Alelo c determina pelagem albina;

C>C >C >c
ch

h
Polialelia
Genótipo

Fenótipos

CC, CCCh, CCh, Cc

Selvagem ou Aguti

CChCCh, CChCh, CChc

Chinchila

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Genética

  • 2. Histórico • Monge Gregor Mendel (1822-1884); Realizou experimentos com ervilhas cultivadas em seu jardim, no Mosteiro de Brünn, na Áustria...
  • 3.
  • 4. Mendel • Postulou que a transmição dos caracteres hereditários era feita por meio de fatores que se encontravam nos gametas...
  • 5. Walter Sutton - 1902 • Verificou que o comportamento dos cromossomos nas divisões celulares era comparável ao dos fatores mendelianos...
  • 6. Thomas Hunt Morgan et al. • Comprovam então a teoria cromossômica de herança, segunda a qual os genes estão localizados nos cromossomos.... • Recebeu o Prêmio Nobel de Medicina...
  • 7. Conceitos Básicos Hereditariedade ou Herança biológica: • Características particulares de familiares; • “Herdamos a receita dos nossos pais” Genes;
  • 8. Genótipo • Conjunto de Genes; Ex.: Quando dizemos que uma planta possui genes para flor vermelha ou uma pessoa possui genes para dado tipo de sangue...
  • 9. Genótipo + Meio = FENÓTIPO • Características observáveis; • Determinado pelos genes herdados em interação com o ambiente em que ocorreu o seu desenvolvimento... Ex.: Cor da flor; Tipo de folha, Cor da pelagem de um cachorro e etc...
  • 10.
  • 11. Genótipo X Fenótipo • Dois Indivíduos, mesmo que possuam o mesmo genótipo, podem apresentar diferenças morfológicas e fisiológicas por influência do ambiente onde se desenvolvem...
  • 12. ALELOS • Diferentes versões de um gene.... é cada uma das várias formas alternativas do mesmo cromossomo
  • 13. Homozigoto • Apresenta dois alelos idênticos de um gene Ex.: AA ou aa; BB ou bb
  • 14. Heterozigoto • Apresenta dois alelos diferentes de um gene... Ex.: Aa, Bb...
  • 15. Dominância ou Ausência de Dominância.... • Dominância o Individuo Aa é fenotipicamente idêntico AA e diferente aa A = Alelo Dominante; a = Alelo Recessivo;
  • 16. Exemplo de Dominância O Alelo que condiciona lóbulo de orelha livre da espécie humana (A) é dominante sobre o que condiciona lóbulo de orelha aderente (a)
  • 17.
  • 18. Probabilidade em Genética Numero de eventos desejados Numero total de eventos possíveis Probabilidade de cair a face 4 de um dado: A= Evento Desejado – Face 4 S= (Faces 1,2,3,4,5,6) – Eventos possíveis no espaço amostral P= Probabilidade Logo P(face4) = 1/6
  • 19. Probabilidade em Genética • A chance de uma moeda cair com a face “Cara” voltada pra cima?
  • 20. Probabilidade eventos aleatórios • cair “cara” em uma moeda é ½ • Sortear o ás de ouro em um baralho é de 1/52 • Obter a face 6 em um dado 1/6
  • 21. Probabilidade de um ou outro evento Probabilidade de cair 2 ou o 5 ao se jogar um dado: P(2) = 1/6 P(5) = 1/6 P (2 ou 5) 1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3 A probabilidade de ocorrerem eventos mutuamente exclusivos é dada pela soma das probabilidades isoladas de cada evento P(A ou B) = P(A) + P(B)
  • 22. Eventos Iguais Eventos independentes e iguais Ex.: Sair o numero 3 em dois dados lançados ao mesmo tempo? Nesse caso MULTIPLICA-SE as probabilidades isoladas P(3) = 1/6 P (3 e 3) = 1/6 x 1/6
  • 23. Eventos Diferentes Eventos independentes e Diferentes Nesse caso considerar: Ordem Eventos Importantes e não importantes Quando a ordem importa: P(1)= 1/6 P(6) = 1/6 P(1 e 6) = 1/6 x 1/6 = 1/36
  • 24. Eventos Diferentes Quando a ordem não importa: P(1 e 6)= 1/36 P(6 e 1) = 1/36 P(1 e 6) ou (6 e 1) = 1/36 + 1/36 = 2/36 = 1/18
  • 25. 1º Lei de Mendel • Primeira lei de Mendel – Cada característica é condicionada por um par de fatores (genes) que se separam na formação dos gametas, e esses são portanto puros. • Separação, durante a meiose, dos cromossomos de origem paterna e materna
  • 26. 1º Lei de mendel Estudo com as ervilhas aspecto • RR = Lisas • rr= Rugosas Geração parental (p) RR x rr
  • 27. Estudo com as ervilhas aspecto RR Gametas Femininos P F² F¹ rr Rr R Gametas Masculinos r R RR semente lisa Rr semente lisa r Rr semente lisa rr semente rugosa
  • 28.
  • 29.
  • 30. Evento independentes • São aqueles cuja a ocorrência não afeta a probabilidade de que outro ocorra... Ex.: lançar uma moeda e cair cara não interferi nas chances de lançar essa mesma moeda ou outra moeda e cair cara de novo....
  • 31. Do mesmo modo o nascimento de um filho de determinado genótipo não interferi no nascimento de outros filhos do casal......
  • 32. Problema • Qual a probabilidade de um casal que já possui 5 filhas ter um sexta criança também do sexo feminino?
  • 33. Regra do “e” • A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de eles ocorrerem separadamente.... • Ex.: A chance de sair cara na primeira jogada é de ½ e a chance de sair cara em um segunda jogada é ½... • Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrerem conjuntamente é ¼ ½x½=¼
  • 34. Problema de Genética 1 • Em um casal, ambos são heterozigotos para um gene recessivo do albinismo. Quais as probabilidades de: 1) O casal ter um filho albino? 2) O casal ter um filho heterozigoto?
  • 35. PROBLEMA DE GENÉTICA 2 • A anemia falciforme é uma doença hemolítica grave, cuja as manifestações clínicas incluem anemia, obstrução vascular e infartos doloroso. Devido a sua importância, a detecção de portadores de anemia falciforme foi incluída no país, no teste do pezinho. Um casal normal que pretende ter um filho consulta um geneticista, já que cada um dos conjugues possui um irmão com anemia falciforme. Se você fosse o geneticista, antes de realizar qualquer exame, qual resposta correta daria à pergunta sobre a probabilidade de nascimento de uma criança com este tipo de anemia?
  • 36. Problemas de genética 3 A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao sexo, que se caracteriza pela dificuldade de coagulação do sangue. Em um casal que a mulher é heterozigota para a hemofilia e o marido normal, a probabilidade de nascimento de uma criança do sexo masculino hemofílico?
  • 38. Ausência de Dominância • Não há relação de dominância e recessividade; • Heterozigoto com um fenótipo intermediário; • Proporção fenotípica é igual a genotípica; • Representação gráfica desses alelos pode ser pela inicial maiúscula da característica... Proporção 1:2:1
  • 39. Ausência de Dominância • Herança da flor em Maravilha
  • 40. • Geração (P) : Flores Vermelhas VV e Brancas BB; • Geração (F1): Apresenta fenótipo intermediário róseo VB; • Geração (F2): Flores vermelhas, róseas e brancas
  • 41.
  • 42. Co-dominância • Não tem relação de Dominância e Recessividade; • Não apresenta um fenótipo intermediário; • Apresenta os dois fenótipos simultaneamente;
  • 43. Co-dominância • Ex.: Gado da Raça Shorthon Homozigotos VV – Pelagem vermelha Homozigotos BB – Pelagem Branca Heterozigotos VB – Pêlos Brancos e Vermelhos fenótipo ruão
  • 44.
  • 45. Alelos Múltiplos ou Polialelia • Mais dois alelos para cada lócus; • Células diplóides ocorrem apenas dois alelos; • Suponhamos três alelos A, A¹ e A² combinados dois a dois. • São seis as combinações possíveis: AA A¹A¹ AA¹ A¹A² AA² A²A² • Cada umas dessas combinações pode manifestar um fenótipo diferente, dependendo da dominância e recessividade apresentada.
  • 46. Polialelia • Ex.: Herança da cor do pêlo em coelhos -Agui ou Selvagem; Chinchila, Himalaio e Albino
  • 47. Polialelia • • • • Alelo C determina a cor da pelagem aguti; Alelo Cch Cor chinchila; Alelo Ch determina a pelagem Himalaia; Alelo c determina pelagem albina; C>C >C >c ch h
  • 48. Polialelia Genótipo Fenótipos CC, CCCh, CCh, Cc Selvagem ou Aguti CChCCh, CChCh, CChc Chinchila ChCh e Ch c Himalaia cc Albino