O documento apresenta conceitos básicos de genética, como histórico da área com Mendel, Sutton e Morgan, além de termos como alelos, dominância, heterozigoto, probabilidade em eventos genéticos e problemas relacionados.

1. GENÉTICA
Prof. Thiago Rocha

2. Histórico
• Monge Gregor Mendel
(1822-1884);
Realizou experimentos
com
ervilhas
cultivadas em seu
jardim, no Mosteiro de
Brünn, na Áustria...

4. Mendel
• Postulou
que
a
transmição
dos
caracteres
hereditários era feita
por meio de fatores
que se encontravam
nos gametas...

5. Walter Sutton - 1902
• Verificou que o
comportamento
dos cromossomos
nas
divisões
celulares
era
comparável ao dos
fatores
mendelianos...

6. Thomas Hunt Morgan et al.
• Comprovam então a
teoria cromossômica de
herança, segunda a qual
os
genes
estão
localizados
nos
cromossomos....
• Recebeu o Prêmio
Nobel de Medicina...

7. Conceitos Básicos
Hereditariedade
ou
Herança biológica:
• Características
particulares
de
familiares;
• “Herdamos a receita
dos nossos pais”
Genes;

8. Genótipo
• Conjunto de Genes;
Ex.: Quando dizemos
que uma planta
possui genes para
flor vermelha ou uma
pessoa possui genes
para dado tipo de
sangue...

9. Genótipo + Meio = FENÓTIPO
• Características observáveis;
• Determinado pelos genes herdados em
interação com o ambiente em que ocorreu o
seu desenvolvimento...
Ex.: Cor da flor; Tipo de folha, Cor da pelagem de
um cachorro e etc...

11. Genótipo X Fenótipo
• Dois Indivíduos, mesmo que possuam o
mesmo
genótipo,
podem
apresentar
diferenças morfológicas e fisiológicas por
influência
do
ambiente
onde
se
desenvolvem...

12. ALELOS
• Diferentes versões de um gene....
é cada uma
das
várias
formas
alternativas
do mesmo
cromossomo

13. Homozigoto
• Apresenta dois alelos idênticos de um gene
Ex.: AA ou aa; BB ou bb

14. Heterozigoto
• Apresenta dois alelos diferentes de um gene...
Ex.: Aa, Bb...

15. Dominância ou Ausência de
Dominância....
• Dominância o Individuo Aa é fenotipicamente
idêntico AA e diferente aa
A = Alelo Dominante;
a = Alelo Recessivo;

16. Exemplo de Dominância
O Alelo que condiciona lóbulo de orelha livre
da espécie humana (A) é dominante sobre o
que condiciona lóbulo de orelha aderente (a)

18. Probabilidade em Genética
Numero de eventos desejados
Numero total de eventos possíveis
Probabilidade de cair a face 4 de um dado:
A= Evento Desejado – Face 4
S= (Faces 1,2,3,4,5,6) – Eventos possíveis no espaço amostral
P= Probabilidade
Logo P(face4) = 1/6

19. Probabilidade em Genética
• A chance de uma moeda cair com a face
“Cara” voltada pra cima?

20. Probabilidade eventos aleatórios
• cair “cara” em uma moeda é ½
• Sortear o ás de ouro em um baralho é de 1/52
• Obter a face 6 em um dado 1/6

21. Probabilidade de um ou outro evento
Probabilidade de cair 2 ou o 5 ao se jogar um dado:
P(2) = 1/6
P(5) = 1/6
P (2 ou 5) 1/6 + 1/6 = 2/6 = 1/3
A probabilidade de ocorrerem eventos mutuamente
exclusivos é dada pela soma das probabilidades
isoladas de cada evento
P(A ou B) = P(A) + P(B)

22. Eventos Iguais
Eventos independentes e iguais
Ex.: Sair o numero 3 em dois
dados lançados ao mesmo
tempo?
Nesse caso MULTIPLICA-SE as probabilidades isoladas
P(3) = 1/6
P (3 e 3) = 1/6 x 1/6

23. Eventos Diferentes
Eventos independentes e
Diferentes
Nesse caso considerar: Ordem
Eventos Importantes e não
importantes
Quando a ordem importa:
P(1)= 1/6
P(6) = 1/6
P(1 e 6) = 1/6 x 1/6 = 1/36

24. Eventos Diferentes
Quando a ordem não importa:
P(1 e 6)= 1/36
P(6 e 1) = 1/36
P(1 e 6) ou (6 e 1) = 1/36 + 1/36 = 2/36 = 1/18

25. 1º Lei de Mendel
• Primeira lei de Mendel – Cada característica é
condicionada por um par de fatores (genes) que
se separam na formação dos gametas, e esses
são portanto puros.
• Separação, durante a meiose, dos cromossomos
de origem paterna e materna

26. 1º Lei de mendel
Estudo com as ervilhas aspecto
• RR = Lisas
• rr= Rugosas
Geração parental (p)
RR x rr

27. Estudo com as ervilhas aspecto
RR
Gametas Femininos
P
F²
F¹
rr
Rr
R
Gametas Masculinos
r
R
RR semente lisa Rr semente lisa
r
Rr
semente lisa
rr semente rugosa

30. Evento independentes
• São aqueles cuja a ocorrência não afeta a
probabilidade de que outro ocorra...
Ex.: lançar uma moeda e cair cara não interferi
nas chances de lançar essa mesma moeda ou
outra moeda e cair cara de novo....

31. Do mesmo modo o nascimento de um filho de
determinado genótipo não interferi no
nascimento de outros filhos do casal......

32. Problema
• Qual a probabilidade de um casal que já
possui 5 filhas ter um sexta criança também
do sexo feminino?

33. Regra do “e”
• A probabilidade de dois ou mais eventos
independentes ocorrerem conjuntamente é
igual ao produto das probabilidades de eles
ocorrerem separadamente....
• Ex.: A chance de sair cara na primeira jogada é
de ½ e a chance de sair cara em um segunda
jogada é ½...
• Assim a probabilidade desses dois eventos
ocorrerem conjuntamente é ¼
½x½=¼

34. Problema de Genética 1
• Em um casal, ambos são heterozigotos para
um gene recessivo do albinismo. Quais as
probabilidades de:
1) O casal ter um filho albino?
2) O casal ter um filho heterozigoto?

35. PROBLEMA DE GENÉTICA 2
• A anemia falciforme é uma doença hemolítica grave,
cuja as manifestações clínicas incluem anemia,
obstrução vascular e infartos doloroso. Devido a sua
importância, a detecção de portadores de anemia
falciforme foi incluída no país, no teste do pezinho. Um
casal normal que pretende ter um filho consulta um
geneticista, já que cada um dos conjugues possui um
irmão com anemia falciforme. Se você fosse o
geneticista, antes de realizar qualquer exame, qual
resposta correta daria à pergunta sobre a
probabilidade de nascimento de uma criança com este
tipo de anemia?

36. Problemas de genética 3
A hemofilia é uma doença recessiva ligada
ao sexo, que se caracteriza pela dificuldade de
coagulação do sangue. Em um casal que a
mulher é heterozigota para a hemofilia e o
marido normal, a probabilidade de
nascimento de uma
criança do sexo
masculino hemofílico?

37. Proporção fenotípica geral
Fenótipo
3:1

38. Ausência de Dominância
• Não há relação de dominância e
recessividade;
• Heterozigoto com um fenótipo intermediário;
• Proporção fenotípica é igual a genotípica;
• Representação gráfica desses alelos pode ser
pela inicial maiúscula da característica...
Proporção 1:2:1

39. Ausência de Dominância
• Herança da flor em Maravilha

40. • Geração (P) :
Flores Vermelhas VV e Brancas BB;
• Geração (F1):
Apresenta fenótipo intermediário róseo
VB;
• Geração (F2):
Flores vermelhas, róseas e brancas

42. Co-dominância
• Não tem relação de
Dominância e
Recessividade;
• Não apresenta um
fenótipo
intermediário;
• Apresenta os dois
fenótipos
simultaneamente;

43. Co-dominância
• Ex.: Gado da Raça Shorthon
Homozigotos VV – Pelagem vermelha
Homozigotos BB – Pelagem Branca
Heterozigotos VB – Pêlos Brancos e
Vermelhos fenótipo ruão

45. Alelos Múltiplos ou Polialelia
• Mais dois alelos para cada lócus;
• Células diplóides ocorrem apenas dois alelos;
• Suponhamos três alelos A, A¹ e A² combinados dois a
dois.
• São seis as combinações possíveis:
AA A¹A¹
AA¹ A¹A²
AA² A²A²
• Cada umas dessas combinações pode manifestar um
fenótipo diferente, dependendo da dominância e
recessividade apresentada.

46. Polialelia
• Ex.: Herança da cor do pêlo em coelhos
-Agui ou Selvagem; Chinchila, Himalaio e Albino

47. Polialelia
•
•
•
•
Alelo C determina a cor da pelagem aguti;
Alelo Cch Cor chinchila;
Alelo Ch determina a pelagem Himalaia;
Alelo c determina pelagem albina;
C>C >C >c
ch
h

48. Polialelia
Genótipo
Fenótipos
CC, CCCh, CCh, Cc
Selvagem ou Aguti
CChCCh, CChCh, CChc
Chinchila
ChCh e Ch c
Himalaia
cc
Albino