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Índice
• Apresentação clínica
• Discussão e diagnósticos
• Vídeo
• Revisão Teórica
• Conclusão
• Bibliografia
Apresentação clínica
• J.L., 77 anos, ♂, raça caucasiana
• Natural e reside em Odivelas
com a esposa e 1 filha
• Independente nas AVD’s
• Motivo de internamento:
– Hematemese com perda do estado de
consciência e incontinência urinária
História da doença actual
• 13/11/2012: inicia um quadro de tonturas, cansaço
para médios esforços e anorexia.
• 14/11/2012: dirige-se ao Centro de Saúde de Sertã
por permanência do quadro.
– Realizou MCD que revelaram uma anemia microcítica
normocrómica sendo posteriormente enviado para casa.
• 16/11/2012: refere alteração na consistência das
fezes, tendo estas aspecto em “borras de café”.
– Agravamento do cansaço para pequenos esforços.
• 17/11/2012: refere um quadro de perda de estado de
consciência, hematemese e incontinência urinária
pelo qual recorreu ao SU do Hospital Amato
Lusitano
– Transferido para internamento no Hospital Beatriz Ângelo.
História da doença actual
• 17/11/2012
– Perda de estado de consciência quando se dirigia
a casa de banho
• Deste evento resultou uma lesão traumática craniana
– Episódio inaugural súbito de vómitos de
conteúdo hemático.
• Nega dor epigástrica/abdominal, pirose, dispneia,
pré-cordialgia, náuseas ou outros sintomas
neurológicos como parésias, perda de sensibilidade,
de visão, disartria etc.
– Incontinência urinária.
– Rápida restituição do estado de consciência.
História pregressa
• Sem antecedentes pessoais relevantes para além dos
descritos na HDA.
• Refere um diagnóstico de gastrite há 35 anos,
assintomático e não medicado desde então.
• Nega intervenções cirúrgicas ou internamentos.
• Nega acidentes ou traumatismos.
• Terapêutica Habitual
– sinvastatina 20mg
– maltofer desde há 3 dias
* Desconhece-se se faz antiagregação, anticoagulação oral ou AINEs.
Exame Objetivo
• Febre (38ºC)
• Palpação abdominal normal
• Sem estigmas de DHC
– Telangiectasias, Ginecomastia,
Ascite, Refluxo Hepato-Jugular,
Hepato-esplenomegália
• Ausência de adenomegálias
(Virchow-Troisier)
• Exame neurológico sumário sem
alterações
• Quadro de astenia, tonturas e cansaço para esforços
progressivamente menores, com cerca de uma semana de
duração.
• Perda ponderal de cerca de 5 kg durante as últimas semanas
(sic)
Discussão
Compatível com Anemia
• Por perdas?
• Por défices de ferro ou vit B12?
• Por doença crónica?
• Relembre-se a Hist. Doença Actual:
– “No dia 16 de Novembro refere notar alteração na consistência das
fezes, tendo estas aspecto em “borra de café”
– “No dia 17 de Novembro de 2012 refere um quadro de perda do estado de
consciência, hematemese e incontinência urinária”
Discussão
• Anemia por perda de volume sanguíneo
Questão basilar: neste indivíduo, com esta
semiologia, quais as causas mais prováveis?
Discussão
• HDA, anemia e perda ponderal
• Doença ulcerosa?
• Ausência de dor epigástrica e pirose
• Consumo de AINE’s negado
• Necessidade de ECD’s para confirmação diagnóstica
Discussão
• Apresentação por HDA
• Febre, vómitos e perda ponderal
• Gastrite Aguda?
• Necessidade de ECD’s para confirmação diagnóstica
• Ausência de dor epigástrica
Discussão
• Apresentação por HDA
• Ruptura de varizes esofágicas?
• Nega consumo crónico de bebidas alcoólicas
• Estigmas de doença hepática crónica negativos: ascite, aranhas
vasculares, “cabeça de medusa”, ginecomastia.
• Diagnóstico excluído
Discussão
• Apresentação por HDA
• Neoplasia?
• Historial familiar negativo
• Factores de risco negativos: H.pylori, alcoolismo, tabagismo.
• Necessidade de ECD’s
• Para esclarecimento do quadro diagnóstico, solicitam-se os
seguintes ECD’s:
– Hemograma, Ionograma, provas da coagulação, marcadores de função
hepática e renal, PCR
– Estudo imagiológico abdominal: raio-X abdominal; raio-X com contraste
iodado; TAC abdominal
– Vídeo-EDA
– Biópsia pós-EDA
Diagnóstico
• Assim, obtiveram-se os seguintes resultados:
– Laboratorialmente salienta-se: Hb 7,8 g/dl; 12 500 leucócitos com
neutrofilia de 82,3%; plaquetas 224 000; PCR de 24; INR 1,13 e função
renal normal.
– Imagiologicamente:
• Estudo com contraste iodado: pequena hérnia do hiato; obliteração parcial
dos seios consto-frénicos (provável derrame pleural bilateral)
• TAC: neoplasia gástrica, traduzida por imagem nodular sólida bem delimitada
com crescimento endoluminal (53 x 41 mm).Não existem sinais de disseminação
hematogénica ou ganglionar.
• Vídeo-EDA: no fundo gástrico/corpo alto do lado da grande
curvatura, observa-se lesão sub-epitelial, com cerca de 3-4 cm e ulceração
central. No antro pré-pilórico, observam-se 3 ulcerações superficiais
longitudinais, de fundo branco, devido a possível iatrogenia da SNG
Diagnóstico
• Biópsia pós-EDA:
– mucosa gástrica de tipo transição e do corpo com gastrite crónica
superficial ligeira. Não foi identificado tecido de neoplasia maligna.
• Após esta primeira bateria de ECD’s, o diagnóstico de
neoplasia gástrica assume-se como o mais provável.
• Contudo, este só será confirmado após exame da peça pela
Anatomia Patológica
Diagnóstico
• Não apresentado contra-indicações absolutas, foi decidida a
realização de cirurgia (por via laparoscópica), tanto curativa
como também diagnóstica.
• Cirurgia:
– Identificação na grande curvatura do estômago, no fundo gástrico, de
lesão submucosa sem invasão peritoneal regular e móvel (figado sem
alterações. Sem ascite.)
– Ressecção atípica com endoGIA 3 disparos.
– Verificação de hemostase. Recolocação de SNG.
– Peça de gastrectomia extracção dentro de saco.
– Reparação de aponevrose de porta esquerda (12mm alargada para retirada
de peça) com vycril.
– Agrafes na pele. Penso.
Diagnóstico
• Confirmação pela Anatomia Patológica:
– Neoplasia, na camada muscular, de células fusiformes, padrão esteriforme
com ligeiro polimorfismo nuclear, < de 5 mitoses por 50 CGA(Ki67), focos
de hemorragia e de necrose. No estudo de ICQ obtivemos positividade
para o C-KIT, CD34 e AML; foram negativas para a Desmina e proteína
S100. Angio-invasão não observada. Bordo proximal a 3 mm e radial a
1mm.
– CONCLUSÃO: GIST gástrico (Baixo potencial de malignidade
morfológica, pT2)
Diagnóstico
• GIST:
– neoplasia mesenquimatosa rara
– tumores mesenquimatosos mais
frequentes do tubo digestivo
• Diagnóstico
– imunohistoquímico: CD-117 (C-Kit)
• Tratamento:
– cirúrgico associado à quimioterapia
adjuvante
Introdução
Bibl: 1,2,3
• GIST diagnosticado após:
episódio único de hemorragia digestiva
alta
anemia arrastada
• sucesso - gastrectomia parcial
laparoscópica.
• Poucas co-morbilidades.
• Internado para esclarecimento do
quadro inaugural
Caso Clínico
• Em 1983
– técnicas de imunohistoquímica
• tumores mesenquimatosos do tubo digestivo,
denominados GIST.
• expressão de + CD 117 e CD 34, sem expressão de
marcadores de músculo liso
– perfil imunohistoquímico - células de Cajal (células do
plexo mioentérico).
• previamente classificados como leiomiomas ou
leiomiossarcomas
– GIST.
• Em 1998
– descoberta da relação proto-oncogene c-KIT
História
• Raros:
– incidência anual de 15/milhão.
– qualquer faixa etária, com um pico de
incidência na quinta década.
• Local:
estômago (60-70%)
intestino delgado (20-30%)
esófago, cólon e recto (menos de 10% dos
casos)
mais raramente os GIST podem ter
localização extra-intestinal (retroperitoneu,
mesentério ou omento).
Epidemiologia
Semiologia
• Diagnosticado de forma incidental em MCD
• Apresentação clínica varia com a localização do
tumor, o tamanho e a presença ou não de metástases
• Sintomáticos:
– Dimensões > 4 cm de diâmetro ou quando comprimem
estruturas adjacentes
• Apresentação Clínica:
– dor, desconforto abdominal vago, saciedade precoce,
anorexia, náuseas ou vómitos.
– massa abdominal palpável, hemorragia aguda
– sintomas obstrutivos
Bibl: 4
• Investigação laboratorial pré-operatória -
insuficiente
– marcadores específicos estão em estudos
• Imagem:
 TAC é no pré-operatório o exame de eleição:
 localização e caracterização do tumor e a detecção de
metástases
 RMN
 PET
 estadiamento, localizando eventuais metástases
 avaliar a resposta à terapêutica
• EDA – biopsia - inconclusiva
MCD
• O tratamento é cirúrgico!
baixo risco: cirurgia + acompanhamento em
ambulatório
alto risco: cirurgia + terapia adjuvante com imatinibe,
risco intermédio não existe um consenso
• Resistentes aos esquemas de quimioterapia
convencionais e não são radiossensíveis.
• Melhoria de sobrevida
– introdução de mesilato de imatinib
Tratamento
• Os principais factores prognósticos:
o tamanho do tumor
número de mitoses (exame histológico)
menos importante: a idade do doente e a
localização do tumor (pior prognóstico nos
tumores do intestino delgado).
• Recorrência: 2 anos
• Sobrevida aos 5 anos – 30 / 60 %
Prognóstico
Bibl: 5
Conclusão
• Entidade rara
– avanços terapêuticos melhoraram a sobrevida dos doentes
• Dificuldade em estabelecer um diagnóstico pré-operatório
E.O. e biopsia EDA são inconclusivos/inespecíficos
cirurgia diagnóstica e terapêutica
confirmação pela A.P.
• Atenção: hemorragia digestiva alta – GIST
Bibliografia
1. Kang HJ, Koh KH, Yang E, You KT, Kim HJ, Paik YK. Differentially
expressed proteins in gastrointestinal stromal tumors with KIT and
PDGFRA mutations. Proteomics. Feb 2006;6(4):1151-7. [Medline].
2. Medeiros F, Corless CL, Duensing A, Hornick JL, Oliveira AM, Heinrich
MC. KIT-negative gastrointestinal stromal tumors: proof of concept and
therapeutic implications. Am J Surg Pathol. Jul 2004;28(7):889-94.
[Medline].
3. Miettinen M, Sobin LH, Sarlomo-Rikala M. Immunohistochemical
spectrum of GISTs at different sites and their differential diagnosis with a
reference to CD117 (KIT). Mod Pathol. Oct 2000;13(10):1134-42.
[Medline].
4. Rege TA, Wagner AJ, Corless CL, Heinrich MC, Hornick JL. "Pediatric-
type" gastrointestinal stromal tumors in adults: distinctive histology
predicts genotype and clinical behavior. Am J Surg Pathol. Apr
2011;35(4):495-504. [Medline].
5. [Guideline] Demetri GD, Benjamin RS, Blanke CD, et al. NCCN Task Force
Report: management of patients with gastrointestinal stromal tumor
(GIST) -- update of the NCCN clinical practice guidelines. J Natl Compr
Canc Netw. 2007;5 (2):S1-S29. [Medline].
tinyurl.com/b56p3na

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Anemia por GIST gástrico raro

  • 1.
  • 2. Índice • Apresentação clínica • Discussão e diagnósticos • Vídeo • Revisão Teórica • Conclusão • Bibliografia
  • 3. Apresentação clínica • J.L., 77 anos, ♂, raça caucasiana • Natural e reside em Odivelas com a esposa e 1 filha • Independente nas AVD’s • Motivo de internamento: – Hematemese com perda do estado de consciência e incontinência urinária
  • 4. História da doença actual • 13/11/2012: inicia um quadro de tonturas, cansaço para médios esforços e anorexia. • 14/11/2012: dirige-se ao Centro de Saúde de Sertã por permanência do quadro. – Realizou MCD que revelaram uma anemia microcítica normocrómica sendo posteriormente enviado para casa. • 16/11/2012: refere alteração na consistência das fezes, tendo estas aspecto em “borras de café”. – Agravamento do cansaço para pequenos esforços. • 17/11/2012: refere um quadro de perda de estado de consciência, hematemese e incontinência urinária pelo qual recorreu ao SU do Hospital Amato Lusitano – Transferido para internamento no Hospital Beatriz Ângelo.
  • 5. História da doença actual • 17/11/2012 – Perda de estado de consciência quando se dirigia a casa de banho • Deste evento resultou uma lesão traumática craniana – Episódio inaugural súbito de vómitos de conteúdo hemático. • Nega dor epigástrica/abdominal, pirose, dispneia, pré-cordialgia, náuseas ou outros sintomas neurológicos como parésias, perda de sensibilidade, de visão, disartria etc. – Incontinência urinária. – Rápida restituição do estado de consciência.
  • 6. História pregressa • Sem antecedentes pessoais relevantes para além dos descritos na HDA. • Refere um diagnóstico de gastrite há 35 anos, assintomático e não medicado desde então. • Nega intervenções cirúrgicas ou internamentos. • Nega acidentes ou traumatismos. • Terapêutica Habitual – sinvastatina 20mg – maltofer desde há 3 dias * Desconhece-se se faz antiagregação, anticoagulação oral ou AINEs.
  • 7. Exame Objetivo • Febre (38ºC) • Palpação abdominal normal • Sem estigmas de DHC – Telangiectasias, Ginecomastia, Ascite, Refluxo Hepato-Jugular, Hepato-esplenomegália • Ausência de adenomegálias (Virchow-Troisier) • Exame neurológico sumário sem alterações
  • 8.
  • 9. • Quadro de astenia, tonturas e cansaço para esforços progressivamente menores, com cerca de uma semana de duração. • Perda ponderal de cerca de 5 kg durante as últimas semanas (sic) Discussão Compatível com Anemia • Por perdas? • Por défices de ferro ou vit B12? • Por doença crónica?
  • 10. • Relembre-se a Hist. Doença Actual: – “No dia 16 de Novembro refere notar alteração na consistência das fezes, tendo estas aspecto em “borra de café” – “No dia 17 de Novembro de 2012 refere um quadro de perda do estado de consciência, hematemese e incontinência urinária” Discussão • Anemia por perda de volume sanguíneo Questão basilar: neste indivíduo, com esta semiologia, quais as causas mais prováveis?
  • 11. Discussão • HDA, anemia e perda ponderal • Doença ulcerosa? • Ausência de dor epigástrica e pirose • Consumo de AINE’s negado • Necessidade de ECD’s para confirmação diagnóstica
  • 12. Discussão • Apresentação por HDA • Febre, vómitos e perda ponderal • Gastrite Aguda? • Necessidade de ECD’s para confirmação diagnóstica • Ausência de dor epigástrica
  • 13. Discussão • Apresentação por HDA • Ruptura de varizes esofágicas? • Nega consumo crónico de bebidas alcoólicas • Estigmas de doença hepática crónica negativos: ascite, aranhas vasculares, “cabeça de medusa”, ginecomastia. • Diagnóstico excluído
  • 14. Discussão • Apresentação por HDA • Neoplasia? • Historial familiar negativo • Factores de risco negativos: H.pylori, alcoolismo, tabagismo. • Necessidade de ECD’s
  • 15. • Para esclarecimento do quadro diagnóstico, solicitam-se os seguintes ECD’s: – Hemograma, Ionograma, provas da coagulação, marcadores de função hepática e renal, PCR – Estudo imagiológico abdominal: raio-X abdominal; raio-X com contraste iodado; TAC abdominal – Vídeo-EDA – Biópsia pós-EDA Diagnóstico
  • 16. • Assim, obtiveram-se os seguintes resultados: – Laboratorialmente salienta-se: Hb 7,8 g/dl; 12 500 leucócitos com neutrofilia de 82,3%; plaquetas 224 000; PCR de 24; INR 1,13 e função renal normal. – Imagiologicamente: • Estudo com contraste iodado: pequena hérnia do hiato; obliteração parcial dos seios consto-frénicos (provável derrame pleural bilateral) • TAC: neoplasia gástrica, traduzida por imagem nodular sólida bem delimitada com crescimento endoluminal (53 x 41 mm).Não existem sinais de disseminação hematogénica ou ganglionar. • Vídeo-EDA: no fundo gástrico/corpo alto do lado da grande curvatura, observa-se lesão sub-epitelial, com cerca de 3-4 cm e ulceração central. No antro pré-pilórico, observam-se 3 ulcerações superficiais longitudinais, de fundo branco, devido a possível iatrogenia da SNG Diagnóstico
  • 17. • Biópsia pós-EDA: – mucosa gástrica de tipo transição e do corpo com gastrite crónica superficial ligeira. Não foi identificado tecido de neoplasia maligna. • Após esta primeira bateria de ECD’s, o diagnóstico de neoplasia gástrica assume-se como o mais provável. • Contudo, este só será confirmado após exame da peça pela Anatomia Patológica Diagnóstico
  • 18. • Não apresentado contra-indicações absolutas, foi decidida a realização de cirurgia (por via laparoscópica), tanto curativa como também diagnóstica. • Cirurgia: – Identificação na grande curvatura do estômago, no fundo gástrico, de lesão submucosa sem invasão peritoneal regular e móvel (figado sem alterações. Sem ascite.) – Ressecção atípica com endoGIA 3 disparos. – Verificação de hemostase. Recolocação de SNG. – Peça de gastrectomia extracção dentro de saco. – Reparação de aponevrose de porta esquerda (12mm alargada para retirada de peça) com vycril. – Agrafes na pele. Penso. Diagnóstico
  • 19. • Confirmação pela Anatomia Patológica: – Neoplasia, na camada muscular, de células fusiformes, padrão esteriforme com ligeiro polimorfismo nuclear, < de 5 mitoses por 50 CGA(Ki67), focos de hemorragia e de necrose. No estudo de ICQ obtivemos positividade para o C-KIT, CD34 e AML; foram negativas para a Desmina e proteína S100. Angio-invasão não observada. Bordo proximal a 3 mm e radial a 1mm. – CONCLUSÃO: GIST gástrico (Baixo potencial de malignidade morfológica, pT2) Diagnóstico
  • 20.
  • 21. • GIST: – neoplasia mesenquimatosa rara – tumores mesenquimatosos mais frequentes do tubo digestivo • Diagnóstico – imunohistoquímico: CD-117 (C-Kit) • Tratamento: – cirúrgico associado à quimioterapia adjuvante Introdução Bibl: 1,2,3
  • 22. • GIST diagnosticado após: episódio único de hemorragia digestiva alta anemia arrastada • sucesso - gastrectomia parcial laparoscópica. • Poucas co-morbilidades. • Internado para esclarecimento do quadro inaugural Caso Clínico
  • 23. • Em 1983 – técnicas de imunohistoquímica • tumores mesenquimatosos do tubo digestivo, denominados GIST. • expressão de + CD 117 e CD 34, sem expressão de marcadores de músculo liso – perfil imunohistoquímico - células de Cajal (células do plexo mioentérico). • previamente classificados como leiomiomas ou leiomiossarcomas – GIST. • Em 1998 – descoberta da relação proto-oncogene c-KIT História
  • 24. • Raros: – incidência anual de 15/milhão. – qualquer faixa etária, com um pico de incidência na quinta década. • Local: estômago (60-70%) intestino delgado (20-30%) esófago, cólon e recto (menos de 10% dos casos) mais raramente os GIST podem ter localização extra-intestinal (retroperitoneu, mesentério ou omento). Epidemiologia
  • 25. Semiologia • Diagnosticado de forma incidental em MCD • Apresentação clínica varia com a localização do tumor, o tamanho e a presença ou não de metástases • Sintomáticos: – Dimensões > 4 cm de diâmetro ou quando comprimem estruturas adjacentes • Apresentação Clínica: – dor, desconforto abdominal vago, saciedade precoce, anorexia, náuseas ou vómitos. – massa abdominal palpável, hemorragia aguda – sintomas obstrutivos Bibl: 4
  • 26. • Investigação laboratorial pré-operatória - insuficiente – marcadores específicos estão em estudos • Imagem:  TAC é no pré-operatório o exame de eleição:  localização e caracterização do tumor e a detecção de metástases  RMN  PET  estadiamento, localizando eventuais metástases  avaliar a resposta à terapêutica • EDA – biopsia - inconclusiva MCD
  • 27. • O tratamento é cirúrgico! baixo risco: cirurgia + acompanhamento em ambulatório alto risco: cirurgia + terapia adjuvante com imatinibe, risco intermédio não existe um consenso • Resistentes aos esquemas de quimioterapia convencionais e não são radiossensíveis. • Melhoria de sobrevida – introdução de mesilato de imatinib Tratamento
  • 28. • Os principais factores prognósticos: o tamanho do tumor número de mitoses (exame histológico) menos importante: a idade do doente e a localização do tumor (pior prognóstico nos tumores do intestino delgado). • Recorrência: 2 anos • Sobrevida aos 5 anos – 30 / 60 % Prognóstico Bibl: 5
  • 29. Conclusão • Entidade rara – avanços terapêuticos melhoraram a sobrevida dos doentes • Dificuldade em estabelecer um diagnóstico pré-operatório E.O. e biopsia EDA são inconclusivos/inespecíficos cirurgia diagnóstica e terapêutica confirmação pela A.P. • Atenção: hemorragia digestiva alta – GIST
  • 30. Bibliografia 1. Kang HJ, Koh KH, Yang E, You KT, Kim HJ, Paik YK. Differentially expressed proteins in gastrointestinal stromal tumors with KIT and PDGFRA mutations. Proteomics. Feb 2006;6(4):1151-7. [Medline]. 2. Medeiros F, Corless CL, Duensing A, Hornick JL, Oliveira AM, Heinrich MC. KIT-negative gastrointestinal stromal tumors: proof of concept and therapeutic implications. Am J Surg Pathol. Jul 2004;28(7):889-94. [Medline]. 3. Miettinen M, Sobin LH, Sarlomo-Rikala M. Immunohistochemical spectrum of GISTs at different sites and their differential diagnosis with a reference to CD117 (KIT). Mod Pathol. Oct 2000;13(10):1134-42. [Medline]. 4. Rege TA, Wagner AJ, Corless CL, Heinrich MC, Hornick JL. "Pediatric- type" gastrointestinal stromal tumors in adults: distinctive histology predicts genotype and clinical behavior. Am J Surg Pathol. Apr 2011;35(4):495-504. [Medline]. 5. [Guideline] Demetri GD, Benjamin RS, Blanke CD, et al. NCCN Task Force Report: management of patients with gastrointestinal stromal tumor (GIST) -- update of the NCCN clinical practice guidelines. J Natl Compr Canc Netw. 2007;5 (2):S1-S29. [Medline].

Notas do Editor

  1. Fragata ; ruimaio e luisféria. Hemorragiadigestivaalta – Um caso
  2. IntroduçãoO tumor estromal intestinal (GIST do inglês Gastrointestinal stromaltumors) é uma neoplasia mesenquimatosa rara, embora sejam os tumores mesenquimatosos mais frequentes do tubo digestive, que afeta, principalmente, pacientes acima de 50 anos de idade, sem predileção pelo sexo. O diagnóstico é feito através da imunohistoquímica, com pesquisa do CD-117 (C-Kit) e o tratamento cirúrgico associado à quimioterapia adjuvante em casos avançados tem apresentado bons resultados.
  3. Caso ClínicoEste doente apresenta um caso de GIST gástrico descoberto após episódio único de hemorragia digestiva alta e anemia arrastada, tratado com sucesso por gastrectomia parcial laparoscópica.O doente em estudo apresentava poucas co-morbilidades, tendo sido internado para esclarecimento do quadro inaugural de hemorragia digestiva alta, acompanhado por lipotímia, e cansaço generalizado desde há uma semana, incontinência urinária e melenas. Negando dor epigástrica, vómitos ou obstipação, náuseas, dispepsia ou dispneia.
  4. DiscussãoEm 1983, pelos avanços das técnicas de imunohistoquímica, foi descrito um novo subgrupo de tumores mesenquimatosos do tubo digestivo, denominados GIST. Nestes tumores é praticamente constante a expressão de CD 117 e a de CD 34 é muito frequente, e não há expressão de marcadores de músculo liso, sendo este perfil imunohistoquímico muito semelhante ao das células de Cajal (células do plexo mioentérico). Com estas descobertas, muitos tumores previamente classificados como leiomiomas ou leiomiossarcomas, foram reclassificados como GIST. Em 1998 foi descoberta a principal característica que distingue estes tumores dos restantes e que tem implicações terapêuticas: a presença de uma mutação a nível do proto-oncogene c-KIT. O c-KIT é uma proteína transmembranar que funciona como um receptor com actividade tirosina-quinase e o CD 117 é um epítopoextra-celular deste receptor.
  5. Os GIST são tumores raros com uma incidência anual de 15 casos por milhão. Podem ocorrer em qualquer faixa etária, predominantemente em adultos, com um pico de incidência na quinta década. Alguns estudos não demonstram diferença de incidência entre sexos, enquanto que outros demonstram um ligeiro predomínio no sexo masculino. Os GIST podem surgir em qualquer local do tubo digestivo, sendo o estômago a localização mais frequente (60-70%), seguida pelo intestino delgado (20-30%) e por último (menos de 10% dos casos) pelo esófago, cólon e recto. Mais raramente os GIST podem ter localização extra-intestinal (retroperitoneu, mesentério ou omento).Ao contrário do pensamento unânime inicial, hoje em dia há alguma precaução em distinguir entre GIST benignos e malignos e considera-se mais prudente classificar todos os GIST com potencial de malignidade2,3, embora com grau de agressividade variável, medido essencialmente pela dimensão da lesão e o índice mitótico.
  6. Os GIST são muitas vezes encontrados de forma incidental em exames endoscópicos ou radiológicos numa fase em que ou são assintomáticos ou estão associados a queixas inespecíficas. A apresentação clínica varia com a localização do tumor, o tamanho e a presença ou não de metástases. Geralmente os tumores só são sintomáticos quando atingem dimensões superiores a 4 cm de diâmetro ou quando comprimem estruturas adjacentes. Os doentes frequentemente apresentam queixas de dor ou desconforto abdominal vagos e podem ainda manifestar saciedade precoce, anorexia, náuseas ou vómitos. Em alguns doentes a apresentação clínica é sob a forma de uma massa abdominal palpável, enquanto que noutros a primeira manifestação é uma hemorragia aguda (hemorragia digestiva ou na cavidade peritoneal). Outras formas de apresentação, são formas obstrutivas como obstipação num tumor do cólon, disfagia num tumor esofágico ou icterícia obstrutiva num tumor do duodeno.
Cerca de dez porcento dos GIST encontram-se metastizados na altura do diagnóstico. A metastização é frequentemente intra-abdominal (hepática e peritoneal), sendo rara a metastização ganglionar, pulmonar e óssea.
  7. Ainda não é possível uma investigação laboratorial pré-operatória para diagnóstico e marcadores específicos estão em estudos.Relativamente aos métodos de imagem, a TAC é no pré-operatório o exame de eleição permitindo a localização e caracterização do tumor e a detecção de metástases. A RMN é igualmente utilizada e aparentemente terá uma sensibilidade semelhante à da TAC. A PET tem dois papéis muito importantes no seguimento dos doentes: em primeiro lugar permite fazer o estadiamento, localizando eventuais metástases, e em segundo lugar permite avaliar a resposta à terapêutica. Em tumores ressecáveis dispensa-se muitas vezes a biopsia pré-operatória, dado que esta pode constituir um grande risco de hemorragia (os GIST são frequentemente tumores muito vascularizados), ruptura do tumor e disseminação de células tumorais. Nos casos em que o tumor é irressecável a biópsia será necessária para confirmação diagnóstica e decisão terapêutica.
  8. A ressecção cirúrgica é a terapêutica inicial de escolha de GIST primários, sem metastização e considerados ressecáveis. Os GIST são tumores resistentes aos esquemas de quimioterapia convencionais e não são radiossensíveis5. Nos últimos anos verificou-se uma melhoria significativa na sobrevida dos doentes com a introdução da terapêutica com mesilato de imatinib, uma molécula que é um inibidor selectivo da tirosina quinase - inibindo a acção enzimática de c-KIT impede o crescimento das células tumorais. Com o advento desta terapêutica com mecanismo de acção a nível molecular, os GIST passaram de tumores intratáveis a um protótipo da investigação terapêutica da doença oncológica. O imatinib tem indicação na doença localmente avançada, nos tumores irressecáveis e metastizados, e parece ter uma importância crescente como terapêutica adjuvante e neo-adjuvante e na doença recorrente. Existem no entanto situações em que o imatinib não é tolerado ou em que há progressão tumoral sob terapêutica, estando indicada nestes casos como terapêutica de segunda linha o sutinib, uma molécula que actua através de múltiplos inibidores da tirosina-quinase.O tratamento é cirúrgico. A excisão é feita com margem de segurança de pelo menos 2 a 4 cm. A localização da lesão é um importante fator para a ressecção, pois para as lesões situadas anteriormente utiliza-se a ressecção em forma de cunha e, nas posteriores a gastrectomia. Nos tumores de baixíssimo e baixo risco realiza-se a cirurgia e faz-se acompanhamento em ambulatório; nos de alto risco, além da cirurgia, é feita terapia adjuvante com imatinibe, entretanto nos tumores de risco intermediário não existe um consenso em relação ao seu tratamento.Falar de como se faz no HBA
  9. Em relação ao conhecimento adquirido sobre o GIST, ao longo dos últimos anos, persistem ainda dúvidas relacionadas aos possíveis fatores prognósticos. A identificação destes se prende à importância da estratificação dos pacientes em grupos de risco e, por conseguinte, do reconhecimento daqueles com maior possibilidade de recidiva da doença ou de menor sobrevida após o tratamento cirúrgico, permitindo com isso o uso de terapia adjuvante nos casos de pior prognóstico.       Prognóstico Os principais factores prognósticos dos GIST primários são o tamanho do tumor e o número de mitoses encontrado no exame histológico, que traduzem a proliferação das células tumorais. Há outros factores prognósticos ainda que menos importantes, como algumas características histológicas, a idade do doente e a localização do tumor (pior prognóstico nos tumores do intestino delgado).
  10. ConclusãoPosicionamento Crítico Relatou-se um caso clínico de uma entidade relativamente rara, com recentes avanços terapêuticos que melhoraram muito a sobrevida dos doentes. Concluí-se que ainda há dificuldade de estabelecer um diagnóstico preciso pré-operatório, o que influencia na terapêutia cirúrgica, além da dificuldade na decisão dos doentes com tumores classificados como risco intermediário. E quando abordarmos um paciente com hemorragia digestiva alta devemos investigar o GIST como possível causa de hemorragia.A biopsia pré-operatória é usada, porém deve-se ter o cuidado para não haver hemorragia e do tumor. Muitas vezes a biópsia é inconclusiva, principalmente para predizer se o tumor é maligno ou benigno. O tratamento principal e de escolha é cirúrgico. A técnica cirúrgica deve ser meticulosa para prevenir a ruptura intraoperatória do tumor, que está associada a um pior prognóstico. A linfadenectomia não é realizada de rotina já que metástase para os nódulos linfáticos é rara (cerca de 10%). Após a ressecção primária, muitos pacientes vão desenvolver recorrência e em alguns casos a ruptura do tumor no intraoperatório vai levar a recorrência no peritoneu. A média de tempo de recorrência é de 1,5 a 2 anos, e os principais locais de recidiva são o peritoneu e o fígado, e nestes pacientes a probabilidade de cura com nova cirurgia é extremante baixa (&lt;10%). A radioterapia não está indicada nas metástases por causa de sua distribuição geralmente difusa no peritoneu e fígado. Pode ser usada apenas para paliação, podendo reduzir a dor e o desconforto tanto nas metástases do fígado como nas recidivas pélvicas. A recente introdução de uma nova terapia, STI-571 (imatinibmesylate _ Gleevec; Norvartis.) um inibidor seletivo da tirosina quinase expressa na proteína c-Kit apresenta um efetivo tratamento nos casos de recorrência e metástases.
  11. Kang HJ, Koh KH, Yang E, You KT, Kim HJ, Paik YK. Differentially expressed proteins in gastrointestinal stromal tumors with KIT and PDGFRA mutations. Proteomics. Feb 2006;6(4):1151-7. [Medline].Medeiros F, Corless CL, Duensing A, Hornick JL, Oliveira AM, Heinrich MC. KIT-negative gastrointestinal stromal tumors: proof of concept and therapeutic implications. Am J SurgPathol. Jul 2004;28(7):889-94. [Medline].Miettinen M, Sobin LH, Sarlomo-Rikala M. Immunohistochemical spectrum of GISTs at different sites and their differential diagnosis with a reference to CD117 (KIT). Mod Pathol. Oct 2000;13(10):1134-42. [Medline].