1. ESTUDO DIRIGIDO
Texto:
L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad e R.L. White - Genética Médica. Elsevier, Rio de
Janeiro, tradução da 4a ed. americana, 2010.
Cap. 4 - Herança Autossômica Dominante e Recessiva.
Cap. 5 - Herança Mitocondrial.
PADRÕES DE HERANÇA: HERANÇA AUTOSSÔMICA E LIGADA AO X
1. A fenilcetonúria (PKU) é uma forma de retardo mental de herança autossômica
recessiva. Como essa doença exemplifica o conceito de que “o fenótipo é o resultado
da interação do genótipo com o ambiente”?
2. Uma mulher com polidactilia pós-axial de herança autossômica dominante deve ser
provavelmente homozigota ou heterozigota quanto ao gene mutado? Por quê?
3. A fibrose cística (FC) e a anemia falciforme (AF) são doenças de herança autossômica
recessiva. A FC é relativamente comum na população européia e de seus
descendentes (1/2.500 nascimentos). Já em populações asiáticas afeta 1/90.000
recém-nascidos. A anemia falciforme praticamente não ocorre em europeus, mas nas
populações africanas e descendentes sua incidência é de 1/600.
Como explicar a freqüência relativamente alta dessas doenças em certas populações?
4. a) As pessoas da população geral podem ter os lobos da orelha “soltos” ou “presos”. A
característica “lobos presos” tem herança autossômica recessiva e “lobos soltos”,
autossômica dominante.
b) O albinismo óculo-cutâneo é um defeito de pigmentação que tem herança
autossômica recessiva. Afeta aproximadamente 1:35.000 recém nascidos.
Você espera encontrar maior freqüência de casamentos consangüíneos entre os pais
de pessoas com lobos de orelha “presos” ou de pessoas com albinismo? Por quê?
5. A incontinência pigmentar é uma doença causada pela mutação de um gene do
cromossomo X. Apenas mulheres são afetadas. Dê uma explicação para a ausência
de homens afetados.

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FATORES COMPLICADORES DOS PADRÕES DE HERANÇA
HERANÇA MITOCONDRIAL
1. A acondroplasia tem herança autossômica dominante com penetrância completa. Um
casal fenotipicamente normal teve uma criança afetada.
a) Qual o risco de recorrência da doença na prole desse casal?
b) Qual o risco de ocorrerem afetados na futura prole do afetado?
2. Em raras ocasiões observaram-se duas crianças com acondroplasia na prole de casais
normais. Dê uma possível explicação para esse achado.
3. O que significa dizer que o gene tem:
a) penetrância incompleta?
b) expressividade variável?
4. Dê exemplos de:
a) defeito congênito genético;
b) defeito congênito não genético;
c) defeito genético não congênito.
5. A ectrodactilia é um defeito de herança autossômica dominante com penetrância esti-
mada em 70%.
Qual o risco de afetados:
a) na prole de um indivíduo afetado?
b) na prole de um filho normal de um indivíduo afetado?
6. A síndrome de Marfan tem herança autossômica dominante e se caracteriza por
defeitos oculares, esqueléticos e cardiovasculares. Como se explica esse efeito
pleiotrópico do gene?
7. A maioria dos casos de surdo-mudez tem herança autossômica recessiva. Um casal de
surdos-mudos teve um filho normal. Como você explica que essa criança não seja
surda-muda?
8. Uma criança afetada pela síndrome de Prader-Willi apresentou deleção de um seg-
mento proximal do braço longo de um cromossomo 15. Outra criança, com deleção
semelhante no cromossomo 15, tinha a síndrome de Angelman. Como explicar os
quadros clínicos diferentes associados à uma mesma alteração cromossômica?

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9. O heredograma abaixo mostra indivíduos afetados pela doença de Leber (neuropatia
óptica hereditária).
a) O que chama atenção no padrão de transmissão dessa doença?
b) Que mecanismo de herança pode explicar esse padrão?