Estudo dirigido1

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Estudo dirigido1

  1. 1. ESTUDO DIRIGIDOTexto:L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad e R.L. White - Genética Médica. Elsevier, Rio de Janeiro, tradução da 4a ed. americana, 2010. Cap. 4 - Herança Autossômica Dominante e Recessiva. Cap. 5 - Herança Mitocondrial. PADRÕES DE HERANÇA: HERANÇA AUTOSSÔMICA E LIGADA AO X1. A fenilcetonúria (PKU) é uma forma de retardo mental de herança autossômica recessiva. Como essa doença exemplifica o conceito de que “o fenótipo é o resultado da interação do genótipo com o ambiente”?2. Uma mulher com polidactilia pós-axial de herança autossômica dominante deve ser provavelmente homozigota ou heterozigota quanto ao gene mutado? Por quê?3. A fibrose cística (FC) e a anemia falciforme (AF) são doenças de herança autossômica recessiva. A FC é relativamente comum na população européia e de seus descendentes (1/2.500 nascimentos). Já em populações asiáticas afeta 1/90.000 recém-nascidos. A anemia falciforme praticamente não ocorre em europeus, mas nas populações africanas e descendentes sua incidência é de 1/600. Como explicar a freqüência relativamente alta dessas doenças em certas populações?4. a) As pessoas da população geral podem ter os lobos da orelha “soltos” ou “presos”. A característica “lobos presos” tem herança autossômica recessiva e “lobos soltos”, autossômica dominante. b) O albinismo óculo-cutâneo é um defeito de pigmentação que tem herança autossômica recessiva. Afeta aproximadamente 1:35.000 recém nascidos. Você espera encontrar maior freqüência de casamentos consangüíneos entre os pais de pessoas com lobos de orelha “presos” ou de pessoas com albinismo? Por quê?5. A incontinência pigmentar é uma doença causada pela mutação de um gene do cromossomo X. Apenas mulheres são afetadas. Dê uma explicação para a ausência de homens afetados.
  2. 2. 2 FATORES COMPLICADORES DOS PADRÕES DE HERANÇA HERANÇA MITOCONDRIAL1. A acondroplasia tem herança autossômica dominante com penetrância completa. Um casal fenotipicamente normal teve uma criança afetada. a) Qual o risco de recorrência da doença na prole desse casal? b) Qual o risco de ocorrerem afetados na futura prole do afetado?2. Em raras ocasiões observaram-se duas crianças com acondroplasia na prole de casais normais. Dê uma possível explicação para esse achado.3. O que significa dizer que o gene tem: a) penetrância incompleta? b) expressividade variável?4. Dê exemplos de: a) defeito congênito genético; b) defeito congênito não genético; c) defeito genético não congênito.5. A ectrodactilia é um defeito de herança autossômica dominante com penetrância esti- mada em 70%. Qual o risco de afetados: a) na prole de um indivíduo afetado? b) na prole de um filho normal de um indivíduo afetado?6. A síndrome de Marfan tem herança autossômica dominante e se caracteriza por defeitos oculares, esqueléticos e cardiovasculares. Como se explica esse efeito pleiotrópico do gene?7. A maioria dos casos de surdo-mudez tem herança autossômica recessiva. Um casal de surdos-mudos teve um filho normal. Como você explica que essa criança não seja surda-muda?8. Uma criança afetada pela síndrome de Prader-Willi apresentou deleção de um seg- mento proximal do braço longo de um cromossomo 15. Outra criança, com deleção semelhante no cromossomo 15, tinha a síndrome de Angelman. Como explicar os quadros clínicos diferentes associados à uma mesma alteração cromossômica?
  3. 3. 39. O heredograma abaixo mostra indivíduos afetados pela doença de Leber (neuropatia óptica hereditária). a) O que chama atenção no padrão de transmissão dessa doença? b) Que mecanismo de herança pode explicar esse padrão?

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