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Hereditariedade Humana
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Genealogia Humana
           Ao longo dos anos foram descobertas mais
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Dificuldades
           Para fazer estudos de hereditariedade em seres
           humanos existem alguns entraves. Os principais
           são:
           • Não é possível fazer cruzamentos experimentais
           (apenas observar e recolher dados)
           • O número de descendentes é reduzido
           • O tempo de cada geração é muito longo
           • Existência de grande número de cromossomas
           envolvidos (23 pares)


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Árvores genealógicas
           Mulher normal

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                                                         Gémeos verdadeiros
                                   irmãos

   Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de
   certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise
   de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e
   inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.
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Transmissão da polidactilia




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         Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;
          Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma
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         A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum
       indivíduo seja afectado;
         Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é
       afectado;
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  • 1. Hereditariedade Humana Isabel Lopes
  • 2. Genealogia Humana Ao longo dos anos foram descobertas mais de 2500 características humanas que são herdadas… Page  2 IL 2009
  • 3. Dificuldades Para fazer estudos de hereditariedade em seres humanos existem alguns entraves. Os principais são: • Não é possível fazer cruzamentos experimentais (apenas observar e recolher dados) • O número de descendentes é reduzido • O tempo de cada geração é muito longo • Existência de grande número de cromossomas envolvidos (23 pares) Page  3 IL 2009
  • 4. Árvores genealógicas Mulher normal Homem normal falecido Sexo desconhecido Mulher afectada casamento Homem afectado filhos Gémeos verdadeiros irmãos Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras. Page  4 IL 2009
  • 6. Transmissão autossómica dominante Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência; Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência; Gerações sucessivas são afectadas. A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum indivíduo seja afectado; Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é afectado; Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos; Page  6 IL 2009
  • 7. Transmissão autossómica dominante - Exemplos • orelhas com lóbulo solto • capacidade de enrolar a língua • cabelo castanho • visão normal • polidactilia • intolerância à lactose • sardas Page  7 IL 2009
  • 8. Transmissão autossómica recessiva Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência; Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência; A transmissão do carácter pode saltar gerações; Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou são portadores; Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os heterozigóticos são portadores; Page  8 IL 2009
  • 9. Transmissão autossómica recessiva - Exemplos • orelhas com lóbulo aderente • inaptidão para enrolar a língua • cabelo louro • miopia • albinismo • fibrose quistica Page  9 IL 2009
  • 11. Exercício 1 Page  11 IL 2009
  • 12. Exercício 2 Page  12 IL 2009
  • 13. Exercício 3 A distrofia muscular progressiva é uma doença condicionada por um gene recessivo localizado no cromossoma X. Considera uma família em que: Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de Maria e é doente; Pedro é o marido de Maria e é saudável. 3.1. Indica o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro. 3.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro e Maria ser doente. Justifica apresentando o xadrez mendeliano, o fenótipo e o genótipo. Page  13 IL 2009
  • 14. Alelos Múltiplos – Sistema ABO… IL 2009
  • 15. Exercício 4 Numa família o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo O. Têm quatro filhos com os seguintes tipos de sangue: AB, A, B e O. Uma das crianças é adoptada, outra é filha de um primeiro casamento da mulher, os outros são filhos do casal. 4.1. Refere qual das crianças é a adoptada. 4.2. Indica a criança que é filha do primeiro casamento. 4.3. Fundamenta as respostas às duas alíneas anteriores. 4.4. Indica o genótipo de cada um dos elementos desta família. Page  15 IL 2009
  • 16. Exercício 5 A árvore genealógica representada na figura diz respeito aos grupos sanguíneos de uma família, relativamente aos sistemas ABO e Rh. 5.1. Indica os genótipos dos indivíduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os dois sistemas sanguíneos. 5.2. Indica os problemas existentes no casal 8 e 9. 5.3. Indica os elementos desta família que poderiam fornecer sangue ao indivíduo 3, caso este sofresse um acidente e necessitasse de sangue. Page  16 IL 2009