3. GENES LETAISGENES LETAIS
GENES LETAIS ou ALELOS LETAISGENES LETAIS ou ALELOS LETAIS
Quando existem alelos que, quando se reúnem em homozigota, podem conduzir à morte do
seu portador. Se existirem esses genes em heterozigota não são letais.
Exemplo: Gato Manx: A ausência de cauda nos gatos Manx resulta de uma mutação que dá
origem a um gene letal recessivo.
4. C - alelo dominante (fenótipo normal, com cauda)
c - alelo recessivo (fenótipo sem cauda)
Cc - 50% indivíduos heterozigotos (gatos Manx)
CC - 25% indivíduos homozigotos dominantes (gatos normais, com cauda)
cc - 25% indivíduos homozigotos recessivos (não viáveis - morte
prematura)
Existem alguns genes letais humanos, como, por exemplo, os que causam
a ictiose congênita e a Doença de Tay-Sachs.
C c
C CC Cc
c Cc
1 CC : 2 Cc : 0 cc
GENES LETAISGENES LETAIS
5. Alelo letal recessivo impede a formação da clorofila
em plântulas de milho
A = clorofilado
a = aclorofilado
Aa xAa
AA = clorofilado
Aa = clorofilado
Aa = clorofilado
aa = aclorofilado
GENES LETAISGENES LETAIS
6. Assim que morremos, centenas de genes são ativados noAssim que morremos, centenas de genes são ativados no
nosso corponosso corpo
Os biólogos moleculares Peter Noble eAlex Pozhitkov, publicaram os resultados
de uma pesquisa indicando que mesmo depois da morte, centenas de genes
começam a funcionar e essa atividade toda continua por pelo menos 48 horas.
Para chegar a esta conclusão os biólogos acompanharam a atividade nuclear das
células de peixes-zebra e camundongos assim que estes animais foram mortos.A
concentração de RNA mensageiro, foi monitorada por 2 dias. Como já se
esperava, RNA mensageiro diminuiu progressivamente na imensa maioria dos
genes. No entanto, algumas centenas de genes tiveram picos post mortem.
Alguns destes genes ativados post mortem, têm relação com o desenvolvimento
do feto, e se desligam assim que se inicia o trabalho de parto. Isso quer dizer que
algo que era importante no desenvolvimento fetal, volta a funcionar assim que
morremos. Outra descoberta interessante foi que alguns destes genes ativados
depois da morte, estão relacionados ao câncer.
FONTE: super.abril.com.br
GENES LETAISGENES LETAIS
7. Exercício 1
Em drosófila, o gene A mata os indivíduos homozigotos ainda na fase embrionária. Sabendo-se que do
cruzamento entre indivíduos heterozigotos nasceram 600 descendentes. Com bases em tudo que já foi
estudo sobre alelos letais, responda:
a) Calcule o número provável de embriões falecidos.
b) Está doença é dominante ou recessiva? Justifique sua resposta.
Aa x Aa = Aa,Aa, aa.
Aa x Aa = 200 AA, 200Aa, 200 Aa, 200 aa.
Esta doença se caracteriza por ser dominante, pois apresente o gene alelo A.A mesma só leva a morte dos
indivíduos dominantes e homozigotos (AA).
8. Exercício 2
Em determinado tipo de camundongo, a pelagem branca é condicionada pela presença do gene “A”, letal
em homozigose. Seu alelo recessivo “a” condiciona pelagem preta. Para os filhotes vivos de um
cruzamento de um casal de heterozigotos, esperam-se as seguintes proporções de camundongos de
pelagem branca e preta, respectivamente:
a) 1/2 e 1/2.
b) 1/4 e 3/4.
c) 2/3 e 1/3.
d) 3/4 e 1/4.
e) 1/3 e 2/3.
A = branca
a = preta
AA = morre
Considerando que AA morre no desenvolvimento embrionários, teremos:
2/3 de Aa = 2/3 de Branca.
1/3 de aa = 1/3 de Preta.
Aa x Aa
AA,Aa,Aa, aa
9. Exercício 3
Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento
embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea
amarela?
a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos.
b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos.
c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos.
d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos.
e) apenas amarelos.
aa = cinza.
Aa = amarelo.
AA = morre.
Considerando que AA morre no desenvolvimento embrionários, teremos:
2/3 de Aa = 2/3 de amarelo.
1/3 de aa = 1/3 de cinza.
Aa x Aa
AA,Aa,Aa, aa
10. Exercício 4
A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D autossômico
dominante que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento.A princípio, pensou-se que
o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade
do alelo, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando
aborto precoce. Considere um casal de anões pseudo-acondroplásicos, para responder às seguintes
questões:
a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?
b) Caso a mulher deste casal venha dar à luz uma criança, qual é a probabilidade dela nascer heterozigota?
Os genótipos do casal são: Dd e Dd, pois o alelo do nanismo é dominante. O indivíduo DD não nascerá,
pois seu alelo é letal em homozigose.
D = doente
d = normal
DD = morre
Probabilidade: Dd, Dd, dd. Logo, para: P(Dd) = 2/3, pois DD é letal.
Dd x Dd
DD, Dd, Dd, dd
11. Exercício 5
(UFPE) O avanço nas técnicas de diagnóstico de doenças genéticas tem levado algumas pessoas a realizar
procedimentos radicais para prevenir o aparecimento dos sintomas, como, por exemplo, a extração
cirúrgica das mamas para evitar o câncer.A propósito desse tema, analise o que é afirmado a seguir.
(___) As pessoas podem carregar em seus genótipos alelos recessivos deletérios; mas estes somente se
manifestam quando em condição de homozigose.
(___) Casamentos entre parentes de primeiro grau podem produzir anormalidades genéticas, pois o casal
tem maior chance de possuir um mesmo alelo deletério.
(___) O diagnóstico de alelos recessivos, em condição heterozigótica para Anemia Falciforme, em ambos
os componentes de um casal, geralmente os encoraja a ter filhos após o aconselhamento genético.
(___) Se um alelo deletério é dominante, mas apenas a homozigose leva o indivíduo à morte, este alelo
comporta-se como um “alelo letal recessivo” na determinação da sobrevivência.
(___) A probabilidade de um casal não aparentado, ambos heterozigóticos para um alelo recessivo
deletério, ter filhos com alguma doença associada a esse gene é 0%.
V
V
F
V
F
12. Exercício 6
Em drosófila, o gene A mata os indivíduos homozigotos ainda na fase embrionária. Sabendo-se que do
cruzamento entre indivíduos heterozigotos nasceram 600 descendentes, teoricamente, quantos deveram
ser heterozigotos?
a) 50.
b) 150.
c) 200.
d) 300.
e) 400.
AA = morrem
Aa = vivem
aa = vivem
Aa x Aa
AA
morrem
200
Aa
vivem
200
Aa
vivem
200
aa
vivem
200
200 600
13. Exercício 7
(FGV) Sabe-se que o casamento consanguíneo, ou seja, entre indivíduos que são parentes próximos,
resulta numa maior frequência de indivíduos com anomalias genéticas. Isso pode ser justificado pelo fato
de os filhos apresentarem:
a) maior probabilidade de heterozigoses recessivas.
b) maior probabilidade de homozigozes recessivas.
c) menor probabilidade de heterozigoses dominantes.
d) menor probabilidade de homozigoses dominantes.
e) menor probabilidade de homozigoses recessivas.
Em genes letais os homozigotos (AA ou aa)
morrem restando os heterozigo (Aa).
14. Exercício 8
(Vunesp) Observe os cruzamentos a seguir, onde o alelo (A) condiciona a cor amarela em camundongos e
é dominante sobre o alelo (a), que condiciona a cor cinza.
CRUZAMENTO I (Aa × Aa)
240 amarelos
120 cinzas
CRUZAMENTO II (Aa × aa)
240 amarelos
240 cinzas
Analise os resultados destes cruzamentos e responda.
a) Qual cruzamento apresenta resultado de acordo com os valores esperados?
b) Como você explicaria o resultado do cruzamento em que os valores observados não estão de acordo
com os valores esperados?
O cruzamento II (Aa x aa) apresenta os resultados esperados pois resulta em 50%Aa (amarelos) e 50% aa (cinza).
O cruzamento II (Aa x Aa) produziu 66% amarelos e 33% cinza, ou seja, 2 amarelos : 1 cinza, proporção indicativa de
que o gene dominante (A) que determina a cor amarela é letal em homozigose.
15. Exercício 9
A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que
interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão seria
expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo, quando em dose dupla,
produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precoce. Considere um casal de anões
pseudo-acondroplásicos, para responder às seguintes questões:
a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?
b) Caso a mulher deste casal venha dar à luz uma criança, qual é a probabilidade dela nascer geneticamente com a
pseudo-acondroplasia?
c) Como o casal já tem três crianças com a pseudo-acondroplasia, qual é a probabilidade de, em um eventual quarto
nascimento, a criança nascer também afetada?
d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta condição, qual é a probabilidade que se espera
para este evento?
Casal deve ser: Dd e Dd, pois DD morre e dd é normal
Dd x Dd = Dd, Dd e dd. P (Dd) = 2/3.
P (XX e dd) = 1/2 x 1/3 = 1/6.
Dd x Dd = Dd, Dd, dd. P (Dd) = 1/3 = 66%.