HERANÇA AUTOSSÔMICA
DOMINANTE E RECESSIVA
21
Herança Monogênica
Tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
Ligada ao sexo
Obedece as leis propostas p...
Heranças Monogênicas:
Albinismo REC
Hemofilia REC
Daltonismo REC
Fibrose Cística REC
Hidrocefalia REC
Fenilcetonúria (PKU)...
Plantas Altas - Dom
(TT ou Tt)
Plantas Baixas - Rec
(tt)
PG = 1:2:1
PF = 3:1
Leis de Mendel:
• 1º Lei: Princípio da Segregação (genes segregam para a
produção de gametas)
• 2 º Lei: Princípio da Segr...
• Os genes se separam (segregam) para a produção de
gametas
• Homozigoto produz só um tipo de gameta para um
gene específi...
1. Capacidade Gustativa para o PTC (feniltiocarbamida):
- Sensível Dom
- Insensível Rec
2. Forma do lobo da orelha:
- Lobo...
Aspectos Mendelianos
Normal: NN ou Nn
Afetado: nn
Normal: dddddddd
Afetado: DD ou DDD ou DDD ou DDD ou Ddddd
Característic...
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
9/16 – Amarelas/Lisas
3/16 – Amarelas/Rugosas
3/16 – Verdes/Lisas
1/16 ...
1. Número de Gametas = 2n
2. Número de Combinações Gaméticas = 2n (♂) x 2n (♀)
3. Determinar os Tipos de Gametas
4. Número...
• Qual a probabilidade de uma mulher com lóbulo
solto heterozigota casada com um homem de
lóbulo solto heterozigoto terem ...
Qual a probabilidade de um casal em que a mulher é
heterozigota e o homem é homozigoto recessivo
para a característica de ...
Autossômica Dominante:
Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para...
Genótipo
• Conjunto de genes que um indivíduo
possui.
• Não pode ser observado.
• Representado por letras.
• BB, aa, Dd, e...
• Considerando o
heredograma ao lado,
indique as probabilidades:
– (1) do casal II-1 X II-2 terem
um outro menino afetado
...
Aconselhamento genético:
Exemplo: Herança autossômica dominante:
polidactilia
I
II
III
Aconselhamento genético:
• Qual o r...
Expressão dos genes: a expressão dos
genes é resultado da sua interação com o
meio ambiente.
PENETRÂNCIA
• Indivíduos embo...
EXPRESSIVIDADE
• Representa o grau de intensidade da expressão de
um fenótipo e pode influenciar na gravidade dos
sintomas...
PLEIOTROPIA
• Ocorre quando um gene afeta mais de uma
característica fenotípica.
• Síndrome de Marfan: Afeta olhos, sistem...
CONSANGUINIDADE
• Há taxas de mortalidades entre prole de casamentos
de primos em primeiro grau substancialmente maior
do ...
Próximos SlideShares
Carregando em…5
×

Herança mendeliana2014 20140520044225

538 visualizações

Publicada em

bases biologicas

Publicada em: Educação
0 comentários
0 gostaram
Estatísticas
Notas
  • Seja o primeiro a comentar

  • Seja a primeira pessoa a gostar disto

Sem downloads
Visualizações
Visualizações totais
538
No SlideShare
0
A partir de incorporações
0
Número de incorporações
3
Ações
Compartilhamentos
0
Downloads
9
Comentários
0
Gostaram
0
Incorporações 0
Nenhuma incorporação

Nenhuma nota no slide

Herança mendeliana2014 20140520044225

  1. 1. HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE E RECESSIVA
  2. 2. 21 Herança Monogênica Tipo de herança determinada por um único gene Autossômica Ligada ao sexo Obedece as leis propostas por Mendel Padrões de Herança • Autossômica Dominante • Autossômica Recessiva • Ligada ao X recessiva • Ligada ao X dominante • Restrita ao sexo • Influenciada pelo sexo • Extracromossômica - Mitocondrial
  3. 3. Heranças Monogênicas: Albinismo REC Hemofilia REC Daltonismo REC Fibrose Cística REC Hidrocefalia REC Fenilcetonúria (PKU) REC Acondroplasia DOM Polidactilia DOM Síndrome de Marfan DOM “Ervilhas amarelas cruzadas com ervilhas verdes produziam ervilhas amarelas, em vez de ervilhas verde- amareladas.” Johann Mendel (Áustria) – 22/Jul/1822
  4. 4. Plantas Altas - Dom (TT ou Tt) Plantas Baixas - Rec (tt) PG = 1:2:1 PF = 3:1
  5. 5. Leis de Mendel: • 1º Lei: Princípio da Segregação (genes segregam para a produção de gametas) • 2 º Lei: Princípio da Segregação independente (cada característica é determinada por um par de genes e os genes localizados em cromossomos diferentes se separam independente uns dos outros) Característica Dominância Recessividade Tipo de inflorescência axilar terminal Forma da casca da semente lisa rugosa Cor dos cotilédones amarelos verdes Cor da casca da semente cinza branco Forma da vagem normal sulcada Cor da vagem verde amarela Altura da planta alta anã 1a. Lei Mendeliana: “Cada característica é condicionada por um par de fatores (gens) que se separam durante a formação dos gametas.” (princípio da segregação). Características das Ervilhas
  6. 6. • Os genes se separam (segregam) para a produção de gametas • Homozigoto produz só um tipo de gameta para um gene específico (AA só produz gameta A, aa só produz gameta a) • Heterozigoto produz dois tipos de gametas para um gene específico (Aa produz gameta A e gameta a) • Cada característica é herdada por um par de fatores •Um par é herdado da mãe e outro par herdado do pai através dos gametas. •Cada característica é determinada por um par de genes e cromossomos homólogos •Na genética utiliza-se letras para a identificação dos genes
  7. 7. 1. Capacidade Gustativa para o PTC (feniltiocarbamida): - Sensível Dom - Insensível Rec 2. Forma do lobo da orelha: - Lobo solto Dom - Lobo aderente Rec 3. Capacidade de enrolar a língua: - Capaz Dom - Incapaz Rec Características humanas normais que obedecem a 1a. lei mendeliana 4. Furo no queixo: - Ausência Dom - Presença Rec 5. Implantação do cabelo: - Alta Dom - Baixa Rec ••Genes dominantesGenes dominantes: a característica se manifesta em heterozigotos ou homozigotos (AA ou Aa) e aparece em todas as gerações. ••Genes recessivosGenes recessivos: a característica somente se manifesta em indivíduos homozigotos (aa) e pode não aparecer em algumas gerações.
  8. 8. Aspectos Mendelianos Normal: NN ou Nn Afetado: nn Normal: dddddddd Afetado: DD ou DDD ou DDD ou DDD ou Ddddd Característica recessiva Característica dominante Pai afetado Mãe normal normalnormal afetadoafetado afetadoportador portadornormal Mãe portadora Pai portador Fatores que condicionam dois ou mais caracteres separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si. 2º Lei de Mendel Lei da Segregação Independente
  9. 9. Genética Mendeliana Lei da Segregação Independente 9/16 – Amarelas/Lisas 3/16 – Amarelas/Rugosas 3/16 – Verdes/Lisas 1/16 – Verde/Rugosa 9:3:3:1 • Fazer o cruzamento de indivíduo heterozigoto para as duas características com o cruzamento de indívíduo heterozigoto para característica de cor e homozigoto dominante para a característica de textura. (obs: incluir fenótipo no quadro de punnet)
  10. 10. 1. Número de Gametas = 2n 2. Número de Combinações Gaméticas = 2n (♂) x 2n (♀) 3. Determinar os Tipos de Gametas 4. Número de Combinações Genotípicas 5. Número de Combinações Fenotípicas 6. Cálculo de Probabilidades Onde, n = número de heterozigotos Exemplo: Observe o cruzamento abaixo e responda: (♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀) Genética Mendeliana Lei da Segregação Independente 1. Número de Gametas (♂) = 2n = 23 = 8 gametas Número de Gametas (♀) = 2n = 22 = 4 gametas 2. Número de Combinações Gaméticas = 2n (♂) x 2n (♀) 23 x 22 = 8 x 4 = 32 Combinações gaméticas (♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀) Genética Mendeliana Lei da Segregação Independente
  11. 11. • Qual a probabilidade de uma mulher com lóbulo solto heterozigota casada com um homem de lóbulo solto heterozigoto terem um filho homozigoto recessivo? A a A AA Aa a Aa aa Possibilidades: •1 filho lóbulo solto homozigoto: 25% ou ¼ •2 filhos lóbulo solto heterozigotos: 50% ou ½ •1 filho lóbulo aderente homozigoto: 25% ou ½ Regra da adição: regra do “ou” onde se soma eventos Regra da multiplicação: regra do “e” onde se multiplica enventos. PROBABILIDADE
  12. 12. Qual a probabilidade de um casal em que a mulher é heterozigota e o homem é homozigoto recessivo para a característica de lóbulo ter uma criança do sexo feminino e com o lóbulo solto heterozigota ao mesmo tempo A a a Aa aa a Aa aa Heterozigota: 2/4 ou 1/2 Sexo feminino: 1/2 Regra do “e”: 1 x 1 = 1 2 2 4 Sabendo-se que a característica lobo solto é dominante sobre a característica lobo aderente responda: Heredograma: Diagrama com símbolos utilizados na genética para descrever as relações de membros familiares e indicar se são afetados, não afetados, portadores, heterozigotos ou homozigotos. Barra dupla indica casamento consanguíneo (entre parentes próximos) ou Mulher normal ou Homem normal Barra única indica reprodução Genitores normais e prole normal, duas meninas e um menino, em ordem de nascimento pelos números; I e II indicam gerações Gêmeos fraternos (não idênticos) Gêmeos idênticos ou e Círculo ou quadrado escuro indica pessoa afetada e Heterozigotos autossômicos recessivos Morte ● Aborto ou natimorto • Portadora de gene ligado ao X I I I 1 2 3
  13. 13. Autossômica Dominante: Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o); Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações; Manifesta em homozigose ou em heterozigose; Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados; Casal afetado podem ter 75% de chances de terem filhos(as) afetados(as); Exemplo: Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos. Acondroplasia Indivíduo Normal: aa Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa Herança Autossômica Recessiva: Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o); Há saltos de gerações; Manifesta apenas em homozigose; Os afetados, em geral, possuem genitores normais; Casal normal podem ter 25% de chances de terem filhos(as) afetados(as); Exemplo: Albinismo Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana). Indivíduos Normais: AA ou Aa Indivíduos Albinos: aa
  14. 14. Genótipo • Conjunto de genes que um indivíduo possui. • Não pode ser observado. • Representado por letras. • BB, aa, Dd, etc.... Fenótipo • Características manifestadas por uma indivíduo. • Determinado pela genótipo • Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. • Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena
  15. 15. • Considerando o heredograma ao lado, indique as probabilidades: – (1) do casal II-1 X II-2 terem um outro menino afetado pela doença? – (2) da mulher III-1 ser homozigota? – (3) da mulher III-1 casar com um homem afetado e ter duas meninas normais e um menino afetado? Quando um ou mais filhos de um casal já nasceram com uma determinada doença genética, os pais recebem um risco de recorrência que é a probabilidade de que os próximos filhos também tenham a doença Se o casal ainda não teve filhos mas sabe que têm probabilidade de ter filhos com uma doença genética, pode ser dado o risco de ocorrência. Obs: O risco de recorrência para um distúrbio autossômico dominante é de 50%. O risco de recorrência independe do número de filhos do casal Aconselhamento genético
  16. 16. Aconselhamento genético: Exemplo: Herança autossômica dominante: polidactilia I II III Aconselhamento genético: • Qual o risco de casal em que pai é normal e mãe afetada heterozigota para o caráter polidactilia ter filho polidáctilo? A a a Aa aa a Aa aa -Cada filho apresentará a chance de 50% de herdar a característica -O nascimento de um filho com a característica não interfere no nascimento de outro filho com a mesma característica pois os eventos são independentes.
  17. 17. Expressão dos genes: a expressão dos genes é resultado da sua interação com o meio ambiente. PENETRÂNCIA • Indivíduos embora apresentem genótipo para determinada doença, não manifestam fenotipicamente • O gene tem uma penetrância incompleta. • O gene pode apresentar mais de um fenótipo • Geralmente se dá por porcentagens. • A polidactilia é doença que apresenta 85% de penetrância ou seja: 85% do indivíduos com genes apresentarão excesso de dedos e 15% serão normais para a característica
  18. 18. EXPRESSIVIDADE • Representa o grau de intensidade da expressão de um fenótipo e pode influenciar na gravidade dos sintomas e idade em que os sintomas se instalam • É um dos distúrbios autossômicos dominantes mais comum. • Ex: Neurofibromatose, a expressão pode variar significativamente numa mesma família.
  19. 19. PLEIOTROPIA • Ocorre quando um gene afeta mais de uma característica fenotípica. • Síndrome de Marfan: Afeta olhos, sistema cardiovascular e esqueleto. • Fenilcetonúria apresenta como fenotipia: Deficiência mental, problemas de pele e convulsões. • Indivíduo é normal ao nascimento, mas não metaboliza uma enzima e acumula fenilalanina que causa a destruição do sistema nervoso central. • No “exame do pezinho” a característica é detectada e pode ser controlada a partir de dieta livre de fenilalanina.
  20. 20. CONSANGUINIDADE • Há taxas de mortalidades entre prole de casamentos de primos em primeiro grau substancialmente maior do que da população em geral. • Cada pessoa tem cerca de cinco genes recessivos que seriam letais para a prole se ficarem juntos a outra cópia do gene (homozigotos) • Em nível populacional a consanguinidade aumenta a frequência de doenças genéticas e a mortalidade.

×