Hereditariedade Humana

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Breve explicação da hereditariedade humana, uso de árvores genealógicas. Características hereditárias. Exercícios de consolidação. Alelos Múltiplos e sistema ABO

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Hereditariedade Humana

  1. 1. Hereditariedade Humana<br />Isabel Lopes<br />
  2. 2. Genealogia Humana<br />Ao longo dos anos foram descobertas mais de 2500 características humanas que são herdadas…<br />IL 2009<br />
  3. 3. Dificuldades<br />Para fazer estudos de hereditariedade em seres humanos existem alguns entraves. Os principais são:<br /><ul><li> Não é possível fazer cruzamentos experimentais (apenas observar e recolher dados)
  4. 4. O número de descendentes é reduzido
  5. 5. O tempo de cada geração é muito longo
  6. 6. Existência de grande número de cromossomas envolvidos (23 pares)</li></ul>IL 2009<br />
  7. 7. Árvores genealógicas<br />Mulher normal<br />Homem normal<br />falecido<br />Sexo desconhecido<br />Mulher afectada<br />casamento<br />Homem afectado<br />filhos<br />Gémeos verdadeiros<br />irmãos<br />Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.<br />IL 2009<br />
  8. 8. Transmissão da polidactilia<br />IL 2009<br />
  9. 9. Transmissão autossómica dominante<br /> Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;<br /> Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência;<br /> Gerações sucessivas são afectadas. <br /> A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum indivíduo seja afectado;<br /> Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é afectado;<br /> Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos;<br />IL 2009<br />
  10. 10. Transmissão autossómica dominante - Exemplos<br /><ul><li> orelhas com lóbulo solto
  11. 11. capacidade de enrolar a língua
  12. 12. cabelo castanho
  13. 13. visão normal
  14. 14. polidactilia
  15. 15. intolerância à lactose
  16. 16. sardas </li></ul>IL 2009<br />
  17. 17. Transmissão autossómica recessiva<br /> Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;<br /> Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência;<br /> A transmissão do carácter pode saltar gerações;<br /> Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou são portadores;<br /> Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os heterozigóticos são portadores;<br />IL 2009<br />
  18. 18. Transmissão autossómica recessiva - Exemplos<br />IL 2009<br /><ul><li> orelhas com lóbulo aderente
  19. 19. inaptidão para enrolar a língua
  20. 20. cabelo louro
  21. 21. miopia
  22. 22. albinismo
  23. 23. fibrose quistica</li></li></ul><li>Dúvidas ?<br />IL 2009<br />
  24. 24. Exercício 1<br />IL 2009<br />
  25. 25. Exercício 2<br />IL 2009<br />
  26. 26. Exercício 3<br />IL 2009<br />A distrofia muscular progressiva é uma doença condicionada por um gene recessivo localizado no cromossoma X. Considera uma família em que: Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de Maria e é doente; Pedro é o marido de Maria e é saudável.<br />3.1. Indica o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro.<br />3.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro e Maria ser doente. Justifica apresentando o xadrez mendeliano, o fenótipo e o genótipo.<br />
  27. 27. Alelos Múltiplos – Sistema ABO…<br />IL 2009<br />
  28. 28. Exercício 4<br />Numa família o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo O. Têm quatro filhos com os seguintes tipos de sangue: AB, A, B e O. Uma das crianças é adoptada, outra é filha de um primeiro casamento da mulher, os outros são filhos do casal.<br />4.1. Refere qual das crianças é a adoptada.<br />4.2. Indica a criança que é filha do primeiro casamento.<br />4.3. Fundamenta as respostas às duas alíneas anteriores.<br />4.4. Indica o genótipo de cada um dos elementos desta família.<br />IL 2009<br />
  29. 29. Exercício 5<br />A árvore genealógica representada na figura diz respeito aos grupos sanguíneos de uma família, relativamente aos sistemas ABO e Rh.<br />IL 2009<br />5.1. Indica os genótipos dos indivíduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os dois sistemas sanguíneos.<br />5.2. Indica os problemas existentes no casal 8 e 9.<br />5.3. Indica os elementos desta família que poderiam fornecer sangue ao indivíduo 3, caso este sofresse um acidente e necessitasse de sangue.<br />

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