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Hereditariedade Humana

  • 2. Genealogia Humana Ao longo dos anos foram descobertas mais de 2500 características humanas que são herdadas… IL 2009
  • 3.
  • 4. O número de descendentes é reduzido
  • 5. O tempo de cada geração é muito longo
  • 6. Existência de grande número de cromossomas envolvidos (23 pares)IL 2009
  • 7. Árvores genealógicas Mulher normal Homem normal falecido Sexo desconhecido Mulher afectada casamento Homem afectado filhos Gémeos verdadeiros irmãos Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras. IL 2009
  • 9. Transmissão autossómica dominante Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência; Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência; Gerações sucessivas são afectadas. A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum indivíduo seja afectado; Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é afectado; Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos; IL 2009
  • 10.
  • 11. capacidade de enrolar a língua
  • 16. sardas IL 2009
  • 17. Transmissão autossómica recessiva Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência; Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência; A transmissão do carácter pode saltar gerações; Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou são portadores; Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os heterozigóticos são portadores; IL 2009
  • 18.
  • 19. inaptidão para enrolar a língua
  • 23.
  • 26. Exercício 3 IL 2009 A distrofia muscular progressiva é uma doença condicionada por um gene recessivo localizado no cromossoma X. Considera uma família em que: Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de Maria e é doente; Pedro é o marido de Maria e é saudável. 3.1. Indica o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro. 3.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro e Maria ser doente. Justifica apresentando o xadrez mendeliano, o fenótipo e o genótipo.
  • 27. Alelos Múltiplos – Sistema ABO… IL 2009
  • 28. Exercício 4 Numa família o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo O. Têm quatro filhos com os seguintes tipos de sangue: AB, A, B e O. Uma das crianças é adoptada, outra é filha de um primeiro casamento da mulher, os outros são filhos do casal. 4.1. Refere qual das crianças é a adoptada. 4.2. Indica a criança que é filha do primeiro casamento. 4.3. Fundamenta as respostas às duas alíneas anteriores. 4.4. Indica o genótipo de cada um dos elementos desta família. IL 2009
  • 29. Exercício 5 A árvore genealógica representada na figura diz respeito aos grupos sanguíneos de uma família, relativamente aos sistemas ABO e Rh. IL 2009 5.1. Indica os genótipos dos indivíduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os dois sistemas sanguíneos. 5.2. Indica os problemas existentes no casal 8 e 9. 5.3. Indica os elementos desta família que poderiam fornecer sangue ao indivíduo 3, caso este sofresse um acidente e necessitasse de sangue.