1) O documento discute a determinação do sexo biológico humano e como os cromossomos X e Y determinam se um indivíduo será do sexo masculino ou feminino. 2) Também aborda a herança ligada ao sexo, onde genes localizados no cromossomo X determinam características que podem se manifestar de forma diferente em homens e mulheres. 3) Por fim, foca em duas doenças ligadas ao sexo: o daltonismo e a hemofilia.

1. Introdução
Em algumas espécies, as fêmeas possuem dois cromossomos sexuais
idênticos (XX) e os machos, um idêntico ao das fêmeas e um diferente (XY)
sendo este, o Y, o responsável pelas características masculinas. Assim, na
espécie humana, o genótipo feminino é 44A + XX; e o masculino, 44A + XY.
Na meiose, todos os óvulos apresentarão cromossomo X, e os
espermatozoides, metade X e outra metade Y. Assim, na fecundação é que
será determinado o sexo da prole, sendo este determinado pela presença do Y
(sexo masculino) ou pela sua ausência (sexo feminino).
Genes ligados ao sexo :
Se situam no cromossomo X e a herança deste tipo é denominada herança
ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. Assim, a mulher pode
ser homozigota ou heterozigota e os homens, apenas homozigotos. Indivíduo
do sexo masculino, quando possuir caráter recessivo, poderá manifestar a
doença. Já para mulher manifestar a doença, é necessário que seja
homozigota recessiva.No caso do cromossomo X as mulheres apresentam dois
exemplares e os homens apenas um, por esse motivo as mulheres são
denominadas como homogaméticas e os homens como heterogaméticos.
A herança ligada ao sexo é determinada pelos genes exclusivos do
cromossomo X.
As principais doenças relacionadas a herança ligada ao sexo são: o
daltonismo, a hemofilia, anomalia da coagulação sanguínea, glaucoma juvenil e
outros.
As características exclusivas do cromossomo Y determinam a herança
restrita ao sexo. Essa herança também é chamada de holândrica e só se
manifesta nos homens, pois seus genes se localizam na região do
cromossomo Y. Um exemplo desse tipo de herança é a hipertricose auricular
caracterizada pela presença de pelos longos e abundantes na orelha.

2. Daltonismo:
O daltonismo (também chamado de discromatopsia) corresponde à
incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, principalmente o verde do
vermelho. Esta incapacidade normalmente tem origem genética, mas pode
também surgir devido outras causas, como por exemplo lesões no olho ou no
cérebro.
John Dalton, primeiro cientista a pesquisar o distúrbio ócular ,o daltonismo (também
chamado de discromatopsia) corresponde à incapacidade de diferenciar todas
ou algumas cores, principalmente o verde do vermelho. Esta incapacidade
normalmente tem origem genética, mas pode também surgir devido outras
causas, como por exemplo lesões no olho ou no cérebro.
O distúrbio, que era desconhecido até o Século XVIII, recebeu esse nome em
homenagem ao químico John Dalton, que foi o primeiro cientista a estudar a
anomalia da qual ele próprio era portador. Uma vez que esse problema está
geneticamente ligado ao cromossomo X, acaba sendo de ocorrência muito
mais comum entre os homens.
Os portadores do gene anômalo apresentam dificuldade na visualização de
determinadas cores primárias, como o verde e o vermelho, o que causa
distorções na visualização de diversas cores do espectro. Isso ocorre devido ao
mau funcionamento dos cones existentes na retina, que não são capazes de
ter a percepção correta de certas cores.
Cores primárias Mecanismo
A retina humana possui três tipos de células sensíveis a cores, chamadas de
cones. Cada um deles é responsável pela percepção de um determinado setor
do espectro luminoso, podendo haver uma certa sobreposição de certas
regiões do espectro. Porém, generalizando, pode-se afirmar que essas faixas
espectrais correspondem ao vermelho, ao verde e ao azul (cores primárias).
Todos os outros tons existentes derivam da combinação dessas três cores.
A tonalidade que se enxerga depende do modo que cada tipo de cone é
estimulado. A luz azul, por exemplo, só é captada pelas célula mais sensíveis a
essa cor. No caso dos daltônicos, alguns desses cones não estão presentes

3. em número suficiente para detectar corretamente a coloração ou então
apresentam alguma alteração que impede o envio adequado das mensagens
ao cérebro.
As três cores primárias são captadas pelos cones e se combinam
formando uma imagem colorida
Tipos de daltonismo
O tipo mais comum de daltonismo é aquele em que a pessoa apresenta
alterações na recepção da cor verde, chamado de deuteranomalia. Em
segundo lugar estão aqueles que possuem dificuldades para captar a cor
vermelha - protanomalia. Em número menor, existem daltônicos que possuem
poucos receptores da cor azul, chamada de tritanomalia, que causa confusão
entre essa cor e a cor amarela.
Um tipo raro de daltonismo é aquele em que as pessoas são completamente
"cegas" para as cores: seu mundo é em preto e branco e tons de cinza. Nesse
caso, se diz que a pessoa possui visão acromática.
Existem testes que permitem determinar se uma pessoa é daltônica e qual seu
grau de deficiência na percepção de cores. O teste mais utilizado
internacionalmente é o teste de Ishihara, onde cartões coloridos contendo
números são exibidos permitindo a detecção do problema.
Genética
A mutação genética que provoca o daltonismo sobreviveu pela vantagem dada
aos daltônicos ao longo da história evolutiva. Essa vantagem advêm, sobretudo
do fato dos portadores desses genes possuirem uma melhor capacidade de
visão noturna e a capacidade de visualizarem elementos ocultos, como um
animal ou inimigo escondido na mata pela sua camuflagem. Diante desse
quadro vantajoso, a seleção natural tratou de perpetuar essa alteração na
visão.
Como o daltonismo é provocado por genes recessivos localizados no
cromossomo X (sem alelos no Y), o problema ocorre muito mais
frequentemente nos homens que nas mulheres.
O alelo alterado de um gene em X: o alelo d. O alelo D é responsável pela
condição normal.
Assim, uma mãe portadora, mas não daltônica com um pai
normal resultarão em uma prole:

4. Estima-se que 8% da população seja portadora do distúrbio, mas as mulheres
correspondem a menos de 1% deste total. No caso de um indivíduo do sexo
masculino, como não aparece o alelo D, bastará um simples gene recessivo
para que ele seja daltônico, o que não acontece com o sexo feminino pois, para
ser daltônica, uma mulher precisa ter os dois genes recessivos dd.
Quando o pai é daltônico (d) e a mãe possui visão normal (DD), nenhum dos
descendentes será daltônico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd).
Quando a mãe é daltônica (dd) e o pai possui visão normal (D), as filhas serão
portadoras (Dd) e os filhos serão daltônicos (d)
Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), 50% dos
filhos serão daltônicos e 50% das filhas serão portadoras do gene.
Se a mãe é portadora (Dd) e o pai daltônico (d) 50% dos filhos e das filhas
serão daltônicos.
Se a mãe for daltônica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas também
serão daltônicos.
Diagnóstico
Figura do teste de Ishihara, método utilizado para diagnosticar o daltonismo. O número 8
somente é vísivel para as pessoas de visão normal
Existem três métodos para se diagnosticar a presença do daltonismo e
determinar em que grau ele está afetando a percepção das cores de uma
pessoa:
Anomaloscópio de Nagel - Consiste em um aparelho onde o indivíduo que vai
ser examinado tem seu campo de visão dividido em duas partes. Uma delas é
iluminada por uma luz monocromática amarela, enquanto a outra é iluminada
por uma diversas luzes monocromáticas verdes e vermelhas. O examidado
deve tentar igualar os dois campos, alterando a razão entre a intensidade das
luzes vermelha e verde, e modificando a intensidade da luz amarela.
Lãs de Holmgreen - Consiste na avaliação da capacidade de separar
determinados fios de lã em diversas cores.
Teste de cores de Ishihara - Consiste na exibição de uma série de cartões
pontilhados em várias tonalidades diferentes. Esse é o método mais
frequentemente utilizado para se diagnosticar a presença do daltonismo,
sobretudo nas deficiências envolvendo a percepção das cores vermelho e

5. verde. Uma figura (normalmente uma letra ou algarismo) é desenhada em um
cartão contendo um grande número de pontos com tonalidades que variam
ligeiramente entre si, de modo que possa ser perfeitamente identificada por
uma pessoa com visão normal. Porém um daltônico terá dificuldades em
visualizá-la.
Como o teste de Ishihara não pode ser utilizado por crianças ainda não
alfabetizadas, desenvolveu-se um método secundário onde os cartões, em vez
de números e letras, contêm desenhos de figuras geométricas, como
quadrados, círculos e triângulos, que podem facilmente ser identificados por
crianças em idade pré-escolar.
Tratamento
Atualmente não existe nenhum tipo de tratamento conhecido para esse
distúrbio. Porém, um daltônico pode viver de modo perfeitamente normal,
desde que tenha conhecimento das limitações de sua visão. O portador do
problema pode, por exemplo, observar a posição das cores de um semáforo,
de modo a saber qual a cor indicada pela lâmpada.
Como na idade escolar surgem as primeiras dificuldades com cores, sobretudo
em desenhos e mapas, os pais e professores devem estar atentos ao
problema, evitando constranger e traumatizar a criança. Pode ser frustrante
para uma criança ter a certeza de que está vendo um algo em determinada cor,
enquanto todos os colegas e a professora afirmam que ela está errada.
Adaptações
Para um daltônico, navegar em websites coloridos da Internet pode ser uma
experiência não muito agradável. Alguns textos podem estar ilegíveis, de
acordo com o esquema de cores utilizado. Devido ao grande número de
deficientes para cores e a existência de dificuldades para navegar pela Web,
há uma tendência das empresas pensarem com mais seriedade na criação de
páginas que sejam acessíveis a todos.
Algumas cidades já possuem semáforos adaptados para os portadores de
daltonismo, que apresentam uma faixa branca ao lado da luz amarela,
possibilitando ao daltônico distinguir qual a cor do sinal aceso pela posição da
luz (acima ou abaixo da faixa).
Lápis de cores podem ter o nome de cada cor gravada em seu corpo de modo
a facilitar sua identificação.
Os daltônicos são incapazes de discernir as sete cores de um
arco-íris

6. Curiosidades
O daltonismo pode representar uma vantagem evolutiva sobre as pessoas
portadoras de visão normal, tal como descrito num artigo publicado pela
BBC Online.
Uma pesquisa feita por cientistas da Universidade de Cambridge
demonstrou que algumas formas de daltonismo podem, na verdade, dar às
pessoas uma visão mais aprimorada de algumas cores.
Durante a 2ª Guerra Mundial se descobriu que os soldados daltônicos
tinham mais facilidade para detectar camuflagens ocultas na mata.
Os daltônicos possuem uma visão noturna superior a de uma pessoa com
visão normal.
Eles também são capazes de identificar mais matizes de violeta que as
pessoas de visão normal.
A maioria dos daltônicos não sabem que possuem esta anomalia.
A percepção das cores varia muito de uma pessoa com daltonismo para
outra.
O pintor Vincent van Gogh sofria de daltonismo.
A incidência de daltonismo é maior entre os descendentes de europeus.
Os daltônicos vêem, em média, entre 500 a 800 cores.
Normalmente as cores prediletas de quem tem esta alteração genética são
o azul ou roxo, por serem cores vivas.
Para os daltônicos o arco-íris não possui 7 cores.
Hemofilia:
A hemofilia é uma anomalia na capacidade de coagulação do sangue, regulada
por um alelo recessivo ligado ao sexo. É uma doença que causou grande mal
às famílias reais européias, depois de ser introduzida pelos descendentes da
rainha Vitória. A hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. É condicionada
por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X. É
pouco freqüente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a mulher, para
apresentar a doença , deve ser descendente de um hímen doente (XhY) e de
uma mulher portadora (XHXh) ou hemofílica (XhXh). Como esse tipo de
cruzamento é extremamente raro, acredita-se que praticamente inexistiriam
mulheres hemofílicas. No entanto, já foram relatados casos de hemofílicas,

7. contrariando assim a noção popular de que essas mulheres morreriam por
hemorragia após a primeira menstruação (a interrupção do fluxo menstrual
deve-se à contração dos vasos sanguíneos do endométrio, e não a coagulação
do sangue).
Os sintomas apresentados pelo hemofílico são:
Hemorragia quer por ferimento ou não;
sangramento de natureza de fluxo lento e persistente;
sangramento duradouro.
Pode durar semanas e então levar a uma anemia profunda. Verificou-se que a
coagulação em tubo de ensaio poderia levar 30 minutos ou horas se o sangue
fosse de um hemofílico. Com relação a este caráter são verificados os
seguintes genótipos e fenótipos:
Fenótipo Homem Mulher
Normal XHY XHXH ou XHXh
Hemofílico XhY XhXh
Os zigotos hemofílicos femininos tem possibilidades teóricas para existirem,
entretanto nunca foram convenientemente admitidos. Estes zigotos seriam
formados a partir do casamento entre um homem XhY e uma mulher XHXh. A
chance do homem hemofílico, vir a se casar é pequena e, mesmo que o
casamento ocorra, a probabilidade de surgir uma mulher hemofílica é de
apenas,25%.
Alguns autores acham que mulheres XhXh viveriam no máximo até a primeira
menstruação. Foi demonstrado que hormônios feminino tem efeito favorável na
coagulação de sangue. Entretanto a aplicação destes hormônios em homens
hemofílicos apresentou resultados duvidosos.
Essa doença segue o mesmo padrão do daltonismo e consiste na ausência de
fatores de coagulação do sangue, promovendo hemorragias - inclusive e
principalmente, externas.É um distúrbio da coagulação sangüínea, em que falta
o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado no plasma
das pessoas normais. As pessoas hemofílicas têm uma tendência a
apresentarem hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um
pequeno ferimento ou uma extração dentária.
O tratamento da hemofilia

8. consiste na administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue
em que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelo
uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentam
uma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas
através dessas vias .
Sindrome de Turner
A síndrome de Turner (ST) foi inicialmente descrita por Henry Turner em
1938. Suas descrições tiveram por base a observação de pacientes do sexo
feminino que apresentavam estatura baixa (aproximadamente 140cm) e
ausência de características sexuais secundárias. Vinte anos após este relato,
Ford et al. (1959) demonstraram que estas pacientes apresentavam uma
monossomia do cromossomo X (45, X).
A prevalência do cariótipo 45,X é baixa comparada a de outras anomalias de
cromossomos sexuais afetando aproximadamente 1/2500 a 1/5000 nativivas.
características: As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem
 baixa estatura, disgenesia gonadal,
 pescoço alado, linha posterior de implantação dos
cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento da distância
entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou
sem hipotireoidismo,
anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas, além de deficiência
cognitiva em algumas atividades,
embora a inteligência média seja considerada normal
Baixa estatura é o achado mais comum da síndrome de Turner.
Caracteristicamente há retardo leve do crescimento na fase intra-uterina,
redução progressiva da velocidade de crescimento durante a infância e
marcada ausência de crescimento na fase puberal

9. DIAGNÓSTICO
A suspeita diagnóstica da síndrome pode ser feita em neonatos do sexo
feminino pela observação do pescoço alado e do linfedema. Se a ST não for
diagnosticada na lactância ou infância, geralmente será diagnosticada
tardiamente na fase pós-púbere devido à ocorrência de baixa estatura e/ou
amenorréia, sendo necessária, em ambos os casos, uma confirmação
citogenética.
A baixa estatura está relacionada à ausência de um gene do cromossomo X
que em mulheres saudáveis, a sua duplicidade determina estatura normal. No
caso da ST devido a monossomia do X, esse gene perde seu homólogo
determinando assim anormalidade na estatura.
Cariótipo da Síndrome de Turner
TRATAMENTO
O tratamento de uma paciente com ST visa a reposição hormonal,
principalmente o estrogênio. Esse hormônio, que nessas pacientes é produzido
somente pelas adrenais devido à sua insuficiência ovariana, irá causar o
desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários femininos e também
iniciará ou recomeçará o ciclo menstrual dessas pacientes. Apesar das
divergências, parece plausível iniciar o tratamento em idade igual ou superior a
16 anos. Essa medida propicia o máximo crescimento a essas mulheres, já
que, a administração de estrógenos cessa o crescimento devido ao fechamento
precoce das cartilagens epifisárias.
Atualmente tem se observado o emprego de hormônio de crescimento(GH),
que visa melhorar o ganho estatural das portadora da ST.

10. CURIOSIDADE
É interessante relatar que em pacientes com ST, a ocorrência de osteoporose
não é tão comum quanto seria de esperar, mesmo quando não tratadas.
Levando em conta que entre as mulheres normais em menopausa é comum a
osteoporose por deficiência de estrógeno, deveria se esperar que todas as
pacientes com ST não tratadas apresentassem essa alteração óssea, o que
está longe de acontecer.
CRONOLOGIA
1938 - Turner descreve pela primeira vez a síndrome.
1942 - Varney et al. e Albright et al. estudando separadamente, demonstraram
que em pacientes com ST suas gonadotropinas eram secretadas em níveis
elevados.
1959 - Ford et al. demonstraram o cariótipo 45,X em pacientes com ST
1962 - Hienz descreve a infertilidade em mulheres com esse cariótipo
1966 - Jones et al. caracterizaram a baixa estatura e o dado anamnéstico de
amenorréia como suficientes para suspeita de ST.
1967 - Federman propõe o tratamento para ST à base de hormônios. 1978 - De
Grouchy e Turleau estimam que 55% das pacientes com ST possuem 45,X.

11. Síndrome de Down
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas
entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para
descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados
seres inferiores.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e
23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista
Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na
distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este
cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que
é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões
meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por
um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na
fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos
21 e o outro nenhum.
Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o
nome de Síndrome de Down.
Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down
data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais
vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas
acreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em
esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura
Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas
com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com
Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX.
Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down
Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.
• trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as
células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da
trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
• translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo.
Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de
Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem
originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
• mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja,
algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos
de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção
mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais
devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da

12. translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.
Cariótipo
Características dos Portadores
O portador da Síndrome pode apresentar várias:
• A cabeça é um pouco que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente
achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada
à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se
fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há
muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas
crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros,
todo o cabelo pode ter caído (alopecia total).
• Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco
desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças,
passagens nasais estreitadas.

13. • Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual
a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais.
Pálpebras estreitas e levemente oblíquas.
• Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha ( hélix ) é
muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada. Os canais do
ouvido são estreitos.
• A boca é pequena. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode
projetar-se um pouco. À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha,
a língua pode ficar com estrias. No inverno, os lábios tornam-se rachados. O céu da
boca (palato) é mais estreito do que na criança "normal". A erupção dos dentes de leite
é geralmente atrasada. Às vezes um ou mais dentes estão ausentes e alguns dentes
podem ter um formato um pouco diferente. Mandíbulas pequenas, o que leva, muitas
vezes, a sobreposição dos dentes. A cárie dentária é observada com menor comparada
com crianças “normais”.
• Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca No bebê, dobras
soltas de pele são observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do
pescoço, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, à medida que a
criança cresce.
• O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante. Tórax com formato
estranho, sendo que a criança pode apresentar um osso peitoral afundado (tórax
afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Na criança cujo
coração é aumentado devido à doença cardíaca congênita, o peito pode parecer mais
globoso do lado do coração. Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixa
resistência às infecções, a longevidade dos mongolóides costuma ser reduzida.

14. • As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés geralmente
curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma
falange no dedo mínimo. Prega única nas palmas (prega simiesca). Na maioria das
crianças, há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo, com uma dobra entre
eles na sola do pé, enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.
• Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo, nas
mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as
meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.
É preciso enfatizar que nem toda criança com síndrome de Down exibe todas as
características anteriormente citadas. Além disso, algumas características são mais
acentuadas em algumas crianças do que em outras.
Causas
Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados de
mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de
aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para

15. 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.
Uma explicação do efeito da idade ocorre na ovogênese: na época do nascimento de
uma criança, os ovócitos encontram-se na prófase I e, logo após o nascimento,
interrompem a meiose por um período que dura de 12 a 50 anos (da menarca à
menopausa). Quanto mais longo for esse período, por mais tempo permanecem
interrompidas as meioses dos ovócitos e mais influências ambientais (radiações,
medicamentos, infecções) podem alterar a segregação dos cromossomos originando,
em conseqüência, maior número de óvulos aneuplóides
Um fator independente da idade e que possivelmente aumenta a ocorrência de zigotos
aneuplóides é que, ao ser lançado na tuba, o ovócito encontra um meio diferente
daquele em que permaneceu vários anos; desse modo, ele fica exposto à ação de
fatores ambientais, tornando-se mais vulnerável à ocorrência de não-segregações.
Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do 21 derivada falta de segregação
ocorrida na gametogênese paterna. Nesse casos, o aumento da idade paterna também
acarreta aumento na ocorrência das aneuploidias, porém esse efeito só é constatado
claramente em pais com idade superior a 55 anos; como a paternidade nessa idade é
relativamente rara, esse fato não foi percebido com a mesma facilidade como nas
mulheres com mais de 35 anos.
Métodos de Diagnose
O diagnóstico é feito através do cariótopo, que é a representação do conjunto de
cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame
dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. Somente este
exame é que realmente comprova o cromossoma extra com um número total de 47,
como resultante de uma trissomia do cromossomo 21.
Também é possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana
de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.
No entanto as características fenotípicas, citadas anteriormente podem apresentar um
forte indicio da doença ,sem o uso do teste.
Rastreio pré-natal
• Amniocentese É o método mais usado na detecção de trissomia 21 nas gravidezes
de “alto risco”. É feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido que envolve o
bebê no útero, durante a gravidez.
• Amostra de vilosidades coriônicas. Trata-se duma biópsia transvaginal às 10-12
semanas de gestação. Relativamente à amniocentese, tem como vantagem a detecção
mais precoce das anomalias cromossómicas , mas está associada a uma taxa maior de
abortos (2-5%). Pensa-se que esteja associada a defeitos nos membros e das
mandíbulas do feto, embora os estudos não sejam muito conclusivos.
• Ecografia Algumas características fetais podem ser indicadores de T21, como, por
exemplo, o tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas cutâneas da nuca, as
posturas da mão e o comprimento dos ossos. Embora esta técnica seja promissora,
ainda não oferece garantias.
• Cariótipo das células fetais na circulação materna. Outra técnica que promete ter

16. turo.
Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY)
O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal
em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um
homem desenvolveu seios (Ginecomastia).
Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de
hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo
Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).
Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942),
um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento
da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G,
Reifestein E C Jr., e Albright F..
Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK).
A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este
cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os
homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar
em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem
outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47
XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em
conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-
zigótica inicial.
Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna
e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A
idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos
outros casos (JACOBS et al., 1988).
Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após
a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a
identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual,
através de um exame feito com uma amostra de sangue.
As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a
síndrome.

17. Cariótipo
Características do Portador
A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem
produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto
são inférteis.
Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços
relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e
hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH,
podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das
mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de
testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção
cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de
uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem.
Ginecomastia Alta Estatura

18. Tratamento
Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual
masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-
se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a
puberdade.
Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma
forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada
mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

19. Opinião
Através desta pesquisa observamos que todos os seres vivos são compostos
por cromossomos onde localizam as características genéticas de cada
individuo, o ser humano possuem 46 cromossomos, onde herdam 23 de cada
progenitor.Quando há alguma mutação ou alteração neste conjunto (cariótipo),
ocorrem varias transformações e algumas são fatais, aprendemos assim que
devemos respeitar as diferenças entre as pessoas, por muitas vezes não saber
a verdadeira causa.

20. Bibliografia
www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/herancaesexo5.php
www.brasilescola.com › Biologia › Genética
http://www.portaleducacao.com.br/farmacia/artigos/8706/heranca-ligada-ao-
sexo#ixzz29c0yUOuX
www.ufv.br/dbg/labgen/hersux.html
www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/daltonismo/daltonismo-8.php
portal.saude.gov.br/portal/.../pcdt_sindrome_turner_livro_2010.pdf
www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm