Herança autossômica recessiva e herança dominante

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  • Karine – As heranças autossômicas recessiva e dominante, são tipos de herança monogênica. Essas heranças são determinadas por um único gene. O organismo ou célula adquire características semelhantes à do organismo ou célula que o gerou. O padrão que hoje chamamos de herança autossômica foi descoberto no século XIX por Gregor Mendel. Mendel não apenas descobriu esse padrão, mas, a partir de análises, deduziu a própria existência dos genes e suas formas. Por isso Mendel ficou conhecido como o fundador da genética.
    Uma das importâncias de estudar tais heranças, é poder descrever como uma doença é transmitida em uma família, se foi causada por parte materna ou paterna ou até mesmo ambas,
  • Rebeca
  • Thaise - ALBINISMO
    Anomalia que caracteriza-se pela ausência total de pigmento que dá cor a pele, a melanina, em virtude da ausência de enzimas envolvidas na fabricação de pigmento existindo a sua principal forma definida como Albinismo oculocutaneo que expressa-se por um tirosinase negativa. É encontrado em todos os mamíferos, em aves e em peixes.
    Os melanossomos que tem responsabilidade de biossíntese da melanina, apresentam-se comprometidos desde os seus primórdios embriológicos representados pelos melanoblatos na crista neural do neuroectoderma.
     
     
    Características
    - Pele rosada, olhos azulados com pupilas avermelhadas quando expostas a foco de luz , cabelos brancos ou amarelados ,fotofobia ,defeitos de visão ,predisposição a neoplasias de pele.
     
     
    - A outra forma de albinismo oculocutaneo é um erro metabólico determinado por um gene autossômico recessivo, a qual está vinculada com tirosinase positiva e está localizada no cromossomo 15q11.2.Quase todos os casos são provenientes de casamentos consanguíneos porque ao indivíduos heterozigotos são muito raros na população ou seja (3%).
     
    O risco de recorrência em irmão de afetado é de 25% porque os pais devem ser heterozigotos
    Frequência: 1/20.000 ENTRE BRANCOS E 1/10.000
  • Brena - Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor, com dominância incompleta, essa doença está prevalente em negros na África, na Europa mediterrânea, no Oriente Médio e na Índia. Como os alelos têm dominância incompleta, ocorrem certas proporções fenotípicas. O Gene de interesse afeta a molécula de hemoglobina, que transporta o oxigênio e é o principal constituinte de hemácias. A hemoglobina da maioria das pessoas tem uma estrutura química particular, e é conhecida como hemoglobina “A” (adulto), a Anemia Falciforme pode apresentar de formas diferentes em cada pessoa, começando a se demonstrar na segunda metade do primeiro ano de vida da criança, os sintomas são: Dores nos ossos e articulações, Fadiga intensa, Icterícia, Tendência a infecções, Feridas nas pernas (podem durar anos para cicatrizar) Para poder evitar todas as complicações que pode surgir é muito importante que o diagnostico seja feito o quanto antes. A eletroforese de hemoglobina é um exame laboratorial especifico para isso, um dos exames é o teste do pezinho que deve ser exigido, como a anemia falciforme é uma doença geneticamente herdada a criança já nasce com essa doença, o diagnostico deve ser feito desde o nascimento, e começa pelo teste do pezinho que é chamado de teste de falcisação e com esse exame fazem o diagnostico precoce. Quem tem a doença pode ter os sintomas por toda vida, por isso o paciente portador deve ter assistência médica por toda vida, a única possibilidade de cura é o transplante de medula óssea com um procedimento ainda polêmico, mesmo assim o transplante só é indicado para quem têm complicações graves na doença. Quem tem anemia falciforme tem que está sempre atento as complicações como a doença pode causar alterações oculares deve sempre fazer visitas a um oftalmologista.
  • Pamela - Diferente da herança autossômica recessiva, a dominante tem a capacidade de expressar-se tanto em homozigose, mas também, em heterozigose, já que apenas um alelo portador da característica é necessário para que o fenótipo se expresse.
  • Raissa - A acondroplasia é a principal causa do nanismo genético. Os acondroplásicos eram admirados no antigo Egito, sendo venerados como divindades. O termo acondroplasia deriva da união de 3 palavras de origem grega (a= sem condros= cartilagem plais= formação).
    Doenças ósseas constitucionais dividiram- na em dois grupos:
    -Osteocondrodisplasias: Devido a um crescimento anormal do desenvolvimento das cartilagens e ou dos ossos, sendo acondroplasia um dos exemplos.
    -Disostoses: Devido às más formações ósseas combinadas ou isoladas.
    Com certa freqüência os acondroplásicos casam entre si, e nesses casos os filhos têm probabilidade de 25% nascerem normais 50% nascerem heterozigotos como os pais e 25% homozigotos, sendo que os homozigotos não sobrevivem ao período pré-natal, pois a má formação dos ossos é muito grande. Para explicar na acondroplasia as anormalidades da cartilagem de crescimento, forma estudados os níveis séricos de hormônio de crescimento (HCG) Somatomedina (SM) que comprovam não haver correlação entre seus níveis, como ocorrem nos indivíduos normais.
  • Uliane
  • Herança autossômica recessiva e herança dominante

    1. 1. HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA E HERANÇA DOMINANTE Brena Souza Karine Mesquita Pamela Machado Raissa Menezes Rebeca Leal Thaise Quadros Uliane Santos União Metropolitana de Educação e Cultura Curso de enfermagem Disciplina de Ciências moleculares e celulares Prof. Joel Carlos Santos de Almeida
    2. 2. HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA E HERANÇA DOMINANTE Brena Fortyne Karine Mesquita Pamela Machado Raissa Menezes Rebeca Leal Thaise Quadros Uliane Santos União Metropolitana de Educação e Cultura Curso de enfermagem Disciplina de Ciências moleculares e celulares Prof. Joel Carlos Santos de Almeida HERANÇA MONOGÊNICA  Tipo de herança determinada por um único gene; Séc. XIX – Gregor Mendel;  Descreve como uma doença é transmitida em famílias. http://www.qieducacao.com/2011/05/heredograma.html http://salempress.com/store/samples/animal_life/animal_life_genetics.htm
    3. 3. HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA E HERANÇA DOMINANTE Brena Fortyne Karine Mesquita Pamela Machado Raissa Menezes Rebeca Leal Thaise Quadros Uliane Santos União Metropolitana de Educação e Cultura Curso de enfermagem Disciplina de Ciências moleculares e celulares Prof. Joel Carlos Santos de Almeida HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA: Gene localizado em um dos cromossomos; Manifesta-se apenas em homozigose; Os pais são pelo menos portadores do gene. http://www.atrofiaespinhal.org/images/genetica_02.jpghttp://meuanjogabriela.com.br/?p=294
    4. 4. HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA E HERANÇA DOMINANTE Brena Fortyne Karine Mesquita Pamela Machado Raissa Menezes Rebeca Leal Thaise Quadros Uliane Santos União Metropolitana de Educação e Cultura Curso de enfermagem Disciplina de Ciências moleculares e celulares Prof. Joel Carlos Santos de Almeida ALBINISMO: http://osfilhosdalua-albinismo.blogspot.com.br/2011/11/albinismo-heranca-autossomica-recessiva.html http://www.v2020la.org/english/galeria/index.php?gallery=Albinis mo&image=Albinismo-.JPG&lang=pt_br http://saude-joni.blogspot.com.br/2010/03/albinismo.html http://basegeneticadasdoencas.bloguepessoal.com/137168/Albinismo/
    5. 5. HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA E HERANÇA DOMINANTE Brena Fortyne Karine Mesquita Pamela Machado Raissa Menezes Rebeca Leal Thaise Quadros Uliane Santos União Metropolitana de Educação e Cultura Curso de enfermagem Disciplina de Ciências moleculares e celulares Prof. Joel Carlos Santos de Almeida ANEMIA FALCIFORME: http://saude.culturamix.com/doencas/anemia-falciforme-doenca-do-sistema-sanguineo http://www.medicinageriatrica.com.br/tag/poliarterite-nodosa-pan/ http://saude.culturamix.com/doencas/anemia-falciforme -doenca-do-sistema-sanguineo
    6. 6. HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA E HERANÇA DOMINANTE Brena Fortyne Karine Mesquita Pamela Machado Raissa Menezes Rebeca Leal Thaise Quadros Uliane Santos União Metropolitana de Educação e Cultura Curso de enfermagem Disciplina de Ciências moleculares e celulares Prof. Joel Carlos Santos de Almeida HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE: Expressa-se em homozigose ou heterozi- gose. Apenas um alelo portador da característica é suficiente para que ocorra a expressão. Livro Genética Médica 5ª ed. pg. 42http://meuanjogabriela.com.br/?p=294
    7. 7. HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA E HERANÇA DOMINANTE Brena Fortyne Karine Mesquita Pamela Machado Raissa Menezes Rebeca Leal Thaise Quadros Uliane Santos União Metropolitana de Educação e Cultura Curso de enfermagem Disciplina de Ciências moleculares e celulares Prof. Joel Carlos Santos de Almeida  ACONDROPLASIA: Livro Genética médica 5ª edição, pg. 45.Livro Genética médica 5ª edição, pg. 45.
    8. 8. HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA E HERANÇA DOMINANTE Brena Fortyne Karine Mesquita Pamela Machado Raissa Menezes Rebeca Leal Thaise Quadros Uliane Santos União Metropolitana de Educação e Cultura Curso de enfermagem Disciplina de Ciências moleculares e celulares Prof. Joel Carlos Santos de Almeida POLIDACTILIA: WIKIMEDIA COMMONS/BAUJAT G, LE MERRER M http://www.bibliomed.com.br/bibliomed/bmbooks/ginecolo/livro17/fig30-06.html http://www.cirugiamanoinfantil.com/pt/malformacoes/dedos_ou_polegar_extra_polidactilia
    9. 9. HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA E HERANÇA DOMINANTE Brena Fortyne Karine Mesquita Pamela Machado Raissa Menezes Rebeca Leal Thaise Quadros Uliane Santos União Metropolitana de Educação e Cultura Curso de enfermagem Disciplina de Ciências moleculares e celulares Prof. Joel Carlos Santos de Almeida  REFERÊNCIAS:  César e Sezar. BIOLOGIA. Volume único. Editora Saraiva;  GENÉTICA MÉDICA. 5ª edição;  George W. Burns, Paul J. Bottino. GENÉTICA MÉDICA. 6ª edição;  Anthony J. F. Griffiths, Jeffery H. Miller, David T. Suzuki, Richard C. Lewontin, William M. Gelbart. INTRODUÇÃO À GENÉTICA. 6ª edição  Zan Mustacchi, Sergio Peres. GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS, SÍNDROMES E HERANÇAS. CID EDITORA  www.unifesp.br  http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/07_0206_M.pdf

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