O documento discute herança genética ligada aos cromossomos sexuais X e Y, incluindo daltonismo, hemofilia e hipertricose. Explica que genes no X não têm alelos correspondentes no Y, fazendo com que certos traços se manifestem de forma diferente em homens e mulheres.

1. CROMOSSOMOS SEXUAIS

2. REGIÕES HOMÓLOGAS
Baixa estatura por haploinsuficiência do
geneSHOX: do diagnóstico ao
tratamento
Short stature caused by SHOX gene
haploinsufficiency: from diagnosis to
treatment
Gene SHOX - FUNDAMENTAL NA
DETERMINAÇÃO DA ALTURA.

3. HERANÇA LIGADA AO
CROMOSSOMO X OU HERANÇA
LIGADA AO SEXO
 Ocorre quando os genes estão localizados no X e que
não apresentam alelos no Y.
 Ex.: Daltonismo–cegueira parcial para as cores
Hemofilia -capacidade reduzida de coagulação
sanguínea.
Distrofia muscular progressiva do tipo Duchenecaracterizada pela destruição progressiva da
musculatura esquelética.

4. DALTONISMO
Sexo
Genótipo /
Fenótipo
Masculino
Xd Y / daltônico
XD Y / normal
Feminino
XdXd / daltônica
XDXd ou XdXD /
normal portadora
XDXD / normal

5. HEMOFILIA

6. HERANÇA LIGADA AO Y
 Genes localizados na região não-homóloga do
cromossomo Y , são denominados genes holândricos.
 Apresenta o gene SRY ( sex-determinating region Y) –
promove a transformação de uma gônada
indiferenciada do embrião em testículo.

7. HERANÇA LIMITADA PELO SEXO
 Gene presente em um autossomo só se expressa em um
dos sexos.
 Manifestação dos caracteres sexuais secundários no
homem e na mulher.
 Hipertricose auricular_ crescimento excessivo de pelos
no pavilhão auricular. ??????

8. HERANÇA AUTOSSÔMICA
INFLUENCIADA PELO SEXO
 O sexo de um indivíduo pode modificar a expressão de
um gene.
 Calvície - Na presença de testosterona, o alelo age
como dominante e em concentrações baixas do
hormônio ,age como recessivo.

9. CALVÍCIE
GENÓTIPO
FENÓTIPO
CC
HOMEM : CALVO
MULHER : CALVA
Cc
HOMEM: CALVO
MULHER: NÃO-CALVA
cc
HOMEM: NÃO-CALVO
MULHER: NÃO-CALVA

10. PROBLEMA
 Uma mulher com visão normal, filha de pai daltônico,
casa-se com um homem de visão normal. Qual a
chance de nascer uma criança daltônica?
E um menino daltônico?
Se o casal já tem um menino, qual a chance de ele ser
daltônico?

11. RESOLUÇÃO
 O homem com visão normal é XD Y. Como a mulher
com visão normal é filha de pai daltônico ( XdY), ela
recebeu o Xd do pai e é XD Xd. Os filhos serão:
XD XD , XD Y, XD Xd, XdY ( filha normal/filho
normal/filha normal portadora/filho daltônico).
 Chance de nascer uma criança daltônica é ¼.
 Chance de nascer um menino daltônico é ¼.
 A chance do menino ser daltônico é ½.

12. (FASP) No diagrama abaixo está representado o casamento entre um homem
normal e uma mulher normal, filha de um homem hemofílico .
Sabendo-se que a hemofilia é uma doença determinada por um gene
recessivo e ligado ao sexo, deste casamento poderão nascer crianças
hemofílicas na proporção de :
a) 0 %
b) 25%
c) 50%
d) 75 %
e) 100%

13. Nas mulheres a característica só se manifesta em homozigose, mas nos
homens basta um gene recessivo para que a doença se manifeste , pois
este só possui um cromossomo X.
A mulher é normal, mas é portadora do gene da hemofilia pois recebeu de
seu pai que é hemofílico, seu marido é normal.
XH
Xh
XH XH XH XH Xh
Y
XH Y
Xh Y

14. (UnB-DF)
O daltonismo é um caráter ligado ao sexo. O
cromossomo X transporta um gene recessivo para o
daltonismo, não havendo alelo correspondente no
cromossomo Y. Isto explica porque:
a) existem muito mais homens daltônicos que mulheres
daltônicas .
b) existem muito mais mulheres daltônicas que homens
daltônicos.
c) o número de homens e mulheres daltônicas é
aproximadamente o mesmo .
d) o daltonismo depende do fenótipo racial.
e) o daltonismo, embora de caráter genético, é influenciado
pelo meio ambiente.

15. A
Como o daltonismo é um caráter recessivo ligado ao
cromossomo X, para mulheres serem daltônicas
devem ser homozigotas recessivas, para homens
serem daltônicos basta possuir um gene recessivo
para este caráter se manifestar, pois não há alelo
correspondente no cromossomo Y.

16. HIPERTRICOSE– HERANÇA CONSIDERADA INCONCLUSIVA ??????
Ex.: Tradicional
(UFPA) A hipertricose na orelha é condicionada por um gene localizado na
parte não homóloga do cromossomo Y (gene holândrico). Um homem, cujo
avô paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e sem
hipertricose na família. Esse casal tem descendentes com os seguintes
fenótipos:
a) Todas as mulheres são portadoras e todos os homens apresentam
hipertricose.
b) Todas as mulheres são normais e todos os homens apresentam
hipertricose.
c) 50% das mulheres e dos homens apresentam hipertricose.
d) 100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos homens apresentam
hipertricose.
e) Toda a descendência de ambos os sexos é normal.

17. B
Como a hipertricose é causado por um gene
localizado na parte não-homóloga do cromossomo Y,
somente os homens apresentam este caráter, as
mulheres nem ao menos são portadoras.
Então, este casal terá sempre filhas normais e todos
os homens com hipertricose.

18. (UFBA) A análise do heredograma a seguir permite supor que a característica
apresentada pelos indivíduos é:
a) ligada ao cromossomo X.
b) ligada ao cromossomo Y.
c) autossômica dominante.
d) autossômica recessiva.
e) letal na primeira infância.

19. B
A herança é ligada ao cromossomo Y, pois
todos os homens são afetados em todas as
gerações.

20. (UFPA) A calvície
é determinada por um gene autossômico
cuja dominância é influenciada pelo sexo, comportando-se
como dominante no homem e como recessivo na mulher.
Simbolizando-se o gene que causa a calvície por C e o seu
alelo selvagem por c, indique o genótipo dos indivíduos ( 1 ),
(2), (4) e (5) da genealogia abaixo, na qual estes genes estão
segregados.
a) Cc, CC, CC, Cc
b) Cc, cc, cc, Cc
c) CC, cc,cc, Cc
d) CC, Cc, Cc, Cc
e) Cc, CC, CC, cc
calvos
Não-calvos

21. A
O alelo C determina a calvície e o alelo c determina a persistência de cabelos. O
alelo C domina c, quando em um genótipo do indivíduo do sexo masculino. Em
indivíduos do sexo feminino o alelo c domina o alelo C.
Os indívíduos 2 e 4 são CC, pois são mulheres calvas.
O indivíduo 1 é Cc pois é homem, calvo e que gerou uma filha não calva.
A mulher 5 é Cc e não é calva, pois recebeu o C da mãe e o c do pai.

22. (CESGRANRIO-RJ) Do casamento de homem normal com mulher normal nasceram:
um menino daltônico com sangue tipo A; um menino normal com sangue tipo O; uma
menina normal com sangue tipo B; uma menina normal com sangue tipo O e um
menino daltônico com sangue tipo AB. Isso leva-nos a concluir que:
a) O pai e a mãe possuem o gene para daltonismo; o pai tem sangue tipo A e a mãe
sangue tipo B ou vice-versa.
b) A mãe possui o gene para daltonismo, o pai não possui esse gene; o pai tem
sangue A e a mãe sangue tipo B ou vice-versa.
c) A mãe possui o gene para daltonismo, o pai não possui esse gene; o pai tem
sangue tipo AB e a mãe sangue tipo O ou vice-versa.
d) O pai possui o gene para daltonismo, a mãe não possui esse gene; o pai e a mãe
têm sangue tipo AB.
e) A mãe possui o gene para daltonismo, o pai não possui esse gene; o pai tem
sangue tipo AB e a mãe sangue tipo A ou vice-versa.

23. B
menino daltônico / sangue A: Xd Y / IA_
menino normal / sangue O: XDY / ii
menina normal / sangue B: XDXd / IB _
menina normal / sangue O: XD Xd / ii
menino daltônico / sangue AB: Xd Y / IA IB
Se o casal tem filhos do tipo sanguíneo O, ambos tem que ser heterozigotos, um do
tipo A e outro do tipo B pois também tem filho do tipo AB.
A mãe é portadora do gene do daltonismo, e o pai não possui este gene, pois ele é
normal. Os homens apresentam apenas um cromossomo X, e o daltonismo é um
caráter recessivo, bastando apenas um gene para que seja afetado.