Distrofia Muscular

Curso de Graduação
em Fisioterapia
Paracatu – MG
2016
Fisiologia Humana I
Prof.ª Esp. Melissa Macedo Mundim

Distrofia Muscular
Paracatu – MG
2016
Fisiologia Humana I
• Fabiana Santos
• Isadora Clara
• Mikaelly Ferreira
• Welisson Porto

Introdução
A distrofia muscular é uma doença genética
que, progressivamente, enfraquece os
músculos responsáveis pelos movimentos. Em
grande parte, a distrofia muscular afeta
músculos voluntários, mas também pode afetar
órgãos de movimentos involuntários.
Algumas distrofias podem afetar o cérebro,
coração, sistema gastrintestinal e podem
desenvolver problemas cardíacos e
respiratórios no indivíduo que possui a distrofia.
24/11/2016 Distrofia Muscular 4

Causas
Por se tratar de uma doença genética, a distrofia pode ser herdada de
três formas: herança autossômica dominante; herança autossômica
recessiva e herança recessiva ligada ao sexo.
Na herança autossômica dominante somente um dos pais possui o
gene afetado.
Na herança autossômica recessiva os dois devem possuir o gene
afetado.
Na herança recessiva ligada ao sexo a mãe carrega o gene em um
dos cromossomos X, fazendo com que a criança nasça com 50% de
chances de ter a doença.

Tipos de
Distrofias
Ligadas ao X:
• Distrofia muscular de Duchenne (DMC)
• Distrofia muscular de Becker (DMB)
• Variantes da distrofia muscular de Mabry e colaboradores
• Variantes da distrofia muscular de Emery e Dreifuss

Tipos de
Distrofias
Autossômicas Recessivas:
• Tipo de cinturas dos
membros
• Distrofias musculares da
infância
• Distrofias musculares
congênitas
Autossômicas Dominantes:
• Distrofia muscular
facioescapuloumeral
• Distrofia muscular distal
• Distrofia muscularocular
• Distrofia muscular
oculofaríngea

Distrofia Muscular de Duchenne
“A distrofia muscular de
Duchenne é uma doença
hereditária (ligada ao
cromossomo X) e degenerativa.
Apesar de ser passada
simultaneamente pelo pai e
pela mãe, um a cada três casos
da doença ocorre em
decorrência de uma mutação
genética.”

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Ela é uma doença motora e se diferencia das
demais porque qualquer esforço muscular que
cause o mínimo de fadiga,contribui para a
deterioração do tecido muscular. Isto porque o
defeito genético ocorre pela ausência ou
formação inadequada de proteínas essenciais
para o funcionamento da fisiologia da célula
muscular.Esta distrofia é causada devido a uma
deficiência genética, na qual o gene afetado é
recessivo e ligado ao cromossoma X,
produzindo uma mutação do gene que codifica
a enzima distrofina.
O que é a Distrofia Muscular de
Duchenne (DMD)?

A Distrofia Muscular de
Duchenne é a mais
comum das distrofias, com
uma incidência de 1 para
cada 3.500 nascimentos
masculinos. O tipo
Duchenne afeta
essencialmente o sexo
masculino.
O que é a Distrofia
Muscular de
Duchenne (DMD)?

O que é a Distrofia Muscular de
Duchenne (DMD)?
Também é a forma mais severa de distrofia muscular,
até a idade adulta o paciente estará profundamente
debilitado tanto fisicamente devido à fraqueza
estabelecida pela fragilidade óssea, quanto
psicologicamente, já que ocorre um aparente desânimo
devido ao próprio estado de saúde.
O homem com esta doença não tem como se
reproduzir e esta é a razão principal de as mulheres não
apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne. A
transmissão se faz por traço recessivo ligado ao sexo e a
taxa de mutação é alta.
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Principais Características
•Quedas frequentes
•Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada
•Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar
•Andar cambaleante
•Grandes músculos da panturrilha
•Dificuldades de aprendizagem
•Fadiga
•Retardo mental
•Fraqueza que piora com o tempo.

Fisiopatologia
A Distrofia Muscular de Duchenne caracteriza-se pela deficiência ou ausência
de distrofina na superfície da membrana da célula muscular, também chamada
de sarcolema.
A distrofina é uma proteína essencial para o adequado funcionamento do
sarcolema.
Através da microscopia eletrônica, também foram encontradas lesão focal e
ruptura do sarcolema (gaps), sendo esta considerada a lesão inicial nas fibras
musculares distróficas na Distrofia Muscular de Duchenne.

Tratamento
• Fisioterapia (Motora, Respiratória, Aquática. Etc.)
• A terapia gênica, uma possível cura para a DMD está sendo
pesquisada e consiste em introduzir no DNA, um gene sintético
que compensará o gene deletado
O principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do
paciente. Para isso, os médicos podem submeter o paciente a um tratamento à base de
corticoides, que ajudam a diminuir os processos inflamatórios do músculo. A fisioterapia e a
hidroterapia também se mostraram eficientes no controle da progressão da doença

ASPECTOS GENÉTICOS
• O gene defeituoso é o que sofreu
uma alteração em sua estrutura,
que o impede de exercer sua
função normal na célula,
causando doenças que podem ser
transmitidas hereditariamente.
• O gene defeituoso pode causar
uma mutação. Se o gene
“multado” for transmitido aos
descendentes causará sérias
doenças. As mutações são as
causadoras das distrofias
musculares.

A HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X
Uma mutação ligada ao X expressa-se fenotipicamente em todos os homens
que a recebem, mas apenas nas mulheres que são homozigóticas para a
mutação. Mulheres heterozigóticas podem expressar o fenótipo
(considerando a Hipótese de Lion).
O gene de um distúrbio ligado ao X às vezes está presente em um pai e em
uma mãe portadora e, então, as filhas podem ser homozigóticas afetadas.

Distrofia muscular de Becker
• Assemelha-se muito com a distrofia muscular
de Duchenne;
• Exceto pelo fato de ter um início em geral mais
tardio;
• Evolução mais lenta;
• Afeta cerca de um em cada trinta mil
nascimentos.
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Principais Características
• Demoram a andar e correr em crianças
jovens.
• Fica desajeitado sem explicação.
• Cólicas durante exercícios físicos.
• Dificuldade de participar de esportes na
escola.
• Músculos fracos perto do dorso.
• Aumento do tamanho das panturrilhas.
• Dificuldade ao levantar peso e subir
escadas.
• Dificuldade para se levantar depois de
uma queda.
• Perda da habilidade de andar.
• Problemas cardíacos.

Tratamento
Terapia da fala - Esse tratamento pode ajudar em estágios mais avançados da
distrofia muscular se músculos fracos estão dificultando a ação de engolir e a
fala.
Fisioterapia – A fisioterapia pode ajudar o paciente a se manter móvel, esticar
os músculos afetados pela distrofia, e garantir que o paciente não machuque
suas articulações. O paciente também pode aprender formas de limitar seu uso
de energia para não ficar excessivamente cansado.
A distrofia muscular de Becker não tem cura, mais o seu tratamento visa dar
suporte para o paciente e melhora sua qualidade de vida.

Tratamento
Terapia ocupacional - Essa terapia pode ajudar o paciente a lidar com as
atividades do dia-a-dia. O paciente irá aprender a se adaptar e a usar
equipamentos especiais para ajudá-lo a fazer tarefas essenciais. Um
terapeuta ocupacional também irá analisar as necessidades de mobilidade
do paciente para fornecer opções de ajuda, como cadeiras de roda e
patinetes.
Terapia recreativa - esse tipo de terapia ajuda o paciente a fazer parte de
atividades educacionais.

Genética
Geneticamente, a distrofia muscular de Becker,
difere da de Duchenne pelo fato de que os homens
afetados são capazes de reproduzir, embora com isso
a sua fertilidade relativa seja um tanto reduzida. Os
pacientes afetados pela distrofia muscular de Becker
podem, portanto, transmitir o gene anormal para
todas as suas filhas, que poderão ser portadoras.
Todos os descentendes masculinos podem herdar o
cromossomo X normal da sua mãe e, portanto não
serem afetados. Durante um longo tempo foi
admitido que a forma de distrofia muscular severa de
Duchenne e a benigna de Becker representassem
variantes extremas da mesma doença. Entretanto,
tem-se acumulado evidencias nos estudos de
linhagem, que são responsáveis dois genes diferentes,
localizados em diferentes partes do cromossomo X.

Conclusão
Concluímos que as distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao
cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.
De acordo com as pesquisas realizadas, foi entendido que a alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa
produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. E que as mulheres são portadoras
assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova
e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.
No geral do desenvolvimento do trabalho, foi admitido a nós alunos que a distrofia muscular de Duchenne e distrofia
muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados
de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares.
E para conclusão do trabalho, de acordo com as pesquisas existem formas leves de distrofia muscular de evolução lenta
que só se manifestam na vida adulta. Um exemplo é a distrofia fácio-escápulo-umeral que afeta os músculos da face e da
cintura escapular, região do organismo relacionada com o funcionamento e a mobilidade do membro superior.

Referências
• ZATZ, Mayana. Diagnóstico, detecção de portadores e aconselhamento genético nas
distrofias musculares. In: ALECK, Kyrieckos A. et al. Clínicas pediátricas da America do
Norte. Rio de Janeiro: Editora Interamericana, 1978. v.25, n.3, p.557-574.
• REED, Umbertina C. Doenças neuromusculares. Jornal de pediatria. São Paulo, v.78, n.1,
2002. Disponível em: <http://www.oapd.org.br/doencasneuro.pdf>. Acesso em: 20 nov.
2016.
• FONSECA, Jakeline Godinho; FRANCA, Marcella Jardim Da. Distrofia Muscular de
Duchenne: Complicações Respiratórias e Seu Tratamento. Goiânia, 2004. Disponivel em:
<http://www.pucgoias.edu.br/ucg/institutos/nepss/monografia/monografia_11.pdf>
Acesso em: 16 nov. 2016.

Referências
• BORBA, Myrella Avelino. Fisioterapia em Pacientes com Distrofia Muscular de
Duchenne. Goiânia, 2014. Disponível em:
<http://www.fisioweb.com.br/portal/artigos/categorias/45-art-neurologia/1536-
fisioterapia-em-pacientes-com-distrofia-muscular-de-duchenne.html> Acesso em: 16
nov. 2016.
• Distrofia muscular de Duchenne: sintomas, tratamentos e causas. Tua Saúde. Disponivel
em:< http://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular-de-duchenne>
Acesso em: 16 nov. 2016.
• HEALTHLINE. Disponível em< http://pt.healthline.com/health/distrofia-muscular-de-
becker#Panoramageral1>. Acesso em 20 nov 16.

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