O que é adrenoleucodistrofia?

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Slide sobre a doença adrenoleucodistrofia apresentado por um grupo de graduandos do curso de Enfermagem da Faculdade Aliança - Maurício de Nassau. Lucas Fontes.

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O que é adrenoleucodistrofia?

  1. 1. O QUE É ADRENOLEUCODISTROFIA?  É uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade. Esta doença foi retratada no filme ‘Óleo de Lorenzo’.
  2. 2. FISIOPATOLOGIA DA ALD  Altera a mielina, proteína presente na parte branca do sistema nervoso. O sistema nervoso funciona como uma espécie de circuito elétrico e a mielina tem a função de isolamento das células nervosas deste circuito, quando há alteração na mielina, a condução deixa de ser feita corretamente e o sistema nervoso vai perdendo suas funções.
  3. 3. METABOLISMO  Mutação no gene que codifica a enzima ligase acil- CoA  Depósito peroxissomal  Acumulo de AGCML no interior da célula 24 ou 26 números de carbonos
  4. 4. METABOLISMO Xq-28 do cromossomo X afetado
  5. 5. METABOLISMO Ácidos graxos  Apresentam o grupo carboxila.  Insaturados : Gordura vegetal  Saturados : Gordura animal
  6. 6. METABOLISMO  ÁCIDOS GRAXOS : Saturados Monoinsaturados Poliinsaturados ( essenciais)
  7. 7.  Ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML)  Mais de 18 carbonos na cadeia.
  8. 8. METABOLISMO  Sofrem remoção , por oxidação de sucessivas unidades de dois átomos de carbonos na forma de Acetil-CoA  A ß oxidação é dividida em 4 reações : Oxidação Hidratação Oxidação Cisão BETAOXIDAÇÃO :
  9. 9. METABOLISMO Peroxissomas
  10. 10. METABOLISMO Desmielização
  11. 11. SINTOMAS E INCIDÊNCIA  Neonatal: retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.  Clássica ou infantil: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa.  Adulta: dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.  ALD em mulheres: ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas. A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos.
  12. 12. TRATAMENTO E PREVENÇÃO  Os tratamentos para esta afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa. O mais conhecido é o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo pai de um menino portador da doença. Esta terapia consiste em introduzir na dieta dos pacientes um composto de azeites. Existe também a opção do transplante de medula óssea, sendo este ainda o mais eficaz.  Para prevenir, recomenda-se aconselhamento genético para futuros pais com antecedentes de adrenoleucodistrofia.
  13. 13. EXPECTATIVA DE VIDA  Pode manifestar-se nos primeiros meses de vida do bebê e neste caso, a expectativa de vida é de 5 anos. Se ela manifestar entre os 4 e os 10 anos de vida, a criança tem uma expectativa de vida de aproximadamente 10 anos. E quando a doença manifesta-se na vida adulta, o indivíduo pode viver por muitas décadas, embora a deterioração do sistema nervoso seja igualmente progressiva.
  14. 14. CUIDADOS DA ENFERMAGEM  Promover a higiene;  Promover alívio da dor e outros sintomas aparentes;  Realizar mudança de decúbito;  Cuidados com a alimentação;  Apoio emocional.
  15. 15. AGRADECEMOS A ATENÇÃO! SLIDE CRIADO POR: Francisco Lucas Fontes.

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