Distrofia Muscular

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  • Bom dia, Venho por este meio pedir-vos se é possível colocar este meu pedido no vosso sítio a fim de encontrar 5 adolescentes com Distrofia Muscular. Chamo-me Esperança Melo, sou aposentada de enfermagem e trabalho para a empresa de tradução abaixo mencionada que procura 5 sujeitos com Distrofia Muscular para um estudo de investigação de medicina. Procuro 5 adolescentes, portugueses, residentes em Portugal. A entrevista será remunerada 100USD (dólares americanos). A empresa responsável paga também uma gratificação de 50USD por cada doente referido por um médico/a ou enfermeiro/a. Para qualificar para este estudo tem de: o Ter MENOS de 18 anos de idade o Ser de língua nativa [portuguesa] e viver em [Portugal] o NIB para efetuar o pagamento depois da entrevista O seu tempo será remunerado com 100USD (dólares americanos). Caso este projeto lhe interesse, envie-me os seguintes dados o mais rapidamente possível. Nome Contactos (e-mail , número de telefone ) Idade Sexo Anos de escolaridade Cidade e país de residência Distrofia Muscular (S / N) PARA MAIS INFORMAÇÕES É FAVOR CONTACTAR: eurolanguages@sapo.pt Tlmvl: 966210189 depois do dia 17 de Janeiro Cumprimentos, Dra. Esperança Melo Empresa Responsável: Corporate Translations, Inc. 77 Hartland Street | East Hartford, CT 06108 Tel: 860-727-6000 | Fax: 860-727-6001 Direct: 860-727-6065
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Distrofia Muscular

  1. 1. Distrofia Muscular de Duchenne<br />“Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”.<br />Guillaume Duchenne, 1868<br />
  2. 2. Índice<br />Introdução<br />Hereditariedade<br />Doenças Hereditárias<br />Distrofia Muscular de Duchenne<br /><ul><li>Biografia Guillaume Duchenne
  3. 3. Tipo de doença
  4. 4. Xadrez Mendeliano
  5. 5. Manifestações
  6. 6. Fases
  7. 7. Consequências
  8. 8. Curiosidades</li></ul>Conclusão<br />Bibliografia<br />
  9. 9. Introdução<br />No âmbito da disciplina de Área Projecto coube-nos apresentar, um trabalho sobre a as Doenças Hereditárias. Entre estas opta-mos por explorar a Distrofia Muscular de Duchenne. <br />Falar e pesquisar sobre ela foram as principais motivações que nos interessaram pela actividade. Tentámos dar-lhe objectividade e apresentá-lo de uma maneira agradável recorrendo à ilustração, sempre que possível.<br />Julgamos tê-lo conseguido. Só esperamos, agora, que ele consiga despertar em quem o ler o interesse com que foi elaborado.<br />
  10. 10. Hereditariedade<br />A hereditariedade é a transmissão de características de geração em geração. No centro deste processo está a molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN), que existe dentro de todas as células humanas. Este é composto por cerca de 46 cromossomas, dos quais 23 vêm da mãe e os restantes do pai. <br />Os cromossomas estão divididos em pares, sendo os 44 primeiros denominados autossomas, pois mantêm-se iguais morfologicamente e os 2 últimos de cromossomas sexuais. <br />
  11. 11. Doenças Hereditárias<br />É o conjunto de doenças transmitidas, por herança dos pais ou antepassados, aos descendentes. Algumas apenas se desenvolvem a partir de determinados factores, como infecções, problemas emocionais ou alimentação inadequada, entre outros. <br />As principais são a diabetes, hemofilia, obesidade, hipertensão e as alergias.<br />Não existe ainda uma forma eficaz, capaz de neutraliza-las.<br />
  12. 12. Distrofia Muscular de Duchenne<br />É um distúrbio genético que afecta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e irreversível do tecido muscular, devido à ausência de produção de distrofina. Duchenne foi o principal impulsionador do estudo desta doença. <br />
  13. 13. Biografia Guillaume Duchenne<br />Guillaume Benjamin Amand Duchenne nasceu em Boulogne-sur-Mer a 17 de Setembro de 1806 e morreu em Paris a 15 de Setembro de 1875. <br />Foi um médico neurologista francês. Estudou para além da distrofia muscular, os efeitos da electricidade no ser humano e a Electroterapia (método usado no tratamento, reabilitação e cura de doenças). <br />
  14. 14. Tipo de Doença<br />Esta doença está associada ao par sexual. É uma mutação ligada ao X e expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a recebem. Como é de carácter recessivo apenas se manifesta nas mulheres homozigóticas para a mutação. <br />Localiza-se no braço curto do cromossoma X, na região Xp21.<br />
  15. 15. Xadrez Mendeliano <br />Mãe Saudável Portadora<br />Pai Saudável<br />Neste cruzamento existem 25% de probabilidades de se obter um filho que manifeste DMD, 25% de se obter uma filha saudável mas portadora e 50% de se obter um(a) filho(a) saudável.<br />
  16. 16. Xadrez Mendeliano<br />Mãe Saudável<br />Mãe Afectada<br />Pai Afectado<br />Pai Saudável<br />Neste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um filho saudável, 50% de se obter uma filha saudável mas portadora.<br />Neste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um filho que manifeste DMD e 50% de se obter uma filha saudável mas portadora.<br />
  17. 17. Xadrez Mendeliano<br />Mãe Saudável Portadora<br />Mãe Saudável<br />Pai Afectado<br />Pai Afectado<br />Neste cruzamento existem 50% de probabilidades de se obter um(a) filho(a) que manifeste DMD, 25% de se obter uma filha saudável mas portadora e 25% de se obter um filho saudável, <br />Neste cruzamento existem 100% de probabilidades de se obter um(a) filho(a) que manifeste Distrofia Muscular de Duchenne.<br />
  18. 18. Manifestações da DMD<br />A Distrofia Muscular de Duchenne manifesta-se entre os três anos e os sete anos de idade. Normalmente o doente sofre quedas frequentemente e tem dificuldade em praticar actividades do quotidiano, tais como subir e descer escadas, andar ou levantar-se. <br />
  19. 19. Manifestações da DMD<br />Para confirmar um diagnóstico de DMD realiza-se uma biopsia muscular. A biopsia muscular revela a presença de tecido morto e um aumento no tamanho das fibras musculares.<br />A DMD diagnostica-se quando exames especiais revelam valores extremamente baixos de distrofina no músculo. <br /> Fibras Normais Fibras Afectadas<br />
  20. 20. Fases da DMD<br />Inicialmente a DMD provoca no doente fraquezas musculares na região pélvica e nos ombros, depois estas alastram-se a todo o corpo. As articulações dos membros superiores e inferiores são também afectadas, ficando contraídas. Impedindo assim a extensão tia<br />completa dos joelhos e dos cotovelos. Os ossos começam a enfraquecer, condicionando o meio de locomoção do doente. <br />
  21. 21. Fases da DMD<br />Por fim surgem dificuldades respiratórias e o sistema imunitário torna-se mais vulnerável a infecções. <br />Músculos afectados pela DMD<br />
  22. 22. Consequências da DMD<br />Entre os 10 e os 12 anos de idade o doente perde o seu meio de locomoção e é sujeito a uma cadeira de rodas. Os pulmões e o miocárdio são afectados por esta distrofia. O cérebro é também afectado, em média ocorre uma redução de QI de cerca de 25%.<br />A morte ocorre normalmente entre os 20 e os 25, devido à insuficiência respiratória, broncopneumonia ou insuficiência cardíaca.<br />
  23. 23. Consequências da DMD<br /> A DMD ainda não tem cura, mas a fisioterapia e alguns exercícios podem ajudar na prevenção de contracções musculares permanentes em torno das articulações. Por vezes é necessário recorrer a uma intervenção cirúrgica paraa liberação de músculos contraídos e sensíveis. <br />
  24. 24. Curiosidades<br />Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe;<br />A incidência aproximada é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos;<br />Estima-se que 55 a 90% dos pacientes com DMD morrem por falência respiratória entre 16 e 19 anos;<br />A morte raramente acontece após os 25 anos de idade;<br />Apesar da Distrofia de Becker ser bastante semelhante à de Duchenne, nesta os sintomas aparecem por volta dos 10 anos e aos 16 anos de idade.<br />
  25. 25. Conclusão<br />Terminado o trabalho cabe-nos fazer uma breve avaliação do mesmo. Pensamos que o tempo gasto na sua realização não foi em vão, pois aprendemos muito sobre a o tema em questão.<br />Nem sempre foi fácil procurar a informação, principalmente na internet pois não existiam muitos sites relacionados com o tema.<br />Pensamos que o nosso objectivo foi cumprido, pois esperamos ter contribuído para uma reflexão sobre o assunto.<br />
  26. 26. Bibliografia<br />http://www.distrofiamuscular.net/duchenne.htm<br />http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/neuro/duchenne.htm<br />http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/9d/Distrofina.png<br />http://palavrascruzadas112.com/distrofina.html<br />http://anatpat.unicamp.br/taduchenne.html<br />http://cabaergasrega.blogspot.com/2010/05/distrofias-musculare-de-duchenne.html<br />http://www.ferato.com/wiki/index.php/Distrofia_muscular<br />

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