Doencageneticas silvia

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Doencageneticas silvia

  1. 1. Colégio Vasco da Gama Sílvia Maria Urmal de Almeida Biologia e Geologia 14-11-2014
  2. 2. 1 Objectivos……………………………………………………………………………………..p.2 Introdução……………………………………………………………………………………p.3 Fibrose Quística………………………………………………………………………………p.4 Distrofia muscular de Duchenne………………………………………………………..…p.5 Hemofilia A…………………………………………………………………………………...p.6 Doença de Huntington……………………………………………………………………....p.7 Anemia falciforme……………………………………………………………………………p.8 Trissomia 21…………………………………………………………………………………p.9 Doença de Gaucher…………………………………………………………………………p.10 Dossiê………………………………………………………………………………………...p.11 Artigo………………………………………………………………………………………...p.12 Conclusão……………………………………………………………………………………p.13 Bibliografia…………………………………………………………………………………p.14
  3. 3. 2 Este trabalho tem com objectivos levar a cabo a pesquisa sobre doenças congénitas, caracterizando-as mencionando algumas das suas características, ficando a conhece-las mais aprofundadamente.
  4. 4. 3 Para se conseguir detetar possíveis doenças congénitas no feto, os médicos recorrem a vários exames. Entre eles a amniocentese e a recolha de vilosidades coriónicas são as mais conhecidas. A amniocentese é normalmente realizada na 15ª ou 16ª semana de gestação. Consiste em retirar uma pequena quantidade de líquido amniótico da grávida para depois se fazer o mapeamento dos cromossomas e aferir se há perturbações no feto. As vilosidades coriónicas fazem parte da placenta em desenvolvimento. Consiste em retirar uma pequena amostra dessas vilosidades para se realizar um teste genético durante a gravidez com o objectivo de detetar doenças congénitas.
  5. 5. 4 Fibrose Quística : A Fibrose Quística é uma doença crónica, hereditária causada por alterações num determinado gene (CFTR). O mau funcionamento da proteína CFTR provoca alterações em vários tecidos: nas vias respiratórias e no tubo digestivo. Os sintomas desta doença são: dificuldade em respirar, infertilidade, problemas digestivos. Tem elevada mortalidade, sendo que apenas 35% dos indivíduos consegue atingir a idade adulta.
  6. 6. 5 Distrofia muscular de Duchenne Trata-se de uma doença hereditária progressiva, ou seja, que piora rapidamente ao longo do tempo. Provem da malformação das células musculares afectando os músculos, causando fraqueza. A distrofia muscular é considerada rara mas dos vários tipos de distrofia muscular, a de Duchenne é a mais comum. Sintomas:  Fadiga  Retardo mental (possível, mas não piora com o tempo)  Dificuldade com habilidades motoras  Fraqueza de progressão rápida  A capacidade de andar pode ser perdida aos 12 anos Figura1
  7. 7. 6 Hemofilia A A Hemofilia A é a forma mais comum de hemofilia e trata-se de uma doença que causa problemas na coagulação do sangue resultante da mutação do gene fator VIII . Uma vez que a herança da hemofilia tipo A está ligada ao cromossomo X, os homens são mais afetados, enquanto mulheres podem carregar esse problema genético mas raramente apresentam os sintomas da doença. Em torno de 1 em cada 10 mil homens são afectados. Os sintomas estão relacionados com sangramentos, tanto internos, nos músculos, como externos, na pele. Imagem2
  8. 8. 7 Doença de Huntington Consiste na degeneração de células nervosas em certas partes do cérebro. É causada pela mutação do cromossoma 4. Como se trata de uma doença autossómica dominante, a probabilidade dos filhos desenvolverem a doença é de 50 %. Sintomas:  Psicose  Paranóias  Mau Humor  Alucinações Imagem3
  9. 9. 8 Drepanocitose= Anemia falciforme É uma doença do sangue que se caracteriza pelo formato dos glóbulos vermelhos que se parecem com um quarto minguante, uma foice ou banana. A sua forma dá origem a uma deficiência no transporte de oxigénio e dióxido de carbono. Sintomas: Cansaço Fraqueza Palidez Imagem 4
  10. 10. 9 Trissomia 21 Trata-se de um distúrbio genético em que há presença de três cromossomas 21 em vez de apenas dois. É muito comum, sendo que atinge 1 em cada 1000 nascimentos. Pessoas com trissomia 21 costumam sofrer de problemas cardíacos, respiratórios, apneia do sono, otites, etc. É normal terem dificuldades na aprendizagem mas não significa que tal seja impossível contrariamente ao que muitas pessoas pensam. Imagem5 Menina com Trissomia 21 (=Síndrome de Down) Imagem 6
  11. 11. 10 Doença de Gaucher Esta doença está relacionada com o metabolismo dos lípidos. É causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase, cuja função é fazer a digestão dos lípidos na célula. Os sinais e sintomas desta doença são o resultado do acúmulo progressivo das células de Gaucher em várias partes do corpo como o baço, fígado e medula óssea.
  12. 12. 11  http://medicosdeportugal.saude.sapo.pt/utentes/gravidez/amniocentese_quando_fazer_o_exame  http://www.maemequer.pt/estou-gravida/cuidados-pre-natais/consultas-e- exames/o-que-e-a-biopsia-das-vilosidades-corionicas  http://saude.sapo.pt/saude-em-familia/casal-e-gravidez/diagnostico-pre- natal-rastreio-combinado-1-trimestre-ii.html  http://www.manualmerck.net/?id=268&cn=1756  http://www.cnpma.org.pt/  http://pt.wikipedia.org/wiki/Reprodu%C3%A7%C3%A3o_medicamente_assistida  http://www.cnecv.pt/admin/files/data/docs/1273057205_P044_RelatorioPMA.pdf  http://saude.sapo.pt/saude-em-familia/casal-e-gravidez/artigos- gerais/procriacao-medicamente-assistida.html
  13. 13. 12 Considero como extremamente importante que sejam feitos vários exames enquanto a mãe se encontra grávida, porque deste modo ela poderá ficar a saber se o seu filho está ou não isento de alguma doença genética. No entanto, nem todas as doenças genéticas podem ser detectadas antes do nascimento, mas sempre é uma grande ajuda conseguir identificar algumas delas. Por isso mesmo, acho benéfico que todas as mulheres grávidas tenham direita à amniocentese gratuita, seja qual for a sua idade. Na minha opinião, a procriação medicamente assistida é um bom método de fecundação para as mulheres que têm dificuldade em engravidar. Penso também que qualquer mulher que deseja recorrer a este método e que tens os meios financeiros para tal, deveria ter a liberdade de escolha de fazer a fertilização in vitro ou não. Como foi o caso de Memnune Tiryaki, uma mulher turca, que foi mãe aos 64 anos de idade graças a este processo.
  14. 14. 13 Após ter finalizado o trabalho, conclui que consegui de facto aprender coisas novas sobre o tema dado. As doenças genéticas podem ser detetadas antes mesmo de o bebé nascer, o que dá uma oportunidade aos pais de poderem preparar-se para um novo desafio que é criar alguém com uma doença como a trissomia 21 ou a fibrose quística. As doenças hereditárias podem estar presentes nos genes de um individuo, mas ao longo da sua vida podem ou não manifestar-se.
  15. 15. 14 Bibliografia  http://anfq.pt/wp- content/uploads/2013/Dia%20europeu%20de%20Fibrose%20Quistica.pdf  http://www.manualmerck.net/?id=69  http://pt.wikipedia.org/wiki/Fibrose_c%C3%ADstica  http://medicosdeportugal.saude.sapo.pt/utentes/gravidez/amniocentese_quando_fazer_o_exame  http://www.maemequer.pt/estou-gravida/cuidados-pre-natais/consultas-e- exames/o-que-e-a-biopsia-das-vilosidades-corionicas  http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular  http://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular-de- duchenne  http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular  Figura 1: http://fisiojulianadengo.blogspot.pt/2013/01/distrofia-muscular-de- duchenne-dmd.html  http://www.copacabanarunners.net/hemofilia-a.html  Imagem2:http://www.novonordisk.pt/documents/article_page/document/4_3_hemofilia.asp  http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-huntington  http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Huntington  Imagem 3: http://www.em.com.br/app/noticia/tecnologia/2012/03/06/interna_tecnologia,281728/descoberta-forma-de-minimizar-modificacoes-em-gene-que-causa- a-doenca-de-huntington.shtm  http://saude.sapo.pt/saude-medicina/medicacao- doencas/doencas/drepanocitose.html  http://pt.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme  Imagem 4: http://sllarwicca.blogspot.pt/2012/01/blog-post.html  http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down  http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down  imagem5:http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down#mediaviewer/File:Trisomie_21_Genom-Schema.gif  imagem 6: http://bebe.bolsademulher.com/0-a-1-ano/materia/sindrome-de- estimulo-e-essencial-para-superar-limitacoes  http://www.gaucherparapacientes.com.br/pt- BR/patient/about/SignsAndSymptoms.aspx  http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Gaucher
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