Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne

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É uma doença que pode ser herdada de várias formas, caracterizando-se por fraqueza e destruição das características originais dos músculos, podendo estar relacionadas com distúrbios dos sistemas enzimáticos e ser adquirido de maneira genética.

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Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne

  1. 1. Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne Danyllo Lucas; Jady Barbosa; Mara Dalila Maryanna Crystye; Milena Cruz; Naara Moura Nadyelle Leite; Scarletty Soares UNIFOR FORTALEZA - 2015
  2. 2. Distrofias Musculares Progressivas ➢ É uma doença que pode ser herdada de várias formas, caracterizando-se por fraqueza e destruição das características originais dos músculos, podendo estar relacionadas com distúrbios dos sistemas enzimáticos e ser adquirido de maneira genética.
  3. 3. Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne ➢ É a forma mais comum e severa de DM que está relacionada ao cromossomo X, apesar de ser hereditária um a cada três casos ocorre em decorrência de mutação genética, afetando essencialmente o sexo masculino. ➢ Ocorre pela mutação do gene que codifica a proteína distrofina que se origina no braço curto do cromossomo X. É uma proteína essencial para o músculo que está localizada no sarcolema das fibras musculares, sem ela o músculo se degenera progressivamente.
  4. 4. Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne ➢ SINAL DE GOWERS é um sinal médico que indica fraqueza dos músculos proximais, especificamente aqueles do membro inferior. Se caracteriza pela utilização das mãos apoiadas nos joelhos, usando os membros inferiores como alavanca e gradualmente estendem o tronco , dando a impressão de uma “escalada” ao longo dos membros inferiores.
  5. 5. Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne ➢ SINAIS & SINTOMAS : ➢ Déficit de Equilíbrio, Quedas Frequentes ➢ Demora ao Deambular e Andar Cambaleante ➢ Dificuldade de subir escadas, saltar, correr ➢ Fraqueza Progressiva nos MMII ➢ Atraso do desenvolvimento psicomotor (aprendizagem,retardo mental tardio)
  6. 6. Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne ➢ CONSEQUÊNCIAS: ➢ Gibosidade e Escoliose ➢ Comprometimento simétrico da musculatura esquelética (M. Gastrocnêmio) ➢ Déficit motor da cintura escapular e pélvica ➢ Inclinação Pélvica em bipedestação (M. Glúteo Máximo) ➢ Aumento da lordose lombar ➢ Encurtamento dos M. Flexores Dorsais dos Pés ➢ Comprometimento Cardíaco e Respiratório ➢ Alargamento da base de sustentação causando uma MARCHAANSERINA
  7. 7. Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne ➢ CASO CLÍNICO: ➢ Um paciente do sexo masculino com 12 anos de idade, filhos de pais com histórico negativo da doença, apresentou a partir dos 3 anos de idade, dificuldade ao se levantar a partir da posição deitada, aos 5 anos não conseguia com facilidade colocar os pés e subir escadas, entre 6 e 8 anos nunca conseguiu acompanhar os amigos nas brincadeiras de correr e saltar, a partir dos 10 anos andar tornou-se uma difícil tarefa. A família foi em um busca de um médico ortopedista onde teve um achado de pseudo-hipertrofia muscular das panturrilhas e o Sinal de Gowers, para complementar o diagnóstico da DMPD verificou-se através de um exame sanguíneo específico os níveis de enzimas muculo- esqueléticas e fez uma eletroneuromiografia onde detectou-se padrão compatível com lesão muscular comprovando então o diagnóstico da DMPD.
  8. 8. Distrofia Muscular Progressiva de Duchenne ➢ TRATAMENTO: ➢ Fisioterapia Neurológica, Cardiorrespiratória e Hidroterapia ➢ Minimizar as contraturas através de Alongamentos Passivos ➢ Fortalecimento Muscular ➢ Correção de Postura (Alongamento das Cadeias) ➢ Recuperação Pulmonar (Treinamento dos músculos inspiratórios e expiratórios) ➢ Drenagem Postural ➢ Tosse Estimulada (Eliminação de Secreções) ➢ Uso de corticóides ➢ Uso de BIPAP ➢ Uso de órteses e coletes

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