É uma doença que pode ser herdada de várias formas, caracterizando-se por fraqueza e destruição das características originais dos músculos, podendo estar relacionadas com distúrbios dos sistemas enzimáticos e ser adquirido de maneira genética.

1. Distrofia Muscular
Progressiva
de
Duchenne
Danyllo Lucas; Jady Barbosa; Mara Dalila
Maryanna Crystye; Milena Cruz; Naara Moura
Nadyelle Leite; Scarletty Soares
UNIFOR
FORTALEZA - 2015

2. Distrofias Musculares Progressivas
➢ É uma doença que pode ser herdada de várias
formas, caracterizando-se por fraqueza e
destruição das características originais dos
músculos, podendo estar relacionadas com
distúrbios dos sistemas enzimáticos e ser
adquirido de maneira genética.

3. Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne
➢ É a forma mais comum e severa de DM que está relacionada ao
cromossomo X, apesar de ser hereditária um a cada três casos ocorre
em decorrência de mutação genética, afetando essencialmente o sexo
masculino.
➢ Ocorre pela mutação do gene que codifica a proteína distrofina que se
origina no braço curto do cromossomo X. É uma proteína essencial
para o músculo que está localizada no sarcolema das fibras musculares,
sem ela o músculo se degenera progressivamente.

4. Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne
➢ SINAL DE GOWERS é um sinal médico que indica fraqueza dos
músculos proximais, especificamente aqueles do membro inferior. Se
caracteriza pela utilização das mãos apoiadas nos joelhos, usando os
membros inferiores como alavanca e gradualmente estendem o
tronco , dando a impressão de uma “escalada” ao longo dos membros
inferiores.

5. Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne
➢ SINAIS & SINTOMAS :
➢ Déficit de Equilíbrio, Quedas Frequentes
➢ Demora ao Deambular e Andar Cambaleante
➢ Dificuldade de subir escadas, saltar, correr
➢ Fraqueza Progressiva nos MMII
➢ Atraso do desenvolvimento psicomotor (aprendizagem,retardo mental tardio)

6. Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne
➢ CONSEQUÊNCIAS:
➢ Gibosidade e Escoliose
➢ Comprometimento simétrico
da musculatura esquelética
(M. Gastrocnêmio)
➢ Déficit motor da cintura escapular e pélvica
➢ Inclinação Pélvica em bipedestação (M. Glúteo Máximo)
➢ Aumento da lordose lombar
➢ Encurtamento dos M. Flexores Dorsais dos Pés
➢ Comprometimento Cardíaco e Respiratório
➢ Alargamento da base de sustentação causando uma MARCHAANSERINA

7. Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne
➢ CASO CLÍNICO:
➢ Um paciente do sexo masculino com 12 anos de idade, filhos de pais com
histórico negativo da doença, apresentou a partir dos 3 anos de idade, dificuldade
ao se levantar a partir da posição deitada, aos 5 anos não conseguia com
facilidade colocar os pés e subir escadas, entre 6 e 8 anos nunca conseguiu
acompanhar os amigos nas brincadeiras de correr e saltar, a partir dos 10 anos
andar tornou-se uma difícil tarefa. A família foi em um busca de um médico
ortopedista onde teve um achado de pseudo-hipertrofia muscular das panturrilhas
e o Sinal de Gowers, para complementar o diagnóstico da DMPD verificou-se
através de um exame sanguíneo específico os níveis de enzimas muculo-
esqueléticas e fez uma eletroneuromiografia onde detectou-se padrão compatível
com lesão muscular comprovando então o diagnóstico da DMPD.

8. Distrofia Muscular
Progressiva de Duchenne
➢ TRATAMENTO:
➢ Fisioterapia Neurológica, Cardiorrespiratória e Hidroterapia
➢ Minimizar as contraturas através de Alongamentos Passivos
➢ Fortalecimento Muscular
➢ Correção de Postura (Alongamento das Cadeias)
➢ Recuperação Pulmonar (Treinamento dos músculos inspiratórios e
expiratórios)
➢ Drenagem Postural
➢ Tosse Estimulada (Eliminação de Secreções)
➢ Uso de corticóides
➢ Uso de BIPAP
➢ Uso de órteses e coletes