Este documento descreve a Síndrome de Turner, uma condição genética causada pela monossomia do cromossomo X. Apresenta breve histórico, origem dos cariótipos, características fenotípicas, exames de diagnóstico, tratamento e impacto social. Pacientes com Síndrome de Turner enfrentam desafios emocionais e de aprendizagem devido à condição.
Este documento descreve a síndrome de Turner, incluindo sua história, características, tratamento e incidência. A síndrome ocorre quando mulheres nascem com apenas um cromossomo X, levando a problemas como baixa estatura, esterilidade e malformações. Embora não tenha cura, o tratamento com hormônios pode ajudar no desenvolvimento e algumas mulheres podem engravidar com técnicas de reprodução assistida.
O síndrome de Turner é uma condição rara que afeta apenas indivíduos do sexo feminino e resulta da ausência total ou parcial de um cromossomo X. Isso causa baixa estatura, órgãos sexuais subdesenvolvidos e esterilidade. O diagnóstico é feito principalmente no nascimento ou na puberdade e envolve exames cromossômicos que revelam um cariótipo 45,X.
A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher nasce com apenas um cromossomo X, levando a baixa estatura, problemas de fertilidade e outras alterações físicas. As pacientes geralmente apresentam problemas ortodônticos e deformidades dentofaciais. O tratamento envolve hormônios para induzir a puberdade e correção das anomalias dentais.
A síndrome de Turner foi descrita em 1938 e caracterizada pelo cariótipo em 1958. Ela ocorre em 1 em cada 2.500 nascimentos e é causada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. As principais características incluem baixa estatura, desenvolvimento puberal atrasado e ausência de menstruação.
A síndrome de Turner é uma doença genética rara que afeta apenas meninas e é caracterizada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Os principais sintomas incluem baixa estatura, infertilidade e problemas de desenvolvimento na puberdade. Não há cura, mas tratamentos com hormônios podem minimizar sintomas e melhorar a qualidade de vida.
A Síndrome de Turner ocorre quando há ausência total ou parcial do segundo cromossomo X, afetando apenas mulheres. Isso resulta em baixa estatura, ausência do desenvolvimento de características sexuais secundárias e infertilidade. O diagnóstico é feito através de exames cromossômicos e o tratamento envolve hormônios do crescimento e sexuais.
A síndrome de Turner ocorre em 1 em cada 3.000 nascimentos femininos e é caracterizada pela presença de apenas um cromossomo X (45,X). Isso causa baixa estatura, ovários atrofiados e infertilidade, além de outras características físicas como pescoço curto e pele frouxa. O tratamento envolve aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários.
Este documento descreve a Síndrome de Turner, uma condição genética causada pela monossomia do cromossomo X. Apresenta breve histórico, origem dos cariótipos, características fenotípicas, exames de diagnóstico, tratamento e impacto social. Pacientes com Síndrome de Turner enfrentam desafios emocionais e de aprendizagem devido à condição.
Este documento descreve a síndrome de Turner, incluindo sua história, características, tratamento e incidência. A síndrome ocorre quando mulheres nascem com apenas um cromossomo X, levando a problemas como baixa estatura, esterilidade e malformações. Embora não tenha cura, o tratamento com hormônios pode ajudar no desenvolvimento e algumas mulheres podem engravidar com técnicas de reprodução assistida.
O síndrome de Turner é uma condição rara que afeta apenas indivíduos do sexo feminino e resulta da ausência total ou parcial de um cromossomo X. Isso causa baixa estatura, órgãos sexuais subdesenvolvidos e esterilidade. O diagnóstico é feito principalmente no nascimento ou na puberdade e envolve exames cromossômicos que revelam um cariótipo 45,X.
A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher nasce com apenas um cromossomo X, levando a baixa estatura, problemas de fertilidade e outras alterações físicas. As pacientes geralmente apresentam problemas ortodônticos e deformidades dentofaciais. O tratamento envolve hormônios para induzir a puberdade e correção das anomalias dentais.
A síndrome de Turner foi descrita em 1938 e caracterizada pelo cariótipo em 1958. Ela ocorre em 1 em cada 2.500 nascimentos e é causada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. As principais características incluem baixa estatura, desenvolvimento puberal atrasado e ausência de menstruação.
A síndrome de Turner é uma doença genética rara que afeta apenas meninas e é caracterizada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Os principais sintomas incluem baixa estatura, infertilidade e problemas de desenvolvimento na puberdade. Não há cura, mas tratamentos com hormônios podem minimizar sintomas e melhorar a qualidade de vida.
A Síndrome de Turner ocorre quando há ausência total ou parcial do segundo cromossomo X, afetando apenas mulheres. Isso resulta em baixa estatura, ausência do desenvolvimento de características sexuais secundárias e infertilidade. O diagnóstico é feito através de exames cromossômicos e o tratamento envolve hormônios do crescimento e sexuais.
A síndrome de Turner ocorre em 1 em cada 3.000 nascimentos femininos e é caracterizada pela presença de apenas um cromossomo X (45,X). Isso causa baixa estatura, ovários atrofiados e infertilidade, além de outras características físicas como pescoço curto e pele frouxa. O tratamento envolve aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários.
O documento descreve a Síndrome de Turner, uma condição genética causada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Caracteriza-se por anormalidades físicas e problemas de saúde como baixa estatura, falhas no desenvolvimento sexual e problemas cardíacos. Foi descrita em 1938 e diagnosticada por análise do cariótipo. Não tem cura, mas tratamentos como reposição hormonal podem melhorar os sintomas.
A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher nasce com apenas um cromossomo X, levando a problemas como baixa estatura, pescoço curto e infertilidade. Ela pode ser diagnosticada por exames de cromossomos ou detectada no pré-natal e seu tratamento envolve hormônios para desenvolvimento sexual e reprodutivo. A probabilidade de ocorrência é de cerca de 1 em cada 8 mil nascimentos.
O documento descreve a síndrome de Turner, uma mutação cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total de um cromossoma X. Isso causa uma variedade de sintomas, incluindo baixa estatura, problemas de desenvolvimento sexual e infertilidade. Embora não tenha cura, o tratamento como hormônios de crescimento pode minimizar os sintomas e as pessoas com a síndrome podem levar vidas normais com o devido acompanhamento médico.
A Síndrome de Klinefelter ocorre quando há mais de um cromossomo X, geralmente 47,XXY. Isso causa esterilidade, maior estatura e ginecomastia. O diagnóstico é feito pelo cariótipo e o tratamento envolve terapia com testosterona. Complicações podem incluir problemas de aprendizagem, osteoporose e câncer de mama.
A síndrome de Turner é causada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Ela afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 meninas e causa baixa estatura, ausência de menstruação e esterilidade. O diagnóstico é feito através de exames como cariótipo, ecografia fetal e biópsia de vilosidades coriônicas.
O documento descreve a síndrome de Klinefelter, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em homens. Isso causa esterilidade, desenvolvimento atípico dos órgãos sexuais e alterações hormonais. O diagnóstico é feito por meio de um exame chamado cariótipo, que analisa o DNA em busca da alteração genética característica da síndrome.
O documento resume a síndrome de Down, descrevendo sua descoberta, causas, características fenotípicas, sobrevida pré e pós-natal, tipos de trissomia do cromossomo 21 e riscos de recorrência. Inclui um caso clínico ilustrativo e referências bibliográficas.
O documento descreve o Síndrome de Turner, uma doença genética que afeta 1 em cada 2500 mulheres e é causada por uma mutação no cromossomo X. O documento explica os sintomas comuns da síndrome e os riscos à saúde associados, bem como tratamentos para melhorar os sintomas. A esperança média de vida e capacidade intelectual de mulheres com esta síndrome são consideradas normais.
O documento discute a síndrome de Down, incluindo sua história, causas, características físicas e tratamentos. A síndrome é causada pela trissomia do cromossomo 21 e afeta o desenvolvimento físico e intelectual. O diagnóstico e tratamento precoce são importantes para promover o bem-estar da pessoa.
O documento discute a síndrome de Down, incluindo suas características físicas e mentais principais, problemas associados, tipos, causas e diagnóstico. Ele fornece detalhes sobre o cariótipo de indivíduos normais e com síndrome de Down, e conclui notando a frequência da condição em Portugal.
A Síndrome de Klinefelter é causada por uma anomalia cromossômica onde há mais de um cromossomo X, resultando em testículos pequenos, infertilidade, estatura elevada e seios grandes. O diagnóstico é feito através de exames genéticos e o tratamento envolve terapia de reposição hormonal.
A síndrome de Klinefelter é caracterizada por homens que possuem um cromossomo X extra, causando esterilidade, desenvolvimento de seios, e outros sintomas. A prevalência estimada é de 1 em cada 600-900 nascimentos masculinos. O tratamento envolve injeções mensais de testosterona sintética para promover o desenvolvimento normal.
O documento descreve os principais tipos de mutações cromossômicas: mutações numéricas, que envolvem alterações no número total de cromossomos, e mutações estruturais, que envolvem quebras e rearranjos dentro dos cromossomos. Exemplos de síndromes causadas por diferentes mutações são descritas, incluindo a Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21.
O documento discute diferentes tipos de herança genética, incluindo herança ligada ao sexo, determinação do sexo humano, e exemplos como daltonismo e hemofilia.
O documento descreve aspectos da herança genética ligada ao sexo, incluindo: 1) a composição cromossômica humana normal e anormalidades como daltonismo e hemofilia ligados ao cromossomo X; 2) síndromes genéticas como Turner, Klinefelter e Síndrome de Down.
O documento discute várias síndromes genéticas, incluindo a Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Marfan. Detalha as características físicas, limitações e formas de diagnóstico e tratamento de cada uma.
A síndrome de Klinefelter foi descoberta em 1942 por Harry Klinefelter após estudar um paciente com ginecomastia. É caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em homens, o que causa esterilidade devido à atrofia dos canais seminíferos. O diagnóstico é feito através de exames de sangue e o tratamento envolve terapia com testosterona para promover o desenvolvimento físico e sexual.
Síndrome de Down
Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.
A maioria das pessoas com está síndrome apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.
Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.
O documento discute várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down causada pela trissomia do cromossomo 21, a Síndrome de Edwards causada pela trissomia do cromossomo 18, e a Síndrome de Patau causada pela trissomia do cromossomo 13. Também aborda as síndromes de Klinefelter, Turner e outras aneuploidias dos cromossomos sexuais.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica causada pela perda total ou parcial do cromossomo X, afetando apenas mulheres. Isso resulta em baixa estatura, órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos, além de maior risco de problemas renais e cardíacos. O diagnóstico é feito no nascimento ou antes da puberdade, e o tratamento envolve terapia hormonal para promover o crescimento e desenvolvimento.
Este documento discute vários tipos de alterações cromossômicas em humanos, incluindo síndromes causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), bem como as síndromes de Turner (monossomia do cromossomo X), Klinefelter (trissomia do cromossomo X) e outras alterações cromossô
O documento descreve a Síndrome de Turner, uma condição genética causada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Caracteriza-se por anormalidades físicas e problemas de saúde como baixa estatura, falhas no desenvolvimento sexual e problemas cardíacos. Foi descrita em 1938 e diagnosticada por análise do cariótipo. Não tem cura, mas tratamentos como reposição hormonal podem melhorar os sintomas.
A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher nasce com apenas um cromossomo X, levando a problemas como baixa estatura, pescoço curto e infertilidade. Ela pode ser diagnosticada por exames de cromossomos ou detectada no pré-natal e seu tratamento envolve hormônios para desenvolvimento sexual e reprodutivo. A probabilidade de ocorrência é de cerca de 1 em cada 8 mil nascimentos.
O documento descreve a síndrome de Turner, uma mutação cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total de um cromossoma X. Isso causa uma variedade de sintomas, incluindo baixa estatura, problemas de desenvolvimento sexual e infertilidade. Embora não tenha cura, o tratamento como hormônios de crescimento pode minimizar os sintomas e as pessoas com a síndrome podem levar vidas normais com o devido acompanhamento médico.
A Síndrome de Klinefelter ocorre quando há mais de um cromossomo X, geralmente 47,XXY. Isso causa esterilidade, maior estatura e ginecomastia. O diagnóstico é feito pelo cariótipo e o tratamento envolve terapia com testosterona. Complicações podem incluir problemas de aprendizagem, osteoporose e câncer de mama.
A síndrome de Turner é causada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Ela afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 meninas e causa baixa estatura, ausência de menstruação e esterilidade. O diagnóstico é feito através de exames como cariótipo, ecografia fetal e biópsia de vilosidades coriônicas.
O documento descreve a síndrome de Klinefelter, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em homens. Isso causa esterilidade, desenvolvimento atípico dos órgãos sexuais e alterações hormonais. O diagnóstico é feito por meio de um exame chamado cariótipo, que analisa o DNA em busca da alteração genética característica da síndrome.
O documento resume a síndrome de Down, descrevendo sua descoberta, causas, características fenotípicas, sobrevida pré e pós-natal, tipos de trissomia do cromossomo 21 e riscos de recorrência. Inclui um caso clínico ilustrativo e referências bibliográficas.
O documento descreve o Síndrome de Turner, uma doença genética que afeta 1 em cada 2500 mulheres e é causada por uma mutação no cromossomo X. O documento explica os sintomas comuns da síndrome e os riscos à saúde associados, bem como tratamentos para melhorar os sintomas. A esperança média de vida e capacidade intelectual de mulheres com esta síndrome são consideradas normais.
O documento discute a síndrome de Down, incluindo sua história, causas, características físicas e tratamentos. A síndrome é causada pela trissomia do cromossomo 21 e afeta o desenvolvimento físico e intelectual. O diagnóstico e tratamento precoce são importantes para promover o bem-estar da pessoa.
O documento discute a síndrome de Down, incluindo suas características físicas e mentais principais, problemas associados, tipos, causas e diagnóstico. Ele fornece detalhes sobre o cariótipo de indivíduos normais e com síndrome de Down, e conclui notando a frequência da condição em Portugal.
A Síndrome de Klinefelter é causada por uma anomalia cromossômica onde há mais de um cromossomo X, resultando em testículos pequenos, infertilidade, estatura elevada e seios grandes. O diagnóstico é feito através de exames genéticos e o tratamento envolve terapia de reposição hormonal.
A síndrome de Klinefelter é caracterizada por homens que possuem um cromossomo X extra, causando esterilidade, desenvolvimento de seios, e outros sintomas. A prevalência estimada é de 1 em cada 600-900 nascimentos masculinos. O tratamento envolve injeções mensais de testosterona sintética para promover o desenvolvimento normal.
O documento descreve os principais tipos de mutações cromossômicas: mutações numéricas, que envolvem alterações no número total de cromossomos, e mutações estruturais, que envolvem quebras e rearranjos dentro dos cromossomos. Exemplos de síndromes causadas por diferentes mutações são descritas, incluindo a Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21.
O documento discute diferentes tipos de herança genética, incluindo herança ligada ao sexo, determinação do sexo humano, e exemplos como daltonismo e hemofilia.
O documento descreve aspectos da herança genética ligada ao sexo, incluindo: 1) a composição cromossômica humana normal e anormalidades como daltonismo e hemofilia ligados ao cromossomo X; 2) síndromes genéticas como Turner, Klinefelter e Síndrome de Down.
O documento discute várias síndromes genéticas, incluindo a Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Marfan. Detalha as características físicas, limitações e formas de diagnóstico e tratamento de cada uma.
A síndrome de Klinefelter foi descoberta em 1942 por Harry Klinefelter após estudar um paciente com ginecomastia. É caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em homens, o que causa esterilidade devido à atrofia dos canais seminíferos. O diagnóstico é feito através de exames de sangue e o tratamento envolve terapia com testosterona para promover o desenvolvimento físico e sexual.
Síndrome de Down
Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.
A maioria das pessoas com está síndrome apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.
Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.
O documento discute várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down causada pela trissomia do cromossomo 21, a Síndrome de Edwards causada pela trissomia do cromossomo 18, e a Síndrome de Patau causada pela trissomia do cromossomo 13. Também aborda as síndromes de Klinefelter, Turner e outras aneuploidias dos cromossomos sexuais.
A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica causada pela perda total ou parcial do cromossomo X, afetando apenas mulheres. Isso resulta em baixa estatura, órgãos sexuais e caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos, além de maior risco de problemas renais e cardíacos. O diagnóstico é feito no nascimento ou antes da puberdade, e o tratamento envolve terapia hormonal para promover o crescimento e desenvolvimento.
Este documento discute vários tipos de alterações cromossômicas em humanos, incluindo síndromes causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), bem como as síndromes de Turner (monossomia do cromossomo X), Klinefelter (trissomia do cromossomo X) e outras alterações cromossô
Este documento discute vários tipos de alterações cromossômicas em humanos, incluindo síndromes causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), bem como as síndromes de Turner (monossomia do cromossomo X), Klinefelter (trissomia do cromossomo X) e outras alterações cromossô
A Síndrome de Turner ocorre em mulheres que nascem com apenas um cromossomo X, levando a baixa estatura, desenvolvimento incompleto dos caracteres sexuais secundários e infertilidade. Ela afeta cerca de 1 em cada 3.000 nascimentos devido a altas taxas de aborto espontâneo, e requer tratamento com estrógenos para estimular o desenvolvimento.
A Síndrome de Turner é uma doença genética rara que afeta apenas mulheres causada pela ausência total ou parcial do cromossomo X. Ela causa estatura menor, pescoço robusto, ausência de maturação sexual e outros sinais físicos. A síndrome ocorre quando mulheres nascem com apenas um cromossomo X ao invés dos dois normais, levando a problemas de desenvolvimento.
Este documento discute várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome de Klinefelter causada por um cromossomo X extra em homens, a Síndrome de Turner causada pela ausência de um cromossomo X em mulheres, e a Síndrome de Down causada por uma trissomia do cromossomo 21.
O documento discute vários tipos de alterações cromossômicas em humanos, incluindo síndromes causadas por trissomias, monossomias e aneuploidias de diferentes cromossomos, como a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter. O documento também discute outras alterações cromossômicas raras como a Síndrome do Triplo X, Síndrome do Duplo Y e hermafroditismo.
O documento descreve a Síndrome de Turner e a Doença de Parkinson, incluindo suas características, sintomas e tratamentos. A Síndrome de Turner é causada pela perda parcial ou total de um cromossomo X e afeta principalmente mulheres, enquanto a Doença de Parkinson é uma doença neurodegenerativa relacionada à perda de neurônios dopaminérgicos. Ambas as condições apresentam limitações físicas e psicológicas e seus tratamentos incluem medicamentos e terapias.
O documento discute quatro síndromes genéticas: Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21; Síndrome de Patau, causada por trissomia do cromossomo 13; Síndrome de Edwards, causada por trissomia do cromossomo 18; e Síndrome de Marfan, uma doença genética dominante causada por mutação no gene FBN1 no cromossomo 15. As síndromes apresentam diversas características físicas e limitações, e não possuem cura, apenas
O documento discute vários tipos de anomalias genéticas na espécie humana, incluindo defeitos nos cromossomos que podem levar a falhas nas proteínas, síndromes como Turner e Down, e doenças metabólicas como fenilcetonúria e alcaptonúria.
Anomalias Cromossomicas Numericas e estruturaisJhonBarros6
O documento discute vários tipos de anomalias cromossômicas, incluindo aneuploidias que resultam da adição ou remoção de um ou mais cromossomos inteiros, como a Síndrome de Down, e aberrações estruturais como deleções, duplicações e translocações que alteram a estrutura dos cromossomos. O documento também explica técnicas como o bandeamento G usado para identificar anormalidades cromossômicas.
O documento discute alterações cromossômicas, incluindo tipos como aneuploidia, euploidia e alterações estruturais. Ele também descreve síndromes específicas como Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e X frágil.
A síndrome da excitação sexual persistente causa múltiplos orgasmos diários em mulheres devido a um aumento persistente do fluxo sanguíneo nos órgãos sexuais, mesmo sem estímulo sexual. A síndrome de Klinefelter afeta homens com cromossomo XXY, causando esterilidade e outros problemas. A síndrome de Turner afeta apenas mulheres com um único cromossomo X, causando baixa estatura e problemas de desenvolvimento sexual.
O documento discute a menopausa, definindo-a como a interrupção natural da menstruação devido à queda dos hormônios femininos produzidos pelos ovários, geralmente ocorrendo entre 45-55 anos. Os principais sintomas incluem ondas de calor, secura vaginal e distúrbios de humor. O tratamento envolve terapia hormonal de reposição, antidepressivos ou exercícios físicos.
O documento descreve diferentes tipos de alterações cromossômicas que podem ocorrer durante a formação dos gametas, incluindo euploidia, aneuploidia, trissomia e monossomia. Ele fornece detalhes sobre síndromes específicas como a Síndrome de Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, duplo Y e Triplo X, descrevendo seus principais sintomas e características genéticas.
O documento descreve diferentes tipos de alterações cromossômicas que podem ocorrer durante a formação dos gametas, incluindo euploidia, aneuploidia, trissomia e monossomia. Ele fornece detalhes sobre síndromes específicas como a Síndrome de Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner, duplo Y e Triplo X, descrevendo seus principais sintomas e características genéticas.
O documento discute a puberdade masculina normal e anormal, incluindo puberdade precoce e atraso pubertário. A puberdade normalmente ocorre entre 9-14 anos e envolve modificações endócrinas, genitais, de pelos e crescimento. A puberdade precoce pode ser dependente ou independente de gonadotrofinas. O atraso pubertário pode ser funcional ou patológico e requer investigação para identificar a causa.
O documento discute várias síndromes genéticas, incluindo suas causas cromossômicas. Apresenta as síndromes de Down, Klinefelter, Turner e Rett, descrevendo seus respectivos cariótipos e características clínicas.
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Estrutura de apresentação:
- Apresentação do Centro de Informação Europeia Jacques Delors (CIEJD);
- Documentação;
- Informação;
- Atividade editorial;
- Atividades pedagógicas, formativas e conteúdos;
- O CIEJD Digital;
- Contactos.
Para mais informações, consulte o portal Eurocid:
- https://eurocid.mne.gov.pt/quem-somos
Autor: Centro de Informação Europeia Jacques Delors
Fonte: https://infoeuropa.mne.gov.pt/Nyron/Library/Catalog/winlibimg.aspx?doc=48197&img=9267
Versão em inglês [EN] também disponível em:
https://infoeuropa.mne.gov.pt/Nyron/Library/Catalog/winlibimg.aspx?doc=48197&img=9266
Data de conceção: setembro/2019.
Data de atualização: maio-junho 2024.
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2. O que é Síndrome de Turner ?
A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher
não tem o par normal de dois cromossomos X.
3. Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os
cromossomos contêm todos os genes e o DNA,
blocos de construção do corpo. Dois desses
cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam
se será um menino ou uma menina. As mulheres
normalmente possuem dois cromossomos do
mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um
cromossomo X e um Y (escrito XY).
Na síndrome de Turner, as células carecem total ou
parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só
ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente
possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter
dois cromossomos X, mas um deles está incompleto.
Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois
cromossomos X, mas outras células têm apenas um.
A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000
partos de bebês vivos.
4. Exames
A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento,
se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.
O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm
frequentemente as mãos e os pés inchados.
Os seguintes exames podem ser realizados:
• Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
• Ecocardiograma
• Cariotipagem
• Ressonância magnética do tórax
• Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
• Exame pélvico
A síndrome de Turner pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.
5. Sintomas
Os possíveis sintomas da síndrome de Turner em bebês
incluem:
• Mãos e pés inchados
• Pescoço alado e largo
• Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser
visto em mulheres mais velhas:
• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na
puberdade, com pelos pubianos escassos e
pequenas mamas
• Peito liso e largo em forma de escudo
• Pálpebras caídas
• Olhos ressecados
• Infertilidade
• Falta de menstruação (menstruação ausente)
• Pouca altura
• Ressecamento vaginal, pode resultar em relações
sexuais dolorosas
6. Tratamento
O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais. A terapia de
reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a
desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos e outras características sexuais.
Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.
7. Expectativas
Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal
quando cuidadosamente acompanhadas pelo médico.