O documento descreve a Síndrome de Turner, uma condição genética causada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Caracteriza-se por anormalidades físicas e problemas de saúde como baixa estatura, falhas no desenvolvimento sexual e problemas cardíacos. Foi descrita em 1938 e diagnosticada por análise do cariótipo. Não tem cura, mas tratamentos como reposição hormonal podem melhorar os sintomas.

1. Síndrome de Turner
“Genética Humana”
Cleonice Unser
Gabriela Carlesso
Marciane Cordazzo
Patrícia Prates

2. Síndrome de Turner
Aneuploidia
Aberrações Numéricas
Trissomia
Monossomia
Síndrome de Turner
45, X

3. Síndrome de Turner
Descrita em 1938 por Henry H. Turner;
Endocrinologista

4. Síndrome de Turner

Deleção total ou parcial de um cromossomo X durante meiose (paterna
ou materna);

Não foram identificados fatores hereditários;

Característica no sexo feminino;

5. Síndrome de Turner

6. Características

7. Síndrome de Turner

8. Diagnóstico

Logo no nascimento pelas características fenotípicas;

Durante adolescência;

Análise do cariótipo;

9. Síndrome de Turner

10. Doenças relacionadas

Patologias da tireóide;

Doenças cardíacas;

Diabete Mellitus;

Hipertensão;

Osteoporose (deficiência de estrogênio)

Doença Intestinal inflamatória;

Doenças renais (rim em formato de ferradura)

11. Problemas psicossociais

Interação social;

Imaturidade;

Problemas de atenção;

Dificuldades de aprendizagem;

Baixa autoestima.

12. Tratamento

Não há cura;

Hormônios de crescimento

Reposição de estrogênio

Técnicas modernas para fertilização

Cirurgias plásticas

13. Incidência

Responsável por 18% dos abortos espontâneos;

Única monossomia viável na espécie humana;

Incidência de 1 a cada 1500 – 2500;