A síndrome de Turner
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A síndrome de Turner é uma doença genética rara que afeta apenas meninas e é caracterizada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Os principais sintomas incluem baixa estatura, infertilidade e problemas de desenvolvimento na puberdade. Não há cura, mas tratamentos com hormônios podem minimizar sintomas e melhorar a qualidade de vida.
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Síndrome de turner
O síndrome de Turner é uma condição rara que afeta apenas indivíduos do sexo feminino e resulta da ausência total ou parcial de um cromossomo X. Isso causa baixa estatura, órgãos sexuais subdesenvolvidos e esterilidade. O diagnóstico é feito principalmente no nascimento ou na puberdade e envolve exames cromossômicos que revelam um cariótipo 45,X.
Síndrome de turner
A Síndrome de Turner ocorre quando há ausência total ou parcial do segundo cromossomo X, afetando apenas mulheres. Isso resulta em baixa estatura, ausência do desenvolvimento de características sexuais secundárias e infertilidade. O diagnóstico é feito através de exames cromossômicos e o tratamento envolve hormônios do crescimento e sexuais.
Síndrome de Turner
O documento descreve a Síndrome de Turner, uma condição genética causada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Caracteriza-se por anormalidades físicas e problemas de saúde como baixa estatura, falhas no desenvolvimento sexual e problemas cardíacos. Foi descrita em 1938 e diagnosticada por análise do cariótipo. Não tem cura, mas tratamentos como reposição hormonal podem melhorar os sintomas.
Sindrome de turner
A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher nasce com apenas um cromossomo X, levando a baixa estatura, problemas de fertilidade e outras alterações físicas. As pacientes geralmente apresentam problemas ortodônticos e deformidades dentofaciais. O tratamento envolve hormônios para induzir a puberdade e correção das anomalias dentais.
Síndrome de Turner
Este documento descreve a síndrome de Turner, incluindo sua história, características, tratamento e incidência. A síndrome ocorre quando mulheres nascem com apenas um cromossomo X, levando a problemas como baixa estatura, esterilidade e malformações. Embora não tenha cura, o tratamento com hormônios pode ajudar no desenvolvimento e algumas mulheres podem engravidar com técnicas de reprodução assistida.
Sindrome de turner
A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher nasce com apenas um cromossomo X, levando a problemas como baixa estatura, pescoço curto e infertilidade. Ela pode ser diagnosticada por exames de cromossomos ou detectada no pré-natal e seu tratamento envolve hormônios para desenvolvimento sexual e reprodutivo. A probabilidade de ocorrência é de cerca de 1 em cada 8 mil nascimentos.
Síndrome de Turner - Imunologia
A síndrome de Turner foi descrita em 1938 e caracterizada pelo cariótipo em 1958. Ela ocorre em 1 em cada 2.500 nascimentos e é causada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. As principais características incluem baixa estatura, desenvolvimento puberal atrasado e ausência de menstruação.
Sindrome de turner
A síndrome de Turner é causada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. Ela afeta aproximadamente 1 em cada 2.500 meninas e causa baixa estatura, ausência de menstruação e esterilidade. O diagnóstico é feito através de exames como cariótipo, ecografia fetal e biópsia de vilosidades coriônicas.
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Síndrome de Turner
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A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher nasce com apenas um cromossomo X, levando a problemas como baixa estatura, pescoço curto e infertilidade. Ela pode ser diagnosticada por exames de cromossomos ou detectada no pré-natal e seu tratamento envolve hormônios para desenvolvimento sexual e reprodutivo. A probabilidade de ocorrência é de cerca de 1 em cada 8 mil nascimentos.
Síndrome de Turner - Imunologia
A síndrome de Turner foi descrita em 1938 e caracterizada pelo cariótipo em 1958. Ela ocorre em 1 em cada 2.500 nascimentos e é causada pela ausência parcial ou total de um cromossomo X. As principais características incluem baixa estatura, desenvolvimento puberal atrasado e ausência de menstruação.
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Trabalho de biologia - Síndrome de Turner
Esse é um trabalho de biologia em forma de slide relacionado á uma doença chamada Síndrome de Turner.
Apresentação1 turner
Este documento descreve a Síndrome de Turner, uma condição genética causada pela monossomia do cromossomo X. Apresenta breve histórico, origem dos cariótipos, características fenotípicas, exames de diagnóstico, tratamento e impacto social. Pacientes com Síndrome de Turner enfrentam desafios emocionais e de aprendizagem devido à condição.
Síndrome De Turner
A síndrome de Turner ocorre em 1 em cada 3.000 nascimentos femininos e é caracterizada pela presença de apenas um cromossomo X (45,X). Isso causa baixa estatura, ovários atrofiados e infertilidade, além de outras características físicas como pescoço curto e pele frouxa. O tratamento envolve aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários.
Síndrome de turner
O documento descreve o Síndrome de Turner, uma doença genética que afeta 1 em cada 2500 mulheres e é causada por uma mutação no cromossomo X. O documento explica os sintomas comuns da síndrome e os riscos à saúde associados, bem como tratamentos para melhorar os sintomas. A esperança média de vida e capacidade intelectual de mulheres com esta síndrome são consideradas normais.
Síndrome de klinefelter
O documento descreve a síndrome de Klinefelter, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em homens. Isso causa esterilidade, desenvolvimento atípico dos órgãos sexuais e alterações hormonais. O diagnóstico é feito por meio de um exame chamado cariótipo, que analisa o DNA em busca da alteração genética característica da síndrome.
Síndrome de Edwards
A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia do cromossomo 18 e caracterizada por malformações congênitas e retardo mental. Foi descrita em 1960 por John H. Edwards e afeta cerca de 1 em cada 8.000 recém-nascidos, sendo mais comum no sexo feminino. Não possui cura e o tratamento é apenas paliativo.
Síndrome de klinefelter slides
A Síndrome de Klinefelter é causada por uma anomalia cromossômica onde há mais de um cromossomo X, resultando em testículos pequenos, infertilidade, estatura elevada e seios grandes. O diagnóstico é feito através de exames genéticos e o tratamento envolve terapia de reposição hormonal.
Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é caracterizada por homens que possuem um cromossomo X extra, causando esterilidade, desenvolvimento de seios, e outros sintomas. A prevalência estimada é de 1 em cada 600-900 nascimentos masculinos. O tratamento envolve injeções mensais de testosterona sintética para promover o desenvolvimento normal.
Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter ocorre quando há mais de um cromossomo X, geralmente 47,XXY. Isso causa esterilidade, maior estatura e ginecomastia. O diagnóstico é feito pelo cariótipo e o tratamento envolve terapia com testosterona. Complicações podem incluir problemas de aprendizagem, osteoporose e câncer de mama.
Síndrome de down
O documento discute a síndrome de Down, incluindo suas características físicas e mentais principais, problemas associados, tipos, causas e diagnóstico. Ele fornece detalhes sobre o cariótipo de indivíduos normais e com síndrome de Down, e conclui notando a frequência da condição em Portugal.
Doenças geneticas sindromes
O documento discute quatro síndromes genéticas: Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21; Síndrome de Patau, causada por trissomia do cromossomo 13; Síndrome de Edwards, causada por trissomia do cromossomo 18; e Síndrome de Marfan, uma doença genética dominante causada por mutação no gene FBN1 no cromossomo 15. As síndromes apresentam diversas características físicas e limitações, e não possuem cura, apenas
Síndromes gênicas
O documento discute várias síndromes genéticas, incluindo suas causas cromossômicas. Apresenta as síndromes de Down, Klinefelter, Turner e Rett, descrevendo seus respectivos cariótipos e características clínicas.
Mutações e síndrome de turner
O documento descreve a síndrome de Turner, uma mutação cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total de um cromossoma X. Isso causa uma variedade de sintomas, incluindo baixa estatura, problemas de desenvolvimento sexual e infertilidade. Embora não tenha cura, o tratamento como hormônios de crescimento pode minimizar os sintomas e as pessoas com a síndrome podem levar vidas normais com o devido acompanhamento médico.
Síndrome de Edwards
A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia do cromossomo 18 e causa malformações congênitas e atraso mental. A taxa de sobrevivência é baixa, com 95% dos casos resultando em aborto espontâneo e menos de 5% das crianças sobrevivendo ao primeiro ano. Os principais sintomas incluem atraso físico e mental, hipotonia e problemas para se alimentar.
Síndromes - GENÉTICA
O documento descreve várias síndromes cromossômicas, incluindo: (1) Síndrome de Down causada pela trissomia do cromossomo 21; (2) Síndrome de Klinefelter causada pela trissomia do cromossomo X; (3) Síndrome de Turner causada pela monossomia do cromossomo X. Essas síndromes apresentam características fenotípicas e intelectuais distintas.
Trissomia 21
O documento discute a Trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down. Apresenta as causas, sintomas e diagnóstico da condição, além de estratégias educacionais e preocupações relacionadas ao ensino de crianças com esta anomalia cromossômica.
Síndromes e doenças genéticas
O documento discute as diferenças entre doenças genéticas e hereditárias, explicando que as genéticas podem ser causadas por mutações no DNA e não dependem necessariamente de hereditariedade, enquanto as hereditárias são transmitidas de geração em geração. Também descreve várias doenças específicas, suas causas genéticas e sintomas.
Sindrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter foi descoberta em 1942 por Harry Klinefelter após estudar um paciente com ginecomastia. É caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em homens, o que causa esterilidade devido à atrofia dos canais seminíferos. O diagnóstico é feito através de exames de sangue e o tratamento envolve terapia com testosterona para promover o desenvolvimento físico e sexual.
Sindrome de Patau
A síndrome de Patau é causada pela trissomia do cromossomo 13 e caracterizada por malformações congênitas graves como fendas palatinas, defeitos cardíacos e do sistema nervoso central, levando a uma expectativa de vida muito curta de cerca de seis meses. A síndrome ocorre principalmente em mulheres com idade avançada devido a erros na meiose.
Doenças genéticas: Síndromes
O documento discute várias síndromes genéticas, incluindo a Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Marfan. Detalha as características físicas, limitações e formas de diagnóstico e tratamento de cada uma.
Mutações cromossômicas estruturais
O documento descreve diferentes tipos de mutações cromossômicas estruturais, incluindo deleção, duplicação, inversão e translocação. Ele também discute síndromes genéticas específicas como síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e outras.
sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdf
Este documento discute várias síndromes genéticas, incluindo como mutações nos cromossomos podem levar a alterações no número ou estrutura dos cromossomos, resultando em condições como a síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome de Rett.
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Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter ocorre quando há mais de um cromossomo X, geralmente 47,XXY. Isso causa esterilidade, maior estatura e ginecomastia. O diagnóstico é feito pelo cariótipo e o tratamento envolve terapia com testosterona. Complicações podem incluir problemas de aprendizagem, osteoporose e câncer de mama.
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Síndrome de turner 3º
A Síndrome de Turner é uma doença genética rara que afeta apenas mulheres causada pela ausência total ou parcial do cromossomo X. Ela causa estatura menor, pescoço robusto, ausência de maturação sexual e outros sinais físicos. A síndrome ocorre quando mulheres nascem com apenas um cromossomo X ao invés dos dois normais, levando a problemas de desenvolvimento.
Aula síndromes 3º ano
O documento discute várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down causada pela trissomia do cromossomo 21, a Síndrome de Edwards causada pela trissomia do cromossomo 18, e a Síndrome de Patau causada pela trissomia do cromossomo 13. Também aborda as síndromes de Klinefelter, Turner e outras aneuploidias dos cromossomos sexuais.
3 a sind.crom. - lucas et al.
O documento descreve as principais características de várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome do Gato, a Síndrome Triplo X, a Síndrome de Klinefelter, a Síndrome de Williams, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Down. Essas síndromes são causadas por anomalias nos cromossomos e apresentam diferentes impactos físicos e de desenvolvimento.
Síndromes cromossômicas
Este documento discute várias síndromes cromossômicas, incluindo a Síndrome de Klinefelter causada por um cromossomo X extra em homens, a Síndrome de Turner causada pela ausência de um cromossomo X em mulheres, e a Síndrome de Down causada por uma trissomia do cromossomo 21.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdf
O documento discute alterações cromossômicas, incluindo tipos como aneuploidia, euploidia e alterações estruturais. Ele também descreve síndromes específicas como Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e X frágil.
Sindrome de Down
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sindrome de Down.pdf
O documento descreve a Síndrome de Down, incluindo suas características, causas genéticas, diagnóstico, quadro clínico e abordagem fisioterapêutica. A síndrome é causada por uma trissomia do cromossomo 21 e afeta o desenvolvimento intelectual e motor. O tratamento é interdisciplinar e a fisioterapia tem como objetivo estimular o desenvolvimento neuromotor e manter a função respiratória.
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3 a sind.crom-thais caroline et al.
Trissomias ocorrem quando há um cromossomo extra e podem causar síndromes como Down, Edwards e Patau. A síndrome de Down é causada por trissomia no cromossomo 21 e causa atraso mental. A síndrome de Edwards envolve trissomia no cromossomo 18 e leva a microcefalia e outras anomalias. A síndrome de Patau ocorre por trissomia no cromossomo 13 e raramente os bebês sobrevivem por mais de alguns meses.
Anomalias genéticas na espécie humana
O documento discute vários tipos de anomalias genéticas na espécie humana, incluindo defeitos nos cromossomos que podem levar a falhas nas proteínas, síndromes como Turner e Down, e doenças metabólicas como fenilcetonúria e alcaptonúria.
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A síndrome de Turner
- 1. A SÍNDROME DE TURNER Explicação,diagnóstico,características e entre outros
- 2. O que é a síndrome de Turner? É uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.
- 3. COMO OCORRE ? • Resulta de uma não- disjunção durante a formação do espermatozoide • A constituição crossomática é de 45 x • O normal seria XX e ter o número de 46 cromossomos
- 4. Causas • É mais comum o paciente possuir apenas um cromossomo X. Outros podem ter dois cromossomos mais um deles é incompleto. • Algumas mulheres tem algumas células com dois cromossomos X,mas outras células tem apenas um(mosaicismo) mosaicismo:quando uma mutação geralmente a perda ou a duplicação de um cromossomo,
- 5. Sintomas principais em mulheres mais velhas: • Pálpebras caídas • Infertilidade • Baixa estatura • Deficiência visual • Olhos ressecados • Falta de menstruação • Peito liso e largo em forma de escudo • Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade. SINTOMAS
- 6. SINTOMAS EM BEBÊS: • Pescoço alado e largo • Manchas descoloridas na pele • Orelha posição baixa • Muitos mamilos • Mãos e pés inchados
- 7. EVOLUÇÃO A baixa estatura torna-se mais notória na puberdade,altura em que ocorre uma desaceleração do crescimento Os problemas associados a síndrome de Turner podem ocorrer nos sistesmas ocular,auditivo,cardiovascular,linfático e imunológico Apesar de uma inteligência normal ou acima do normal crianças com Turner podem oferecer dificuldade na aprendizagem como em cálculos
- 8. TRATAMENTO Sendo uma doença cromossómica,a ST não tem cura,mas sintomas como a infertilidade e estatura podem ser minimizados • Hormônios de crescimento • Estrogênio para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários • Uso de um doador de óvulos
- 9. Complicações possíveis • Artrite • Cataratas • Diabetes • Pressão alta • Problemas nos rins • Problemas cardíacos • Tireoidite de Hashimoto ENTRE OUTROS... EXPECTATIVA DE VIDA NORMAL QUANDO CUIDADOSAMENTE ACOMPANHADO POR MÉDIO