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A síndrome de Turner
- 1.
- 2. O que éa síndrome de Turner? É uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.
- 3. COMO OCORRE ? •Resulta de uma não- disjunção durante a formação do espermatozoide • A constituição crossomática é de 45 x • O normal seria XX e ter o número de 46 cromossomos
- 4. Causas • É maiscomum o paciente possuir apenas um cromossomo X. Outros podem ter dois cromossomos mais um deles é incompleto. • Algumas mulheres tem algumas células com dois cromossomos X,mas outras células tem apenas um(mosaicismo) mosaicismo:quando uma mutação geralmente a perda ou a duplicação de um cromossomo,
- 5. Sintomas principais emmulheres mais velhas: • Pálpebras caídas • Infertilidade • Baixa estatura • Deficiência visual • Olhos ressecados • Falta de menstruação • Peito liso e largo em forma de escudo • Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade. SINTOMAS
- 6. SINTOMAS EM BEBÊS: • Pescoçoalado e largo • Manchas descoloridas na pele • Orelha posição baixa • Muitos mamilos • Mãos e pés inchados
- 7. EVOLUÇÃO A baixa estaturatorna-se mais notória na puberdade,altura em que ocorre uma desaceleração do crescimento Os problemas associados a síndrome de Turner podem ocorrer nos sistesmas ocular,auditivo,cardiovascular,linfático e imunológico Apesar de uma inteligência normal ou acima do normal crianças com Turner podem oferecer dificuldade na aprendizagem como em cálculos
- 8. TRATAMENTO Sendo uma doençacromossómica,a ST não tem cura,mas sintomas como a infertilidade e estatura podem ser minimizados • Hormônios de crescimento • Estrogênio para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários • Uso de um doador de óvulos
- 9. Complicações possíveis • Artrite • Cataratas •Diabetes • Pressão alta • Problemas nos rins • Problemas cardíacos • Tireoidite de Hashimoto ENTRE OUTROS... EXPECTATIVA DE VIDA NORMAL QUANDO CUIDADOSAMENTE ACOMPANHADO POR MÉDIO