A Síndrome de Klinefelter ocorre quando há mais de um cromossomo X, geralmente 47,XXY. Isso causa esterilidade, maior estatura e ginecomastia. O diagnóstico é feito pelo cariótipo e o tratamento envolve terapia com testosterona. Complicações podem incluir problemas de aprendizagem, osteoporose e câncer de mama.

1. UNIVERSIDADE ESTADUAL DE GOIÁS
UNU DE PORANGATU
Acadêmicos:
Camila Maria S. Neto
Edgar Duarte da Silva
Maria Cristina da Silva
Sarah Alves Nolêto

2. SÍNDROME DE
KLINEFELTER

3. O que é Síndrome de
Klinefelter?

4. Mecanismos de Ocorrência
• Não disjunção
• Mosaicismo

5. Não disjunção
Não segregação entre os cromossomos durante alguma etapa da
divisão celular, seja ela mitótica ou meiótica, devido o
comprometimento do ponto de checagem do fuso.
Resulta de uma ou mais não disjunções do cromossoma X durante
a gametogênese de um dos pais ou de ambos.
Corresponde a aproximadamente 90% dos casos, tendo a maioria
deles o cariótipo 47,XXY.

6. Meiose Normal

7. Processo meiótico normal

8. Mecanismo do ponto de checagem do
fuso (Spindle Checkpoint)

9. Mosaicismo
Indivíduos com duas ou mais populações celulares
geneticamente diferentes são chamados mosaicos.
Podem ocorrer tanto no estágio pré-natal quanto pós-
natal (16).
Ocorre uma não disjunção mitótica, que tanto pode
ocorrer em um zigoto 46XY como 47,XXY. O mais comum
é resultar em cariótipo 46,XY/ 47,XXY (1).

10. Exemplo de moisacismo

11. Características do portador
• Esterilidade;
• Estatura elevada, com braços relativamente longos,
tronco curto e ombros iguais ao tamanho do quadril;
• Pênis pequeno;
• Pouca pilosidade no púbis;

12. Características físicas

13. • Testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização
dos túbulos seminíferos; níveis elevados de LH e FSH;
• Diminuição no crescimento de barba;
• Ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de
estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de
testosterona (hormônio masculino).
• Problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente
em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para
problemas sociais e/ou aprendizagem.

14. Ginecomastia

15. Diagnóstico
Análise do cariótipo que revela a presença de um ou
mais cromossomos X, sendo a forma mais freqüente
47,XXY.

16. Tratamento
• Controle do nível de testosterona, que é feito geralemente pela
aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona.
A terapia com testosterona pode ajudar a:
• Fazer os pêlos crescerem
• Melhorar a aparência dos músculos
• Melhorar a concentração
• Melhorar o humor e a autoestima
• Aumentar a energia e a libido
• Fortalecer

17. Complicações
• Hiperatividade e déficit de atenção.
• Doenças auto-imunes, como o lúpus, a artrite
reumatoide e síndrome de Sjögren.
• O câncer de mama.
• Depressão.
• Dislexia.
• Tumor de células germinativas extragonadal (um
tumor raro).

18. • Dificuldades de aprendizagem, apesar de QI
normal ou alta.
• Doença pulmonar.
• Osteoporose.
• Varizes.
• Alargamento dos dentes com uma superfície de
desbaste (taurodontismo) é muito comum na
síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada
através de radiografias dentárias.