A síndrome de Turner ocorre em 1 em cada 3.000 nascimentos femininos e é caracterizada pela presença de apenas um cromossomo X (45,X). Isso causa baixa estatura, ovários atrofiados e infertilidade, além de outras características físicas como pescoço curto e pele frouxa. O tratamento envolve aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários.

1. Síndrome de Turner A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X .

2. A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos. As meninas com esta Síndrome são identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.

3. Cariótipo

4. Portador Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 1.50 cm; cabelos na nuca ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e elas não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis;

5. Devido à deficiência de hormônio feminino elas não desenvolvem as características sexuais secundárias; não menstruam; grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno da mamas ou mamas ausentes; é masculinizada;

6. Pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas. No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.

7. Tratamento Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

8. Síndrome de Turner