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- 1. UNIVERSIDADE PRIVADA DE ANGOLA FACULDADE DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DEPARTAMENTO DE MEDICINA GAMETOGÊNESE-SÍNDROME DE TURNER DOCENTE RADALFE SILVA GRUPO N° 1 MED-14
- 2. INTEGRANTES 1. Adélia Cazevo 2. Bruna Dias 3. Maria Sambumba 4. Madri Lisboa 5. Mieth Tomé 6. Neurides Ribeiro 7. Yamila Isabel
- 3. INTRODUÇÃO A gametogênese é um processo crucial na reprodução das células sexuais dos organismos multicelulares, durante o qual as células germinativas se diferenciam em gametas, como os óvulos nas mulheres e os espermatozoides nos homens. A Síndrome de Turner, uma condição genética que afeta mulheres, resulta da ausência total ou parcial de um dos cromossomos X. Na gametogênese, essa alteração cromossômica pode ter impactos significativos na produção e desenvolvimento dos óvulos, influenciando assim a fertilidade e o desenvolvimento reprodutivo das mulheres afetadas.
- 4. A descrição de pacientes do sexo feminino com Síndrome de Turner foi publicado em 1937 por Henry Turner, porém em 1930 o pediatra Alemão Otto Ullrich já havia relatado um caso de uma Medina de 8 anos Com sinais sugestivos de síndrome de Turner, por esse motivo a síndrome também é denominada Síndrome de Ullrich-Turner.
- 5. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA A gametogênese é o processo de formação de gametas, as células reprodutivas, nos organismos. Este processo dá origem a dois tipos de células, sendo elas gâmetas masculinos e gâmetas femininos em diferentes processos: Espermatogênese É o processo de produção de gâmetas masculinos, os espermatozoide. Começa na puberdade e inclui eventos de transformação de espermatogônias em espermatozoides.
- 6. Ovogênese ou Oogênese A ovogênese é o processo de formação dos óvulos nas mulheres, que ocorre nos ovários, ocorrendo nas seguintes etapas: proliferação, crescimento, meiose I, maturação e meiose II.
- 7. SÍNDROME DE TURNER CONCEITO Síndrome de Turner é uma condição genética que acomete mulheres. Acontece quando, em vez de ter o par de cromossomos sexuais , se verifica a presença apenas de um cromossomo X. Ocorre em aproximadamente 1 em cada 2500 nascimentos femininos. Descrita inicialmente em 1938 por Henry Turner. A descrição de pacientes do sexo feminino com Síndrome de Turner foi publicado em 1937 por Henry Turner, porém em 1930 o pediatra Alemão Otto Ullrich já havia relatado um caso de uma Menina de 8 anos Com sinais sugestivos de síndrome de Turner, por esse motivo a síndrome também é denominada Síndrome de Ullrich-Turner.
- 8. ETIOLOGIA A Síndrome de Turner é causada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos sexuais X. A maioria dos casos (aproximadamente 50-60%) resulta da monossomia do cromossomo X, onde apenas um cromossomo X está presente, enquanto o outro está ausente. Em cerca de 10-15% dos casos, a Síndrome de Turner resulta da presença de um mosaico cromossômico, onde algumas células contêm um cromossomo X normal, enquanto outras células apresentam a monossomia do cromossomo X
- 9. MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Baixa estatura Excesso de pele no pescoço; Linha de implantação do cabelo na nuca baixa; Pescoço unido aos ombros; Pálpebras caídas; Tórax largo com mamilos bem separados; Atraso na puberdade;
- 10. Saliências na pele cobertas de pelo; Ovários sem óvulos; Mamas, vagina e lábios vaginais imaturos; Defeitos renais; Alterações cardiovasculares e pequenos hemangiomas.
- 11. IMAGEM-1. Uma mulher com Síndrome de Turner
- 12. IMAGEM-2. Mulher com a síndrome de Turner
- 13. DIAGNÓSTICO O diagnóstico da Síndrome de Turner é geralmente feito com base em uma combinação de avaliação clínica, exame físico, testes genéticos e exames complementares. Avaliação Clínica e História Médica Avaliações das características físicas típicas da síndrome, como baixa estatura, pescoço alado, orelhas baixas implantadas, entre outros. Testes Genéticos: Cariótipo FISH (Hibridização in situ por fluorescência) Análise molecular
- 14. Exames Complementares Ecocardiograma Exames de imagem Exames hormonais O diagnóstico precoce e preciso da Síndrome de Turner é fundamental para iniciar o tratamento e o acompanhamento adequados, proporcionando o melhor cuidado possível ao paciente.
- 15. TRATAMENTO Não há cura para síndrome de Turner; Terapia com hormônio de crescimento (GH); Terapia hormonal; Tratamento de anomalias cardíacas; Intervenções educacionais e de desenvolvimento; Monitoramento e tratamento de complicações médicas.
- 16. ASPECTOS PSICOSSOCIAIS E QUALIDADE DE VIDA Ao longo da vida, os aspectos psicossociais desempenham um papel fundamental para indivíduos com Síndrome de Turner: Na infância, é essencial fornecer apoio emocional e psicológico para lidar com questões relacionadas à baixa estatura e características físicas distintivas. Intervenções educacionais e de desenvolvimento ajudam a promover habilidades sociais e emocionais, enquanto a inclusão social e participação em atividades recreativas são fundamentais para desenvolver amizades e conexões sociais. Durante a adolescência, os desafios incluem questões de autoestima, identidade e aceitação corporal, especialmente durante a puberdade. Orientação sobre saúde sexual e reprodutiva é essencial, assim como apoio para escolhas educacionais e profissionais durante a transição para a vida adulta.
- 17. Na idade adulta, o suporte emocional e psicológico é vital para lidar com questões de identidade, relacionamentos interpessoais e carreira. O acesso contínuo a recursos e serviços de saúde é necessário para gerenciar complicações médicas e promover o bem- estar geral. A participação em grupos de apoio e comunidades online pode oferecer suporte mútuo e promover a advocacia ao longo da vida.
- 18. RECOMENDAÇÕES Durante as nossas pesquisas decidimos deixar algumas recomendações para as mulheres afetadas: Acompanhamento Médico Regular; Educação e Intervenção Precoce; Tratamento com Hormônio de Crescimento; Terapia Hormonal; Suporte Psicossocial ; Estilo de Vida Saudável.
- 19. Sabendo que elas sofrem muita pressão emocional e desafios associados à Síndrome de Turner possam ser significativos, é importante reconhecer o potencial único e as contribuições valiosas que cada pessoa com a condição pode trazer para a sociedade: Apoiar as mulheres que sofrem dessa Síndrome; Não fazer práticas de discriminação; Não estigma e nem isolar essas mulheres Promover a conscientização, a aceitação e a inclusão é fundamental para garantir que todas as pessoas, independentemente de sua condição médica, tenham a oportunidade de alcançar seu pleno potencial e viver uma vida plena e significativa.
- 20. CONCLUSÃO Síndrome de Turner é uma condição genética complexa que apresenta uma ampla variedade de manifestações clínicas e desafios médicos, sociais e emocionais para as pessoas afetadas. Apesar das dificuldades que podem surgir, avanços significativos têm sido feitos no diagnóstico, tratamento e manejo da síndrome, melhorando a qualidade de vida e as perspectivas para os pacientes. A empatia é uma das únicas capacidades que nos salva de generalizarmos nossas verdades pessoais em detrimento da realidade que é fornecida pelo outro. Josie Conti