A Síndrome de Edwards é causada por uma trissomia do cromossomo 18 e caracterizada por malformações congênitas e retardo mental. Foi descrita em 1960 por John H. Edwards e afeta cerca de 1 em cada 8.000 recém-nascidos, sendo mais comum no sexo feminino. Não possui cura e o tratamento é apenas paliativo.

1. SÍNDROME DE
EDWARDS

2. Também conhecida como trissomia do 18,pois é
uma síndrome genética causada por uma
trissomia do cromossomo 18.
 foi descoberta por John H.Edwards em 1960,em
recém-nascidos que apesentavam malformação
congênita e retardo mental.
 E foi a segunda síndrome revelada no homem.
 A maior parte dos portadores dessa síndrome
apressenta trissomia regular,ou seja, cariótipo
47, XX, XY+ 18 no restante aproximadamente
metade é formada por casos de mosaicismo e
outra por parcelas de aneuploidias duplas.


3. pode ser herdado ou adquerido de um
progenitor transportador
 na maior parte dos casos 85% ocorre na meiose
materna e 15% na meiose paterna
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4. 

Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois
materiais genéticos distintos, porém provenientes do
mesmo zigoto.Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo
- ocorre como uma variação no número de cromossomos
nas células do corpo. Normalmente, todas as células
somáticas do corpo deveriam possuir o mesmo número
de cromossomos
Aneuplóide é a célula que teve o seu material genético
alterado, sendo portador de um número cromossômico
diferente do normal da espécie. Podendo ter uma
diminuição ou aumento do número de pares de
cromossomos, porém não de todos. A maioria dos
afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao
invés de dois cromossomos), ou, menos comum,
monossomia (apenas um cromossomo ao invés de dois
cromossomos).

6. INCIDÊNCIA
A síndrome de Edwards tem uma incidência
1/8000 recém-nascidos.
 A maioria dos casos são do sexo feminino.
 Calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18
resultam em abortos espontâneos durante a
gravidez.
 Um dos fatores de risco é a idade avançada da
mãe. A maior parte dos óbitos dos portadores
da síndrome de Edwards ocorrem na infância.
 O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por
Edwards, no ano de 1960, daí o nome de
síndrome de Edwards.


7. CARACTERISTICAS
Hipertonia (característica típica);
 Estatura baixa;
 Cabeça pequena, alongada e estreita;
 Zona occipital muito saliente;
 Pescoço curto;
 Orelhas baixas e mal formadas;
 Defeitos oculares;
 Má formação no coração;
 Palato alto e estreito, por vezes fendido; Lábio
leporino;
 Choro fraco
 Maxilares recuados;
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8. 
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Esterno curto;
Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e
5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º
dedos);
Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando
arqueadas nos dedos;
Unhas geralmente hipoplásicas;
Acentuada má formação cardíaca;
Anomalias renais (rim em ferradura)
Anomalias do aparelho reprodutor.
Atraso mental

9. SEQUELAS

Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de
Edwards demonstram algum comprometimento
do sistema nervoso central sendo os mais
frequentes: alteração do padrão dos giros
cerebrais, alterações morfológicas cerebelares,
mielomeningocele, anomalias do corpo caloso e
hidrocefalia. Os pacientes apresentam,
normalmente, atrofia cerebral de graus
variados, demonstrada na tomografia axial
computadorizada de crânio.

10. 
A mielomeningocele é o tipo mais comum de
espinha bífida. É um defeito do tubo neural em
que os ossos da coluna não se formam
completamente, resultando em um canal da
espinha dorsal incompleto. Isso faz com que a
medula espinhal e as meninges (tecidos que
cobrem a medula espinhal) se projetem pelas
costas da criança.

11. TRATAMENTO
Não existe tratamento específico para a
síndrome, apenas paliativos para diminuir o
sofrimento e evitar infecções, muito comum
nesses pacientes.
 Os tratamentos a serem utilizados dependem
da condição individual do paciente
 Não existe cura


15. VALENTINA

16. PEDRO