O documento descreve várias síndromes genéticas causadas por aberrações cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down causada pela trissomia do cromossomo 21, a Síndrome Cri du Chat causada pela deleção parcial do cromossomo 5, e a Síndrome de Cornélia de Lange causada por mutações no gene NIPBL no cromossomo 5. Detalha os principais sinais e sintomas de cada síndrome, como características faciais, problemas de saúde e expectativa de vida.

1. Campo Grande, de de 2011. Escola Estadual Prof. Brasilina Ferraz Mantero Comp.curricular:Biologia Professor: Lawrence Professor STE: Istadeu Aluno(a): Nº 3º ano A

2. Profº Lawrence Sevilha Inocencio Aberrações Cromossômicas

7. Síndrome de Down(Cariótipo)

10. Definição: É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.

11. Síndrome Cri du Chat

12. Síndrome de Cornélia de Lange Características: Evolução Os problemas relacionados com as dificuldades alimentares, alterações do crescimento, da fala e do desenvolvimento psicomotor dominam a história natural das crianças com Síndrome de Cornelia de Lange. Nas causas de morte, que ocorre em cerca de 4,5% dos casos, incluem-se: apneias (interrupções da respiração), aspiração de alimentos, anomalias cardíacas, hemorragias intracranianas e incidentes no período pós-operatório. A existência de um número baixo de plaquetas é uma alteração raramente encontrada na Síndrome de Cornelia de Lange. A maioria dos doentes não adquire autonomia. Uma das complicações subestimada nesta síndrome, é a dificuldade de alimentação durante a infância, freqüentemente secundária a refluxo gastroesofágico. Estas crianças têm um risco acrescido de otites. A perda de audição é menos freqüente. As alterações oculares mais freqüentemente encontradas são: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicação destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Estas crianças têm mãos e pés pequenos e em cerca de 20% ausência de dedos. São frequentes anomalias da mobilização dos cotovelos e das ancas, cardíacas, urinárias e digestivas.

13. Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Definição: