O documento descreve várias síndromes genéticas causadas por aberrações cromossômicas, incluindo a Síndrome de Down causada pela trissomia do cromossomo 21, a Síndrome Cri du Chat causada pela deleção parcial do cromossomo 5, e a Síndrome de Cornélia de Lange causada por mutações no gene NIPBL no cromossomo 5. Detalha os principais sinais e sintomas de cada síndrome, como características faciais, problemas de saúde e expectativa de vida.

1. Campo Grande, de de 2011. Escola Estadual Prof. Brasilina Ferraz Mantero Comp.curricular:Biologia Professor: Lawrence Professor STE: Istadeu Aluno(a): Nº 3º ano A

2. Profº Lawrence Sevilha Inocencio Aberrações Cromossômicas

3. INTRODUÇÃO As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais cromossomos autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. 1-) Aberrações Numéricas dos Cromossomos 2-) Aberrações Estruturais dos Cromossomos

4. Existem varias síndromes características da espécie humana. A seguir você verá o que acontece em uma síndrome muito característica de nossa espécie a síndrome de Down.

5. Síndrome de Down CARACTERIZAÇÃO DA DOENÇA: A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações. Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente.

6. Síndrome de Down CARACTERIZAÇÃO DA DOENÇA: As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca"). Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos

7. Síndrome de Down(Cariótipo)

8. Pesquisa/Atividade Agora como você já sabe o que é uma aberração cromossômica e já conheceu uma delas(Síndrome de Down), pesquise na internet as outras síndromes existem, sintetize coloque apenas as informações necessárias, não se esquece de buscar imagens e os cariótipos das síndromes. Atenção e bons estudos. Cole a pesquisa na sequência montando sua própria apresentação e não esqueça de salvar em sua pasta.

9. Características fenotípicas Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat. Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino; Microcefalia. Face arredondada; Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos); Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos); Estrabismo; Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula); Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz); Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial); Luxação de quadril; Prega palmar transversal única; Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais; Pé torto congênito; Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos; Síndrome Cri du Chat

10. Definição: É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.

11. Síndrome Cri du Chat

12. Síndrome de Cornélia de Lange Características: Evolução Os problemas relacionados com as dificuldades alimentares, alterações do crescimento, da fala e do desenvolvimento psicomotor dominam a história natural das crianças com Síndrome de Cornelia de Lange. Nas causas de morte, que ocorre em cerca de 4,5% dos casos, incluem-se: apneias (interrupções da respiração), aspiração de alimentos, anomalias cardíacas, hemorragias intracranianas e incidentes no período pós-operatório. A existência de um número baixo de plaquetas é uma alteração raramente encontrada na Síndrome de Cornelia de Lange. A maioria dos doentes não adquire autonomia. Uma das complicações subestimada nesta síndrome, é a dificuldade de alimentação durante a infância, freqüentemente secundária a refluxo gastroesofágico. Estas crianças têm um risco acrescido de otites. A perda de audição é menos freqüente. As alterações oculares mais freqüentemente encontradas são: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicação destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Estas crianças têm mãos e pés pequenos e em cerca de 20% ausência de dedos. São frequentes anomalias da mobilização dos cotovelos e das ancas, cardíacas, urinárias e digestivas.

13. Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Definição: