O documento discute a galactosemia, uma doença genética caracterizada pela incapacidade de converter galactose em glicose. Apresenta os tipos de galactosemia, incluindo os sintomas, diagnóstico e tratamento, que envolve a eliminação total da galactose da dieta para os portadores dos tipos 1 e 2.

1. Seminário de Bioquímica do curso de Biomedicina
Ingrid Vendramin Marques
Stéphanie Lorena Lucca
GALACTOSEMIA

2. O QUE É?
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A galactosemia é uma doença genética
caracterizada pela incapacidade do
organismo converter galactose em glicose.
Não confundir com
intolerância à lactose.
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3. 
A lactose do leite é a principal fonte de
galactose na dieta.

4. METABOLISMO DA GALACTOSE

7. ENZIMAS DA VIA
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Galactoquinase (GALK)
Galactose-1-fosfato uridil
transferase (GALT)
UDP- galactose 4epimerase (GALE)
Deficiência na síntese ou
utilização dessas
enzimas = Galactosemia.

8. TIPOS DE GALACTOSEMIA
Galactosemia tipo 1
 Galactosemia tipo 2
 Galactosemia tipo 3
 Galactosemia Duarte
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9. GALACTOSEMIA TIPO 1
Deficiência da enzima GALT
 GALT = galactose-1-fosfato uridil
transferase
 Esta disfunção leva ao acúmulo de
galactose 1-fosfato no organismo.
Impedindo a formação de glicose-1-fosfato
que entraria na glicogenólise.
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11. GALACTOSEMIA TIPO 2
Deficiência da enzima GALK
 GALK = Galactoquinase
 Provoca um acúmulo de galactose na
circulação.
 Alta concentração gera hipergalactosemia,
galactosúria, grande produção de galactitol.
 Galactitol: polialcool que se acumula no
cristalino e origina catarata.
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13. GALACTOSEMIA TIPO 3
Deficiência da enzima GALE
 GALE = UDP-glicose-4-epimerase
(uridil difosfogalactose-4-epimerase)
 Fase inicial: assintomática - enzimas
deficientes apenas nos eritrócitos.
 Fase severa: sintomas clássicos da doença enzimas deficientes nos eritrócitos e nos
fibroblastos.
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15. GALACTOSEMIA DUARTE
Modificação no gene que a provoca foi
descrita pela primeira vez na cidade de
Duarte, na Califórnia, EUA.
 Produção da enzima GALT reduzida.
 É permitido o consumo de laticínios e outros
alimentos que contém galactose, mas em
quantidade apropriada.
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16. SINTOMAS

17. Catarata
 Cirrose
 Icterícia
 Aminoacidúria
secundária
 Hipoglicemia
 Anorexia
 Perda de peso
 Ascite
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Distensão abdominal
 Hemorragia
 Falência ovariana
 Letargia
 Septicemia
 Atraso de
desenvolvimento
psicomotor
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18. DIAGNÓSTICO

19. NO PERÍODO PRÉ NATAL
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Feito através da amniocentese.
Amniocentese é um procedimento que consiste na
retirada de pequena quantidade de líquido
amniótico para estudo laboratorial.
Mede os níveis de galactitol ou da enzima
galactose-1-fosfato uridil transferase.

20. NO PERÍODO NEONATAL
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Feito através do Teste do Pezinho
Gotas de sangue são colhidas do calcanhar do
recém-nascido.
Mede ausência ou deficiência da uridil-tranferases
ou níveis elevados de galactose-1-fosfato nas
hemácias
Valores Normais: até 1 mg/dL (88% das crianças);
entre 1-5mg/dL (12% das crianças).
Galactosemia clássica : >20 mg/dL

21. TRATAMENTO

22. Portadores da galactosemia tipo 1 e tipo 2:
eliminação total da galactose da dieta.
 Portadores da galactosemia tipo 3: pouca
quantidade de alimentos com galactose
(precisam de galactose exógena)
 Quando detectada por amniocentese é
recomendado que a mãe já elimine a
galactose da dieta.
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