A galactosemia é uma doença genética causada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase, que impede o metabolismo do açúcar galactose presente no leite. Os principais sintomas são vômitos, aumento do fígado e coloração amarelada da pele em recém-nascidos. O tratamento envolve retirar completamente o leite e seus derivados da dieta.

1. Vivian Cassoli

2. Galactosemia
• Origem
Herman Moritz
Kalckar foi um
bioquímico dinamarquês
pioneiro da investigação
em respiração celular
dedicou a sua atenção às
enzimas envolvidas no
metabolismo da
galactose .

3. Galactosemia
• Causa
Essa doença é causada pelo nível elevado de
galactose (açúcar do leite) no sangue, resultado de
uma deficiência de produção de uma enzima no
fígado, necessária para o seu metabolismo presente
no leite materno ou animal e em seus derivados, que
contém galactose. A doença geralmente aparece nos
primeiros dias de vida após a ingestão das primeiras
mamadas.
A galactose se acumula na urina, no sangue e nos
tecidos dos pacientes

4. Galactosemia
• Sintomas
O vômito, a ampliação do tamanho do fígado
e pigmentação amarelada são sinais da
doença, irritabilidade, falha no ganho de peso
e diarréia também podem ocorrer. Se não
reconhecida durante o período neonatal, a
doença pode produzir danos no fígado, no
cérebro, olhos e rins.

5. Galactosemia
• Etiologia
O defeito genético fundamenta-se na deficiência da
enzima galactose-1-fosfato uridil transferase que
torna o recém-nascido incapaz de metabolizar a
galactose, um açúcar presente no leite e derivados.
O exame a ser solicitado é a pesquisa da atividade
da Glactose-1-Fosfato Uridil Transferase
(GALAC).

6. Galactosemia
• Prevenção no
desenvolvimento da
doença
Para diminuir os efeitos
da doença é necessario
a retirada do leite
(inclusive materno) e
derivados.

7. Referências
• 02. ORDOOKHANI A, MIRMIRAN P, HAJIPOUR P, HEDAYATI M e AZIZI F. Screening
for congenital hypothyroidism in the Islamic Republic of Iran: strategies, obstacles and future
perspectives. Eastern Mediterranean Health Journ l 2002; 8(4).
• 03. KUBA VM et al. Avaliação custo-efetividade dos testes de rastreamento de
Hipotireoidismo Congênito em Campos-Rio de Janeiro. Arq Brás Endocrinol Metab 1997;
41(1):1-5.
• 04. CARVALHO DP. Hipotireoidismo: diagnóstico e princípios terapêuticos. Thyroid Update
2003: 6-25.
• 05. LEGER J et al. Thyroid developmental anomalies in first degree relatives of children with
congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87(2): 575-80.
• 06. FISHER DA. Hipotireoidismo Congênito. Thyroid Innternational.2002; 6(3): 1-12.
• 07. NASCIMENTO ML, PIRES MM, NASSAR SM, RUHLAND L.Avaliação do programa de
rastreamento neonatal para hipotireoidismo congênito da secretaria de estado da saúde de Santa
Catarina.Arq BrasEndocrinol Metab 2003; 47(1): 75-80.
• Foley TP. Disorders of the thyroid in children. In: Sperling MA, editor. Pediatric
endocrinology. Philadelphia: W B Saunders; 1996. p. 171-94.
• 5. Dunn JT. Endemic goiter and cretinism: an update on iodine status. J Pediatr Endocrinol
Metab. 2001;14:1469-73.

8. " Investir em conhecimento,rende sempre os
melhores juros” Benjamin Franklin
Vivian Cassoli
Fernanda Didone
Estudantes de nutrição 06° semestre – Uninove
nutricao.vivi@gmail.com
fernandadidone@yahoo.com.br

9. Agradecimentos
www.guida.com.br