O documento discute a galactosemia, uma doença genética rara do metabolismo da galactose que ocorre quando há deficiência de enzimas necessárias para converter galactose em glicose. Existem quatro tipos principais da doença que variam em severidade de acordo com a enzima afetada, requerendo dietas livres de lactose e galactose para prevenir danos aos órgãos. O diagnóstico e tratamento precoces são importantes para melhorar o prognóstico, especialmente para os tipos mais graves.