O documento descreve a história da genética e do mapeamento do genoma humano desde os experimentos de Gregor Mendel com ervilhas em 1860 até a conclusão do primeiro rascunho do genoma humano em 2000, destacando descobertas e avanços importantes ao longo deste período.

1. Professora Raquel CED 416
Santa Maria DF
Agosto 2015

2. Cerca de 1860 .O monge Gregor Mendel faz uma pesquisa
pioneira sobre herança genética ao cultivar ervilhas.
1909. Identificação da composição química do DNA, uma
longa cadeia molecular de fosfato e açúcar. O termo
"gene" é usado pela primeira vez.
1953. James Watson e Francis Crick descrevem a estrutura
de dupla hélice do DNA.
1969 O primeiro gene é isolado.
1970 O primeiro gene artificial é produzido.
1972 Descoberta das enzimas de restrição e vislumbre da
possibilidade de mistura de DNA’s de origens diferentes.

3. 1978
Bactérias são projetadas para produzir insulina.
1984
Apresentação das impressões digitais genéticas.
1990
Lançado o Projeto Genoma Humano - uma empenho,
liderado pelos EUA, de cientistas do setor público de
mapear o código genético humano.
1996
Decodificado o mapa genético da levedura, o organismo
mais complexo até aqui.
1998
Uma rival do setor privado, a Celera Genomics, entra na
corrida pelo genoma humano.

4.  1998
Um verme nematódeo, C. elegans, é o primeiro animal
multicelular a ter o genoma decifrado.
 2000
O presidente dos EUA, Bill Clinton, e o primeiro-ministro
britânico, Tony Blair, fazem um apelo para que a
sequência do genoma esteja disponível gratuitamente para
o mundo.
Genomas da mosca-das-frutas e do rato, dois dos animais
mais usados em pesquisas, são solucionados.
Cientistas franceses anunciam a primeira terapia genética
efetiva, revertendo fraquezas no sistema imunológico de
bebês "bolha", forçados a viver em tendas plásticas
esterilizadas.
Pesquisadores completam o primeiro rascunho do genoma
humano.

5. • Pai da genética
• Iniciou seus experimentos em 1854,
promovendo cruzamentos com ervilhas de
cheiro (Pisum sativum).
• Seu trabalho foi ignorado por muito tempo,
sendo redescoberto em 1900.

6. • Criou um modelo experimental que
explica a transmissão de características de
geração para geração.
• O grande mérito de Mendel foi imaginar um
modelo que seria comprovado,mais tarde, a
partir das observações do núcleo da célula, do
processo de divisão celular e dos elementos
envolvidos nesta divisão (Cromossomos).

10. Traços:
Livre (Dominante): AA ou Aa
Aderente (recessivo): aa
Característica: Lóbulo da orelha

11. Também conhecido como polialelia, polialelismo ou herança
polialélica.
 Herança determinada por 3 ou mais genes alelos que condicionam
um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos (diferentes
aspectos da mesma característica biológica).
 Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem
paterna e outro de origem materna.
 Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na
proteína original.
 Ex: cor da pelagem de coelhos e Sistema Sanguíneo ABO.

12. Cor da pelagem
em coelhos
(4 alelos)
- C  selvagem (aguti).
- cch  chinchila.
- ch  himalaia.
- ca  albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _
ch _
caca
Alelos múltiplos

13. Existem mais de dois alelos para uma mesmo fenótipo.
Genótipos Fenótipos
Selvagem
Chinchila
Himalaia
Albinocc
CC ou Ccch ou Cch ou Cc
cchcch ou cchch ou cchc
chch ou chc
Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca
Himalaia AlbinoChinchilaSelvagem

14. Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto
para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigota para
albina?
a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25%
b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada
c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25%
d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25%
e) Nenhum dos itens é correto
Fenótipo Genótipos
Aguti CC, Ccch, Cch,
Cc
Chinchila cchcch , cchch ,
cchc
Himalaia ch ch , ch c
albina cc
C _
cch _
ch _
caca

15. Presença ou ausência de determinadas proteínas na
membrana das hemácias permite classificar os
indivíduos em grupos sanguíneos
Polialelia
A, B, AB e O
Desde o primeiro contato com o sangue errado
pode ocorrer a aglutinação

16. Proteínas na membrana de hemácias

17. •Um corpo estranho ao nosso organismo é denominado
antígeno e para eliminá-los fabricamos anticorpos
(proteínas produzidas pelas células brancas)
•Os anticorpos anti A e anti B são produzidos após o
nascimento e estão presentes no soro do sangue.
•O não reconhecimento das proteínas causa aglutinação
das hemácias (que possuem diferentes proteínas), sua
consequente destruição e morte do indivíduo.
•De todas as proteínas, as que causam mais problemas são
dos sistemas Rh e ABO
Sistema Imune

19. Tipos sanguíneos
•A reação entre anticorpo e antígeno chama-se
AGLUTINAÇÃO
•Denominamos nesse caso os antígenos de
AGLUTINOGÊNIOS e os anticorpos de AGLUTININAS

21. Transfusão sanguínea
•O sangue é composto de hemácias , leucócitos e
plaquetas dissolvidos no soro.
•A doação de sangue se dá em concentrados de acordo
com a necessidade desses elementos.
•A transfusão de sangue total é muito restrita.
•Assim, fica implícito que a doação é de hemácias
•A pessoa cujo sangue é do tipo O tem no plasma
anticorpos A e B e por isso só pode receber hemácias de
outra pessoa tipo O (doador universal)
•A pessoa do tipo AB não possui no plasma anticorpo A e
B e assim pode receber hemácias de todos os tipos
(receptor universal)

22. 1) (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram
selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5;
grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro
pedido de doação partiu de um hospital que tinha
dois pacientes nas seguintes condições:
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no
plasma.
Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas
hemáceas e aglutinina b no plasma.
Quantos doadores estavam disponíveis para os
pacientes I e II, respectivamente?
a) 5 e 11
b) 12 e 12
c) 8 e 3
d) 12 e 20 e) 28 e 11

23. •Presença da proteína A – IA
•Presença da proteína B – IB
•Não produção dessas duas proteínas - i
Alelos do sistema ABO

24. Alelos para cada tipo sanguíneo - isoaglutininas

25. Determinação dos tipos sanguíneos

26. Determinação dos tipos sanguíneos

30. Sistema Rh – segue a primeira lei de Mendel
•Presença ou ausência do fator D (antígeno D)
•Monoibridismo – presença de um par de alelos
com dominância completa
•Macacos RHESUS
•Presença da proteína – Rh +
• Ausência da proteína – Rh -
•Alelo dominante - R
•Alelo recessivo r

31. Sistema Rh

32. Transfusões de hemácias com RH ou sem RH
•A pessoa com fator RH em suas hemácias pode receber
sangue positivo ou sangue negativo
•A pessoa que não tem RH só pode receber outra que
também não tenha RH
•Rh negativo – doador universal
•Rh positivo receptor universal
Genótipo Grupo Hemácia Plasma
DD ou Dd Rh+ Com Rh Sem anti Rh
dd Rh- Sem Rh Com anti Rh se recebeu
hemácias com Rh

33. ♀ ♂ ♀ ♂
♀ ♂♀ ♂
DD e Dd são genótipos de Rh positivo e
Dd é Rh negativo
100% de Rh +
Rh +
Dd dd50% 50%
Rh -
Dd
Duas opções que filhos positivos em mãe negativas
causam problema

34. Eritroblastose fetal
•Doença hemolítica do recém-nascido
•Após um primeira com o filho positivo
sistema imune da mãe começa a gerar
anticorpos anti Rh e numa segunda
gestação o feto positivo sofre ataque do
sistema imune da mãe.
• criança com anemia, icterícia
(bilirrubina) surdez e deficiência mental.

35. Eritroblastose fetal

37. Prevenção da eritroblastose fetal
•Até três dias após o parto da primeira
criança positiva a mãe deve receber
plasma com anticorpos anti Rh que vão
destruir as hemácias do neném que estão
no sangue da mãe.
•Isso impede a produção de anticorpos
pela mãe.

38. (Mack) Um indivíduo do tipo sanguíneo O, Rh-
, filho de pais tipo A, Rh+, pretende se casar
com uma jovem do tipo sanguíneo A, Rh-,
filha de pai de tipo sanguíneo O, Rh- e mãe
AB, Rh+ . Qual a probabilidade de o casal ter
filhos com o mesmo fenótipo do pai?

39.  (Unicamp-SP) Um homem (I) do grupo sanguíneo
A e Rh positivo é casado com uma mulher (II) do
grupo sanguíneo B e Rh positivo. Sabe-se que o pai
desse homem e a mãe dessa mulher pertencem ao
grupo sanguíneo O e são Rh negativo. Qual a
probabilidade de o casal I X II ter um descendente:
a)pertencente ao grupo O e Rh negativo
b)pertencente ao grupo AB e Rh positivo