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Unidade 3
Ciências Naturais 9º ano
3.2. Genética e Hereditariedade
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progenitores
3.2. Genética e hereditariedade
Localização do material genético
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O ADN encontra-se no núcleo das células (eucarióticas) e quando estas se dividem, as
moléculas de ADN enrolam-se sobre si mesmas, formando os cromossomas.
3.2. Genética e hereditariedade
Localização do material genético
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eucariótica
Núcleo
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ADN
cromo (= colorido) + soma (= corpo)
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3.2. Genética e hereditariedade
Etapas da evolução da genética
realizou estudos que demonstraram que
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transmitidas aos seus descendentes em
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descobriu os mecanismos
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Pai da Genética
Gregor Mendel (1822-
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Devido ao seu trabalho, a Drosophila tornou-se um dos
principais modelos animais na área da genética. Suas
contribuições mais importantes foram para a genética, pelas
quais recebeu o Nobel de Fisiologia ou Medicina de 1933, por
provar que os cromossomas são portadores de genes.
Thomas Hunt Morgan
3.2. Genética e hereditariedade
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J. Watson e F. Crick —
Prémio Nobel (1962)
Descobriram a Estrutura da molécula de
ADN
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de todos os seres vivos
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gâmetas
3.2. Genética e hereditariedade
Cariótipo humano
Cada espécie possui um número constante de cromossomas.
23 pares de
cromossomas
em cada célula
(n)
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Cromossomas sexuais
HOMEM
exceto nos
gâmetas, que têm
23 cromossomas
3.2. Genética e hereditariedade
Cariótipo humano
Célula
do testículo
que dá origem ao
espermatozoide
(46, XY)
Espermatozoide
(23, X)
Espermatozoide
(23, Y) Ovócito
(23, X)
Célula
do ovário
que dá origem
ao ovócito
(46, XX)
Ovócito
(23, X)
3.2. Genética e hereditariedade
Cariótipo humano
3.2. Genética e hereditariedade
Mecanismos de transmissão das características
hereditárias
Na reprodução assexuada:
ADN
(célula-mãe)
ADN
(célula-filha)
=
duplicação
Na reprodução sexuada:
ADN
(mãe)/(pai)
ADN
(célula-filha)
recombinação
≠
ADN
(mãe)
ADN
(pai)
+ ADN
(célula-filha)
3.2. Genética e hereditariedade
Mecanismos de transmissão das características
hereditárias
Os cromossomas possuem milhares de
pequenos segmentos de ADN.
Gene Cada característica pode ser determinada
por um ou mais genes.
Alelos
Os cromossomas homólogos possuem os mesmos
genes. Estes, podem conter informações
diferentes para as mesmas características.
cromossomas
homólogos
Segmento de ADN com informação para
uma característica
3.2. Genética e hereditariedade
Mecanismos de transmissão das características
hereditárias
Cada característica é determinada por um par de alelos.
Mãe Pai
filho
3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade autossómica
A cor de uma planta também é
determinada por um par de alelos.
Planta com
dois alelos de
cor violeta
(VV)
Planta com
dois alelos
brancos (bb)
gâmeta
(V)
gâmeta
(b)
Planta com alelos
diferentes (Vb)
Porquê violeta?
Zigoto
(Vb)
3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade autossómica
Para cada característica:
✓ Pode existir um alelo
dominante
neste caso V
manifesta-se sempre
que está presente.
✓ Pode existir um alelo
recessivo
neste caso b
manifesta-se apenas
quando está presente
nos dois alelos.
Vb
VV
bb
3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade autossómica
O que acontece quando cruzamos…
Flor 1
Flor 2 V
V VV Vb
Vb bb
b
b
Flores de cor violeta (75%)
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Flor 1 (Vb) Flor 2 (Vb)
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Gâmetas possíveis
Gâmetas
possíveis
3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade autossómica
Par de alelos que define
uma característica.
Genótipo
Característica observável
definida pelo genótipo.
Fenótipo
Vb
3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade autossómica
Locus multialélico e Codominância - Os Grupos Sanguíneos do sistema ABO
No sistema ABO, os indivíduos com os
alelos A e B, apresentam os antigénios A e
B à superfície das membranas dos glóbulos
vermelhos. Tem por isso um fenótipo
diferente: Grupo AB
CODOMINÂNCIA
Expressão de ambos os alelos de um dado gene.
Nos grupos sanguíneos
humanos do sistema
ABO,
existem 3 genes alelos:
Alelo A: faz com que os glóbulos vermelhos possuam antigénios A nas membranas
Alelo B: faz com que os glóbulos vermelhos possuam antigénios B nas membranas
Alelo O: faz com que os glóbulos vermelhos não possuam antigénios nas membranas
Fenótipos
Genótipos
possíveis
AA ou AO BB ou BO AB OO
•O Alelo A é dominante em relação ao O;
•O alelo B é dominante em relação ao O;
•O Alelo O é recessivo em relação aos
alelos A e B
3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade autossómica
Albinismo: um exemplo de doença hereditária transmitida por um alelo recessivo
Mulher albina
Homem albino
Mulher normal
Homem normal
casamento
filhos
3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade ligada aos heterossomas
Cromossomas sexuais
O par 23 determina o sexo.
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rapazes e raparigas.
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+
3.2. Genética e hereditariedade
Hereditariedade ligada aos heterossomas
Algumas características hereditárias localizam-se nos cromossomas sexuais.
A hemofilia
resulta do alelo
recessivo h no
cromossoma X.
Xh
Xh Xh
Xh X
Xh Y
X X
X Y
Genótipos possíveis
Outro exemplo de doença hereditária ligada ao sexo é o daltonismo
3.2. Genética e hereditariedade
Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas
Testes Genéticos
Amniocentese
permite detetar
síndrome de
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permitem detetar
predisposição
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3.2. Genética e hereditariedade
Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas
Clonagem
Manipulação genética que
consiste na produção de
organismos idênticos ao
progenitor.
Não há fecundação.
Não há mistura de genes.
Terapêutica Reprodutiva
Feita a partir de
células estaminais.
✓
Permite curar
doenças, obtendo-se
tecidos ou órgãos.
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Permite criar um
indivíduo, que é
uma cópia do
progenitor.
✓
Clonagem
3.2. Genética e hereditariedade
Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas
Clonagem
Ovelha Dolly,
o primeiro clone de um
mamífero em 1997
3.2. Genética e hereditariedade
Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas
Transgénicos
Organismos em que se
introduziram genes de
diferentes espécies.
OGM
(organismos
geneticamente
modificados)
3.2. Genética e hereditariedade
Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas
Transgénicos
Vantagens Desvantagens
✓ Maior resistência a pragas.
✓ Redução do uso de pesticidas.
✓ Atraso na putrefação.
✓ Maior produção agrícola.
Produção mais nutritiva — pode
contribuir para ajudar os países pobres.
✓
✓ Produção excessiva em alguns países.
✓ Diminuição da biodiversidade.
✓ Aumento das alergias.
✓ Fortalecimento das bactérias
contra as quais actuam.
✓ Dependência dos grandes laboratórios
Metas Curriculares
Compreender a importância do conhecimento genético
A. Distinguir o conceito de genética do conceito de hereditariedade.
B. Descrever as principais etapas da evolução da genética, com referência aos
contributos de
C. Gregor Mendel e de Thomas Morgan.
D. Identificar as estruturas celulares onde se localiza o material genético.
E. Explicar a relação existente entre os fatores hereditários e a informação genética.
F. Calcular a probabilidade de algumas caraterísticas hereditárias (autossómicas e
heterossómicas) serem transmitidas aos descendentes.
G. Inferir o modo como a reprodução sexuada afeta a diversidade intraespecífica.
H. Apresentar três aplicações da genética na sociedade.
Indicar problemas bioéticos relacionados com as novas aplicações da genética na sociedade.

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  • 1. Transmissão da vida Unidade 3 Ciências Naturais 9º ano 3.2. Genética e Hereditariedade
  • 2. 3.2. Genética e hereditariedade Hereditariedade vs Genética Ciência que estuda os mecanismos da hereditariedade Genética Características ou caracteres herdados dos progenitores Hereditariedade
  • 3. 3.2. Genética e hereditariedade Hereditariedade vs Genética Recebemos algumas características hereditariamente, mas não todas… Caracteres hereditários Caracteres não-hereditários Cor do cabelo Conhecimento Tipo de sangue Músculos Sardas Influência do meio Herdados dos progenitores
  • 4. 3.2. Genética e hereditariedade Localização do material genético Núcleo Cromossoma ADN O ADN encontra-se no núcleo das células (eucarióticas) e quando estas se dividem, as moléculas de ADN enrolam-se sobre si mesmas, formando os cromossomas.
  • 5. 3.2. Genética e hereditariedade Localização do material genético Célula eucariótica Núcleo Cromossoma ADN cromo (= colorido) + soma (= corpo) São apenas visíveis durante a divisão da célula.
  • 6. 3.2. Genética e hereditariedade Etapas da evolução da genética realizou estudos que demonstraram que características dos progenitores eram transmitidas aos seus descendentes em determinadas proporções descobriu os mecanismos básicos da hereditariedade Pai da Genética Gregor Mendel (1822- 1884) Ervilheiras-de-cheiro (Pisum sativum)
  • 7. 3.2. Genética e hereditariedade Etapas da evolução da genética Devido ao seu trabalho, a Drosophila tornou-se um dos principais modelos animais na área da genética. Suas contribuições mais importantes foram para a genética, pelas quais recebeu o Nobel de Fisiologia ou Medicina de 1933, por provar que os cromossomas são portadores de genes. Thomas Hunt Morgan
  • 8. 3.2. Genética e hereditariedade Etapas da evolução da genética J. Watson e F. Crick — Prémio Nobel (1962) Descobriram a Estrutura da molécula de ADN Está no núcleo das células de todos os seres vivos Contém a informação das características do ser vivo ADN Passa de pais para filhos através dos núcleos dos gâmetas
  • 9. 3.2. Genética e hereditariedade Cariótipo humano Cada espécie possui um número constante de cromossomas. 23 pares de cromossomas em cada célula (n) (2n) Cromossomas sexuais HOMEM exceto nos gâmetas, que têm 23 cromossomas
  • 10. 3.2. Genética e hereditariedade Cariótipo humano Célula do testículo que dá origem ao espermatozoide (46, XY) Espermatozoide (23, X) Espermatozoide (23, Y) Ovócito (23, X) Célula do ovário que dá origem ao ovócito (46, XX) Ovócito (23, X)
  • 11. 3.2. Genética e hereditariedade Cariótipo humano
  • 12. 3.2. Genética e hereditariedade Mecanismos de transmissão das características hereditárias Na reprodução assexuada: ADN (célula-mãe) ADN (célula-filha) = duplicação Na reprodução sexuada: ADN (mãe)/(pai) ADN (célula-filha) recombinação ≠ ADN (mãe) ADN (pai) + ADN (célula-filha)
  • 13. 3.2. Genética e hereditariedade Mecanismos de transmissão das características hereditárias Os cromossomas possuem milhares de pequenos segmentos de ADN. Gene Cada característica pode ser determinada por um ou mais genes. Alelos Os cromossomas homólogos possuem os mesmos genes. Estes, podem conter informações diferentes para as mesmas características. cromossomas homólogos Segmento de ADN com informação para uma característica
  • 14. 3.2. Genética e hereditariedade Mecanismos de transmissão das características hereditárias Cada característica é determinada por um par de alelos. Mãe Pai filho
  • 15. 3.2. Genética e hereditariedade Hereditariedade autossómica A cor de uma planta também é determinada por um par de alelos. Planta com dois alelos de cor violeta (VV) Planta com dois alelos brancos (bb) gâmeta (V) gâmeta (b) Planta com alelos diferentes (Vb) Porquê violeta? Zigoto (Vb)
  • 16. 3.2. Genética e hereditariedade Hereditariedade autossómica Para cada característica: ✓ Pode existir um alelo dominante neste caso V manifesta-se sempre que está presente. ✓ Pode existir um alelo recessivo neste caso b manifesta-se apenas quando está presente nos dois alelos. Vb VV bb
  • 17. 3.2. Genética e hereditariedade Hereditariedade autossómica O que acontece quando cruzamos… Flor 1 Flor 2 V V VV Vb Vb bb b b Flores de cor violeta (75%) Flores brancas (25%) Flor 1 (Vb) Flor 2 (Vb) + Gâmetas possíveis Gâmetas possíveis
  • 18. 3.2. Genética e hereditariedade Hereditariedade autossómica Par de alelos que define uma característica. Genótipo Característica observável definida pelo genótipo. Fenótipo Vb
  • 19. 3.2. Genética e hereditariedade Hereditariedade autossómica Locus multialélico e Codominância - Os Grupos Sanguíneos do sistema ABO No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. Tem por isso um fenótipo diferente: Grupo AB CODOMINÂNCIA Expressão de ambos os alelos de um dado gene. Nos grupos sanguíneos humanos do sistema ABO, existem 3 genes alelos: Alelo A: faz com que os glóbulos vermelhos possuam antigénios A nas membranas Alelo B: faz com que os glóbulos vermelhos possuam antigénios B nas membranas Alelo O: faz com que os glóbulos vermelhos não possuam antigénios nas membranas Fenótipos Genótipos possíveis AA ou AO BB ou BO AB OO •O Alelo A é dominante em relação ao O; •O alelo B é dominante em relação ao O; •O Alelo O é recessivo em relação aos alelos A e B
  • 20. 3.2. Genética e hereditariedade Hereditariedade autossómica Albinismo: um exemplo de doença hereditária transmitida por um alelo recessivo Mulher albina Homem albino Mulher normal Homem normal casamento filhos
  • 21. 3.2. Genética e hereditariedade Hereditariedade ligada aos heterossomas Cromossomas sexuais O par 23 determina o sexo. É diferente entre rapazes e raparigas. XY XX +
  • 22. 3.2. Genética e hereditariedade Hereditariedade ligada aos heterossomas Algumas características hereditárias localizam-se nos cromossomas sexuais. A hemofilia resulta do alelo recessivo h no cromossoma X. Xh Xh Xh Xh X Xh Y X X X Y Genótipos possíveis Outro exemplo de doença hereditária ligada ao sexo é o daltonismo
  • 23. 3.2. Genética e hereditariedade Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas Testes Genéticos Amniocentese permite detetar síndrome de down Testes de ADN permitem detetar predisposição para cancro
  • 24. 3.2. Genética e hereditariedade Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas Clonagem Manipulação genética que consiste na produção de organismos idênticos ao progenitor. Não há fecundação. Não há mistura de genes. Terapêutica Reprodutiva Feita a partir de células estaminais. ✓ Permite curar doenças, obtendo-se tecidos ou órgãos. ✓ Permite criar um indivíduo, que é uma cópia do progenitor. ✓ Clonagem
  • 25. 3.2. Genética e hereditariedade Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas Clonagem Ovelha Dolly, o primeiro clone de um mamífero em 1997
  • 26. 3.2. Genética e hereditariedade Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas Transgénicos Organismos em que se introduziram genes de diferentes espécies. OGM (organismos geneticamente modificados)
  • 27. 3.2. Genética e hereditariedade Aplicações da genética na sociedade e consequências bioéticas Transgénicos Vantagens Desvantagens ✓ Maior resistência a pragas. ✓ Redução do uso de pesticidas. ✓ Atraso na putrefação. ✓ Maior produção agrícola. Produção mais nutritiva — pode contribuir para ajudar os países pobres. ✓ ✓ Produção excessiva em alguns países. ✓ Diminuição da biodiversidade. ✓ Aumento das alergias. ✓ Fortalecimento das bactérias contra as quais actuam. ✓ Dependência dos grandes laboratórios
  • 28. Metas Curriculares Compreender a importância do conhecimento genético A. Distinguir o conceito de genética do conceito de hereditariedade. B. Descrever as principais etapas da evolução da genética, com referência aos contributos de C. Gregor Mendel e de Thomas Morgan. D. Identificar as estruturas celulares onde se localiza o material genético. E. Explicar a relação existente entre os fatores hereditários e a informação genética. F. Calcular a probabilidade de algumas caraterísticas hereditárias (autossómicas e heterossómicas) serem transmitidas aos descendentes. G. Inferir o modo como a reprodução sexuada afeta a diversidade intraespecífica. H. Apresentar três aplicações da genética na sociedade. Indicar problemas bioéticos relacionados com as novas aplicações da genética na sociedade.